Какво е кистозна фиброза при деца, особено при генетичното заболяване

Кистозната фиброза е генетично заболяване, при което са засегнати жлезите на външната секреция, което причинява тежка дисфункция на дихателните органи. Диагностицирайте заболяването най-често до две години, както и в утробата. Симптомите се развиват много бързо и често водят до смърт.

Ако заболяването е открито в ранните етапи, тогава детето има по-голям шанс да живее по-скоро активен живот.

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза при деца е генетична патология, при която всички вътрешни жлези са засегнати. След известно време процесът започва да се развива в цялата бронхопулмонална система. Това заболяване е доста рядко - 1: 2000 здрави деца.

Основната причина за кистозна фиброза е наследствен дефект, който е свързан с мутация на ген, разположен в дългото рамо на седмата хромозома. При родителите симптомите може да не се наблюдават, но те също са носители на повредената хромозома.

Поради генна мутация при дете се появява дефект на транспортния протеин, което води до следните явления:

• промяна на структурата на секрецията на жлезите - става гъста и вискозна;
• транспортът през жлезите се нарушава;
• всички органи, в които се намират ендокринните жлези, започват да страдат;
• засяга белите дробове и стомашно-чревния тракт.

Появяват се по-нататъшни патологични процеси в детския организъм.

Промени в тялото на детето

Муковисцидоза при новородени:

• бели дробове и бронхи;
• чревна лигавица;
• черен дроб;
• панкреаса.

Увреждането на всички други органи е свързано с нарушени физиологични връзки в организма. Стените на бронхите се възпаляват, като в тежки случаи причиняват появата на сакуларни разряди, наречени бронхиектазии. Бактериите започват да се натрупват в тях, тъй като местната имунологична защита рязко намалява и естественото изпразване става трудно. В резултат на това инфекцията е постоянно в бронхопулмоналната система, която понякога се влошава и прави хода на заболяването по-лошо.

Тогава белодробната тъкан е повредена, но може да се излекува на фона на лечението с наркотици. Въпреки това, в тези места, които често са възпалени, белези форма, което води до развитие на пневмосклероза и увеличаване на дихателната недостатъчност.

В панкреаса и черния дроб се наблюдават дистрофични промени. Това води до нарушаване на тяхното функциониране. Включва в процеса и чревната лигавица, което причинява атрофични промени.

симптоми

Признаците на кистозна фиброза са доста разнообразни и могат да се променят с времето. Симптомите на заболяването при деца се появяват почти веднага след раждането, но могат да се появят много по-късно. Заболяването причинява сериозни увреждания на храносмилателната система и белите дробове, поради което отличава чревната и белодробната форма на заболяването.

Муковисцидозата при деца може да има различни симптоми. Например 15-20% от новородените имат обструкция на меконий при раждането. Това означава, че тънките черва са блокирани от меконий - оригиналните изпражнения. Обикновено тя трябва да се отдалечава без никакви проблеми, но при бебе с кистозна фиброза изпражненията са толкова дебели и плътни, че червата не могат да я вдигнат. Поради това чревните цикли се развиват неправилно или се извиват. Когато мекониум запушва дебелото черво, движението на червата на детето след раждането не се случва ден или два.

Болно дете има солен вкус на кожата, който може да се види, когато го целува. Също така, бебето не набира тегло.

Друг ранен симптом на кистозна фиброза е жълтеница, но този симптом не е надежден, тъй като се появява след раждането при много деца и не е свързан с тази патология.

Липката на слуз, образувана при кистозна фиброза, боли много белите дробове. Децата често имат инфекции на гръдната кухина, тъй като гъстата течност е благоприятна среда за развитие на бактерии. От това детето страда от тежка кашлица и бронхиални заболявания. Освен това, има проблеми като задух и хрипове.

Симптом на кистозна фиброза са полипи в пътеките на носа. Децата страдат от остър или хроничен синузит.

Кистозната фиброза уврежда храносмилателната система. Залепващата слуз блокира различни части на стомашно-чревната система, като предотвратява нормалното движение на храната през червата и предотвратява усвояването на хранителните вещества. Поради това, детето не набира тегло и не расте нормално. Изпражненията на бебето имат неприятна миризма и изглежда брилянтно, тъй като мазнините са лошо смилаеми.

Страдание и панкреас. Панкреатит се развива, т.е. възпаление на този орган. Трудно изпражненията или честата кашлица в някои случаи причиняват ректален пролапс, т.е. малка част от ректума излиза от или оставя ануса.

диагностика

При някои деца кистозната фиброза се диагностицира в ранна детска възраст, докато в други се открива в по-възрастна възраст. При умерено протичане на заболяването, проблемите могат да възникнат само по време на юношеството или малко по-късно. За диагностициране на кистозна фиброза се провеждат различни изследвания.

