Диагностика на кистозна фиброза при деца

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което може да причини смърт. Основата за развитието на хроничен процес е патологичната промяна в свойствата на гена, който контролира усвояването на сол от организма. Мутационните процеси водят до факта, че слузта, сълзите и потта стават толкова дебели, че просто не могат да се евакуират правилно през каналите.

Твърде много сол започва да влиза в клетките на тялото, но не и достатъчно вода. Застойът е изпълнен с възпалителни и инфекциозни реакции. За заболяването се характеризира с възможността за обширни лезии на жлезите на външната секреция.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което се появява при дете, само ако и двамата родители са носители на анормален ген, и те сами не могат да страдат от кистозна фиброза. Но не е необходимо детето да се роди с кистозна фиброза, а болестта се проявява само при всяко четвърто дете.

Ако в семейството на един от родителите е налице абнормен ген, детето ще се роди здраво, но в петдесет процента от случаите се наблюдава носител на генетично заболяване. Заболяването засяга главно дихателната и храносмилателната система. В процеса са включени и потните жлези и репродуктивната система.

Симптомите на кистозна фиброза при деца са доста разнообразни и могат дори да варират във времето. Най-често болестта започва да се проявява в ранна възраст, но понякога се появява много по-късно. Кистозната фиброза е системно увреждане на вътрешните органи, което предполага лечение през целия живот и медикаменти.

Заболяването влияе върху качеството и продължителността на живота, а също така носи и голям психологически дискомфорт. Ранната диагностика на кистозна фиброза у децата подобрява прогнозата и помага да се избегне развитието на опасни усложнения. Не трябва да се забравя, че съвременната медицина все още не е научила как напълно да се излекува болестта. Какви диагностични методи в момента се използват за откриване на кистозна фиброза?

Същността на изследването

Патологичният процес започва да се развива дори при вътрематочно развитие. Диагнозата на заболяването е възможна дори в ранна бременност, използвайки ДНК анализ. Още след раждането диагнозата се поставя въз основа на съществуващите клинични симптоми и лабораторни данни.

Понастоящем скрининговите тестове могат да идентифицират болестта много преди появата на някакви признаци. За идентифициране на кистозна фиброза при новородени се провежда кръвен тест за трипсин, анализ на изпражненията за копрограма и определяне на нивото на хлор и натрий в потта.

Белодробната форма на муковисцидоза се различава с магарешка кашлица, бронхиална астма, пневмония, обструктивен бронхит и чревна форма - с ентеропатия, дисбактериоза. Белодробните и чревните форми са само условна класификация. Много често пациентите могат да получат едновременно нарушение на няколко органа и системи.

Откриване на белодробна форма

Болестта се проявява в ранна възраст и едновременно с това засяга двата белия дроб. В леки случаи, проявите на болестта приличат на обикновен бронхит. Рецидивите са доста редки и като цяло не засягат качеството на живот на детето.

В тежки случаи, проявите на болестта приличат на пневмония. Детето има болезнени пристъпи на кашлица, при която дебел слюнка изчезва с гнойна секреция. Такива атаки донякъде напомнят на магарешка кашлица. По време на инспекцията експертите наблюдават грубо дишане, което е придружено от хрипове.

Вътрешните жлези на дихателните пътища произвеждат дебела тайна, която е трудно да се евакуират от тялото, а напротив, запушва малките бронхи и бронхиолите. Това провокира развитието на претоварване и хронични възпалителни реакции.

Подчертайте основните симптоми, чрез които можете да диагностицирате белодробна кистозна фиброза:

• слабост, загуба на сила, намалена производителност;
• чести настинки;
• кожата става бледа в цвят и синкав оттенък;
• лошо наддаване на тегло.

Увеличаването на дихателната недостатъчност причинява патологични промени в сърдечно-съдовата система, поради което постепенно се развива сърдечна недостатъчност. Клинично се проявява под формата на деформация на пръстите. Те са под формата на барабанни пръчки. Нокътната пластина става по-тънка, ексфолира, на нея се появяват бели ивици.

За облекчаване на клиничните симптоми се извършва бронхиален дренаж. Детето трябва да бъде поставено по такъв начин, че нивото на раменете да е по-ниско от талията. Това ще позволи на лигавичната секреция бързо да се оттегли от белите дробове. Специалистът прави движения на гърдите и гърба. Вибрацията допринася за бързата евакуация на слуз.

Диагностика на чревната форма

Чревната кистозна фиброза е най-често диагностицирана in utero. Патологичните промени в панкреаса водят до запушване на каналите на панкреаса и блокиране на изхода към червата. В резултат на такива промени панкреасът започва да усвоява собствените си тъкани.

През първата година от живота, бебето вече има фиброзни и кистични промени. Метаболитни процеси също са нарушени, което води до образуване на токсични продукти на разлагане в организма.
Най-често клиничните симптоми започват да се появяват при преминаване към изкуствено хранене или въвеждане на допълнителни храни.

