Муковисцидоза при новородени е опасна патология, която може да причини сериозно увреждане на организма. Заболяването засяга органите, които са необходими за производството на някои ензими. Много често, при такава диагноза, бебето страда от жлези, които трябва да произвеждат пот и слуз. В същото време, получените ензими имат много висок вискозитет, затова бързо се сгъстяват. На този фон отстраняването на някои компоненти от тялото става трудно. Диагностика на кистозна фиброза при новородени се прави на базата на скрининг. Освен това, лекарят прави пот тест. Само след това се предписва курс на лечение, който ще минимизира вероятността от проявление на тревожни симптоми.
Симптоми на заболяването
Според статистиката, около 20% от всички бебета след развитие в светлината страдат от чревна обструкция. В този случай се диагностицира мекониум илеус. Заболяването се развива при недостиг на натрий, хлор и вода в органите на храносмилателната система. В процеса на неговата прогресия страдат стомаха и червата. На следващия етап меконийът е блокиран в тях. Това изпражнения започва да се образува веднага след раждането на детето. Въпреки това, само в редки случаи болестта сигнализира за наличие на кистозна фиброза. Тя може да бъде потвърдена само чрез специално проведен скрининг.
Например, жълтеницата е характерна само за половината деца, чиито черва страдат от обструкция. Този симптом може да говори и за развитието на по-сериозно заболяване в тялото. Патологията се формира на фона на прекомерното сгъстяване на жлъчката. Тя не може да бъде отстранена от жлъчния мехур за дълго време.
Освен това могат да се появят следните симптоми на кистозна фиброза:
- Веднага след раждането бебето започва да страда от силна кашлица, която го изчерпва.
- Подробно изследване на жлезите на повърхността може да открие появата на голямо количество слуз. Неговото прекомерно натрупване се появява в бронхите. Трябва да се отстрани навреме. В противен случай рискът от блокиране се увеличава.
- Скринингът показва клинична картина, която потвърждава наличието на сериозни бариери пред оптималния респираторен режим.
Когато слузта в тялото се застоява в бебетата, вредните микроорганизми започват активно да се размножават и размножават. На този фон увеличава риска от гнойно възпаление. Детето също страда от бронхиални инфекции. Подробно изследване може да разкрие голям брой нарушения в работата на всички дихателни органи. Бронхиален тип заболяване се формира от генетична предразположеност към него. Има обаче и други причини, които значително влошават положението.
Допълнителни признаци на заболяване
При анализиране на физическото развитие на детето могат да се видят признаци на кистозна фиброза. Например, той набира тежест. Нарушенията водят до регресия на фибри, която се намира под кожата.
Симптомите могат лесно да бъдат забелязани с просто око - детето е много закъсало в сравнение с връстниците си. Когато заболяването стане хронично, от детето започва да излиза неприятна миризма.
Столът става мазна. В него можете да разгледате останките от храна, която все още не е имала време да се смила. Той съдържа голямо количество маслени примеси. Ето защо изпражненията са много трудни за измиване от люлката. Тази проява се развива поради нарушаване на панкреаса. Ензимите запушват запушени части от него. Те са необходими за правилното разграждане на храната, която е влязла в червата. На последния етап от развитието на болестта храносмилателният процес става напълно нарушен. Органите не могат да обменят мазнини или протеини. За диагностика се извършва специален анализ и скрининг на общото здравословно състояние на малък пациент. Освен това, вие също трябва да премине тест пот.
С тази диагноза трябва да се разберат основните точки, които характеризират този вид патология:
- Ако детето не се подложи на поправително лечение, то в бъдеще той ще изостане в развитието си от връстниците си.
- Ензимите не могат да влязат в червата. Те започват активно да се натрупват, което води до смущения в работата на този орган.
- В рамките на един месец тъканта на панкреаса напълно се замества от съединителна. В този случай детето е диагностицирано с муковисцидоза.
С активното развитие на патологията невъзможно нормалното функциониране на стомашно-чревния тракт. Кистозна фиброза най-често се развива в червата. Въпреки това, на фона на патологията работата на белите дробове се влошава. Скринингът помага да се диагностицира заболяването.
Особености на диагнозата
Заболяването трябва да бъде открито възможно най-скоро. Най-често неонатолозите го диагностицират веднага след раждането. Също така е важно да се анализира общото здраве на детето. Патологията може да повлияе отрицателно на съдовете или другите вътрешни органи.
Диагностичните мерки трябва да се провеждат през първия месец от живота на детето. Освен това трябва да се отбележи, че в кръвта на такива деца се натрупват голям брой хормони. Те могат да надвишават десет пъти нормалното ниво. Поради това е възможно да се получат точни резултати от скрининга. За да се получи пълна клинична картина, е важно да се проведат следните диагностични мерки:
- Ако едно дете има подозрения за наличието на тази патология, тогава първо вземат проби от пот. Въз основа на тях е възможно уверено да се потвърди или отхвърли диагнозата. Извършва се изследване на съотношението на хлоридите към общата маса на течността. За анализа се използва специален маркер - пилокарпин. Въвежда се в кожата чрез електрофореза. Благодарение на това е възможно да се активира работата на потната жлеза. След получаване на пот ще бъде необходимо да се претеглят и разделят на натриеви и хлорни йони. За точен анализ ще са необходими допълнителни такива огради. Само след това е препоръчително да се пристъпи към скрининг.