Генетично изследване

Още по време на бременност можете да определите дали детето има муковисцидоза. За да направите това, проведете генетични тестове. Ако такъв метод за диагностика и определяне на наличието на болестта, е невъзможно да се предскаже предварително дали патологията ще бъде сериозна или лека.

След раждането на детето се извършва генетичен тест. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да препоръча тестване на сестрите или братята на детето, дори и при липса на симптоми.

Изпитване на пот

Тази диагноза на кистозната фиброза е стандартна. То е точно, напълно безопасно и безболезнено. За неговото прилагане се използва малък електрически ток, необходим за стимулиране на потните жлези с лекарството пилокарпин и производството на пот. В продължение на 30–60 минути потът се събира върху марля или филтрирана хартия, след което се проверява нивото на хлорида.

За диагностициране резултатът от потния хлорид трябва да бъде повече от 60 в две отделни проби от пот. Нормалната стойност е много по-ниска.

Определяне на трипсиноген

При новородените тестът на потта понякога е неинформативен, защото не може да произведе необходимото количество пот. След това се спасява друг метод за откриване на кистозна фиброза. Диагнозата е дефиницията на имунореактивен трипсиноген. За да направите това, на 2-3 дни след раждането на дете се взема кръв и се използва специален тест за анализ на специфичен протеин, наречен трипсиноген.

Други видове диагностика

Други видове диагностика на кистозна фиброза включват:

• рентгенови лъчи на гърдите;
• бактериални проучвания за потвърждаване на растежа на Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и други хемофилни бактерии в белите дробове, които са често срещани при това генетично заболяване;
• кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в кръвта;
• анализ на стола, за да се идентифицират стомашно-чревни патологии;
• белодробни функционални тестове, които измерват сливането на дихателната кистозна фиброза.

лечение

Веднага след поставянето на диагнозата е необходимо да се започне лечение. Няма лекарства, които да помогнат напълно да се отървем от това заболяване. Курсът на терапията има за цел само да облекчи симптомите на патологията и да удължи живота на детето. Лечението на муковисцидоза включва:

• диета;
• прием на антибиотици, муколитични средства, ензими;
• Терапевтична терапия, масаж, физиотерапия, санаториуми.

Диетата е много важна за лечението на бебето. Калоричното съдържание на храната трябва да бъде с 10-15% повече от възрастовите норми. Диетата включва голямо количество протеини и минимално количество мазнини. Храната задължително добавя малко сол. Ако се наблюдават сухота в устата и неутолима жажда, нивата на глюкозата със сигурност ще бъдат наблюдавани след хранене. Това помага за разпознаване на диабета, често свързан с кистозна фиброза.

За да нормализира функцията на панкреаса, лекарят предписва доживотен прием на чревни ензими и липотропни вещества (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). С увреждане на черния дроб - Таурин, Урсосан.

За втечняване и премахване на храчки от белите дробове предписвайте:

• муколитици Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (за цял живот);
• инхалиране с разтвор на карбонат или натриев хлорид;
• Терапевтична терапия;
• бронхи, измиващи се с натриев хлорид или ацетилцистеин;
• вибрационен масаж;
• кислородна терапия;
• антибиотици.

За да се спаси новороденото от обструкция на меконий, плътните фекални маси се разтварят с клизма или с 5% разтвор на панкреатин.

Така кистозната фиброза е много сериозно заболяване. Децата с тази патология са в диспансера по време на живота си. Прогнозата за това заболяване е неблагоприятна. Смъртността сред децата е над 60%. Ако заболяването е открито на ранен етап и са предписани необходимите лекарства, очакваната продължителност на живота е 32-40 години.

Кистозна фиброза при новородени: причини, симптоми и лечение

Въпреки че кистозната фиброза при новородени не се диагностицира толкова често, колкото други генетични заболявания, в Русия има няколко благотворителни фондации, които помагат на децата с тази патология. Има редовни действия в подкрепа на пациентите. Един от тях - флаш моб, наречен "Задръж дъха си", насочен към набиране на средства за лечение на деца с тази диагноза.

Как се проявява кистозна фиброза при новородени и фото симптоми

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена, отговорен за функционирането на екзокринните жлези (външни секреции).

Дете може да се роди с кистозна фиброза, ако и двамата родители са носители на анормален ген. Всяка година в Русия се раждат 650 бебета със симптоми на кистозна фиброза, чиято съдба зависи от способността да получават своевременно специализирани грижи. Причината за неонаталната кистична фиброза е нарушение на структурата и функцията на протеина, който се локализира в епителните клетки на външните секретни жлези (пот, мастни жлези, панкреас, черва, бронхопулмонална тъкан) и регулира електролитния метаболизъм между клетките и извънклетъчната течност.