Детето има добър апетит, но в същото време изглежда изтощен и слаб. Процесите на ферментация в организма водят до увеличаване образуването на газ и подуване. Чревната кистозна фиброза води дори до увреждане на слюнчените жлези. В резултат на това слюнката става прекалено дебела и това засяга дъвченето на храна.

Най-често чревната форма причинява следните симптоми:

• диспептични разстройства, включително газове и коремна болка;
• витамин недостатъци;
• често призоваване към изпражненията, което завършва с евакуация на насипни изпражнения;
• сухота в устата;
• хроничен запек;
• пролапс на ректума;
• хепатомегалия - увеличаване на размера на черния дроб;
• кожата става твърда и суха.

Изключително важно е да се диагностицира проблемът във времето, тъй като чревната кистична фиброза е изпълнена с опасни усложнения, а именно захарен диабет, цироза на черния дроб, асцит, енцефалопатия и стомашни кръвоизливи. На пациентите се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини. В диетата трябва да има голямо количество протеинови храни. В случай на чревна обструкция се предписват клизми.

Откриване на смесена форма

В този случай лекарите откриват симптоми на чревни и белодробни форми. Още в първите седмици от живота на бебето, продължителният бронхит и пневмонията са свързани със силна кашлица. Нарушения на храносмилането. Мазна течна стомана със зелен цвят се откроява от ректума.

Като цяло симптомите могат да се различават и това до голяма степен зависи от етапа на патологичния процес. Така на първия етап се появява суха кашлица. Лека диспнея възниква след физическа активност. На втория етап се формира хроничен бронхит. Кашлицата става влажна, по време на която се дели гъстата тайна.

Лекарят може да открие грубо дишане с влажни хрипове. На този етап започва да показва деформацията на фалангите на пръстите. Когато процесът премине към следващия етап, се наблюдава развитие на усложнения под формата на кисти и бронхиектазии. Симптомите на дихателната недостатъчност се увеличават. Четвъртият етап се диагностицира при остра дихателна и сърдечно-съдова недостатъчност. Продължава само два месеца и е фатално.

Домашен скрининг

Диагнозата, разбира се, се прави от квалифициран специалист, но внимателните родители могат да обърнат внимание на някои характеристики:

• при кърмачета с кистозна фиброза се наблюдава обструкция на меконий от раждането. Тънките черва запушиха оригиналния стол. Меконийът е толкова гъст и гъст, че просто не може да бъде евакуиран от червата. Ако дебелото черво е блокирано през първите два дни след раждането, детето няма да има движение на червата;
• когато родителите целуват дете, те могат да забележат, че кожата е солена;
• детето за неговата възраст не печели достатъчно тегло, освен това апетитът не е нарушен;
• жълтеница. Този симптом може да бъде и проява на други заболявания и може да бъде вариант на нормата, следователно, диференциален анализ се извършва от опитен лекар;
• инфекциозни процеси в гръдната кухина. Дебелата слуз е плодородна почва за развитието на бактериална инфекция. Детето често страда от бронхиални инфекции, както и от хронична кашлица. Родителите могат да обърнат внимание на хрипове и задух;
• болестта провокира развитието на синузит - възпалителни процеси в околоносовите синуси, както и тонзилит, поллипоза и аденоидит;
• коремна болка и подуване на корема е друга проява на заболяването;
• фекално мирише лошо, те стават ронливи и имат лъскава повърхност, това се дължи на факта, че мазнините са лошо усвоявани от тялото;
• част от ректума може да излиза от аноректалната област. Това се дължи на два проблема: хронична кашлица и трудно изпражнение.

Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване. Диагностика и лечение на кистозна фиброза

Кистозна фиброза - (от латинските мукози - слуз и висцид) - най-често наследяваното заболяване, при което всички органи, които отделят секрети, са засегнати (жлези, които произвеждат слуз, храносмилателни сокове, пот, слюнка, секс жлези). В тази връзка, тайните във всички органи са вискозни, дебели, тяхното разделяне е трудно.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се наследява. Идентифициран е специален ген, генът за кистозна фиброза. Всеки двадесети жител на планетата, този ген има дефект (мутация), а такъв човек е носител на болестта. Заболяването се появява и при дете, ако е прието от двамата родители с ген с мутация. В същото време екологичната ситуация, възрастта на родителите, тютюнопушенето, родителите, приемащи алкохолни напитки, всички лекарства, стресът по време на бременност не играят никаква роля. Кистозната фиброза е еднакво често срещана при момчета и момичета.

Двойките, които са носители на дефектен ген, трябва да знаят, че могат да имат здраво бебе. Вероятността да имате болно бебе в такава двойка е само 25% при всяка бременност.

Прояви на кистозна фиброза при деца на първата година от живота

При раждане при 20% от децата кистозната фиброза се проявява с признаци на чревна обструкция. Това състояние се нарича мекониален илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това храносмилателният процес е нарушен и в резултат на това тънките черва са блокирани с гъст и вискозен меконий (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониум илеус показва кистозна фиброза.

Продължителна жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониален илеус. Но само той може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради удебеляването на жлъчката, поради което изтичането му от жлъчния мехур е трудно.

