Кистозна фиброза

Кистозна фиброза (наричана още кистозна фиброза) е прогресиращо генетично заболяване, което се причинява от постоянни инфекции в храносмилателния тракт и белите дробове, ограничавайки функциите на дихателните органи и стомашно-чревния тракт.

При хора с кистозна фиброза дефектен ген се характеризира с дебел, лепкав растеж на слуз в органа на дихателните пътища, панкреаса и други органи. В белите дробове слузта запушва дихателните пътища и предпазва бактериите от инфекции, големи увреждания на белите дробове и, в крайна сметка, дихателна недостатъчност.

В панкреаса слузът предотвратява отделянето на храносмилателни ензими, които позволяват на тялото да унищожи храната и да абсорбира жизненоважни хранителни вещества.

класификация

Заболяването може да има много прояви с различна степен на тежест. Класификацията на муковисцидозата включва следните форми:

1. Белодробна форма - диагностицирана в приблизително 20% от случаите и се характеризира с лезии на белите дробове. Най-често заболяването се открива в първите години от живота на бебето, което поради липса на кислород има симптоми на нарушения от почти всички вътрешни органи;
2. Чревна форма - се среща при около 10% от пациентите. Първите признаци на този тип муковисцидоза се забелязват, обикновено на възраст от шест месеца, когато детето се прехвърля на изкуствено хранене. Той не е правилно усвоява храната, хиповитаминоза се развива, има нарушения на изпражненията и ясни признаци на физическо развитие;
3. Смесена форма - диагностицирана най-често (около 70% от пациентите) и се характеризира с едновременно увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт;
4. Изтритите форми - могат да се проявят с бронхит, синузит, безплодие при мъжете и жените, цироза на черния дроб;
5. Мекониум илеус - чревна обструкция при новородени, причинена от оклузия на крайния илеум с меконий.

Причини за заболяването

Точно е установено, че болестта на кистозната фиброза (муковисцидоза - CF) е генетично заболяване, т.е. наследствено (не може да бъде инфектирано, болестта не може да бъде провокирана след вреден начин на живот или работа). Известно е, че причините за болестта нямат връзка със секса - шансовете за заболяване при мъжете и жените са равни. Видът на предаване на генетичен дефект е рецесивен, т.е. не е от съществено значение. Такива болести са кодирани в генетичния материал, ако не се срещат при двамата родители, а само в един от тях, тогава децата ще бъдат фенотипно здрави. Една четвърт от наследниците ще бъдат напълно здрави, половината ще съдържат гена за кистозна фиброза в хромозомния материал.

Приблизително 5% от възрастното население на света съхранява информация за това заболяване в гените си. Ако едно дете е родено в двойка, в която и двамата родители имат повредена хромозомна информация, то тогава страда от кистозна фиброза в една четвърт от случаите. Този тип предаване на генетични заболявания се нарича рецесивен.

Също така няма връзка със секса, защото материалът не се съдържа в сексуалните хромозоми. Равен брой момчета и момичета се раждат с тази болест. Тук няма никакви допълнителни фактори. Нито хода на бременността, здравословното състояние на майката или бащата, условията на живот или работата не засягат. Това заболяване е генетично причинено.

В началото на деветдесетте години на миналия век се наблюдава пробив в диагностиката на болестта. Точно е установено, че мутиралият ген е на седмата хромозома. Поради мутация, настъпва нарушение на синтеза на протеиново вещество, в резултат на което се повишава вискозитета на секрецията и се променят неговите физични и химични свойства. Природата на възникващата мутация, защо тя е фиксирана в генетичния материал - отговорите на тези въпроси не са напълно разбрани.

Симптоми на кистозна фиброза

Чести признаци на кистозна фиброза при възрастни и деца:

• изоставане на физическото развитие,
• хронични респираторни заболявания,
• назални полипи
• постоянен хроничен синузит,
• хроничен бронхит,
• повтарящ се панкреатит,
• дихателна недостатъчност.