Името на заболяването идва от латинските думи - слуз - "слуз" и вискозен - "вискозен".

Както може да се види на снимката, при новородено се произвежда вискозна субстанция с муковисцидоза, която не може да бъде преодоляна от отделителните канали чрез запушване на лумена с гъсти задръствания:

Клиничната картина на заболяването зависи от възрастта, тежестта на увреждането на отделните органи и системи, наличието на усложнения и адекватността на терапията.

Има няколко форми на това заболяване:

• смесени, с увреждане на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система;
• главно бронхопулмонарна;
• предимно чревни.

В чревната форма панкреасът е най-засегнат - основният участник в храносмилателния процес. Тя е тази, която произвежда значително количество ензими, които усвояват храната. С признаци на кистозна фиброза при новородените, каналите на жлезата се разширяват, запушени с гъста слуз, което предотвратява навлизането на ензимите в тънките черва и следователно храносмилането се нарушава. Поради ниската активност или пълното отсъствие на ензими, мазнините, идващи от храната, не се усвояват, а детето от първите дни на живота има чести, обилни течни изпражнения с неприятна миризма и мазен блясък. Детето е неспокоен поради подуване и постоянно чувство на глад, губи тегло и дехидратира. Всички симптоми се увеличават драстично чрез прехвърляне към изкуствено хранене. Нарушава се всички метаболитни процеси, включително мултивитаминен дефицит.

До края на първата година от живота, екзокринните тъкани на панкреаса се заменят с съединителна тъкан и мастни натрупвания. Налице е неуспех на панкреаса, което води до поражение на чревната лигавица, развитието на цироза и смъртта на детето.

Диагнозата се прави по време на изследването на изпражненията за съдържание на мазнини и по време на изследване на съдържанието на дуодената за ензимна активност.

Как се проявява муковисцидоза при новородени в бронхопулмонарна форма? От първите дни на живота бебетата развиват кашлица, превръщайки се в агонизиращ кашлица. Задух, цианоза на кожата, дихателна недостатъчност бързо се присъединяват. Обикновено тези деца почти постоянно страдат от настинки, бронхити, пневмония.

Със смесена форма на прояви на кистозна фиброза при новородените, заболяването е най-тежко, завладява храносмилателната и дихателната системи, като осъжда детето на почти постоянни заболявания.

Ако има съмнение за кистозна фиброза, се прави анализ на пот при новороденото. Болестите потови жлези отделят твърде много сол. Допълнителен ДНК анализ за кистозна фиброза при новородени най-накрая ще потвърди диагнозата.

Тук можете да видите снимка на симптомите на кистозна фиброза при новородени, които се срещат в различни форми:

Как за лечение на муковисцидоза при новородени

Основната роля в лечението на новородено със симптоми на кистозна фиброза принадлежи към диетата и въвеждането на храносмилателни ензими. Създадени са специални лекарствени смеси за бебета: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, за по-големи деца - Isokal, Nutrizon, специални маргарини и растителни мазнини.

От ензимните препарати се препоръчват креон, панцитрат, панкреатис, пролипаза и др., Които се приемат строго по време на хранене.

Най-важната помощ за пациенти, страдащи от бронхопулмонарна форма на заболяването, е отстраняването на гъста, вискозна слуз от белите дробове, стагнацията на която допринася за инфекцията и развитието на чести бронхити и пневмония. За да направите това, има следните мерки:

• дихателни упражнения, които родителите трябва да овладеят под ръководството на специалист по физиотерапия. Те включват контрол на дишането, дълбоки вдишвания и специална техника за хипервентилация;
• ежедневен масаж на гърдите. Детето лежи в скута на майката с главата надолу, с лицето надолу; Тази позиция улеснява изтичането на слуз след масаж с подслушване на дланта на гърдите. Същата процедура допринася за разреждането на слуз;
• редовно упражнение. За достатъчно силни деца лекарите силно препоръчват скачането на батут, тъй като напрежението на гръдните мускули по време на скока масажира белите дробове и ускорява отделянето на слуз. В допълнение, плуване, джогинг и ходене са добри неща за вършене;
• контрол на диетата: храната трябва да съдържа пълни протеини, витамини и микроелементи, за да се предотврати изчерпването им. Предвид трудностите с развитието на храносмилателни ензими в организма, децата трябва да получават ензимни препарати при всяко хранене.