През първата година от живота бебе, пациент с кистозна фиброза, устойчива суха кашлица. Жлезите на лигавицата на лигавицата на дихателните пътища произвеждат голямо количество вискозен слуз, който, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена и пречи на нормалното дишане. Тъй като слузът се застоява, патогенните микроорганизми започват да се размножават в него, което причинява гнойно възпаление. Следователно, тези деца често имат бронхит и пневмония. Ако сред проявите на кистозна фиброза преобладават нарушения на дихателната система, тогава говорим за белодробна форма на заболяването.

Бебето често има изоставане във физическото развитие - детето не набира тегло, подкожната му мастна тъкан е много слабо развита и има забележимо изоставане в растежа в сравнение с връстниците. В същото време, постоянна проява на заболяването е много честа, обилна, обидна, мазна изпражнения, съдържаща неразградени хранителни остатъци. Фекалните маси трудно се отмиват от пелените, мазнините могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка с удебеляването на сока на панкреаса: съсиреците запушват каналите му. В резултат на това панкреатичните ензими, които активно влияят на процесите на храносмилане, не достигат до червата - наблюдава се нарушаване на храносмилането и забавяне на метаболизма, особено на мазнините и протеините. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане на физическото развитие на детето. Ензимите на панкреаса, които не попадат в червата, разделят самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често през първия месец от живота, тъканта на панкреаса се заменя от съединителна тъкан (оттук и второто име на болестта, цистофиброза). Ако по време на заболяването преобладават нарушенията на храносмилателната система, тогава те говорят за чревната форма на кистозна фиброза.

Най-често има смесена форма на заболяването, когато има нарушения на дихателната и храносмилателната система.

Много важен признак на кистозна фиброза е промяна в състава на потта.

Съдържанието на натрий и хлор се увеличава няколко пъти в потната течност, а понякога при целуване родителите забелязват соления вкус на кожата на бебето, по-рядко солените кристали могат да се видят на кожата му.

При 5% от пациентите с кистозна фиброза при деца може да се наблюдава пролапс на ректума (по време на движение на червата, излиза ректална лигавица от ануса, която е придружена от тревожност на детето). При наличие на такива симптоми трябва да се консултирате с лекар, включително да се изключи муковисцидоза.

Как да потвърдите диагнозата?

1. Неонатална диагноза.
2. Тя се извършва от новороденото от първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивния трипсин в кръвта на детето (ИРТ - панкреатичен ензим. Съдържанието му в кръвта на новородени страдащи от муковисцидоза е 5-10 пъти по-високо. Този анализ се извършва, ако се подозира кистозна фиброза.
3. Ако лекарят подозира кистозна фиброза, той ще насочи детето ви към тест за пот - основният анализ за диагностициране на това заболяване. Пробата се основава на определянето на съдържанието на хлорид в потната течност. Пилокарпин се използва за тестване на пот - със слаб електрически ток (метод на електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след това се определя концентрацията на натриеви йони и хлор. За окончателно заключение са необходими 2-3 теста за изпотяване.
4. Тестове за панкреатична недостатъчност. Преди назначаването на лечение е необходимо да се проведе скатологично проучване - фекалиите се изследват за съдържанието на мазнини. Най-достъпните и точни днес трябва да се считат за тест за определяне на еластаза-1 - ензим, произвеждан от панкреаса.
5. Пренатална диагностика на кистозна фиброза. В момента, във връзка с възможността за ДНК диагностика при всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване в плода е реална. Семейства с обременена наследственост за кистозна фиброза, които искат да имат дете, в почти 96-100% от случаите, раждането на дете без кистозна фиброза е гарантирано. За да направят това, бъдещите родители, дори по време на планирането на бременността, трябва да извършат ДНК-диагностика и да се консултират с генетик. Ако настъпи всяка бременност, е необходимо незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да отидете в центъра за антенатална диагностика, където на 8-12 седмица от бременността лекарят ще проведе генетична диагноза на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагноза е проши и превенция на това заболяване.

Лечение на муковисцидоза

Терапията на кистозната фиброза е комплексна за цял живот и е насочена към разреждане и премахване на вискозен слюнка от бронхите, борба с инфекциите в белите дробове, замяна на липсващите панкреатични ензими, попълване на недостатъците на витамините и микроелементите и разреждане на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарствата е трудно). Заместваща ензимна терапия с панкреатични лекарства.

Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като фреон или панцитрат. Тяхната особеност е, че те са микросферични, т.е. те са желатинови капсули, пълни със стотици покрити микросфери на ензима. След освобождаване от капсулата, която се разтваря в рамките на 1-2 минути в стомаха, микросферите са равномерно разпределени в стомаха. Това гарантира, че ензимите се смесват с усвоената храна и възстановяват нормалния процес на храносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот с всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензими, която се подбира индивидуално от специалист. Деца, които внимателно и последователно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.