Проявите на кистозна фиброза са свързани с дефект в протеиновия синтез, който действа като хлориден канал, който участва във водно-електролитния метаболизъм на клетките на дихателните пътища, стомашно-чревния тракт, панкреаса, черния дроб, репродуктивната система. В резултат на това секретът на повечето жлези на външната секреция се сгъстява, секрецията му става трудна, настъпват промени в органите, най-сериозните - в бронхопулмоналната система.

В стените на бронхиалното дърво се развива хронично възпаление с различна тежест, разрушава се съединителната тъкан, образува бронхио- и бронхиектазии. В условията на постоянна обструкция от вискозен слюнка, бронхиектазиите стават чести, хипоксията се увеличава, развива се белодробна хипертония и т.нар. „Белодробно сърце”.

Бронхопулмоналните промени преобладават в картината на заболяването и определят прогнозата при 95% от пациентите.

При 1/3 от пациентите се наблюдава загуба на ректума, но с назначаването на адекватна доза съвременни храносмилателни ензими, това усложнение преминава самостоятелно в рамките на 1,5–2 месеца.

При пациенти в училищна възраст първите прояви на кистозна фиброза могат да бъдат "чревни колики", които причиняват подуване на корема, повтарящи се повръщане и запек.

След назначаването на ензими чревните прояви се изтласкват на заден план, като отстъпват място на белодробната. Хроничният бронхит обикновено се развива постепенно. Още в неонаталния период и в детството има кашлица, астма, недостиг на въздух, а понякога и повръщане. Периодично се наблюдава мъчителна, тежка кашлица, особено през нощта. Слузта е вискозна, понякога гнойна.

Тъй като всички органи, съдържащи жлези, образуващи слуз, са засегнати, колитичен синдром, хроничен холецистит, синузит са типични.

С цел грубо да се разбере какво е кистозна фиброза, снимки на болни възрастни се публикуват на много места. Това ви позволява да разберете как изглеждат тези пациенти. Визуално на снимката, тези хора може да се различават твърде тънки, пръстите са отличителна черта. При кистозна фиброза. Снимката ясно показва как изглеждат хората с тази патология.

Крайните фаланги на пръстите при пациенти с кистозна фиброза се деформират и имат външен вид на барабан, като в резултат на това започват да наричат ​​тази отличителна черта. И поради постоянната липса на кислород (хипоксия), ноктите приличат на часовници. В някои случаи, изразена деформация на гърдите. Тези хора са бледи, поради постоянна хипоксия и бери-бери. Ако не ги срещнете на снимката, можете да видите, че косата им е избледняла, суха и крехка.

диагностика

За да идентифицира болестта, лекарят провежда цялостен анализ на съществуващата клинична картина. Трябва да се отбележи, че колкото по-скоро се започне адекватно лечение, толкова по-големи са шансовете на пациента за дълъг нормален живот. Основното диагностично проучване за определяне на кистозна фиброза е тест за пот. Може да се извършва за деца на възраст над 7 дни. Това проучване включва въвеждането в кожата на специално лекарство, което допринася за съживяването на потните жлези. В някои случаи това проучване трябва да се извършва няколко пъти.

Педиатър и гастроентеролог могат да бъдат предупредени от повишена концентрация на секретирания секрет. Сега е известно, че това изследване може да не е показателно в присъствието на редица други заболявания, включително СПИН, хипотиреоидизъм, мукополизахаридоза, анорексия нерв, нехитрозен захарен диабет, надбъбречна недостатъчност, синдром на Даун и др.

Често, за да се определи естеството на заболяването се извършват:

• общи изследвания на кръв и урина
• слюнка бацерев;
• Рентгенови лъчи;
• бронхоскопия;
• kaprogramma;
• спирометрия.

Понастоящем активно се използват неонатални, перинатални и генетични тестове, за да се потвърди диагнозата. В допълнение, изследванията на панкреатичната функция са показателни. Правилната и навременна оценка на състоянието може да започне необходимата терапия.

усложнения

Децата с кистозна фиброза имат много усложнения в организма, които по-късно водят до смърт. Тежките патологии възникват при липса на лечение или честото му прекъсване, при неспазване на препоръките на лекаря.