Понастоящем не са намерени средства, които могат да излекуват човек от това заболяване. Как да се лекува кистозна фиброза при новородени, за да се облекчи страданието на бебетата? Съвременните лекарства помагат да се намали тежестта на симптомите на заболяването и да се намали отрицателното въздействие върху вътрешните органи:

• средства за втечняване на слюнка (муколитици) под формата на аерозоли или инхалиране чрез инхалатор (амброхексал, АСС); ензими за разтваряне на дебел слуз (химотрипсин, фибринолизин) чрез инхалатор. Тези лекарства, които пациентът получава ежедневно през целия живот;
• използването на лекарства, които помагат за почистването на дихателните пътища и евакуирането на храчки от бронхите. Използва се под формата на инхалация;
• антибиотиците, приложени директно към дихателните пътища, могат да предотвратят инфекция;
• противовъзпалителните лекарства намаляват риска от разрушаване на белодробната тъкан.

Съвременните лекарства и качеството на медицинската помощ значително повлияха на нивото и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза. Преди половин век болните деца можеха да живеят от пет години. Днес този период е нараснал до 30 години. Много пациенти живеят много по-дълго от този период. Повишената продължителност на живота и по-ефективното лечение на симптомите на кистозна фиброза позволиха на пациентите да водят активен начин на живот, да получат образование и дори да направят кариера.

Жените с муковисцидоза могат, ако желаят, да имат безопасно дете поради високото ниво на медицинска помощ.

Как се формира кистозна фиброза при новородени: симптоми и признаци на заболяването

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което е по-често от другите. Всяка година в Русия се раждат повече от 600 деца с такава разочароваща диагноза.

Тяхната продължителност на живота зависи от навременната диагноза и възможността за получаване на необходимите лекарства за симптоматично лечение. Това заболяване е нелечимо и пациентите не живеят до 30 години.

За това как се проявява кистозна фиброза при новородените, какви са симптомите и признаците на заболяването при бебетата, кажете на нашата публикация.

Какво е това заболяване, ICD-10 код

Кистозната фиброза е наследствена патология, при която ендокринните жлези са засегнати.

Поради това мазенят секрет се сгъстява, стагнира, което неминуемо води до разрушаване на вътрешните органи. Според МКБ 10 патологията има код Е84.

В 90% от случаите заболяването се проявява при деца под 1 година. Останалите 10% са случаи на кистозна фиброза при възрастни.

За съжаление, при много пациенти заболяването не се открива, човек в ранна възраст умира от пневмония или кардиопулмонарна недостатъчност.

В медицината има следната класификация на муковисцидоза при новородени:

• Белодробна форма.

Смесени (засегнати бели дробове и органи на храносмилателния тракт).

Мекониална чревна обструкция.

Какво е кистозна фиброза, кажете на видеото:

Причини за възникване на

Кистозната фиброза се отнася до генетични заболявания. Причината за мутацията е 7-та хромозома, отговорна за производството на определен протеин. Този протеин насърчава преминаването на хлор през клетъчната мембрана.

Хлорът не се отделя и се натрупва в клетките. Това води до удебеляване на слуз, промени в неговата структура и свойства.

Атрофия на жлезистата тъкан се среща в белите дробове и панкреаса, последвана от нейната смяна с фиброзна тъкан. Тези процеси причиняват клиничните прояви на патологията.

Досега не е известно защо настъпва промяна в хромозомите. Независимо от възрастта на родителите, хода на бременността, наличието на хронични заболявания.

Появата на кистозна фиброза при дете е предварително определена генетично.

Форми и техните симптоми

Първите клинични признаци на заболяването се появяват след 5-6 месеца, тъй като през този период се въвежда първото допълващо хранене. Основните симптоми зависят от формата на патологията при бебето.

белодробен

Бронхо-белодробната форма на заболяването се диагностицира по-често от други. Първо, новороденото започва да кашля леко, а след това кашлицата става по-изразена, лае, изтощително.

Постепенно към кашлицата се присъединяват и други симптоми:

• задух;

лошо наддаване на тегло;

Поради стагнацията на слуз в белите дробове, патологията започва да се развива. Ако се присъедини бактериална инфекция, новороденото има пневмония.

Заболяването се отразява и на външния вид на пациента. Той се проявява:

• гръден кош;

удебеляване на фалангите на пръстите.

чревен

Панкреасът страда най-много. Нейните канали са блокирани от гъста слуз, която предотвратява отделянето на ензими, необходими за храносмилането.

Мазнините, уловени в червата, не се разделят, абсорбира се вода, хлор, натрий. Червата стават непроходими.

Чревна кистозна фиброза при новородено се проявява със следните симптоми:

• абдоминално раздуване, не преминаващо след приемане на лекарството;

разхлабени изпражнения с неприятна миризма;

наличието на мазнини в изпражненията;

увеличаване на изпражненията, превишаващи възрастовата норма.

Поради болката в корема, бебето постоянно крещи и притиска краката към стомаха. Често ще забележите, че детето е много жадно в резултат на дехидратация.