Тя има за цел да се бори с инфекциите в бронхите и белите дробове. Изпишете антибиотици при първите признаци на обостряне или профилактика с SARS (за да се избегне добавянето на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчки, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарствата. Засяването за храчки трябва да се извършва 1 път в 3 месеца, дори без обостряния. Курсовете на антибиотична терапия при откриване на патогени продължават поне 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за интравенозно приложение и инхалация (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Целта е да се разрежда храчките. За деца с кистозна фиброза, най-подходящ е Пулмозим, чието действие е няколко пъти по-ефективно от конвенционалните продукти (като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се вземат както под формата на вдишване, така и под формата на хапчета.

Лечението на кистозната фиброза е неефективно без използването на съвременни методи на кинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да бъдат ежедневни, през целия живот, от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се овладее веднага след поставянето на диагнозата в размер, съответстващ на възрастта на детето. Специалисти във всички центрове на кистозна фиброза, педиатри учат кинезитерапия.

Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват чернодробната функция. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, забави или предотврати развитието на цироза и жлъчнокаменна болест.

Необходимо е поради лоша абсорбция на витамини (особено А, D, Е и К), загуба на тях с изпражненията, както и повишена нужда от тях при хронично възпаление на бронхопулмоналната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат непрекъснато, с храна.

• Муколитици при вдишване и / или хапчета.
• След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
• След дихателна гимнастика - кашлица (за отстраняване на храчки).

След това (ако има влошаване) - въвеждането на антибиотика.

Признаци на началото на обостряне на бронхопулмоналния процес

Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, където ще бъдат показани промени в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите най-малкото отклонение от нормата. Като водят дневник, родителите се учат да чувстват детето си, да разпознават първите признаци на начало на обостряне.

Признаци: сънливост, загуба на апетит, повишена температура, повишена кашлица (особено през нощта), промяна в цвета и количеството на храчките, повишено дишане. Когато тези симптоми се появят, родителите трябва да се обадят на местния лекар.

Как да се хранят бебето

Кърмата е оптималното хранене за дете на първата година от живота. Когато изкуственото хранене може да използва специални смеси - те ще препоръчат лекар. Диетата на дете, страдащо от муковисцидоза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от състава на храната трябва да се оставят настрана мазнини.

Детето, което получава специални ензими на панкреаса, може да яде всичко, което е подходящо за него по възраст. Малко дете не може да погълне цялата капсула, така че гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, смес или сок и се дават на детето в началото на храненето. Когато детето има изрязани зъби, уверете се, че гранулите не се разпукват.

Когато въвеждате нови храни в диетата на детето, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: сметана, сметана, сметаново кисело мляко, мед, масло. Например, като приготвяте овесена каша с мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици крем.

Детето трябва да получи много течност, в обем в 2 пъти над възрастовата норма. За нарушения на изпражненията на детето (често, мазнини, необработени, обидни), появата на болка в корема, трябва незабавно да информирате специалиста.

Дете с кистозна фиброза губи с пот голямо количество минерални соли. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, в горещия сезон, както и при повишена температура на детското тяло, е необходимо да добавите малко сол (1 до 5 грама сол на ден).

Необходими са специални условия за едно дете

По-добре е детето с муковисцидоза да има собствено, отделно, добре проветриво помещение. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за извършване на кинезитерапия, инхалация. Желателно е всички членове на семейството да участват в процеса на предоставяне на осъществима помощ на родителите (детето не трябва да бъде оставено на мира дори в по-зряла възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене на детето след навършване на 1 година, редовното лечение изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членове на семейството трябва да бъде напълно изключено.

Провеждане на превантивни ваксини

Профилактичните ваксинации за детето трябва да се извършват по обичайния начин - в съответствие с графика за ваксинация. При обостряне на бронхопулмоналния процес, графикът на ваксинациите трябва да се съгласува с педиатъра. През есента е желателно да се ваксинират срещу грип.

Социални помощи за пациенти с муковисцидоза в Русия

Лечението на муковисцидоза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечението. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са с увреждания от детството и имат редица социални придобивки. Затова веднага след поставянето на тази диагноза е необходимо да се регистрира увреждане по местоживеене и да се получи удостоверение. Деца с муковисцидоза получават чрез аптечната мрежа всички необходими лекарства за лечение безплатно.

Симптоми и лечение на кистозна фиброза при новородени: как се проявява заболяването

Кистозната фиброза при новородени е вродена патология, която засяга органите, отговорни за секрецията на ензими. Те включват жлези, които произвеждат лигавични секрети, стомашен сок, пот, слюнка и гениталии. Разпределените течности придобиват по-дебела консистенция и процесът става труден и каналите стават запушени.

Форми на заболяването

Заболяването е наследствено, то е причинено от мутация на генома, отговорна за работата на секретните органи. Всяка година в Русия тази патология се диагностицира повече от 600 пъти.

Има няколко вида патология:

• мекониална чревна обструкция;
• чревна форма;
• белодробна форма;
• смесена форма;
• изтрити и нетипични видове.

При кистозна фиброза пациентите са принудени да се подлагат на лечение за цял живот. Вследствие на това заболяването води до усложнения, увреждания и нервен срив и често се случват преждевременни смъртни случаи.