Във всички жлези, които произвеждат ензими в тялото, се образува вискозен слуз. Нарушаването на секрецията на ензими води до увреждане на органите.

• От страна на бронхопулмоналната система: артериална хипертония, екзема на бронхопулмоналните дялове, астма, синузит, бронхиектазии, развитие на бактериално разрушаване в белите дробове, диабет, бронхит, пневмония, пневмоторакс, ателектаза, пневмосклероза, дихателна недостатъчност и много други.
• Засягане на белите дробове засяга сърцето, функциите на сърдечно-съдовата система са нарушени. Усложнения: "белодробно" сърце, сърдечна недостатъчност.
• Панкреасът не отделя достатъчно ензими, което води до увреждане на червата, нарушаване на стомашно-чревния тракт, увреждане на черния дроб, диабет, чревна обструкция и чернодробна цироза.
• Кистозна фиброза при жените, както при мъжете, може да причини безплодие.

Фиброзата се наблюдава в различни органи, когато съединителната тъкан се разширява и замества нормалните клетки.

Лечение на муковисцидоза

Муковисцидозата не може да бъде излекувана веднъж завинаги. През последните години обаче, симптоматичното лечение значително напредва.

По време на лечението трябва да се преследват следните цели: превенция и контрол на инфекциозните белодробни заболявания, своевременна реорганизация на бронхиалното дърво от гъстата слуз, предотвратяване развитието на патологията на храносмилателния тракт, осигуряване на адекватно и балансирано хранене и минимизиране на риска от дехидратация. За да се постигне най-добър ефект от терапията, е необходимо да се наблюдават няколко специалисти: пулмолог, гастроентеролог, физиотерапевт и диетолог.

1. За да се премахне слуз от бронхиалното дърво, се появиха няколко ефективни начина. Първата е физически упражнения, насочени към подобряване на общото кръвообращение. Пациентите се препоръчват активни спортове (фитнес, атлетика, танци), но не по никакъв начин професионални. Дихателната гимнастика в определена позиция - главата надолу - помага за оттичането на бронхите от гравитацията и дихателните вибрации. Ритмично, контролирано пробиване в областта на гърдите също допринася за по-лесното отделяне на храчки.
2. Медикаментозното лечение включва няколко групи лекарства, насочени към всички връзки на симптоматичния комплекс при кистозна фиброза. Муколитици - лекарства, които допринасят за разреждането на храчки. Един от най-известните и ефективни лекарства е "АСС" или ацетилцистеин.
3. Антибактериалните лекарства са основно средство за борба с белодробната инфекция. При тази патология се използват различни групи (цефалоспорини от 2 - 3 поколения, респираторни флуорохиналони). Поглъщането се използва за лечение на белодробни инфекции. Инхалаторните антибиотици могат да се използват за предотвратяване или контрол на инфекции, причинени от бактерии Pseudomonas.
4. Противовъзпалителните лекарства могат да помогнат за намаляване на подуването на дихателните пътища поради дълготрайна инфекция. Бронходилататорите засягат лумена на бронхите и спомагат за отпускане на бронхиалните мускули. Тази група лекарства често се използва при вдишване. С развитието на по-тежка степен може да е необходима кислородна терапия. Тази обработка се извършва с помощта на маскиран кислород.
5. Най-радикалното лечение за кистозна фиброза е белодробна трансплантация от починал донор.
6. При недостатъчна функция на панкреаса може да се наложи да се предписват ензимни препарати като "Креон". Този продукт съдържа ензими в специфична доза и помага да се компенсира липсата на собствени ензими.

Прогнозата за тази патология не е много благоприятна. Белодробната функция често започва да намалява в ранна детска възраст. С течение на времето увреждането на белите дробове може да причини сериозни проблеми с дишането. Дихателната недостатъчност е най-честата причина за смърт при хора с муковисцидоза.

Ранното лечение подобрява прогнозата. С правилния начин на живот и спазването на всички медицински препоръки, хората с муковисцидоза живеят средно 50 години.

