Лечение и симптоми на кистозна фиброза при възрастни и деца

Това заболяване оставя отпечатък върху целия живот на детето, започвайки от ранна детска възраст. С течение на времето кистозната фиброза уврежда почти всяка органна система (чревна, дихателна, сексуална и др.) В по-голяма или по-малка степен. Дори преди 40 години тази патология се смяташе изключително за педиатрична, тъй като младите пациенти не живееха в юношеска възраст, а още повече в по-възрастната възраст. Въпреки това, благодарение на съвременното ниво на медицината, това твърдение остава в историята. Понастоящем пациентите достигат до 30-45 годишна възраст с подходяща терапия.

Защо се появява кистозна фиброза?

Въпреки факта, че първите симптоми на кистозна фиброза при деца могат да се появят едва в 6-7 месеца, тази патология се счита за вродена. Причината за неговото развитие е промяната в един от хромозомите, който е отговорен за създаването на важен протеинов регулатор. Без него съставът на всички течности, секретирани от жлезите (панкреас, пот, черен дроб и др.), Е нарушен.

Този генетичен дефект е доста рядък - при едно дете от 3 хиляди. Обаче, ако е настъпила мутация, тя не може да бъде коригирана. Ето защо кистозната фиброза се счита за неизлечима болест, но не и фатална. С помощта на правилно предписана терапия може да се поддържа качеството на живот на пациентите на прилично ниво за дълго време (няколко десетилетия).

Как се развива кистозна фиброза?

Всеки човек има органи, чиято цел е да произвежда специални течности (тайна) за нормалното функциониране на всички системи: дихателна, храносмилателна, екскреторна и др. Те са обозначени с един термин - "жлези на външната секреция". Защо "външен"? Защото биологично активните вещества не влизат в кръвта и в крайна сметка се екскретират в околната среда. Именно тези органи страдат основно от кистозна фиброза.

Всички симптоми на заболяването възникват по една причина - промяна в състава на течностите, секретирани от жлезите. Те стават много по-дебели, отколкото трябва да са нормални. Поради това тайната се застоява в каналите, уврежда органа и не изпълнява функцията си.

Мъжките полови жлези са тестисите.

Заболяването няма ефект върху женската репродуктивна система.

Като се има предвид механизма на развитие на болестта, можете да кажете точно какви симптоми ще се проявят. Този момент е много важен за навременна диагностика и успешно лечение на патологията.

Симптоми на кистозна фиброза

В по-голяма или по-малка степен заболяването засяга почти всички екзокринни жлези. Следователно симптомите му могат да бъдат много разнообразни - от диария до пристъпи на задух. Именно този вариант на симптомите трябва да предупреждава родителите и лекарите. Първите признаци на кистозна фиброза се появяват, като правило, през първата година от живота на детето. В редки случаи (до 10%) - в първите дни след раждането.

Кистозна фиброза на новородени

Както знаете, първите движения на червата на детето са различни от всички следващи. Изпражненията на детето се състоят главно от частично усвоена амниотична течност, погълната в утробата на майката. Педиатри и неонатолози го наричат ​​"меконий". За разлика от обикновените изпражнения, той е без мирис (тъй като не съдържа почти никакви бактерии), по-вискозен (структурата е подобна на смолата), която е характерен кафяво-жълт цвят.

Кистозна фиброза при новородени може да се прояви като чревна обструкция, поради блокиране на оригиналните изпражнения. Поради факта, че тайната на храносмилателните жлези е много по-дебела, отколкото трябва да бъде нормална, нарушава нормалното преминаване на мекониум. Тя се застоява на определено ниво и не позволява преминаването на смиланото мляко и газове.

Защо е опасно? Над нивото на стагнация на изпражненията червата започват да се разтягат и да се повредят, поради което токсините могат да влязат в кръвта на бебето. Ако обструкцията не е била своевременно определена, органната стена може да се счупи и да предизвика развитие на перитонит (възпаление на перитонеума). Нивото на вредните вещества в кръвта, в този случай, достига критична стойност и често води до смърт на малък пациент.

Как се проявява меконичната обструкция? Детето не може да каже, че има болка в стомаха, следователно патологията може да се диагностицира само чрез външни данни и поведение:

• Новороденото не разполага с изпражнения и газови разряди за дълго време;
• Хастеричен плач е характерен, който се увеличава при палпация на корема. Детето се опитва да лежи неподвижно, тъй като движенията му причиняват болка;
• Ако изследвате корема, можете да забележите наличието на подуване, понякога да видите стената на уплътнението и дори контура на червата;
• При сондиране е достатъчно лесно да се определи мястото, на което се намира обструкцията - с пръстите си можете да усетите гъстата подута стена на червата. Под нивото на застой, диаметърът и плътността на органа стават нормални.

Дори и при най-малкото подозрение за тази патология, спешно трябва да се обадите на лекар (за предпочитане неонатолог или педиатър). Той ще може обективно да оцени състоянието на детето и да потвърди / отрече наличието на чревна обструкция.

Кистозна фиброза при малки деца

Най-често деца с муковисцидоза се откриват на 5-7 месеца от живота. Патологията може да се прояви по различни начини, но най-характерни са два признака за малките пациенти - намаляване на наддаването на тегло и увреждане на дихателните пътища.