- Също толкова важно е идентифицирането на проблемите в панкреаса. Изборът на правилния курс на лечение ще бъде възможен само въз основа на скатологичен скрининг. В същото време количеството на мастните маси в общия стол излиза на светло. Днес най-често се използва идентификация на еластаза-1. Този ензим се произвежда само от панкреаса.
Ако диагностицира кистозна фиброза, тогава ще бъде необходимо да се установи степента на тежестта му. За да направите това, всички резултати са обобщени и обобщени в пренатална диагностика.
Характеристиките възстановяват функционирането на тялото
Само комбинирано лечение помага да се отървете от кистозна фиброза. Ще трябва да мине до края на живота. Действието е насочено към разреждане на храчки, последвано от отстраняване от бронхите. Лекарствата противодействат и на активния растеж и развитие на бактерии, вредни за тялото в белодробната област. Липсващите панкреатични ензими също напълно се заменят с лекарства. Също толкова важно е редовното приемане на витамини и минерали. С тяхна помощ е възможно да се разрежда жлъчката.
В медицинската практика, има ситуации, в които трябва да се предпише доза от лекарството, надвишаваща стандартната няколко пъти. Такава необходимост възниква в случай на нарушаване на абсорбцията. Освен това, вие също трябва да приемате лекарства, за да замените липсата на желязо в организма. Поради това е възможно да се минимизира негативното въздействие на патологиите.
При наличието на активен растеж и развитие на вируси в белите дробове, трябва да се вземат антибактериални лекарства. Предсеитбената храчка помага да се избере подходящото лекарство. Поради това е възможно да се определи микроорганизмът, който причинява най-негативните прояви.
За да се коригира скоростта на сеитба ще трябва да се направи на всеки три месеца. Най-добре е да се проведе проучване, когато болестта не е в острата фаза. Ако се придържате към такъв цикъл, ще можете да идентифицирате потенциално опасни микроорганизми преди острия стадий. Курсът на лечение продължава най-малко три седмици.
Препоръчително е да се използват различни муколитици за разреждане на храчки.
Въпреки това, тяхното назначаване трябва да отчита редица нюанси:
- Ако патологията е била диагностицирана по-рано, препоръчително е да се направи допълнително лечение с Pulmozia. Положителното му въздействие е няколко пъти по-голямо от очакваното от използването на конвенционални средства.
- Разрешено е употребата на муколитици не само като инхалация. Те могат да се дават на деца под формата на таблетки. Въпреки това, преди назначаването на задължително пациент преминава скрининг.
Кинезитерапията се предписва и за бързо и ефективно възстановяване на тялото на детето. Тя включва редовно провеждане на специално подбрани упражнения, които се изпълняват с маска. За положителен резултат те трябва да се повтарят всеки ден през целия живот. Продължителността на урока зависи от общото състояние на малкия пациент. Средно ще отнеме около час да се обучават.
Необходимо е да се избере подходящата мярка за отстраняване. Това е възможно само след потвърждение на диагнозата. Днес са популярни специални центрове, в които децата преминават рехабилитация за муковисцидоза.
Ключови моменти в храненето на дете
Ако бебето е било предварително диагностицирано с тази диагноза, най-добре е жената да го кърми. Смесите могат само да влошат проблема. Въпреки това, ако няма друг вариант, само специалист в тази област ще може да го вземе правилно. Процесът се основава на скрининг.
При диагностицирането на кистозна фиброза детето трябва да получава минимум 120% от нормалната диета за дете на определена възраст. От тях само 30% се дава на мазни храни.
Ако класически ензими за панкреаса са били възложени на бебето, тогава неговият хранителен режим впоследствие се извършва както обикновено. Важно е да се вземат под внимание възрастовите особености.
Веднага след като се роди, бебето все още не знае как да поглъща капсули. Оставя се съдържанието им да се излива в лъжица, след което се разбърква с мляко. Можете също да го замените със смес или натурален сок. Хапчетата от трохи трябва да попаднат точно преди хранене. След появата на зъбите родителите трябва да се уверят, че детето не гризе отделните гранули.
Кистозната фиброза е сериозна диагноза. Важно е да го поставите навреме и да изпратите всички сили за елиминиране. Родителите трябва редовно да посещават кабинета на специалиста и да следват всичките му препоръки. За да удължи живота на бебето и неговото здраве, той постоянно е под наблюдение.
Симптоми и лечение на кистозна фиброза при новородени: как се проявява заболяването
Кистозната фиброза при новородени е вродена патология, която засяга органите, отговорни за секрецията на ензими. Те включват жлези, които произвеждат лигавични секрети, стомашен сок, пот, слюнка и гениталии. Разпределените течности придобиват по-дебела консистенция и процесът става труден и каналите стават запушени.
Форми на заболяването
Заболяването е наследствено, то е причинено от мутация на генома, отговорна за работата на секретните органи. Всяка година в Русия тази патология се диагностицира повече от 600 пъти.
Има няколко вида патология:
- мекониална чревна обструкция;
- чревна форма;
- белодробна форма;
- смесена форма;
- изтрити и нетипични видове.
При кистозна фиброза пациентите са принудени да се подлагат на лечение за цял живот. Вследствие на това заболяването води до усложнения, увреждания и нервен срив и често се случват преждевременни смъртни случаи.