Кинезитерапия

В допълнение към употребата на лекарства за възстановяване на дишането, може да се постигне определен ефект от не-лекарствената техника, наречена “кинезитерапия”. Буквално този термин се отнася до "терапия на движението". Това е набор от мерки, които механично засягат гръдния кош и подобряват движението на слуз в кухината на дихателните пътища.

Какво се отнася за кинезитерапията? Понастоящем се разграничават следните методи:

• Перкусионен масаж - в седнало положение на пациента, извършени ритмични пляскащи удари по гърдите. Като правило, започнете с предната повърхност, а след това преминете към гърба. За да я изпълните, не е необходимо да се включва специалист - след лека подготовка от лекар, дори членовете на семейството на пациента могат да го извършат;
• Активно дишане - обичайните дълбоки движения на дишането, които предизвикват периодично разширяване / свиване на бронхите, което подобрява преминаването на течности през тях;
• Постурален дренаж - извършва се от пациента самостоятелно. За да направите това, поставете краката си на повдигната повърхност и активно изкашляйте храчките, докато лежите, обръщайки се от корема настрани. Доказано е, че поради тази проста манипулация, ефектът от лекарствата може да бъде значително подобрен;
• Инструменти за компресионно-вибрационно излагане - в момента е разработен специален апарат, който действа чрез вибриране на гръдния кош, разбивайки цели лигавици на отделни части. В Руската федерация обаче тези устройства не са често срещани.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с помощта на всички налични техники, за да се подобри състоянието на пациента. Тъй като това е тежка нелечима болест с постоянна поява на обостряния, не трябва да се пренебрегват препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (по отношение на диетата, кинезитерапията и др.).

предотвратяване

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена CFTR, появата на заболяването не може да бъде избегната. Единствената превантивна мярка за раждането на болно дете е да се подложи на генетичен анализ при планиране на зачеването или пренаталния тест, което позволява да се определи генната мутация по време на вътрематочното развитие на плода. Двойките, в които някой от партньорите или и двете едновременно са носители на дефектен ген или имат муковисцидоза, трябва да са наясно с риска да имат дете със същата диагноза. Ето защо, преди планирането на зачеването, е необходимо да посетите лекар и да преминете предписания от него изпит.

Предотвратяването на усложнения при диагностицирането на "кистозна фиброза" предполага ясно прилагане на всички предписания на лекуващия лекар. Медицинската терапия, физиотерапията и здравословният начин на живот ще забавят развитието на заболяването и ще удължат живота на пациента. Важна е и личната хигиена. Това ще намали риска от навлизане на вирусни инфекции, бактерии и други патогенни микроорганизми в тялото, отслабени от основното заболяване.

За профилактика на инфекциозни заболявания при деца с муковисцидоза, както и за здрави, е показана ваксинацията. С помощта на навременна ваксинация е възможно да се предотвратят усложненията на много "детски" заболявания, например морбили или магарешка кашлица. Деца, диагностицирани с муковисцидоза, трябва да следват схемата на ваксинация, като вземат предвид настоящото състояние на организма. Препоръчва се също редовното прилагане на ваксини срещу грип.

Важна превантивна мярка за предотвратяване на усложнения от бронхопулмоналната система е да се предпази детето от очевиден контакт с възможните източници на инфекция. Децата с муковисцидоза могат да посещават предучилищни и общообразователни институции, но по време на сезонни огнища на АРВИ трябва да се въздържат от пребиваване в големи колективи.

За предотвратяване на усложнения от стомашно-чревния тракт, стриктно спазване на диетата, вземането на ензим-съдържащи лекарства строго по график и поддържането на здравословен начин на живот играе важна роля. Възрастните пациенти трябва да спрат да пият и да пушат напълно. За всякакви въпроси, възникващи в ежедневието, е необходимо да се консултирате с Вашия лекар и да се вслушате в неговите препоръки.

Симптоми на кистозна фиброза, причини и лечение

Кистозната фиброза е тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушена секреторна активност на екзокринни жлези, както и с функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната системи. Промени в муковисцидозата засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система.