През първата половина на годината след раждането, детето трябва да добави най-малко 500 g на месец в маса. До 6 месеца бебетата трябва да тежат около 8 кг, а с 12 - не по-малко от 9,5 кг. Забавеното развитие може да бъде причинено от различни причини: небалансирана диета, чревни инфекции, ендокринни заболявания и др.

Предполага се, че кистозната фиброза, като фактор за намаляване на теглото на детето, трябва да се комбинира с дихателни нарушения и трайни нарушения на стола. Изпражненията могат да бъдат течни, възможно е да се промени консистенцията - става „мазнина”, силно се размазва и е трудно да се измие от пелените. Цветът му е непроменен или става жълт. В някои случаи погледът е блестящ.

Типичните респираторни симптоми на кистозна фиброза при кърмачета трябва да включват:

• Устойчива суха кашлица, която намалява донякъде след лечението, но се появява няколко седмици след "възстановяването". По-често припадъците се влошават през нощта, поради статичното положение на бебето в легнало положение;
• Епизоди на задушаване - детето кашля и се задушава, поради запушване на част от лигавицата на дихателните пътища. Ако прочисти гърлото си, излиза малко количество гъста, вискозна слуз. Течността може да бъде бистра или боядисана в мръснозелен цвят (ако е заразен с бактерии);
• Чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища (ринит, фарингит, бронхит и др.). Не рядко кистозна фиброза е скрита под маската на "хроничен бронхит", която е трудна за лечение и се случва с чести обостряния.

Отбележете още веднъж, че комбинацията от симптоми на храносмилателната и дихателната система е много характерна за това заболяване. С течение на времето и без адекватна терапия, те ще се развият само като хроничен рецидивиращ курс.

Симптоми на увреждане на различни системи

Когато детето порасне, тази патология ще се развие с нея. Ако е предписана правилна терапия от детството, болестта може да бъде частично контролирана и повечето рецидиви могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, независимо от лечението, симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат допълнени с нови признаци на системно увреждане:

• Забавено физическо развитие - е следствие от слабо усвояване на хранителните вещества (поради липса на панкреатични ензими);
• Нарушения на изпражненията (същите като при малки деца);
• Симптоми на портална хипертония (увеличена далака; подуване на вените на корема, долни крайници, хранопровод; подуване на долната половина на тялото).

• Захарен диабет (последствие от образуването на кисти в панкреаса);
• Чернодробно увреждане (поради заместване на органите с съединителна тъкан). Проявява се чрез засилено кървене, признаци на интоксикация (постоянна слабост, главоболие, гадене), подуване по цялото тяло.

• Образуване на ателектаза - някои области на белия дроб "изчезват" поради бронхиална обструкция със слуз. Това състояние се проявява чрез задух и суха кашлица;
• Чести инфекциозни заболявания на дихателните пътища - стагнацията на слуз допринася за натрупването на вредни микроорганизми. Поради това пациентите страдат от респираторни заболявания (от грип / парагрипен до рецидивираща пневмония);
• Периодична хемоптиза - свързана с увреждане на лигавицата на стената на бронхите.

С повечето от тези симптоми, съвременната медицина може да се справи с помощта на лекарства, но някои промени във вътрешните органи стават необратими. Ето защо е важно своевременно да се идентифицира болестта и да се предотврати развитието на тежки форми на патология.

Сърдечно-белодробна недостатъчност

Въпреки че това състояние не е пряко свързано с кистозна фиброза, то може да възникне при това заболяване. Причината е в сериозно нарушение на проходимостта на дихателните пътища. С течение на времето повечето от малките бронхи се затварят със слуз и престават да провеждат кислород. Поради факта, че останалите дихателни пътища не могат да доставят същото количество въздух за обмен на газ, сърцето трябва да „изпомпва” кръвта в белите дробове много по-интензивно.

Няколко години тези процеси не могат да бъдат показани по никакъв начин, тъй като телата се справят с повишеното натоварване. Постепенно, дясната страна на сърцето започва да се увеличава, тъй като вече не може да изпълнява поверената й работа. Достатъчно бързо компенсаторните му възможности изтичат и кръвта започва да се застоява в кухината на органа и белодробните съдове. Именно на този етап се развива кардиопулмонална недостатъчност (LSN).

Как се проявява? Подозирането й без специални проучвания е достатъчно лесно. За LSN са характерни следните знаци:

• Задух. В самото начало на процеса може да се появи симптом само след психическо / физическо натоварване (тежък стрес, изкачване на стълби и др.). Въпреки това, процесът напредва и в тежки случаи, задух започва да се появява спонтанно, без никакви провокиращи фактори;

• Мокра кашлица. Среща се в резултат на застой на кръвта в белодробните съдове и изпотяване на течната му част в междуклетъчното пространство;

• Блед на кожата. Типична проява на липса на кислород за тъканите;

• "кълки". Това е характерна промяна в пръстите, проявяваща се с удебеляване на нокътните (крайните) фаланги. Характеризира се с тежък LSN, при който работата е не само нарушена, но и на лявото сърце;

• "Часовници за гледане". Смяна на ноктите под формата на сгъстяване, изпъкналост и кръгла форма. Като правило, се случва във връзка със симптом на "кълки".

Наличието на това състояние е неблагоприятен прогностичен признак, тъй като белодробната болест на сърцето значително намалява качеството на живот на пациента. Отърви се от него е невъзможно.