След една година от живота на бебето, жлезистата панкреатична тъкан се заменя от съединителната тъкан, органът е обрасъл с мазнини, т.е. се формира панкреатична недостатъчност.

Резултатът е толкова сериозни усложнения като:

• цироза на черния дроб;

Смесен сорт

Това е най-тежкото заболяване. Той съчетава симптомите на белодробни и чревни форми.

Тези деца значително изостават в развитието си от връстниците си.

Обструкция на меконий

Тази форма се диагностицира в първите дни от живота на новороденото. При здраво дете, веднага след раждането, червата се освобождават от първичните изпражнения - меконий.

При муковисцидоза това не се случва. Меконий стагнира в червата, симптомите на заболяването се появяват вече 2-3 дни:

• подуване на корема;

регургитация с жлъчка;

бледност и суха кожа;

чести признаци на интоксикация.

Ако новороденото не се помага навреме, той има перфорация на червата и се развива мекониум перитонит.

При такива деца на 5-6-ия ден от живота настъпва тежка двустранна пневмония.

Диагноза: тестове и изследвания

Проучването на муковисцидоза е включено в програмата за ранна диагностика на наследствени заболявания при новороденото.

Трипсинът е ензим от панкреаса, необходим за разграждането на протеините. Този анализ се извършва до 6 дни от живота. Ако резултатът е положителен, повторете теста след 3 седмици.

Тестът за почистване е златен стандарт за диагностициране на кистозна фиброза. За това детето се подлага на електрофореза, след което се събират 100 ml пот.

Разликата между хлор и натрий не трябва да надвишава 20%, в противен случай има съмнение за кистозна фиброза.

При новородени меконий се изследва за албумин. По-големи деца прекарват копрограма (фекален анализ за мазнини).

Перинаталният скрининг е възможен на 20-та седмица от бременността. Той се предписва, ако има висок риск от кистозна фиброза.

За това се измерва алкалната фосфатаза в околоплодна течност. ДНК тестът за идентифициране на мутирали гени помага за окончателното потвърждаване на диагнозата.

Лечение на бебета

За съжаление, все още не е изобретен агент за лечение на заболяване. Следователно, терапията е симптоматична и има следните цели:

• втечняване на слуз в бронхите;

лечение и профилактика на бактериални инфекции на белите дробове (пневмония, бронхит).

За целта използвайте различни лекарства:

• Антибактериални средства. Те се предписват при първите признаци на влошаване. Курсът на лечение е 1 месец.

Муколитични лекарства. Те помагат за разреждане на слузта и отстраняването му от белите дробове.

Ензими. Необходими за нормализиране на храносмилането. Тези лекарства трябва да се приемат непрекъснато до края на живота.

Хепатопротектори. Защитете черния дроб, допринасяйте за загубата на жлъчката.

Витамини. Необходимо е да се запълни дефицита на микроелементи, тъй като необходимите вещества не се абсорбират от храната.

Препоръки към родителите

За дете с кистозна фиброза е важно не само медикаменти, но и диета.

Бебешката храна трябва да е богата на протеини, а въглехидратите и мазнините трябва да бъдат ограничени. В диетата на пациента трябва да се включват храни с високо съдържание на минерали.

По време на масажа детето лежи с лицето надолу в скута на майката. Тя леко потупва гърдите си. Това допринася за изхвърлянето на слуз.

Такива деца трябва да се движат много. Trampolining е особено полезен, тъй като в този момент гръдните мускули се затягат и дишането се подобрява.

Ако е възможно, бебето трябва да бъде обучено в плуването: то е много полезно за кистозна фиброза.

Децата с кистозна фиброза са признати за деца с увреждания. Ето защо, родителите трябва възможно най-скоро да издадат съответните документи, за да получат всички необходими обезщетения.

Необходимите лекарства се дават на такива пациенти безплатно.

Последици и усложнения

Заболяването е трудно и без адекватно лечение води до сериозни последствия:

• тежки закъснения в развитието, както физически, така и психически;

дегенерация на панкреатична тъкан;

развитие на чернодробна цироза;

общата чревна обструкция;

пневмония с абсцес;

перфорация на червата, перитонит.

Прогноза и превенция

Като се има предвид генетичната природа на болестта, няма нужда да се говори за каквато и да е превенция.

Прогнозата за заболяването е неблагоприятна. Ранното диагностициране и навременно лечение значително са увеличили продължителността на живота.

Ако през последния век са живели не повече от 5 години, сега те могат да живеят до 25-30 години, но това също е много малко.

Кистозната фиброза е смъртоносна генетична болест. Това значително влияе върху качеството на живот на пациента, намалява продължителността на живота му.

Лечение на симптоматични пациенти, те са принудени да приемат лекарства за цял живот. Макар и с адекватно лечение, тези деца могат да посещават редовни училища и да водят активен начин на живот.