Заболяването е наследствено, с автозомно рецесивно наследяване (от двамата родители, които носят мутантния ген). Нарушения в органите с кистозна фиброза се срещат вече в пренаталната фаза на развитие и с възрастта на пациента прогресивно се увеличават. По-ранната кистозна фиброза се проявява, колкото по-тежък е ходът на заболяването, и колкото по-сериозна е неговата прогноза. Поради хроничния ход на патологичния процес, пациентите с муковисцидоза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Какво е това?

Кистозна фиброза е системно наследствено заболяване, причинено от мутацията на гена за трансмембранния регулатор на муковисцидозата и се характеризира с увреждане на външните секрети, тежки нарушения на функциите на дихателните органи. Кистозната фиброза е от особен интерес не само заради широко разпространената му поява, но и защото е едно от първите наследствени заболявания, които се опитваха да лекуват.

Етиология и патогенеза

Генът, отговорен за муковисцидоза, е клониран през 1989 година. Благодарение на това успяхме да открием естеството на мутацията и да подобрим метода на идентифициране на носителите. Заболяването се основава на мутация в CFTR гена, който се намира в средата на дългата ръка на 7-та хромозома. Кистозната фиброза се наследява по аутосомно-рецесивен начин и е регистрирана в повечето европейски страни с честота 1: 2000 - 1: 2500 новородени. В Русия средната честота на заболяването е 1: 10 000 новородени. Ако и двамата родители са хетерозиготни (са носители на мутиралия ген), тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25%. Носителите само на един дефектен ген (алели) не страдат от кистозна фиброза. Според данни от проучванията, честотата на хетерозиготно пренасяне на патологичния ген е 2–5%.

Идентифицирани са около 2000 мутации в гена на кистозната фиброза. Резултатът от генна мутация е нарушение на структурата и функцията на протеина, наречен трансмембранния регулатор на кистозната фиброза (MVTP). Последица от това е удебеляването на секрециите на жлезите на външната секреция, трудността за евакуиране на тайната и промяната на нейните физико-химични свойства, което от своя страна причинява клиничната картина на заболяването. Промените в панкреаса, дихателните пътища и стомашно-чревния тракт се записват още в пренаталния период и с нарастване на възрастта на пациента. Секрецията на вискозна секреция от екзокринни жлези води до затруднения при изтичане и стагнация, последвано от разширяване на екскреторните канали на жлезите, атрофия на жлезистата тъкан и развитие на прогресивна фиброза. Активността на ензимите на червата и панкреаса е значително намалена. Наред с образуването на склероза в органите има нарушение на функциите на фибробластите. Установено е, че фибробластите при пациенти с кистозна фиброза произвеждат цилиарния фактор, или М-фактор, който има антицилиарна активност - нарушава функцията на ресничките на епитела.

Понастоящем евентуалното участие в развитието на белодробна патология при пациенти с MV е отговорно за образуването на имунния отговор (по-специално на гените на интерлевкин-4 (IL-4) и неговия рецептор), както и на гените, кодиращи синтеза на азотен оксид (NO) в организма.,

симптоми

В зависимост от възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на заболяването клиничните симптоми на кистозната фиброза варират в широки граници. Но в преобладаващия брой случаи симптомите на заболяването се определят от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Случва се така, че бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт се изолират изолирано.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Хроничните заболявания на белите дробове, разрушаващи рамката на бронхите, смущаващи газообмена и снабдяването с кислород на тъканите, неизбежно водят до усложнения на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да прокара кръвта през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до известна граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газовият обмен, който вече е нарушен, още повече отслабва. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и много малко кислород е необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните способности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

1. Диспнея в покой, която се увеличава с увеличаване на физическото натоварване.
2. Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа на шията, устните - това, което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
3. Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
4. Пациентите с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие, нямат тегло и височина.
5. Има подуване на долните крайници, предимно вечер.