Диагностика на кистозна фиброза

Важно е да се установи връзката между симптомите на кистозната фиброза възможно най-рано, за да се диагностицира, а не да се лекува „фалшив“ бронхит, дисбактериоза, лактазен дефицит и други патологии, които детето никога не е имало. На първо място, точно такъв набор от симптоми се появява при малък пациент почти едновременно в същото време, за да предупреди лекаря и родителите.

В допълнение към характерната клинична картина, важно е да се използват специални лабораторни техники. Класически кръвни тестове, урината няма да даде ясна картина. Можете да потвърдите диагнозата с помощта на прост, но необичаен метод - изследване на потта на пациента. Когато муковисцидоза, съдържанието на електролити (хлор и натрий) в него трябва да бъде 3-5 пъти по-висока от нормалната.

Ако лекарят се съмнява в резултатите от проучването или симптомите не позволяват еднозначно заключение, детето се подлага на генетичен преглед. Ако се открие дефект на ген в регулаторния протеин, няма съмнение за наличието на болестта.

Като допълнителни методи за оценка на състоянието на организма и неговите индивидуални системи, можете да използвате:

• Намаляване / повишаване на нивата на хлор (повече от 106 или по-малко от 98 mmol / l) и натрий (повече от 145 или по-малко от 135 mmol / l;)

Признаци на увреждане на черния дроб:

• Увеличаването на ALT и AST се счита за значително увеличение на показателите с 1,5-2 пъти от нормата (над 60 U / l);
• Намаляване на фибриногена (под 2 g / l);
• Увеличаване на общия (повече от 18 µmol / l) и свързания (повече от 5,2 µmol / l) билирубин.

Признаци на увреждане на панкреаса:

• Повишена алфа-амилаза (повече от 51 U / l).

• "Масови" характер на изпражненията;
• рН (киселинност) повече от 8 - алкална среда на изпражненията;
• Появата на мастни киселини, фибри, нишесте, съединителна тъкан във фекалиите.

• С бактериална инфекция, храчките придобиват зелен цвят и кисела миризма;
• При всяко бактериално / вирусно заболяване могат да бъдат открити левкоцити;
• Кръвни клетки (еритроцити) в слюнката и епителни частици показват увреждане на стената на бронхите.
• Бактериите могат да бъдат освободени от изследвания материал.

• Назначава се за оценка на работата на една от системите или като медицинска процедура (бронхоскопия).

Като правило, тези изследвания са достатъчни, за да се направи окончателна диагноза и да се определи количеството на необходимото лечение.

Съвременно лечение на муковисцидоза

Тъй като е невъзможно да се възстанови увредената хромозома и напълно да се отърве от тази патология, лечението трябва да бъде насочено към възстановяване на функциите на отделните органи. При кистозна фиброза основната тежест, като правило, пада върху храносмилателната и дихателната системи, така че корекцията на тяхната работа е основната задача на терапията.

Медицинско хранене на кърмачета

Много е важно да се организира храненето на бебета с муковисцидоза. Това ще помогне за предотвратяване на забавянето на развитието на детето поради липсата на хранителни вещества и укрепване на тялото му от вредните ефекти отвън. Обърнете внимание на най-важните моменти:

1. Ако майката на детето не страда от инфекциозни заболявания, включително хронични (ХИВ, хепатит и др.), Кърменето винаги е по-добро от синтетичните формули. Оптимално се абсорбира в червата на детето, тъй като се създава само за него. Той съдържа също вещества (антитела), които предпазват тялото на бебето от патологични микроорганизми;
2. Ако не е възможно да се нахрани бебето с майчино мляко, трябва да се използват специални “адаптирани” смеси, които са по-лесни за храносмилане в условия на нарушено храносмилане. Те включват: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil и други. Изборът на най-добрия вариант ще помогне на присъстващия педиатър;
3. Ако детето се потвърди липсата на панкреатични ензими, е необходимо да се запълни дефицита им, като се започне от ранна възраст. За да направите това, има съвременни лекарства, под формата на микрогранули, които са затворени в една капсула: Kreon, Hermital или Panzinorm. Дозата трябва да се избира индивидуално. По правило децата под една година се нуждаят от 1/3 или 1/2 от една капсула;
4. Храненето трябва да бъде по искане на детето. Сигнал за това е "гладният" плач. Най-често изглежда така - бебето плаче за известно време, след което се успокоява за няколко минути, в очакване на резултата. Ако не бъде хранен, той продължава да плаче.

Всяка от тези точки се обяснява на родителите на малък пациент от неонатолози / педиатри веднага след идентифициране на болестта. Важно е да бъдем отговорни за храненето, тъй като това ще окаже голямо влияние върху бъдещото качество на живот на детето.

Терапевтично хранене на юноши и възрастни

За по-възрастните пациенти правилното хранене не губи своята значимост, но изискванията за него са много по-лесни за изпълнение. Има само три от тях:

1. Висококалоричната храна трябва да преобладава в диетата - дневната норма при пациенти с муковисцидоза трябва да бъде 1,5-2 пъти по-висока, отколкото при здрави хора. Калориите трябва да се разпределят равномерно през целия ден за 4-5 хранения;
2. Ако пациентът е доказал дефицит на храносмилателни ензими, трябва да се изберат подходящи дози заместващи лекарства. Лекарствата се използват същото като при кърмачета;
3. Витамините А, D, Е, К трябва да се дават на тялото на пациента, като за целта се предписват редовни мултивитаминни комплекси.