Симптоми и лечение на кистозна фиброза при новородени: как се проявява заболяването

Кистозната фиброза при новородени е вродена патология, която засяга органите, отговорни за секрецията на ензими. Те включват жлези, които произвеждат лигавични секрети, стомашен сок, пот, слюнка и гениталии. Разпределените течности придобиват по-дебела консистенция и процесът става труден и каналите стават запушени.

Форми на заболяването

Заболяването е наследствено, то е причинено от мутация на генома, отговорна за работата на секретните органи. Всяка година в Русия тази патология се диагностицира повече от 600 пъти.

Има няколко вида патология:

• мекониална чревна обструкция;
• чревна форма;
• белодробна форма;
• смесена форма;
• изтрити и нетипични видове.

При кистозна фиброза пациентите са принудени да се подлагат на лечение за цял живот. Вследствие на това заболяването води до усложнения, увреждания и нервен срив и често се случват преждевременни смъртни случаи.

Симптоми на мускувисцидоза при новородени

Проявите на болестта са различни в различните му форми, в зависимост от това кой орган страда, симптомите ще зависят:

1. В случай на чревна патология основното въздействие пада върху панкреаса - той играе важна роля в процеса на храносмилането, произвеждайки повечето от ензимите, необходими за разделянето на храната. Ако новороденото страда от мекониален илеус (друго име за патология), железните канали се разширяват поради факта, че те не се справят със секрецията и се запушват с корк, състоящ се от удебелени секрети. При това състояние ензимите не могат да намерят място в тънките черва, а храносмилането е нарушено. Липсата или ниското съдържание на тези вещества в органите на храносмилателния тракт води до това, че мазнините, уловени в него, не се усвояват, абсорбира се хлор, натрий и вода. В резултат на това тънките черва стават непроходими и са напълно запушени с дебел меконий. По-късно аномалиите се проявяват с постоянни течни изпражнения, които имат характерен неприятен мирис и видим блясък. Детето страда от подуване на корема и глад, не натоварва и тялото губи вода. При изкуствено хранене симптомите стават още по-трудни и към него се добавя липсата на витамини.

Към началото на годината клетките на ендокринните парцели на панкреатичната тъкан се заменят с съединителни и обрасли с мазнини. Това състояние се нарича недостатъчност на жлезите. Това води до появата на такива усложнения като:

• увреждане на чревната лигавица;
• цироза на черния дроб;
• в някои случаи - смъртоносен.

Методите за диагностика се основават на изследването на изпражненията върху съдържанието на мазнини и анализа на храносмилателния сок на дванадесетопръстника върху ензимната активност.

1. Когато бронхопулмонарна форма - един от най-честите при кърмачета, се проявява кистозна фиброза, както следва. От първия ден след раждането бебетата започват да кашлят, а по-късно става пароксизмално, лаещо, сухо. Към симптома се добавя задух, на кожата се появява синкав оттенък, който заедно води до белодробна недостатъчност. Редица от тези признаци се появяват поради производството на слуз от жлезите в твърде големи количества, тя се натрупва в бронхите и блокира лумена, като по този начин предотвратява дишането. В тези секрети започват инфекциозни възпалителни процеси. Децата, страдащи от тази патология, са склонни към чести настинки, свързани с бронхит и пневмония.
2. Смесената форма на заболяването при кърмачетата се характеризира с още по-тежко заболяване, включващо разстройства на храносмилателния тракт и дихателната система. В същото време животът на детето е затруднен, страда сериозно и става податлив на чести заболявания.

Пациентите със смесени деца с кистозна фиброза изостават от връстниците си, натрупват тегло слабо и растат бавно. Освен това, симптом е освобождаването на богата, зловонна миризма и очевидни мастни примеси на изпражненията, съдържащи неразградени парчета храна, много е трудно да се измие от нещата.

Това се дължи на концентрацията на стомашен сок, който се натрупва в бучки и затваря каналите. Ензимите не могат да влязат в тънките черва и храносмилателният процес е нарушен. Тялото не получава достатъчно количество хранителни вещества, мазнини и протеини. Ензимите, които се забиват, започват да разрушават самия панкреас, което води до смяна на тъканите. Патологията се нарича също кистозна фиброза.

При 5% от болните деца се отбелязва и ректален пролапс, който предизвиква безпокойство и стрес в детето.

Ако се подозира кистозна фиброза, детето прави тест за пот. Това се дължи на факта, че активността на потните жлези също е нарушена и те отделят голямо количество сол. В такива случаи кристализирани зърна на сол могат да се видят на кожата на новородено. Крайната точка в диагностичните дейности поставя ДНК анализ.