Симптомите на кистозна фиброза с лезии на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването приема хронична продължителна форма. При раждането, детето все още не е развито, напълно рефлексира кихане и кашлица. Ето защо, храчките в големи количества се натрупват в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път само след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене, а количеството на майчиното мляко намалява в обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително и с предавани имунни клетки, които предпазват детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на човешко мляко веднага засяга имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че застоял вискозен слюнка непременно води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шест месеца, симптомите на бронхиалните и белодробните лезии започват да се появяват за първи път.

Така че първите симптоми на бронхиални лезии са:

1. Кашлица с оскъдна тънка храчка. Характерно за кашлицата е неговата консистенция. Кашлицата изчерпва детето, нарушава съня, общото състояние. При кашлица, цветът на кожата се променя, розовият оттенък се променя на цианотично (цианотично) и се появява задух.
2. Температурата може да бъде в нормалните граници или леко повишена.
3. Симптомите на остра интоксикация отсъстват.

Липсата на кислород в инхалирания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:

1. Детето придобива слабо тегло. Обикновено, годишно, с телесно тегло от около 10,5 кг., Децата, страдащи от кистозна фиброза, имат значително по-ниско тегло в необходимите килограми.
2. Сънливост, бледност и апатия са характерни признаци на забавено развитие.

С присъединяването на инфекцията и разпространението на патологичния процес по-дълбоко в белодробната тъкан се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
2. Силна кашлица, с гъста гнойна храчка.
3. Задух, утежнен от кашлица.
4. Тежки симптоми на интоксикация като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, замаяност и др.

Периодични обостряния на пневмония, постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на такива заболявания като: бронхиектазии на белия дроб, емфизем. Ако пръстите на пациента променят формата си и станат под формата на барабанни пръсти, а ноктите са закръглени под формата на часовници, това означава, че има хронично заболяване на белите дробове.

Други характерни симптоми са:

1. Формата на гърдите става с форма на бъчва.
2. Кожата е суха, губи своята твърдост и еластичност.
3. Косата губи блясък, става крехка, пада.
4. Постоянен недостиг на въздух, утежнен от усилие.
5. Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на снабдяване с кислород на тъканите.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на стомашно-чревния тракт

С поражението на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.

Панкреатит е остро или хронично възпаление на панкреаса, отличителна черта на която са изразени нарушения на храносмилателната система. При остър панкреатит, панкреасните ензими се активират в каналите на жлезите, като ги унищожават и напускат кръвта.

При хроничната форма на заболяването, жлезата на външната секреция при кистозна фиброза претърпява ранни патологични промени и се замества от съединителна тъкан. Панкреатичните ензими в този случай не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми при хроничен панкреатит са:

1. Подуване (газове). Недостатъчното смилане води до увеличаване на образуването на газ.
2. Усещането за тежест и дискомфорт в стомаха.
3. Болката е херпес, особено след тежък прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария. Има липса на панкреатичен ензим - липаза, която обработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това, изпражненията стават течни, зловонни и също имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит в комбинация с стомашно-чревни нарушения води до нарушена абсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от погълнатата храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие е забавено. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са по-малко засегнати. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в късните стадии на заболяването може да се открие разширен черен дроб, да се прояви известно жълтеност на кожата, свързана със стомашна жлъчка.

Нарушения на пикочните органи, проявяващи се в забавено сексуално развитие. Преобладаващо при момчета, в юношеска възраст, се отбелязва пълна стерилност. Момичетата също намаляват възможността за зачеване на дете.

Муковисцидоза неизбежно води до трагични последствия. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните обостряния на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система изчерпват пациента, създават стресови ситуации, загряват вече напрегнатата ситуация. Подходящата грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болницата и други необходими мерки удължават живота на пациента. Според различни източници, пациенти с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Симптоми при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни при случайно изследване. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до леко поражение на епителните клетки.

Заболяването възниква под "маската" на други патологични процеси, за които започва задълбочено изследване:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано с обструкция на семенната връзка или неговата атрофия, в резултат на което сперматозоидите не могат да влязат в спермата;
• женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалната секреция, което пречи на транспортирането на сперматозоидите в матката, като ги забавя във влагалището.