Такава проста корекция на храненето значително ще подобри качеството на живот за това заболяване, поддържане на физическото развитие на подходящо ниво и поддържане на имунната функция.

Лечение на дихателни нарушения

Медицински методи

Втората, най-често срещана група симптоми, заедно с храносмилателни нарушения, са признаци на увреждане на дихателните пътища. Най-голямата роля в този патологичен процес е блокирането на малките бронхи със слуз, поради което нормалното дишане става невъзможно. Като се има предвид този момент, можете да решите за тактиката на лечение - трябва постоянно да разреждате сгъстената тайна на жлезите и да разширявате дихателните пътища (ако е необходимо).

Това може да стане с помощта на две групи лекарства:

• „Разреждане” на лекарства (амброксол, ацетилцистеин, карцистеин и техните аналози) - благодарение на тази терапия, пациентите с муковисцидоза могат да намалят плътността на лигавиците в бронхите, благодарение на което могат да отделят проходимостта на дихателните пътища. За тази цел е възможно също да се използва нормален разтвор на натриев хлорид (препоръчан 7%) за инхалация;
• Терапията, която разширява бронхите (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - необходимостта от тези лекарства се определя индивидуално. Най-често те не се използват за постоянен прием, а само по време на пристъпи на задух / недостиг на въздух.

Като правило, при пациенти с муковисцидоза оптималният метод за доставяне на лекарството се счита за инхалиране. Той позволява да се постигне най-добър ефект от по-малка доза лекарство. Ето защо на пациентите (или на техните родители) се препоръчва да закупи инхалатор - това е малко устройство, с което можете да провеждате терапия у дома.

Най-доброто лекарство за нормализиране на дишането. В допълнение към неспецифични агенти (амброксол, ацетилцистеин и др.), Които се използват за бронхит, пневмония и други респираторни заболявания, е разработено специално лекарство за кистозна фиброза - DNAse (синоними Sileks, Pulmozym). Тя е насочена към разрушаване на слуз в лумена на бронхите и подобряване на изхвърлянето му. Сравнявайки ефекта на Амброксол и Пулмозим, беше доказано, че второто лекарство е много по-ефективно при тази патология. Недостатъкът на DNAse е цената му - средно 7500 рубли. за 2,5 ml разтвор.

Кинезитерапия

В допълнение към употребата на лекарства за възстановяване на дишането, може да се постигне определен ефект от не-лекарствената техника, наречена “кинезитерапия”. Буквално този термин се отнася до "терапия на движението". Това е набор от мерки, които механично засягат гръдния кош и подобряват движението на слуз в кухината на дихателните пътища.

Какво се отнася за кинезитерапията? Понастоящем се разграничават следните методи:

• Перкусионен масаж - в седнало положение на пациента, извършени ритмични пляскащи удари по гърдите. Като правило, започнете с предната повърхност, а след това преминете към гърба. За да я изпълните, не е необходимо да се включва специалист - след лека подготовка от лекар, дори членовете на семейството на пациента могат да го извършат;
• Активно дишане - обичайните дълбоки движения на дишането, които предизвикват периодично разширяване / свиване на бронхите, което подобрява преминаването на течности през тях;
• Постурален дренаж - извършва се от пациента самостоятелно. За да направите това, поставете краката си на повдигната повърхност и активно изкашляйте храчките, докато лежите, обръщайки се от корема настрани. Доказано е, че поради тази проста манипулация, ефектът от лекарствата може да бъде значително подобрен;
• Инструменти за компресионно-вибрационно излагане - в момента е разработен специален апарат, който действа чрез вибриране на гръдния кош, разбивайки цели лигавици на отделни части. В Руската федерация обаче тези устройства не са често срещани.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с помощта на всички налични техники, за да се подобри състоянието на пациента. Тъй като това е тежка нелечима болест с постоянна поява на обостряния, не трябва да се пренебрегват препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (по отношение на диетата, кинезитерапията и др.).

Последни развития в лечението на кистозна фиброза

Понастоящем търсенето на генно лечение на заболяването е почти бездействащо. Затова учените са решили да повлияят не самата причина за патологията, а механизма на развитие на муковисцидоза. Установено е, че кондензацията на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор). Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности, е възможно значително да се подобри протичането на заболяването.

За тази цел е разработено лекарството VX-770, което частично възстановява нормалното съотношение на хлор. По време на клиничните изпитвания лекарите са успели да намалят честотата на обострянията с почти 61%, да подобрят дихателните функции с 24% и да постигнат увеличение на масата с 15-18%. Това е значителен успех, който ви позволява да кажете, че в обозримо бъдеще кистозната фиброза може да бъде успешно лекувана, а не само да елиминира симптомите. В момента VX-770 се подлага на допълнителни тестове и няма да се продава до 2018-2020.

перспектива

В повечето случаи пациентите с муковисцидоза живеят по-възрастни (около 45 години), като приемат адекватно лечение. Качеството им на живот е малко по-ниско, отколкото при здрави хора, поради редовно обостряне на патологията и постоянна нужда от лекарства. Пациентът има цял живот регистриран в лечебни заведения (като правило, регионални или областни центрове), където трябва да се наблюдава на всеки шест месеца със стабилен курс на заболяването.