Обобщавайки всичко по-горе, можем да подчертаем следния списък как едно заболяване може да се прояви. Симптоми на кистозна фиброза при новородено:

• чести движения на червата;
• дневната честота на изпражненията надхвърляла много пъти;
• метеоризъм;
• коремна болка;
• повишен апетит;
• витамин недостатъци;
• рядко, обструкция на меконий;
• кожата става суха;
• цветът на кожата е блед;
• съдовете на корема започват да говорят;
• апатия;
• тревожност;
• продължителна жълтеница;
• осолена кожа.

Ако признаците на кистозна фиброза не се появят при новороденото в родилния дом, липсват или са леки, тогава проявите стават очевидни, когато бебето се прехвърли на изкуствено хранене. Първите забележими нарушения на храносмилателната система:

• метеоризъм;
• чести течни фетидни изпражнения;
• нервно състояние;
• коремът става голям;
• увеличава гърдите;
• слаб мускулен тонус;
• суха и цианозна кожа;
• пароксизмална продължителна кашлица;
• изоставане във физическото развитие;
• повишен апетит;
• чести настинки, пневмония, бронхит;
• задух;
• твърде тънък слой от мазнини;
• на имплицитните признаци на увеличение на обема на черния дроб.

Родителите трябва да обърнат внимание на изброените симптоми и да обмислят следното:

• липсата на адекватна медицинска интервенция ще накара бебето да изостане в психическото и физическото развитие;
• ензимите, които се натрупват в панкреаса, постепенно започват да разрушават тъканите му;
• месец след проява на патологията, структурата на жлезата започва да се променя, което води до цистофиброза.

Ако храносмилателните дисфункции се проявяват в по-голяма степен при новородените, тогава става въпрос за чревна кистозна фиброза, но ако нарушенията са по-забележими в дихателната функция, това е белодробна форма на заболяването.

Диагнозата на заболяването е включена в програмата за скрининг на новородени за генетични заболявания. В родилно отделение всяко новородено бебе се скрива от петите. Тестовото копие се изследва и ако се подозира наследствено нарушение, родителите се уведомяват.

Точно установете диагнозата на новородено може чрез лабораторно изследване. Трябва да предоставите кръвен тест, проба от пот и тест за панкреатичен ензим.

Когато потвърждавате диагнозата, трябва да сте подготвени, че лекарството е упражнение през целия живот. Но с всички медицински препоръки, грижи за децата, бебето ще порасне здраво и ще се справи с връстниците си.

Животът на децата с муковисцидоза. Съвети и практически съвети от детски гастроентеролог

Муковисцидоза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозната фиброза засяга главно дихателната и храносмилателната системи. Потопните жлези и репродуктивната система също са засегнати.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на сол от организма. Когато заболяването в клетките на тялото получава твърде много сол и недостатъчно вода.

Това превръща течностите, които нормално “смазват” нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилна анамнеза на заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, по една от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да пренесе гена в своето потомство.

Родителите, които носят гена на кистозната фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Признаците на кистозна фиброза са многобройни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то основно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробните и чревните форми на заболяването.

Съвременните диагностични методи позволяват откриването на кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове преди появата на симптоми.

1. 15 - 20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониална обструкция при раждането. Това означава, че тънките им черва са блокирани от меконий - първият стол. Обикновено меконийът излиза без никакви проблеми. Но при бебета с кистозна фиброза тя е толкова гъста и гъста, че червата просто не могат да го отстранят. В резултат на това чревните бримки се завъртат или не се развиват правилно. Меконий може също да блокира дебелото черво и в тази ситуация детето няма да има движение на червата ден или два след раждането.
2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, забелязват, че кожата им има солен вкус.
3. Бебето не получава достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е надежден, тъй като при много бебета това състояние се появява веднага след раждането и обикновено изчезва след няколко дни самостоятелно или с помощта на фототерапия. По-вероятно е, че жълтеницата в този случай е свързана с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да направят точна диагноза.
5. Залепващата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с кистозна фиброза често имат инфекции на гръдната кухина, защото тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия от тежки кашлици и бронхиални инфекции. Тежкото хриптене и задух са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за деца с муковисцидоза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последствия са сериозни. В крайна сметка, кистозната фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те няма да могат да работят правилно.

Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Малките деца могат да имат тежък остър или хроничен синузит.

Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза става основна причина за увреждане. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също предизвиква съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите могат да забележат, че детето им не получава телесно тегло и не расте нормално. Столът на бебето също мирише лошо и изглежда блестящо поради лошото храносмилане на мазнините.Деца (обикновено над 4 години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вмъква в другата. Чревната телескопично се срива в себе си, като телевизионна антена.

Панкреасът също страда. Често се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.

Чести кашлица или трудни изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума се издава или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият видим признак на кистозна фиброза.