Следователно, всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде идентифицирана чрез стандартни методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетиката. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични анализи разкриват изтритата форма на кистозна фиброза.

усложнения

Децата с кистозна фиброза имат много усложнения в организма, които по-късно водят до смърт. Тежките патологии възникват при липса на лечение или честото му прекъсване, при неспазване на препоръките на лекаря.

Във всички жлези, които произвеждат ензими в тялото, се образува вискозен слуз. Нарушаването на секрецията на ензими води до увреждане на органите.

1. Панкреасът не отделя достатъчно ензими, което води до увреждане на червата, нарушаване на стомашно-чревния тракт, увреждане на черния дроб, диабет, чревна обструкция и чернодробна цироза.
2. Засягане на белите дробове засяга сърцето, функциите на сърдечно-съдовата система са нарушени. Усложнения: "белодробно" сърце, сърдечна недостатъчност.
3. От страна на бронхопулмоналната система: артериална хипертония, екзема на бронхопулмоналните дялове, астма, синузит, бронхиектазии, развитие на бактериално разрушаване в белите дробове, диабет, бронхит, пневмония, пневмоторакс, ателектаза, пневмосклероза, дихателна недостатъчност и много други.
4. Кистозна фиброза при жените, както при мъжете, може да причини безплодие.

Фиброзата се наблюдава в различни органи, когато съединителната тъкан се разширява и замества нормалните клетки.

диагностика

Навременната диагностика на кистозната фиброза е много важна за предсказване на живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира с обструктивен бронхит, коклюш, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция вследствие на цьолиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дезахаридазна недостатъчност.

Диагнозата на муковисцидоза включва:

1. Общ анализ на кръв и урина;
2. Проучване на семейството и наследствената анамнеза, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
3. Микробиологично изследване на храчки;
4. Копрограма - фекално изследване за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
5. Бронхоскопия (показва наличие на гъста и вискозна слюнка под формата на нишки в бронхите);
6. Бронхография (разкрива наличието на характерни „капкововидни“ бронхиектазии, бронхиални дефекти);
7. Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
8. Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
9. Молекулярно генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации в гена на кистозната фиброза);
10. Пот тест - проучване на пот електролити - основният и най-информативен анализ на кистозна фиброза (позволява да се идентифицира високо съдържание на хлор и натриеви йони в потта на пациент с муковисцидоза);
11. Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на муковисцидоза

В зависимост от тежестта лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се преодолее развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване при сегашното ниво на медицинско развитие. Лечението на муковисцидоза трябва да бъде изчерпателно.

С преобладаване на лезии на храносмилателния тракт се използват:

1. Витаминотерапия: витаминни комплекси с микроелементи.
2. При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin и др.). Урсодезоксихолова киселина в комбинация с таурин има добър ефект. С развитието на чернодробна недостатъчност е чернодробна трансплантация. При тежко увреждане на белите дробове и черния дроб е възможно трансплантация на черния дроб и белия дроб.
3. Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства са панкреатин, панцитрат, мезим-форте, креон.
4. Хранене на пациенти с муковисцидоза трябва да бъде по-високо от възрастовата норма по отношение на калориите, съдържанието на витамини и микроелементи. Предписана е протеинова диета, а мазнините не са ограничени, а при постоянна употреба на ензимни препарати.

В случай на белодробна патология, прилагайте:

1. В случай на бронхоспастичен синдром, вдишван с бронходилататори.
2. Муколитици за изтъняване на храчки (за вътрешно приложение и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), амилорид или пулмозим. Муколитиците могат да се прилагат и с бронхоскоп, последван от секреция на секрета и въвеждане на антибиотика директно в бронхите.
3. Антибиотици за повлияване на патогенната флора, които причиняват възпалението. В зависимост от чувствителността на изолирания патоген се използват цефалоспорини от 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони. Използва се инжекционен и инхалационен метод на приложение на лекарства.
4. За по-бързо облекчаване на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
5. Кинезитерапия: специален комплекс от дихателни упражнения, които подпомагат отделянето на храчките на дихателните пътища. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

Както вече споменахме, кистозната фиброза е неизлечима болест, но компетентната поддържаща терапия може значително да улесни и удължи живота на болните.