Симптоми на мускувисцидоза при новородени
Проявите на болестта са различни в различните му форми, в зависимост от това кой орган страда, симптомите ще зависят:
- В случай на чревна патология основното въздействие пада върху панкреаса - той играе важна роля в процеса на храносмилането, произвеждайки повечето от ензимите, необходими за разделянето на храната. Ако новороденото страда от мекониален илеус (друго име за патология), железните канали се разширяват поради факта, че те не се справят със секрецията и се запушват с корк, състоящ се от удебелени секрети. При това състояние ензимите не могат да намерят място в тънките черва, а храносмилането е нарушено. Липсата или ниското съдържание на тези вещества в органите на храносмилателния тракт води до това, че мазнините, уловени в него, не се усвояват, абсорбира се хлор, натрий и вода. В резултат на това тънките черва стават непроходими и са напълно запушени с дебел меконий. По-късно аномалиите се проявяват с постоянни течни изпражнения, които имат характерен неприятен мирис и видим блясък. Детето страда от подуване на корема и глад, не натоварва и тялото губи вода. При изкуствено хранене симптомите стават още по-трудни и към него се добавя липсата на витамини.
Към началото на годината клетките на ендокринните парцели на панкреатичната тъкан се заменят с съединителни и обрасли с мазнини. Това състояние се нарича недостатъчност на жлезите. Това води до появата на такива усложнения като:
- увреждане на чревната лигавица;
- цироза на черния дроб;
- в някои случаи - смъртоносен.
Методите за диагностика се основават на изследването на изпражненията върху съдържанието на мазнини и анализа на храносмилателния сок на дванадесетопръстника върху ензимната активност.
- Когато бронхопулмонарна форма - един от най-честите при кърмачета, се проявява кистозна фиброза, както следва. От първия ден след раждането бебетата започват да кашлят, а по-късно става пароксизмално, лаещо, сухо. Към симптома се добавя задух, на кожата се появява синкав оттенък, който заедно води до белодробна недостатъчност. Редица от тези признаци се появяват поради производството на слуз от жлезите в твърде големи количества, тя се натрупва в бронхите и блокира лумена, като по този начин предотвратява дишането. В тези секрети започват инфекциозни възпалителни процеси. Децата, страдащи от тази патология, са склонни към чести настинки, свързани с бронхит и пневмония.
- Смесената форма на заболяването при кърмачетата се характеризира с още по-тежко заболяване, включващо разстройства на храносмилателния тракт и дихателната система. В същото време животът на детето е затруднен, страда сериозно и става податлив на чести заболявания.
Пациентите със смесени деца с кистозна фиброза изостават от връстниците си, натрупват тегло слабо и растат бавно. Освен това, симптом е освобождаването на богата, зловонна миризма и очевидни мастни примеси на изпражненията, съдържащи неразградени парчета храна, много е трудно да се измие от нещата.
Това се дължи на концентрацията на стомашен сок, който се натрупва в бучки и затваря каналите. Ензимите не могат да влязат в тънките черва и храносмилателният процес е нарушен. Тялото не получава достатъчно количество хранителни вещества, мазнини и протеини. Ензимите, които се забиват, започват да разрушават самия панкреас, което води до смяна на тъканите. Патологията се нарича също кистозна фиброза.
При 5% от болните деца се отбелязва и ректален пролапс, който предизвиква безпокойство и стрес в детето.
Ако се подозира кистозна фиброза, детето прави тест за пот. Това се дължи на факта, че активността на потните жлези също е нарушена и те отделят голямо количество сол. В такива случаи кристализирани зърна на сол могат да се видят на кожата на новородено. Крайната точка в диагностичните дейности поставя ДНК анализ.
Обобщавайки всичко по-горе, можем да подчертаем следния списък как едно заболяване може да се прояви. Симптоми на кистозна фиброза при новородено:
- чести движения на червата;
- дневната честота на изпражненията надхвърляла много пъти;
- метеоризъм;
- коремна болка;
- повишен апетит;
- витамин недостатъци;
- рядко, обструкция на меконий;
- кожата става суха;
- цветът на кожата е блед;
- съдовете на корема започват да говорят;
- апатия;
- тревожност;
- продължителна жълтеница;
- осолена кожа.
Ако признаците на кистозна фиброза не се появят при новороденото в родилния дом, липсват или са леки, тогава проявите стават очевидни, когато бебето се прехвърли на изкуствено хранене. Първите забележими нарушения на храносмилателната система:
- метеоризъм;
- чести течни фетидни изпражнения;
- нервно състояние;
- коремът става голям;
- увеличава гърдите;
- слаб мускулен тонус;
- суха и цианозна кожа;
- пароксизмална продължителна кашлица;
- изоставане във физическото развитие;
- повишен апетит;
- чести настинки, пневмония, бронхит;
- задух;
- твърде тънък слой от мазнини;
- на имплицитните признаци на увеличение на обема на черния дроб.
Родителите трябва да обърнат внимание на изброените симптоми и да обмислят следното:
- липсата на адекватна медицинска интервенция ще накара бебето да изостане в психическото и физическото развитие;
- ензимите, които се натрупват в панкреаса, постепенно започват да разрушават тъканите му;
- месец след проява на патологията, структурата на жлезата започва да се променя, което води до цистофиброза.
Ако храносмилателните дисфункции се проявяват в по-голяма степен при новородените, тогава става въпрос за чревна кистозна фиброза, но ако нарушенията са по-забележими в дихателната функция, това е белодробна форма на заболяването.
Диагнозата на заболяването е включена в програмата за скрининг на новородени за генетични заболявания. В родилно отделение всяко новородено бебе се скрива от петите. Тестовото копие се изследва и ако се подозира наследствено нарушение, родителите се уведомяват.
Точно установете диагнозата на новородено може чрез лабораторно изследване. Трябва да предоставите кръвен тест, проба от пот и тест за панкреатичен ензим.