Симптоми на мускувисцидоза при новородени

Проявите на болестта са различни в различните му форми, в зависимост от това кой орган страда, симптомите ще зависят:

1. В случай на чревна патология основното въздействие пада върху панкреаса - той играе важна роля в процеса на храносмилането, произвеждайки повечето от ензимите, необходими за разделянето на храната. Ако новороденото страда от мекониален илеус (друго име за патология), железните канали се разширяват поради факта, че те не се справят със секрецията и се запушват с корк, състоящ се от удебелени секрети. При това състояние ензимите не могат да намерят място в тънките черва, а храносмилането е нарушено. Липсата или ниското съдържание на тези вещества в органите на храносмилателния тракт води до това, че мазнините, уловени в него, не се усвояват, абсорбира се хлор, натрий и вода. В резултат на това тънките черва стават непроходими и са напълно запушени с дебел меконий. По-късно аномалиите се проявяват с постоянни течни изпражнения, които имат характерен неприятен мирис и видим блясък. Детето страда от подуване на корема и глад, не натоварва и тялото губи вода. При изкуствено хранене симптомите стават още по-трудни и към него се добавя липсата на витамини.

Към началото на годината клетките на ендокринните парцели на панкреатичната тъкан се заменят с съединителни и обрасли с мазнини. Това състояние се нарича недостатъчност на жлезите. Това води до появата на такива усложнения като:

• увреждане на чревната лигавица;
• цироза на черния дроб;
• в някои случаи - смъртоносен.

Методите за диагностика се основават на изследването на изпражненията върху съдържанието на мазнини и анализа на храносмилателния сок на дванадесетопръстника върху ензимната активност.

1. Когато бронхопулмонарна форма - един от най-честите при кърмачета, се проявява кистозна фиброза, както следва. От първия ден след раждането бебетата започват да кашлят, а по-късно става пароксизмално, лаещо, сухо. Към симптома се добавя задух, на кожата се появява синкав оттенък, който заедно води до белодробна недостатъчност. Редица от тези признаци се появяват поради производството на слуз от жлезите в твърде големи количества, тя се натрупва в бронхите и блокира лумена, като по този начин предотвратява дишането. В тези секрети започват инфекциозни възпалителни процеси. Децата, страдащи от тази патология, са склонни към чести настинки, свързани с бронхит и пневмония.
2. Смесената форма на заболяването при кърмачетата се характеризира с още по-тежко заболяване, включващо разстройства на храносмилателния тракт и дихателната система. В същото време животът на детето е затруднен, страда сериозно и става податлив на чести заболявания.

Пациентите със смесени деца с кистозна фиброза изостават от връстниците си, натрупват тегло слабо и растат бавно. Освен това, симптом е освобождаването на богата, зловонна миризма и очевидни мастни примеси на изпражненията, съдържащи неразградени парчета храна, много е трудно да се измие от нещата.

Това се дължи на концентрацията на стомашен сок, който се натрупва в бучки и затваря каналите. Ензимите не могат да влязат в тънките черва и храносмилателният процес е нарушен. Тялото не получава достатъчно количество хранителни вещества, мазнини и протеини. Ензимите, които се забиват, започват да разрушават самия панкреас, което води до смяна на тъканите. Патологията се нарича също кистозна фиброза.

При 5% от болните деца се отбелязва и ректален пролапс, който предизвиква безпокойство и стрес в детето.

Ако се подозира кистозна фиброза, детето прави тест за пот. Това се дължи на факта, че активността на потните жлези също е нарушена и те отделят голямо количество сол. В такива случаи кристализирани зърна на сол могат да се видят на кожата на новородено. Крайната точка в диагностичните дейности поставя ДНК анализ.

Обобщавайки всичко по-горе, можем да подчертаем следния списък как едно заболяване може да се прояви. Симптоми на кистозна фиброза при новородено:

• чести движения на червата;
• дневната честота на изпражненията надхвърляла много пъти;
• метеоризъм;
• коремна болка;
• повишен апетит;
• витамин недостатъци;
• рядко, обструкция на меконий;
• кожата става суха;
• цветът на кожата е блед;
• съдовете на корема започват да говорят;
• апатия;
• тревожност;
• продължителна жълтеница;
• осолена кожа.

Ако признаците на кистозна фиброза не се появят при новороденото в родилния дом, липсват или са леки, тогава проявите стават очевидни, когато бебето се прехвърли на изкуствено хранене. Първите забележими нарушения на храносмилателната система:

• метеоризъм;
• чести течни фетидни изпражнения;
• нервно състояние;
• коремът става голям;
• увеличава гърдите;
• слаб мускулен тонус;
• суха и цианозна кожа;
• пароксизмална продължителна кашлица;
• изоставане във физическото развитие;
• повишен апетит;
• чести настинки, пневмония, бронхит;
• задух;
• твърде тънък слой от мазнини;
• на имплицитните признаци на увеличение на обема на черния дроб.