Често задавани въпроси

Да, тъй като родителите могат да бъдат носители на увредения ген.

За да направите това, трябва да се подложите на медицинска консултация. Преди няколко години, според правителствената програма, такива центрове бяха създадени във всеки регион. Всеки анализ обаче се извършва там срещу заплащане, дори ако родителите са изложени на риск.

Само в случай на инфекциозни усложнения (пневмония, гнойни бронхити, абсцеси и др.)

Не, като правило, децата с тази патология не изостават в умственото си развитие от връстниците си.

Симптомите на кистозна фиброза при деца: какво да търсите?

Фактът, че кистозната фиброза се наследява, човечеството познава почти сто години. Но въпреки опитите да се проучи, да се намерят начини за лечение, прогнозите остават неблагоприятни.

Изключително трудно заболяване страдат малките деца. Първите му прояви в юношеството и по-нататъшното развитие са малко по-лесни.

Своевременно откриване, адекватна терапия, прилагане на всички препоръки на лекаря може значително да подобри качеството и продължителността на живота на хората с това заболяване.

И така, как да се определи кистозна фиброза при едно дете от една година до три години и повече, какви са симптомите и признаците на заболяването при децата?

Описание на заболяването

Мутацията на трансмембранния регулаторен ген, който е отговорен за синтеза на специален протеин в тялото, през който хлорните йони проникват в клетъчните мембрани, ще предизвика кистозна фиброза при дете, ако и двамата родители са носители.

Мутираният ген нарушава образуването на слуз. Излишната сол и липсата на вода водят до промени в работата на всички органи, свързани с жлезите на външната секреция.

Мукусът покрива всички човешки органи, предпазва ги от проникването на патогенни бактерии и вируси, лесно се отделя с тях. Но само ако съставът на тази тайна не е нарушен.

Когато мукозната фиброза става вискозна, дебела, тя се застоява в каналите, превръщайки се в истинско гнездо за инфекции, причината за множество възпалителни процеси, необратими процеси в работата на органите.

Сега има повече от десет милиона носители на кистозна фиброза в света, които дори не знаят за това. Идентифицирайте превоза може само специален преглед.

Форми на заболяване при дете

Белодробната е по-често срещана. Това е най-трудното:

• вискозен слюнка се натрупва в бронхите, пречи на свободното преминаване на въздуха, лумените постоянно се стесняват;

слузта не помага, както обикновено, за отстраняване на праховите частици, микроорганизми от бронхите, а се превръща в благодатна почва за тяхното размножаване;

постоянните възпалителни процеси разрушават бронхиалната тъкан.

В резултат на това, дори при правилно и пълно лечение, се развиват хронични заболявания на бронхопулмоналната система, които атакуват тялото, което е трудно за лечение.

На този фон има многобройни системни нарушения в работата на белите дробове, атрофия на тъканите, неизбежни са проблеми със сърдечната дейност.

Формата, в която страда стомашно-чревния тракт, рядко се диагностицира. Обикновено се изразява в нарушение на процесите на храносмилането. Вискозната секреция не нарушава храната, в резултат на което тялото губи хранителни вещества.

Смесената форма, когато са засегнати и белите дробове и храносмилателната система, се среща по-често от други, много по-трудно е да се бори с болестта с нейното проявление.

Друга форма на кистозна фиброза се нарича атипична: тя разрушава черния дроб. Дългите може да не се проявят.

Ако няма причина за сериозно изследване или изследване за наличието на променен ген, човек ще научи за заболяването чрез проблемите с черния дроб, със значителното му увеличение, цироза.

Дългото проучване на болестта и причините за нея не е довело до успех: все още не е възможно да се победят деструктивните процеси.

Но благодарение на най-новите методи на лечение, продължителността на живота на хората, страдащи от кистозна фиброза, значително се е увеличила, тежестта на симптомите е намаляла, специални лекарства и методи за лечение поддържат и спасяват живота на бебетата през първите, най-трудните години.

Как да се определи: основните характеристики

Колкото по-скоро се прояви болестта, толкова по-трудно ще бъде за нея - това е мнението на лекарите.

Ако по време на раждането на бебето или след въвеждането на допълнителни храни, нищо не предизвиква подозрение, няма случаи на това заболяване в семейството, лекарите няма да считат за необходимо да провеждат изследвания върху кистозна фиброза (прочетете за кистозна фиброза при новороденото).

Често първият манифест пада на 3-годишна възраст, когато детето започва да се социализира, отива в детска градина или по-късно в училищна възраст.

Кистозната фиброза не започва остро: признаците се появяват и нарастват постепенно, става все по-изразена и тежка.

Необходимо е да се поиска сезиране за изследване, ако детето на тази възраст:

• кашлица, суха и продължителна, приличаща на магарешка кашлица, без слюнка или с много трудно отделяне;

забележими са признаци на цианоза, кожата става синкава;

често телесната температура е повишена;

има забавяне в развитието;

чести настинки, синузит и ринит с тежко отделяне на храчки;

детето не се наддава добре, въпреки че яде добре;

се появи летаргия, апатия;

гърдите се променят форма, става бъчвообразна;

пръстите са деформирани, върховете на които се закръгляват като барабанни пръчки, а ноктите лесно се счупват, ексфолират;

детето често се оплаква от коремна болка, често има проблеми със стола.