Когато потвърждавате диагнозата, трябва да сте подготвени, че лекарството е упражнение през целия живот. Но с всички медицински препоръки, грижи за децата, бебето ще порасне здраво и ще се справи с връстниците си.
Какво е кистозна фиброза при деца, особено при генетичното заболяване
Кистозната фиброза е генетично заболяване, при което са засегнати жлезите на външната секреция, което причинява тежка дисфункция на дихателните органи. Диагностицирайте заболяването най-често до две години, както и в утробата. Симптомите се развиват много бързо и често водят до смърт.
Ако заболяването е открито в ранните етапи, тогава детето има по-голям шанс да живее по-скоро активен живот.
Какво е муковисцидоза?
Кистозната фиброза при деца е генетична патология, при която всички вътрешни жлези са засегнати. След известно време процесът започва да се развива в цялата бронхопулмонална система. Това заболяване е доста рядко - 1: 2000 здрави деца.
Основната причина за кистозна фиброза е наследствен дефект, който е свързан с мутация на ген, разположен в дългото рамо на седмата хромозома. При родителите симптомите може да не се наблюдават, но те също са носители на повредената хромозома.
Поради генна мутация при дете се появява дефект на транспортния протеин, което води до следните явления:
- промяна на структурата на секрецията на жлезите - става гъста и вискозна;
- транспортът през жлезите се нарушава;
- всички органи, в които се намират ендокринните жлези, започват да страдат;
- засяга белите дробове и стомашно-чревния тракт.
Появяват се по-нататъшни патологични процеси в детския организъм.
Промени в тялото на детето
Муковисцидоза при новородени:
- бели дробове и бронхи;
- чревна лигавица;
- черен дроб;
- панкреаса.
Увреждането на всички други органи е свързано с нарушени физиологични връзки в организма. Стените на бронхите се възпаляват, като в тежки случаи причиняват появата на сакуларни разряди, наречени бронхиектазии. Бактериите започват да се натрупват в тях, тъй като местната имунологична защита рязко намалява и естественото изпразване става трудно. В резултат на това инфекцията е постоянно в бронхопулмоналната система, която понякога се влошава и прави хода на заболяването по-лошо.
Тогава белодробната тъкан е повредена, но може да се излекува на фона на лечението с наркотици. Въпреки това, в тези места, които често са възпалени, белези форма, което води до развитие на пневмосклероза и увеличаване на дихателната недостатъчност.
В панкреаса и черния дроб се наблюдават дистрофични промени. Това води до нарушаване на тяхното функциониране. Включва в процеса и чревната лигавица, което причинява атрофични промени.
симптоми
Признаците на кистозна фиброза са доста разнообразни и могат да се променят с времето. Симптомите на заболяването при деца се появяват почти веднага след раждането, но могат да се появят много по-късно. Заболяването причинява сериозни увреждания на храносмилателната система и белите дробове, поради което отличава чревната и белодробната форма на заболяването.
Муковисцидозата при деца може да има различни симптоми. Например 15-20% от новородените имат обструкция на меконий при раждането. Това означава, че тънките черва са блокирани от меконий - оригиналните изпражнения. Обикновено тя трябва да се отдалечава без никакви проблеми, но при бебе с кистозна фиброза изпражненията са толкова дебели и плътни, че червата не могат да я вдигнат. Поради това чревните цикли се развиват неправилно или се извиват. Когато мекониум запушва дебелото черво, движението на червата на детето след раждането не се случва ден или два.
Болно дете има солен вкус на кожата, който може да се види, когато го целува. Също така, бебето не набира тегло.
Друг ранен симптом на кистозна фиброза е жълтеница, но този симптом не е надежден, тъй като се появява след раждането при много деца и не е свързан с тази патология.
Липката на слуз, образувана при кистозна фиброза, боли много белите дробове. Децата често имат инфекции на гръдната кухина, тъй като гъстата течност е благоприятна среда за развитие на бактерии. От това детето страда от тежка кашлица и бронхиални заболявания. Освен това, има проблеми като задух и хрипове.
Симптом на кистозна фиброза са полипи в пътеките на носа. Децата страдат от остър или хроничен синузит.
Кистозната фиброза уврежда храносмилателната система. Залепващата слуз блокира различни части на стомашно-чревната система, като предотвратява нормалното движение на храната през червата и предотвратява усвояването на хранителните вещества. Поради това, детето не набира тегло и не расте нормално. Изпражненията на бебето имат неприятна миризма и изглежда брилянтно, тъй като мазнините са лошо смилаеми.
Страдание и панкреас. Панкреатит се развива, т.е. възпаление на този орган. Трудно изпражненията или честата кашлица в някои случаи причиняват ректален пролапс, т.е. малка част от ректума излиза от или оставя ануса.
диагностика
При някои деца кистозната фиброза се диагностицира в ранна детска възраст, докато в други се открива в по-възрастна възраст. При умерено протичане на заболяването, проблемите могат да възникнат само по време на юношеството или малко по-късно. За диагностициране на кистозна фиброза се провеждат различни изследвания.
Генетично изследване
Още по време на бременност можете да определите дали детето има муковисцидоза. За да направите това, проведете генетични тестове. Ако такъв метод за диагностика и определяне на наличието на болестта, е невъзможно да се предскаже предварително дали патологията ще бъде сериозна или лека.
След раждането на детето се извършва генетичен тест. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да препоръча тестване на сестрите или братята на детето, дори и при липса на симптоми.