Родителите трябва да обърнат внимание на изброените симптоми и да обмислят следното:

• липсата на адекватна медицинска интервенция ще накара бебето да изостане в психическото и физическото развитие;
• ензимите, които се натрупват в панкреаса, постепенно започват да разрушават тъканите му;
• месец след проява на патологията, структурата на жлезата започва да се променя, което води до цистофиброза.

Ако храносмилателните дисфункции се проявяват в по-голяма степен при новородените, тогава става въпрос за чревна кистозна фиброза, но ако нарушенията са по-забележими в дихателната функция, това е белодробна форма на заболяването.

Диагнозата на заболяването е включена в програмата за скрининг на новородени за генетични заболявания. В родилно отделение всяко новородено бебе се скрива от петите. Тестовото копие се изследва и ако се подозира наследствено нарушение, родителите се уведомяват.

Точно установете диагнозата на новородено може чрез лабораторно изследване. Трябва да предоставите кръвен тест, проба от пот и тест за панкреатичен ензим.

Когато потвърждавате диагнозата, трябва да сте подготвени, че лекарството е упражнение през целия живот. Но с всички медицински препоръки, грижи за децата, бебето ще порасне здраво и ще се справи с връстниците си.

Кистозна фиброза при новородени: причини, симптоми и лечение

Въпреки че кистозната фиброза при новородени не се диагностицира толкова често, колкото други генетични заболявания, в Русия има няколко благотворителни фондации, които помагат на децата с тази патология. Има редовни действия в подкрепа на пациентите. Един от тях - флаш моб, наречен "Задръж дъха си", насочен към набиране на средства за лечение на деца с тази диагноза.

Как се проявява кистозна фиброза при новородени и фото симптоми

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена, отговорен за функционирането на екзокринните жлези (външни секреции).

Дете може да се роди с кистозна фиброза, ако и двамата родители са носители на анормален ген. Всяка година в Русия се раждат 650 бебета със симптоми на кистозна фиброза, чиято съдба зависи от способността да получават своевременно специализирани грижи. Причината за неонаталната кистична фиброза е нарушение на структурата и функцията на протеина, който се локализира в епителните клетки на външните секретни жлези (пот, мастни жлези, панкреас, черва, бронхопулмонална тъкан) и регулира електролитния метаболизъм между клетките и извънклетъчната течност.

Името на заболяването идва от латинските думи - слуз - "слуз" и вискозен - "вискозен".

Както може да се види на снимката, при новородено се произвежда вискозна субстанция с муковисцидоза, която не може да бъде преодоляна от отделителните канали чрез запушване на лумена с гъсти задръствания:

Клиничната картина на заболяването зависи от възрастта, тежестта на увреждането на отделните органи и системи, наличието на усложнения и адекватността на терапията.

Има няколко форми на това заболяване:

• смесени, с увреждане на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система;
• главно бронхопулмонарна;
• предимно чревни.

В чревната форма панкреасът е най-засегнат - основният участник в храносмилателния процес. Тя е тази, която произвежда значително количество ензими, които усвояват храната. С признаци на кистозна фиброза при новородените, каналите на жлезата се разширяват, запушени с гъста слуз, което предотвратява навлизането на ензимите в тънките черва и следователно храносмилането се нарушава. Поради ниската активност или пълното отсъствие на ензими, мазнините, идващи от храната, не се усвояват, а детето от първите дни на живота има чести, обилни течни изпражнения с неприятна миризма и мазен блясък. Детето е неспокоен поради подуване и постоянно чувство на глад, губи тегло и дехидратира. Всички симптоми се увеличават драстично чрез прехвърляне към изкуствено хранене. Нарушава се всички метаболитни процеси, включително мултивитаминен дефицит.

До края на първата година от живота, екзокринните тъкани на панкреаса се заменят с съединителна тъкан и мастни натрупвания. Налице е неуспех на панкреаса, което води до поражение на чревната лигавица, развитието на цироза и смъртта на детето.

Диагнозата се прави по време на изследването на изпражненията за съдържание на мазнини и по време на изследване на съдържанието на дуодената за ензимна активност.

Как се проявява муковисцидоза при новородени в бронхопулмонарна форма? От първите дни на живота бебетата развиват кашлица, превръщайки се в агонизиращ кашлица. Задух, цианоза на кожата, дихателна недостатъчност бързо се присъединяват. Обикновено тези деца почти постоянно страдат от настинки, бронхити, пневмония.

Със смесена форма на прояви на кистозна фиброза при новородените, заболяването е най-тежко, завладява храносмилателната и дихателната системи, като осъжда детето на почти постоянни заболявания.

Ако има съмнение за кистозна фиброза, се прави анализ на пот при новороденото. Болестите потови жлези отделят твърде много сол. Допълнителен ДНК анализ за кистозна фиброза при новородени най-накрая ще потвърди диагнозата.

Тук можете да видите снимка на симптомите на кистозна фиброза при новородени, които се срещат в различни форми:

Как за лечение на муковисцидоза при новородени

Основната роля в лечението на новородено със симптоми на кистозна фиброза принадлежи към диетата и въвеждането на храносмилателни ензими. Създадени са специални лекарствени смеси за бебета: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, за по-големи деца - Isokal, Nutrizon, специални маргарини и растителни мазнини.