Така, ако детето има муковисцидоза, той може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

• кашлица или хриптене;
• големи количества слуз в белите дробове;
• чести белодробни инфекции като пневмония и бронхит;
• объркано дишане;
• солена кожа;
• бавен растеж, дори с добър апетит;
• обструкция на меконий при новородени;
• чести изпражнения, които са насипни, големи или мазни;
• коремна болка или подуване на корема.

диагностика

Когато симптомите започнат да се проявяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички признаци.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, в която се появяват симптомите, също варира. Някои хора са били диагностицирани с кистозна фиброза в ранна детска възраст, докато други са били диагностицирани в по-възрастна възраст. Ако хода на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми преди достигане на юношеството или дори в зряла възраст.

Генетично изследване

Предавайки генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предскаже предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат сериозни или неизразени.

Генетичното изследване може да се извърши след раждането на детето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на бебето, дори и да нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

Бебето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако е родено с мекониална чревна обструкция.

Изпитване на пот

След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен начин за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Той стимулира производството на пот. В продължение на 30–60 минути пот се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Детето трябва да има резултат от пот с повече от 60 в два отделни проби от пот, за да диагностицира кистозна фиброза. Нормалните стойности на пот за бебетата са по-ниски.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да е неинформативен при новородените, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени от разграждането на пот и други проучвания. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на потните хлориди. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутирал ген.

Други видове проучвания

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на кистозна фиброза, включват рентгенови лъчи на гърдите, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза веднага след като се диагностицира.

Тези тестове включват:

• рентгенови лъчи на гърдите;
• кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в организма;
• бактериални изследвания, които потвърждават растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при кистозна фиброза, но не могат да засегнат здрави хора;
• тестове за белодробна функция за измерване на ефекта на кистозна фиброза върху дишането.

Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето е достатъчно възрастно, за да си сътрудничи в процеса на тестване;

анализ на изпражненията. Той ще помогне да се идентифицират стомашно-чревни аномалии, характерни за кистозна фиброза.

Лечение на кистозна фиброза при деца

1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването на генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай, генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, който не е достатъчен в организма или не. За съжаление това също не е възможно.

Така че в момента в медицината не е позната нито лекарствена терапия, нито каквато и да е друга радикална терапия на кистозна фиброза, въпреки че сега се проучват подходи, основани на лекарства.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят развитието на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига чрез антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на дебела слуз от белите дробове.

Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, чиято болест е много напреднала, алтернатива може да бъде трансплантацията на белите дробове.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важната посока в лечението на кистозна фиброза е борбата срещу недостига на въздух, която причинява чести белодробни инфекции. Физикална терапия, упражнения и лекарства се използват за намаляване на запушването на лигавиците на дихателните пътища на белия дроб.

• бронхиален (постурален) дренаж. Извършва се чрез поставяне на пациента в положение, което позволява на слузта да се отклони от белите дробове, т.е. нивото на раменете е под нивото на кръста. По време на процедурата, гърдите или гърба пляскат и създават вибрации, за да активирате слузта и да я извадите от дихателните пътища. Този процес се повтаря на различни части на гръдния кош, за да се намали количеството на слуз в различни области на всеки бял дроб. Тази процедура трябва да се извършва всеки ден. И е много важно да се преподава този прием на членовете на семейството;
• Упражненията помагат за отстраняване на слузта и стимулират кашлицата, за да изчистят белите дробове. Тя може също така да подобри общото физическо състояние на детето;
• от лекарствата, използвани аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слузта;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се прилагат орално, в аерозолна форма или да се прилагат чрез инжектиране във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белите дробове.

Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреасни ензими, които спомагат за храносмилането.

Доказано е, че витамин А, D, Е и К добавки осигуряват добро хранене. Клемата и муколитичните средства се използват за лечение на чревни прегради.

Грижа за бебето с муковисцидоза

Когато ви кажат, че детето има кистозна фиброза, трябва да вземете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и дихателните пътища остават чисти и здрави.

хранене

За да помогнете на правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето си ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

Признаци, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• неспособност да се получи телесно тегло, въпреки силния апетит;
• честа, мазна, неприятна изпражнения;
• подуване или газ.

Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото другите деца в тяхната възрастова група. Количеството на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Кистозната фиброза също нарушава нормалната функция на клетките, които образуват потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се изпотяват, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

Обучение и развитие

Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отиде в детска градина или училище, той може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болницата, а също така включва необходимите мерки за посещение на образователна институция (например, осигуряване на допълнително време за лека закуска).

Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детство и да растат, водят пълен живот. Когато детето порасне, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

На първо място, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични нарушения при кистозна фиброза, при разработването на нови подходи за лечение, като например генна терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лечение!