Изпитване на пот
Тази диагноза на кистозната фиброза е стандартна. То е точно, напълно безопасно и безболезнено. За неговото прилагане се използва малък електрически ток, необходим за стимулиране на потните жлези с лекарството пилокарпин и производството на пот. В продължение на 30–60 минути потът се събира върху марля или филтрирана хартия, след което се проверява нивото на хлорида.
За диагностициране резултатът от потния хлорид трябва да бъде повече от 60 в две отделни проби от пот. Нормалната стойност е много по-ниска.
Определяне на трипсиноген
При новородените тестът на потта понякога е неинформативен, защото не може да произведе необходимото количество пот. След това се спасява друг метод за откриване на кистозна фиброза. Диагнозата е дефиницията на имунореактивен трипсиноген. За да направите това, на 2-3 дни след раждането на дете се взема кръв и се използва специален тест за анализ на специфичен протеин, наречен трипсиноген.
Други видове диагностика
Други видове диагностика на кистозна фиброза включват:
- рентгенови лъчи на гърдите;
- бактериални проучвания за потвърждаване на растежа на Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и други хемофилни бактерии в белите дробове, които са често срещани при това генетично заболяване;
- кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в кръвта;
- анализ на стола, за да се идентифицират стомашно-чревни патологии;
- белодробни функционални тестове, които измерват сливането на дихателната кистозна фиброза.
лечение
Веднага след поставянето на диагнозата е необходимо да се започне лечение. Няма лекарства, които да помогнат напълно да се отървем от това заболяване. Курсът на терапията има за цел само да облекчи симптомите на патологията и да удължи живота на детето. Лечението на муковисцидоза включва:
- диета;
- прием на антибиотици, муколитични средства, ензими;
- Терапевтична терапия, масаж, физиотерапия, санаториуми.
Диетата е много важна за лечението на бебето. Калоричното съдържание на храната трябва да бъде с 10-15% повече от възрастовите норми. Диетата включва голямо количество протеини и минимално количество мазнини. Храната задължително добавя малко сол. Ако се наблюдават сухота в устата и неутолима жажда, нивата на глюкозата със сигурност ще бъдат наблюдавани след хранене. Това помага за разпознаване на диабета, често свързан с кистозна фиброза.
За да нормализира функцията на панкреаса, лекарят предписва доживотен прием на чревни ензими и липотропни вещества (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). С увреждане на черния дроб - Таурин, Урсосан.
За втечняване и премахване на храчки от белите дробове предписвайте:
- муколитици Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (за цял живот);
- инхалиране с разтвор на карбонат или натриев хлорид;
- Терапевтична терапия;
- бронхи, измиващи се с натриев хлорид или ацетилцистеин;
- вибрационен масаж;
- кислородна терапия;
- антибиотици.
За да се спаси новороденото от обструкция на меконий, плътните фекални маси се разтварят с клизма или с 5% разтвор на панкреатин.
Така кистозната фиброза е много сериозно заболяване. Децата с тази патология са в диспансера по време на живота си. Прогнозата за това заболяване е неблагоприятна. Смъртността сред децата е над 60%. Ако заболяването е открито на ранен етап и са предписани необходимите лекарства, очакваната продължителност на живота е 32-40 години.
Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение
Кистозната фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името се превежда от латински означава "дебела слуз". Именно тези органи произвеждат и отделят слуз и са засегнати от кистозна фиброза.
Това наследствено системно увреждане на органи принуждава лекарства за цял живот и стационарно лечение. Заболяването оставя отпечатък върху психологичното състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.
причина
Причината за заболяването е мутацията на генния регулатор на плътността на слузта. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета на секретираната от жлезата, нарушение на екскрецията му през каналите. Претоварената секреция в жлезите води до заразяване с патогенна микрофлора (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus и др.) И развитието на възпалителния процес.
В момента има около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, то рискът от раждане на дете с муковисцидоза е 25% за всяка бременност.
Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.
В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 хиляди новородени, а в САЩ - 7-8 деца на 10 хиляди деца. Това вероятно се дължи на най-добрата диагноза на заболяването.
Дете с кистозна фиброза може да се роди дори от здрави родители, които не се разболяват, но са носители на гена с мутацията, без да знаят за него.
симптоми
Когато муковисцидозата засяга:
- панкреаса;
- жлези на бронхопулмоналната система;
- черен дроб;
- слюнчени жлези;
- потни жлези;
- жлези в стените на стомаха и червата;
- половите жлези.
В зависимост от преференциалните увреждания на системите се различават белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза. Най-честата (до 80% от всички случаи) белодробна и чревна форма на заболяването, която е смесена.
Някои учени все още различават такива форми:
- чернодробно (с развитието на цироза и асцит);
- електролит (с изолиран електролитен дисбаланс);
- мекониална обструкция;
- нетипичен;
- изтрити.
Заболяването има фаза на ремисия и фаза на обостряне, чиято активност може да бъде малка и средна.
Прояви при новородени
Кистозната фиброза може да има първите клинични прояви още в ранния следродилен период: чревният лумен е блокиран с твърде дебела маса на изпражненията на новороденото (меконий). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Тя се проявява при 15-20% от децата с муковисцидоза.
Клиничните прояви на мекониума илеус са раздуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е летаргично, отказва да гърди.
В същото време е възможно усукване на червата, запушване на чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимост от хирургично лечение на новороденото.
Възможно е и по-късно освобождаване на меконий в кистозната фиброза и образуването в червата на плътни табуретки.