От ензимните препарати се препоръчват креон, панцитрат, панкреатис, пролипаза и др., Които се приемат строго по време на хранене.

Най-важната помощ за пациенти, страдащи от бронхопулмонарна форма на заболяването, е отстраняването на гъста, вискозна слуз от белите дробове, стагнацията на която допринася за инфекцията и развитието на чести бронхити и пневмония. За да направите това, има следните мерки:

• дихателни упражнения, които родителите трябва да овладеят под ръководството на специалист по физиотерапия. Те включват контрол на дишането, дълбоки вдишвания и специална техника за хипервентилация;
• ежедневен масаж на гърдите. Детето лежи в скута на майката с главата надолу, с лицето надолу; Тази позиция улеснява изтичането на слуз след масаж с подслушване на дланта на гърдите. Същата процедура допринася за разреждането на слуз;
• редовно упражнение. За достатъчно силни деца лекарите силно препоръчват скачането на батут, тъй като напрежението на гръдните мускули по време на скока масажира белите дробове и ускорява отделянето на слуз. В допълнение, плуване, джогинг и ходене са добри неща за вършене;
• контрол на диетата: храната трябва да съдържа пълни протеини, витамини и микроелементи, за да се предотврати изчерпването им. Предвид трудностите с развитието на храносмилателни ензими в организма, децата трябва да получават ензимни препарати при всяко хранене.

Понастоящем не са намерени средства, които могат да излекуват човек от това заболяване. Как да се лекува кистозна фиброза при новородени, за да се облекчи страданието на бебетата? Съвременните лекарства помагат да се намали тежестта на симптомите на заболяването и да се намали отрицателното въздействие върху вътрешните органи:

• средства за втечняване на слюнка (муколитици) под формата на аерозоли или инхалиране чрез инхалатор (амброхексал, АСС); ензими за разтваряне на дебел слуз (химотрипсин, фибринолизин) чрез инхалатор. Тези лекарства, които пациентът получава ежедневно през целия живот;
• използването на лекарства, които помагат за почистването на дихателните пътища и евакуирането на храчки от бронхите. Използва се под формата на инхалация;
• антибиотиците, приложени директно към дихателните пътища, могат да предотвратят инфекция;
• противовъзпалителните лекарства намаляват риска от разрушаване на белодробната тъкан.

Съвременните лекарства и качеството на медицинската помощ значително повлияха на нивото и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза. Преди половин век болните деца можеха да живеят от пет години. Днес този период е нараснал до 30 години. Много пациенти живеят много по-дълго от този период. Повишената продължителност на живота и по-ефективното лечение на симптомите на кистозна фиброза позволиха на пациентите да водят активен начин на живот, да получат образование и дори да направят кариера.

Жените с муковисцидоза могат, ако желаят, да имат безопасно дете поради високото ниво на медицинска помощ.

Животът на децата с муковисцидоза. Съвети и практически съвети от детски гастроентеролог

Муковисцидоза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозната фиброза засяга главно дихателната и храносмилателната системи. Потопните жлези и репродуктивната система също са засегнати.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на сол от организма. Когато заболяването в клетките на тялото получава твърде много сол и недостатъчно вода.

Това превръща течностите, които нормално “смазват” нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилна анамнеза на заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, по една от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да пренесе гена в своето потомство.

Родителите, които носят гена на кистозната фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Признаците на кистозна фиброза са многобройни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то основно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробните и чревните форми на заболяването.

Съвременните диагностични методи позволяват откриването на кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове преди появата на симптоми.

1. 15 - 20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониална обструкция при раждането. Това означава, че тънките им черва са блокирани от меконий - първият стол. Обикновено меконийът излиза без никакви проблеми. Но при бебета с кистозна фиброза тя е толкова гъста и гъста, че червата просто не могат да го отстранят. В резултат на това чревните бримки се завъртат или не се развиват правилно. Меконий може също да блокира дебелото черво и в тази ситуация детето няма да има движение на червата ден или два след раждането.
2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, забелязват, че кожата им има солен вкус.
3. Бебето не получава достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е надежден, тъй като при много бебета това състояние се появява веднага след раждането и обикновено изчезва след няколко дни самостоятелно или с помощта на фототерапия. По-вероятно е, че жълтеницата в този случай е свързана с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да направят точна диагноза.
5. Залепващата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с кистозна фиброза често имат инфекции на гръдната кухина, защото тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия от тежки кашлици и бронхиални инфекции. Тежкото хриптене и задух са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за деца с муковисцидоза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последствия са сериозни. В крайна сметка, кистозната фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те няма да могат да работят правилно.

Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Малките деца могат да имат тежък остър или хроничен синузит.

Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза става основна причина за увреждане. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също предизвиква съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите могат да забележат, че детето им не получава телесно тегло и не расте нормално. Столът на бебето също мирише лошо и изглежда блестящо поради лошото храносмилане на мазнините.Деца (обикновено над 4 години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вмъква в другата. Чревната телескопично се срива в себе си, като телевизионна антена.

Панкреасът също страда. Често се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.

Чести кашлица или трудни изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума се издава или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият видим признак на кистозна фиброза.

Така, ако детето има муковисцидоза, той може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

• кашлица или хриптене;
• големи количества слуз в белите дробове;
• чести белодробни инфекции като пневмония и бронхит;
• объркано дишане;
• солена кожа;
• бавен растеж, дори с добър апетит;
• обструкция на меконий при новородени;
• чести изпражнения, които са насипни, големи или мазни;
• коремна болка или подуване на корема.

диагностика

Когато симптомите започнат да се проявяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички признаци.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, в която се появяват симптомите, също варира. Някои хора са били диагностицирани с кистозна фиброза в ранна детска възраст, докато други са били диагностицирани в по-възрастна възраст. Ако хода на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми преди достигане на юношеството или дори в зряла възраст.

Генетично изследване

Предавайки генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предскаже предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат сериозни или неизразени.

Генетичното изследване може да се извърши след раждането на детето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на бебето, дори и да нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

Бебето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако е родено с мекониална чревна обструкция.

Изпитване на пот

След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен начин за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Той стимулира производството на пот. В продължение на 30–60 минути пот се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Детето трябва да има резултат от пот с повече от 60 в два отделни проби от пот, за да диагностицира кистозна фиброза. Нормалните стойности на пот за бебетата са по-ниски.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да е неинформативен при новородените, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени от разграждането на пот и други проучвания. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на потните хлориди. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутирал ген.

Други видове проучвания

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на кистозна фиброза, включват рентгенови лъчи на гърдите, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза веднага след като се диагностицира.

Тези тестове включват:

• рентгенови лъчи на гърдите;
• кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в организма;
• бактериални изследвания, които потвърждават растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при кистозна фиброза, но не могат да засегнат здрави хора;
• тестове за белодробна функция за измерване на ефекта на кистозна фиброза върху дишането.

Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето е достатъчно възрастно, за да си сътрудничи в процеса на тестване;

анализ на изпражненията. Той ще помогне да се идентифицират стомашно-чревни аномалии, характерни за кистозна фиброза.

Лечение на кистозна фиброза при деца

1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването на генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай, генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, който не е достатъчен в организма или не. За съжаление това също не е възможно.

Така че в момента в медицината не е позната нито лекарствена терапия, нито каквато и да е друга радикална терапия на кистозна фиброза, въпреки че сега се проучват подходи, основани на лекарства.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят развитието на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига чрез антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на дебела слуз от белите дробове.

Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, чиято болест е много напреднала, алтернатива може да бъде трансплантацията на белите дробове.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важната посока в лечението на кистозна фиброза е борбата срещу недостига на въздух, която причинява чести белодробни инфекции. Физикална терапия, упражнения и лекарства се използват за намаляване на запушването на лигавиците на дихателните пътища на белия дроб.

• бронхиален (постурален) дренаж. Извършва се чрез поставяне на пациента в положение, което позволява на слузта да се отклони от белите дробове, т.е. нивото на раменете е под нивото на кръста. По време на процедурата, гърдите или гърба пляскат и създават вибрации, за да активирате слузта и да я извадите от дихателните пътища. Този процес се повтаря на различни части на гръдния кош, за да се намали количеството на слуз в различни области на всеки бял дроб. Тази процедура трябва да се извършва всеки ден. И е много важно да се преподава този прием на членовете на семейството;
• Упражненията помагат за отстраняване на слузта и стимулират кашлицата, за да изчистят белите дробове. Тя може също така да подобри общото физическо състояние на детето;
• от лекарствата, използвани аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слузта;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се прилагат орално, в аерозолна форма или да се прилагат чрез инжектиране във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белите дробове.

Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреасни ензими, които спомагат за храносмилането.

Доказано е, че витамин А, D, Е и К добавки осигуряват добро хранене. Клемата и муколитичните средства се използват за лечение на чревни прегради.

Грижа за бебето с муковисцидоза

Когато ви кажат, че детето има кистозна фиброза, трябва да вземете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и дихателните пътища остават чисти и здрави.

хранене

За да помогнете на правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето си ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

Признаци, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• неспособност да се получи телесно тегло, въпреки силния апетит;
• честа, мазна, неприятна изпражнения;
• подуване или газ.

Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото другите деца в тяхната възрастова група. Количеството на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Кистозната фиброза също нарушава нормалната функция на клетките, които образуват потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се изпотяват, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

Обучение и развитие

Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отиде в детска градина или училище, той може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болницата, а също така включва необходимите мерки за посещение на образователна институция (например, осигуряване на допълнително време за лека закуска).

Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детство и да растат, водят пълен живот. Когато детето порасне, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

На първо място, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични нарушения при кистозна фиброза, при разработването на нови подходи за лечение, като например генна терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лечение!