Симптоми на кистозна фиброза:

• суха кожа;

вискозен слюнка при кашлица;

често подуване, газове;

запек, пролапс на ректума;

интоксикация, причиняваща чести главоболия, гадене, повръщане с жлъчка.

Тези симптоми могат да се изразяват имплицитно, но дори 2-3 от тях трябва да предупреждават родителите.

Следното видео ще ви разкаже за кистозна фиброза и как да го разпознаете:

Кой лекар да се свърже

Първо, родителите трябва да се консултират с педиатър, след това с гастроентеролог и пулмолог. Те ще определят всички необходими тестове, определят процедурата за по-нататъшно изследване:

• Вие ще трябва да изучавате ДНК на родителите и близките.

Тест за натрий и хлор в потта на детето.

Анализ на изпражненията, урината, кръвта, храчките.

Спирограма на белите дробове, изследване на панкреатичната секреция на активни ензими.

Гастроентерологът ще лекува детето, ако се открие смесена или чревна форма. Пулмологът ще стане лекуващ лекар, ако формата е белодробна или смесена.

Родителите няма да останат сами със своето нещастие, целият екип от лекари ще се бори с тях за детето.

Науката не стои на място: все повече и повече лекари се надяват, че децата, родени днес с това заболяване, ще бъдат напълно излекувани.

Муковисцидоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Кистозната фиброза е тежко, наследствено хронично заболяване, което се появява в резултат на протеинова мутация, която участва в движението на хлорни йони през клетъчната мембрана, което води до секреция на жлези на външната секреция, които произвеждат пот и слуз. Не може да се подценява ролята на слуз в човешкото тяло: овлажнява и предпазва органите от изсъхване и инфекция от патогенни бактерии. По този начин, нарушенията на производството на слуз лишават човек от една от най-важните механични бариери. Кистозната фиброза е неизлечима и неизбежно води до сериозно нарушение на дейността на вътрешните органи.

Какво означава терминът "кистозна фиброза", ако е разчленен в съставните му части? “Мукус” е слуз, “висцид” е вискозен, което напълно съответства на същността на болестта. Прилепващата, лепкава слуз се натрупва в панкреаса и бронхите, буквално “запушва”, запушва ги. Застойната слуз е благоприятно място за размножаване на патогенни бактерии. Стомашно-чревният тракт, параназалните синуси, бъбреците и целият урогенитален тракт също са засегнати.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация на хромозома 7. Тази хромозома е отговорна за синтеза на протеин, който контролира движението на хлорни йони през мембраната. В резултат на заболяването хлорът не напуска клетката и се натрупва в него в големи количества. И тогава - като в една приказка: "баба за дядо, дядо за ряпа...". Само тази приказка - „с нещастен край“ (в). Хлорът привлича натриеви йони, а зад тях се влива вода. Самата вода е катастрофална и няма достатъчно слуз, за ​​да му се даде необходимата последователност. Той губи свойствата си и вече не може да изпълнява функциите, които природата му е надарила.

Друг механизъм за развитието на заболяването е както следва. Слузта, застояла в бронхиалното дърво, вече не я изчиства от замърсители на околната среда (прах, дим, вредни газове). Там, в бронхите, се забавя и всеки микробен "риффа", причиняващ инфекции и възпалителни реакции.

Възпалението е последвано от нарушение на структурата на бронхиалния ресничест епител, на който са поверени основните функции на "асцинизацията". Количеството на защитните имуноглобулинови протеини, секретирани в лумена на бронхите от същия епител, намалява. Микроорганизмите във времето "подкопават" еластичния бронхиален скелет, във връзка с който бронхите отшумяват и стесняват, което допринася за стагнацията на слуз и пролиферацията на бактериите.

И какво се случва междувременно в храносмилателния тракт? Панкреасът отделя и гъста слуз, която запушва лумена на нейните канали. Ензимите не влизат в червата, което води до разрушаване на абсорбцията на храната. Физическото развитие на детето се забавя, намаляват се интелектуалните способности.

Симптоми на кистозна фиброза

Заболяването започва постепенно. С течение на времето симптомите на лавината се увеличават и патологичният процес става хроничен.

Първите признаци на кистозна фиброза могат да се видят, когато детето достигне шест месеца. Около тази възраст, майчиното мляко престава да бъде единственият източник на храна за детето и тези имунни клетки, които са били предавани с майчиното мляко, спират да предпазват бебето от патогенни микроорганизми. Стазисът на слуз, съчетан с бактериална инфекция и предизвиква първите симптоми:

• непродуктивна инвалидизираща кашлица с ограничено количество вискозен храчки;
• задух;
• синя кожа;
• може би леко повишаване на температурата;

С течение на времето, хипоксията причинява забавяне на физическото развитие на детето, теглото се придобива по-бавно, детето е бавно, апатично.

Разпространението на инфекцията в белите дробове (основно пневмония) дава на клиничната картина нови бои:

• фебрилна температура;
• тежка кашлица с обилна храносмилателна система, богата на гной;
• симптоми на интоксикация (главоболие, замаяност, гадене, повръщане)

Има сгъстяване на крайните фаланги на пръстите на вида на "барабанните пръчки"

Потвърждението на хроничните патологични процеси в белите дробове е образуването на пръсти по вида на "барабанните пръчки" (със заоблени връхчета), а ноктите стават изпъкнали, наподобяващи часовници. Хипоксията, която е незаменим атрибут на хроничните белодробни заболявания, неизбежно води до нарушаване на сърдечно-съдовата система. Сърцето няма достатъчно сила, за да организира нормален кръвен поток в болните бели дробове. Симптомите на сърдечна недостатъчност се развиват.