При мекониалния илеус при новородени се наблюдава дългосрочна жълтеница, но тя може да бъде и самостоятелна проява на кистозна фиброза поради повишената плътност на жлъчката и нарушаване на изтичането му.
Един от симптомите на кистозна фиброза при новородените е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на солеви кристали върху кожата.
Ако детето няма прояви на мекониален илеус, тогава дългият период на възстановяване на телесното тегло (първоначално при раждане) и лошото нарастване на теглото в последващите могат също да бъдат симптоми на кистозна фиброза.
Прояви при бебета
Най-често симптомите на заболяването се появяват по време на въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето към изкуствено хранене:
- фекално дете става гъсто, мазно, вонящо;
- може да настъпи загуба на ректума;
- черният дроб расте по размер;
- изоставане на детето във физическото развитие;
- деформация на гръдния кош;
- маркирано подуване на корема;
- суха кожа;
- земен цвят на кожата;
- крайниците се изтъняват;
- фалангите на пръстите имат формата на "кълки";
- появява се суха, продължителна кашлица;
- натрупването на слуз в бронхите затруднява дишането.
Тежестта на симптомите може да бъде различна, което понякога затруднява ранната диагностика на кистозната фиброза.
Някои деца могат да получат повтарящ се бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с персистираща диспнея и досадно суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно става барел.
Дебел слуз се натрупва в панкреатичния канал, в резултат на което ензимите не влизат в дванадесетопръстника и по този начин се нарушава храносмилането. Ако детето получи соево или краве мляко, тогава той развива анемия и подуване може да възникне в резултат на намаляване на нивото на протеините в тялото.
Телесното тегло се намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.
Прояви при юноши
В допълнение към увеличаването на признаците на лезии на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понасят физическо усилие.
Често горните дихателни пътища също са засегнати: отбеляза се полипоза на носа, хронично възпаление на параназалните синуси. Аномалии в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.
Дихателният тракт съдържа гнойна вискозна маса, образуваща тръба. Хроничният процес в белите дробове се развива при абсолютно всички болни деца и води до дисфункция на белите дробове: развитие на дихателна недостатъчност. При обостряне на процеса, температурата се повишава до високи стойности, задухът се увеличава, кашлицата се увеличава.
Панкреатичната недостатъчност се увеличава, а диабет се среща при 17% от юношите. Увреждането на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да се появи кървене.
Поражението на храносмилателната система в чревната форма на кистозна фиброза може да се усложни от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.
Поради нарушаване на храносмилането, гнойните процеси в червата се увеличават със значително образуване на газ, което причинява пароксизмална коремна болка. Столът се ускорява, количеството на офанзивните фекални маси значително се увеличава.
В лека форма на заболяването, бледност на кожата, понякога намалява апетита, случайно повръщане (най-често причинено от кашлица), разстроено изпражнение. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новороденото бебе, се считат за нормално нарушение на храносмилателната система, а кашлицата - като ТОРС.
И едва по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, при прехвърляне на бебето на изкуствено хранене се диагностицира кистозна фиброза. Клиничната картина на заболяването се развива особено ярко, когато детето приема соеви смеси, които са противопоказани при кистозна фиброза.
Тежките форми се характеризират с продължителни и чести пристъпи на кашлица от първите дни на живота на бебето. Атаката може да доведе до отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, които често се появяват, имат тежък курс и са трудни за лечение.
Началото на влошаването на процеса се проявява със следните симптоми:
- летаргия и намален апетит;
- треска;
- влошаване на кашлицата;
- характер на гнойна храчка;
- появата на нарушения на изпражненията (по-често, изтъняване, воня, увеличаване на мазнините в изпражненията);
- коремна болка;
- подуване на корема.
Диагностика на кистозна фиброза
Предполагаема диагноза се прави въз основа на клиничните симптоми на засегнатите органи и системи.
За надеждно потвърждение на диагнозата се извършва тест за пот: количествено определяне на хлор в потната течност. По време на теста пилокарпинът стимулира изпотяването, събира и измерва количеството екскретирана течност и определя съдържанието на хлор в него.
С клиничните прояви на кистозна фиброза при деца или наличието на болестта в членовете на семейството, нивото на хлор над 60 meq / l потвърждава диагнозата. Точката се извършва 2-3 пъти.
При деца под една година може да се обсъди висока вероятност за кистозна фиброза при концентрация на хлор над 30 meq / l.
Изключително рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшиво отрицателен резултат: хлорът е по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаляване на общото съдържание на протеин в кръвта и с недостатъчно количество пот. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е абсолютна гаранция за отсъствието на болестта.
Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се наблюдава при неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия нервоза (отказ да се яде с цел намаляване на теглото под формата на психично заболяване).
Фалшиво положителният тест обикновено се свързва с технически грешки на теста.
Потвърждението на диагнозата може да бъде и идентифициране на генетично проучване на две генни мутации, отговорни за муковисцидозата. Генната диагностика се извършва в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза, и нормалното ниво (или горната граница на нормалното) на хлора в потната течност.
Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата на атипична кистозна фиброза или при наличие на това заболяване при братя и сестри.
Когато при дете се открива кистозна фиброза, и родителите, и братята, и сестрите на бебето се изпращат за диагностика на ген.
Обикновено диагнозата се установява и потвърждава при дете вече до една година или в ранна възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеска възраст и дори по-късно.
Тестът за кистозна фиброза е надежден един ден след раждането, но през този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество потната течност. Затова по-често тестът се провежда върху дете на възраст 3-4 седмици.
В много страни диагностиката на ген се извършва при потенциални родители при планиране на бременност или в пренаталния период.
Откриването на ехогенност на зародиша с фетален ултразвук е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се извършва и генна диагностика.
В случай на панкреатична недостатъчност се определя нивото на неговите ензими в съдържанието на дванадесетопръстника 12 (получено чрез сонда при по-големи деца) и в изпражненията. Това е доста труден тест.
В по-напреднала възраст, доказателство за недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.
Рентгенография на гръдния кош и компютърна томография може да разкрие патологията на бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, разширяване на лимфните възли, области на възпаление.
Изследване на белодробната функция показва намаляване на белодробния капацитет, увеличаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, които показват недостатъчно кислородно обогатяване на кръвта.
Параназалните синуси по време на рентгеново изследване или компютърна томография са потъмнели.
Така, за диагностициране на "кистозна фиброза" е необходимо да се идентифицират четири основни диагностични критерия:
- хронично увреждане на бронхопулмоналната система;
- чревен синдром;
- положителен тест за пот;
- наличие на случаи на заболяване в семейството.
Според скрининга на новородени (комплексен преглед за установяване на наследствени аномалии и заболявания), на 4-тия ден от живота (при недоносени бебета на 7-ия ден) се взима кръв за лабораторни изследвания. Ако се подозира кистозна фиброза, се провеждат допълнителни изследвания.
лечение
В зависимост от тежестта лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се преодолее развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване при сегашното ниво на медицинско развитие.
Лечението на муковисцидоза трябва да бъде изчерпателно.
В случай на белодробна патология, прилагайте:
- Антибиотици за повлияване на патогенната флора, които причиняват възпалението. В зависимост от чувствителността на изолирания патоген се използват цефалоспорини от 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони. Използва се инжекционен и инхалационен метод на приложение на лекарства.
- Муколитици за изтъняване на храчки (за вътрешно приложение и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), амилорид или пулмозим. Муколитиците могат да се прилагат и с бронхоскоп, последван от секреция на секрета и въвеждане на антибиотика директно в бронхите.
- В случай на бронхоспастичен синдром, вдишван с бронходилататори.
- За по-бързо облекчаване на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
- Кинезитерапия: специален комплекс от дихателни упражнения, които подпомагат отделянето на храчките на дихателните пътища. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.
С преобладаване на лезии на храносмилателния тракт се използват:
- Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства са панкреатин, панцитрат, мезим-форте, креон.
- При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin и др.). Урсодезоксихолова киселина в комбинация с таурин има добър ефект. С развитието на чернодробна недостатъчност е чернодробна трансплантация. При тежко увреждане на белите дробове и черния дроб е възможно трансплантация на черния дроб и белия дроб.
- Витаминотерапия: витаминни комплекси с микроелементи.
- Храната на децата с муковисцидоза трябва да бъде по-висока от възрастовата норма по отношение на калориите, витамините и микроелементите. Предписана е протеинова диета, а мазнините не са ограничени, а при постоянна употреба на ензимни препарати.
перспектива
Кистозната фиброза е много сериозно заболяване, прогнозата зависи от наличието или отсъствието на усложнения и времето на клиничните симптоми на заболяването. Когато симптомите се появяват в бебето, прогнозата е по-лоша. Резултатът е повлиян и от ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.
В по-голяма степен прогнозата определя тежестта на бронхопулмоналния синдром. С наслояването на хронични инфекции, причинени от Pseudomonas sutum, прогнозата е по-лоша.
Преди това повечето деца умират преди година. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза се е увеличила. Смъртността е намаляла от 80% на 36%.
предотвратяване
Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, е необходимо да се получи консултация и генетична диагноза преди планираната бременност.
Възобновяване за родители
Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременността и генетичната диагноза на двамата партньори позволяват да се избегне дете с кистозна фиброза.
Когато детето има горните симптоми, консултирайте се с лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избегнете честото му обостряне и да удължите живота му.
Кой лекар да се свърже
Ако заболяването се открие преди или след раждането на детето, неонатологът, а след това и педиатърът започва да го лекува. Провеждат се редовни прегледи на пулмолога, гастроентеролога, ендокринолога, УНГ специалиста. Родителите се консултират с генетиката.
Животът на децата с муковисцидоза. Съвети и практически съвети от детски гастроентеролог
Муковисцидоза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозната фиброза засяга главно дихателната и храносмилателната системи. Потопните жлези и репродуктивната система също са засегнати.
Генетични причини
Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на сол от организма. Когато заболяването в клетките на тялото получава твърде много сол и недостатъчно вода.
Това превръща течностите, които нормално “смазват” нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.
Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилна анамнеза на заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.
Това означава, че за да имат това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, по една от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да пренесе гена в своето потомство.
Родителите, които носят гена на кистозната фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.
симптоми
Признаците на кистозна фиброза са многобройни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се намират и малко по-късно.
Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то основно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробните и чревните форми на заболяването.
Съвременните диагностични методи позволяват откриването на кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове преди появата на симптоми.
- 15 - 20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониална обструкция при раждането. Това означава, че тънките им черва са блокирани от меконий - първият стол. Обикновено меконийът излиза без никакви проблеми. Но при бебета с кистозна фиброза тя е толкова гъста и гъста, че червата просто не могат да го отстранят. В резултат на това чревните бримки се завъртат или не се развиват правилно. Меконий може също да блокира дебелото черво и в тази ситуация детето няма да има движение на червата ден или два след раждането.
- Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, забелязват, че кожата им има солен вкус.