Поражението на панкреаса се проявява под формата на хроничен панкреатит и всички съпътстващи я симптоми.

От другите симптоми на кистозна фиброза трябва да се отбележи следното:

• образуването на гърдите с барел;
• суха кожа, загуба на еластичност;
• крехкост и загуба на коса.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагнозата на муковисцидоза започва от самото начало: събира се информация за всички семейни заболявания, дали роднините са имали симптоми на кистозна фиброза, какво е характеризирало, до каква степен се проявяват. Провежда се генетично изследване на ДНК (в идеалния случай, при бъдещи майки) за наличието или отсъствието на дефектен ген. Ако има такъв, бъдещите родители трябва да бъдат предупредени за възможните последствия.

За муковосцидоза е разработен специален тест за изпотяване, който се състои в определяне съдържанието на натриеви и хлорни йони в потта на пациент след предварително приложение на пилокарпин. Последното стимулира производството на слуз и пот от жлези на външната секреция. Възможно е да се предположи наличието на кистозна фиброза при концентрация на хлор в потта на пациента над 60 mmol / l.

След теста пот се правят лабораторни анализи на храчки, изпражнения, кръв, ендоскопско изследване на бронхите, спирографско изследване, дуоденална интубация с вземане на панкреатична секреция и по-нататъшно изследване за наличие на активни ензими.

Лечение на муковисцидоза

Лечението на кистозната фиброза е насочено преди всичко не към изчистване на самата болест (това е нереалистично), а в облекчаване на хода му. В същото време, активните терапевтични мерки (в острата фаза на заболяването) постоянно се редуват с профилактично (във фазата на ремисия). Тази тактика ви позволява да удължите живота на пациента.

Лечението на муковисцидоза има следните цели:

• периодично почистване на бронхите от натрупаната гъста слуз;
• саниране на бронхите от патогенни бактерии;
• укрепване на имунитета.

Слузта от бронхите се отстранява с помощта на физически упражнения (спортни, танцуващи, дихателни упражнения) и фармакологични средства (като муколитици).

За борба с инфекциите, използването на такива антибиотици, чието действие се простира в широк антимикробен диапазон (цефалоспорини, макролиди, респираторни флуорохинолони).

За да се намали подуването на дихателните пътища, причинено от хронична инфекция, се използват инхалаторни кортикостероиди (бкламетазон, флутиказон).

В тежки случаи се провежда кислородна терапия с маскиран кислород.

Въздушната проводимост и газообменът в белите дробове могат да бъдат подобрени чрез физиотерапия (затопляне на гърдите).

Както вече споменахме, болестта влияе неблагоприятно на смилаемостта на храната. За да се оптимизира храносмилателната функция, към диетата се добавят по-висококалорични (месо, яйца, заквасена сметана, сирене) и допълнително се въвеждат ензимни препарати (креон, празнични и др.).

В заключение бих искал да представя малко здравословен оптимизъм: въпреки очевидно неблагоприятната прогноза за изхода на заболяването, с лечебното лечение, започнало навреме и щателно спазване на всички медицински препоръки за пациент с муковисцидоза, е доста реалистично да се живее до 45-50 години. Известна надежда дава и въвежда през последните години хирургичен метод за лечение на кистозна фиброза, състоящ се в трансплантация на белите дробове (двете лопасти). И тази година бе извършена операция по трансплантация на белия дроб на пациент с муковисцидоза в Русия, което беше истинско събитие за годината.

Животът на децата с муковисцидоза. Съвети и практически съвети от детски гастроентеролог

Муковисцидоза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозната фиброза засяга главно дихателната и храносмилателната системи. Потопните жлези и репродуктивната система също са засегнати.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на сол от организма. Когато заболяването в клетките на тялото получава твърде много сол и недостатъчно вода.

Това превръща течностите, които нормално “смазват” нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилна анамнеза на заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, по една от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да пренесе гена в своето потомство.

Родителите, които носят гена на кистозната фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Признаците на кистозна фиброза са многобройни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то основно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробните и чревните форми на заболяването.

Съвременните диагностични методи позволяват откриването на кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове преди появата на симптоми.

1. 15 - 20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониална обструкция при раждането. Това означава, че тънките им черва са блокирани от меконий - първият стол. Обикновено меконийът излиза без никакви проблеми. Но при бебета с кистозна фиброза тя е толкова гъста и гъста, че червата просто не могат да го отстранят. В резултат на това чревните бримки се завъртат или не се развиват правилно. Меконий може също да блокира дебелото черво и в тази ситуация детето няма да има движение на червата ден или два след раждането.
2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, забелязват, че кожата им има солен вкус.
3. Бебето не получава достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е надежден, тъй като при много бебета това състояние се появява веднага след раждането и обикновено изчезва след няколко дни самостоятелно или с помощта на фототерапия. По-вероятно е, че жълтеницата в този случай е свързана с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да направят точна диагноза.
5. Залепващата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с кистозна фиброза често имат инфекции на гръдната кухина, защото тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия от тежки кашлици и бронхиални инфекции. Тежкото хриптене и задух са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за деца с муковисцидоза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последствия са сериозни. В крайна сметка, кистозната фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те няма да могат да работят правилно.

Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Малките деца могат да имат тежък остър или хроничен синузит.

Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза става основна причина за увреждане. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също предизвиква съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите могат да забележат, че детето им не получава телесно тегло и не расте нормално. Столът на бебето също мирише лошо и изглежда блестящо поради лошото храносмилане на мазнините.Деца (обикновено над 4 години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вмъква в другата. Чревната телескопично се срива в себе си, като телевизионна антена.

Панкреасът също страда. Често се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.

Чести кашлица или трудни изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума се издава или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият видим признак на кистозна фиброза.

Така, ако детето има муковисцидоза, той може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

• кашлица или хриптене;
• големи количества слуз в белите дробове;
• чести белодробни инфекции като пневмония и бронхит;
• объркано дишане;
• солена кожа;
• бавен растеж, дори с добър апетит;
• обструкция на меконий при новородени;
• чести изпражнения, които са насипни, големи или мазни;
• коремна болка или подуване на корема.

диагностика

Когато симптомите започнат да се проявяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички признаци.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, в която се появяват симптомите, също варира. Някои хора са били диагностицирани с кистозна фиброза в ранна детска възраст, докато други са били диагностицирани в по-възрастна възраст. Ако хода на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми преди достигане на юношеството или дори в зряла възраст.

Генетично изследване

Предавайки генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предскаже предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат сериозни или неизразени.

Генетичното изследване може да се извърши след раждането на детето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на бебето, дори и да нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

Бебето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако е родено с мекониална чревна обструкция.

Изпитване на пот

След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен начин за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Той стимулира производството на пот. В продължение на 30–60 минути пот се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Детето трябва да има резултат от пот с повече от 60 в два отделни проби от пот, за да диагностицира кистозна фиброза. Нормалните стойности на пот за бебетата са по-ниски.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да е неинформативен при новородените, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени от разграждането на пот и други проучвания. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на потните хлориди. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутирал ген.

Други видове проучвания

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на кистозна фиброза, включват рентгенови лъчи на гърдите, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза веднага след като се диагностицира.

Тези тестове включват:

• рентгенови лъчи на гърдите;
• кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в организма;
• бактериални изследвания, които потвърждават растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при кистозна фиброза, но не могат да засегнат здрави хора;
• тестове за белодробна функция за измерване на ефекта на кистозна фиброза върху дишането.

Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето е достатъчно възрастно, за да си сътрудничи в процеса на тестване;

анализ на изпражненията. Той ще помогне да се идентифицират стомашно-чревни аномалии, характерни за кистозна фиброза.

Лечение на кистозна фиброза при деца

1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването на генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай, генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, който не е достатъчен в организма или не. За съжаление това също не е възможно.

Така че в момента в медицината не е позната нито лекарствена терапия, нито каквато и да е друга радикална терапия на кистозна фиброза, въпреки че сега се проучват подходи, основани на лекарства.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят развитието на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига чрез антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на дебела слуз от белите дробове.

Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, чиято болест е много напреднала, алтернатива може да бъде трансплантацията на белите дробове.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важната посока в лечението на кистозна фиброза е борбата срещу недостига на въздух, която причинява чести белодробни инфекции. Физикална терапия, упражнения и лекарства се използват за намаляване на запушването на лигавиците на дихателните пътища на белия дроб.

• бронхиален (постурален) дренаж. Извършва се чрез поставяне на пациента в положение, което позволява на слузта да се отклони от белите дробове, т.е. нивото на раменете е под нивото на кръста. По време на процедурата, гърдите или гърба пляскат и създават вибрации, за да активирате слузта и да я извадите от дихателните пътища. Този процес се повтаря на различни части на гръдния кош, за да се намали количеството на слуз в различни области на всеки бял дроб. Тази процедура трябва да се извършва всеки ден. И е много важно да се преподава този прием на членовете на семейството;
• Упражненията помагат за отстраняване на слузта и стимулират кашлицата, за да изчистят белите дробове. Тя може също така да подобри общото физическо състояние на детето;
• от лекарствата, използвани аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слузта;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се прилагат орално, в аерозолна форма или да се прилагат чрез инжектиране във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белите дробове.

Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреасни ензими, които спомагат за храносмилането.

Доказано е, че витамин А, D, Е и К добавки осигуряват добро хранене. Клемата и муколитичните средства се използват за лечение на чревни прегради.

Грижа за бебето с муковисцидоза

Когато ви кажат, че детето има кистозна фиброза, трябва да вземете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и дихателните пътища остават чисти и здрави.

хранене

За да помогнете на правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето си ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

Признаци, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• неспособност да се получи телесно тегло, въпреки силния апетит;
• честа, мазна, неприятна изпражнения;
• подуване или газ.

Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото другите деца в тяхната възрастова група. Количеството на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Кистозната фиброза също нарушава нормалната функция на клетките, които образуват потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се изпотяват, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

Обучение и развитие

Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отиде в детска градина или училище, той може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болницата, а също така включва необходимите мерки за посещение на образователна институция (например, осигуряване на допълнително време за лека закуска).

Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детство и да растат, водят пълен живот. Когато детето порасне, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

На първо място, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични нарушения при кистозна фиброза, при разработването на нови подходи за лечение, като например генна терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лечение!