- Бебето не получава достатъчно телесно тегло.
- Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е надежден, тъй като при много бебета това състояние се появява веднага след раждането и обикновено изчезва след няколко дни самостоятелно или с помощта на фототерапия. По-вероятно е, че жълтеницата в този случай е свързана с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да направят точна диагноза.
- Залепващата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с кистозна фиброза често имат инфекции на гръдната кухина, защото тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия от тежки кашлици и бронхиални инфекции. Тежкото хриптене и задух са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.
Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за деца с муковисцидоза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последствия са сериозни. В крайна сметка, кистозната фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те няма да могат да работят правилно.
Така, ако детето има муковисцидоза, той може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:
- кашлица или хриптене;
- големи количества слуз в белите дробове;
- чести белодробни инфекции като пневмония и бронхит;
- объркано дишане;
- солена кожа;
- бавен растеж, дори с добър апетит;
- обструкция на меконий при новородени;
- чести изпражнения, които са насипни, големи или мазни;
- коремна болка или подуване на корема.
диагностика
Когато симптомите започнат да се проявяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички признаци.
Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, в която се появяват симптомите, също варира. Някои хора са били диагностицирани с кистозна фиброза в ранна детска възраст, докато други са били диагностицирани в по-възрастна възраст. Ако хода на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми преди достигане на юношеството или дори в зряла възраст.
Генетично изследване
Предавайки генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предскаже предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат сериозни или неизразени.
Генетичното изследване може да се извърши след раждането на детето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на бебето, дори и да нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.
Бебето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако е родено с мекониална чревна обструкция.
Изпитване на пот
След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен начин за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Той стимулира производството на пот. В продължение на 30–60 минути пот се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.
Детето трябва да има резултат от пот с повече от 60 в два отделни проби от пот, за да диагностицира кистозна фиброза. Нормалните стойности на пот за бебетата са по-ниски.
Определяне на трипсиноген
Тестът може да е неинформативен при новородените, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени от разграждането на пот и други проучвания. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на потните хлориди. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутирал ген.
Други видове проучвания
Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на кистозна фиброза, включват рентгенови лъчи на гърдите, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза веднага след като се диагностицира.
Тези тестове включват:
- рентгенови лъчи на гърдите;
- кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в организма;
- бактериални изследвания, които потвърждават растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при кистозна фиброза, но не могат да засегнат здрави хора;
- тестове за белодробна функция за измерване на ефекта на кистозна фиброза върху дишането.
Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето е достатъчно възрастно, за да си сътрудничи в процеса на тестване;
Лечение на кистозна фиброза при деца
- Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването на генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай, генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
- Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, който не е достатъчен в организма или не. За съжаление това също не е възможно.
Така че в момента в медицината не е позната нито лекарствена терапия, нито каквато и да е друга радикална терапия на кистозна фиброза, въпреки че сега се проучват подходи, основани на лекарства.
Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят развитието на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига чрез антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на дебела слуз от белите дробове.
Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, чиято болест е много напреднала, алтернатива може да бъде трансплантацията на белите дробове.
Лечение на белодробни заболявания
Най-важната посока в лечението на кистозна фиброза е борбата срещу недостига на въздух, която причинява чести белодробни инфекции. Физикална терапия, упражнения и лекарства се използват за намаляване на запушването на лигавиците на дихателните пътища на белия дроб.
- бронхиален (постурален) дренаж. Извършва се чрез поставяне на пациента в положение, което позволява на слузта да се отклони от белите дробове, т.е. нивото на раменете е под нивото на кръста. По време на процедурата, гърдите или гърба пляскат и създават вибрации, за да активирате слузта и да я извадите от дихателните пътища. Този процес се повтаря на различни части на гръдния кош, за да се намали количеството на слуз в различни области на всеки бял дроб. Тази процедура трябва да се извършва всеки ден. И е много важно да се преподава този прием на членовете на семейството;
- Упражненията помагат за отстраняване на слузта и стимулират кашлицата, за да изчистят белите дробове. Тя може също така да подобри общото физическо състояние на детето;
- от лекарствата, използвани аерозолни лекарства за улесняване на дишането.
Тези лекарства включват:
- бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
- муколитици, които разреждат слузта;
- деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
- антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се прилагат орално, в аерозолна форма или да се прилагат чрез инжектиране във вена.
Лечение на храносмилателни проблеми
Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белите дробове.
Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреасни ензими, които спомагат за храносмилането.
Доказано е, че витамин А, D, Е и К добавки осигуряват добро хранене. Клемата и муколитичните средства се използват за лечение на чревни прегради.
Грижа за бебето с муковисцидоза
Когато ви кажат, че детето има кистозна фиброза, трябва да вземете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и дихателните пътища остават чисти и здрави.
хранене
За да помогнете на правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето си ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.
Признаци, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:
- неспособност да се получи телесно тегло, въпреки силния апетит;
- честа, мазна, неприятна изпражнения;
- подуване или газ.
Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото другите деца в тяхната възрастова група. Количеството на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.
Кистозната фиброза също нарушава нормалната функция на клетките, които образуват потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се изпотяват, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.
Обучение и развитие
Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отиде в детска градина или училище, той може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.
Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болницата, а също така включва необходимите мерки за посещение на образователна институция (например, осигуряване на допълнително време за лека закуска).
Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детство и да растат, водят пълен живот. Когато детето порасне, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.
На първо място, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични нарушения при кистозна фиброза, при разработването на нови подходи за лечение, като например генна терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лечение!