Последни развития в лечението на кистозна фиброза

Понастоящем търсенето на генно лечение на заболяването е почти бездействащо. Затова учените са решили да повлияят не самата причина за патологията, а механизма на развитие на муковисцидоза. Установено е, че кондензацията на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор). Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности, е възможно значително да се подобри протичането на заболяването.

За тази цел е разработено лекарството VX-770, което частично възстановява нормалното съотношение на хлор. По време на клиничните изпитвания лекарите са успели да намалят честотата на обострянията с почти 61%, да подобрят дихателните функции с 24% и да постигнат увеличение на масата с 15-18%. Това е значителен успех, който ви позволява да кажете, че в обозримо бъдеще кистозната фиброза може да бъде успешно лекувана, а не само да елиминира симптомите. В момента VX-770 се подлага на допълнителни тестове и няма да се продава до 2018-2020.

перспектива

Прогнозата за муковисцидоза остава неблагоприятна до момента. Смъртността е 50-60%, а при малките деца - по-висока. При късна диагноза и неадекватна терапия прогнозата е значително по-неблагоприятна. Медицинските генетични консултации за семейства с пациенти с кистозна фиброза са от голямо значение.

Критерият за качеството на диагностиката и лечението на муковисцидоза е средната продължителност на живота на пациентите. В европейските страни, тази цифра достига 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, а в Русия - 22-29 години.

предотвратяване

Що се отнася до профилактиката на кистозна фиброза, една от най-важните мерки за превенция на заболеваемостта е пренаталната диагностика, която може да се използва за откриване на наличието на дефект в седмия ген още преди началото на раждането. За да се засили имунитета и да се подобрят условията на живот, всички пациенти се нуждаят от внимателна грижа, добро хранене, придържане към лична хиена, умерено упражнение и осигуряване на най-комфортни условия за живот.

Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, предавано от родители на деца. Болестта днес се счита за нелечима. Възможни съвременни методи на лечение могат да удължат живота на пациентите в продължение на десетилетия, в сравнение с средата на 20-ти век, когато средната продължителност на децата с муковисцидоза е 6 месеца.

Какво е кистозна фиброза

Заболяването се причинява от мутация на ген, който регулира функциите на субклетъчните структури, наречени йонни канали. В този случай, поради неправилно кодиране на протеина - структурния компонент на каналите в клетъчните мембрани - се нарушава прехвърлянето на хлор в клетките, произвеждащи мукозна секреция. Поради това жлезите, произвеждащи слуз, отделят тайна, която съдържа много по-малко вода от нормалното.

Тази патологична тайна има висок вискозитет, което води до запушване на отделителните канали на жлезите. Оклюзията води до кистични промени в тъканите на засегнатите органи, патологичната секреция е добър субстрат за появата на инфекции. Важна роля играе нарушаването на имунитета.

Жлези, които произвеждат слуз, се откриват в дихателните пътища, червата, панкреасните канали и черния дроб и в пикочните органи. Това обяснява разнообразието от симптоми, свързани с кистозна фиброза.

заболеваемост

Въпреки факта, че заболяването се смята за доста рядко, 1 на 25 души в Европа е носител на мутацията. Представители на азиатските региони страдат много по-рядко, тъй като само един човек от 90 е носител на патологичния ген. Средно в Европа за всеки 2500 новородени се ражда 1 болно дете. В Азия кистозната фиброза се диагностицира като 1 на 32 000 новородени. Така кистозната фиброза е едно от най-честите заболявания, които съкращават живота на болните.

Ако пренасянето на патологичния ген е често срещано явление, защо заболяването се счита за рядко? Отговорът се крие в механизмите на предаване на дефектен ген, който изисква едновременно наличие на мутации и при майката, и при бащата. Освен това, ако родителите имат мутантен ген, законите на генетиката ни позволяват да обясним механизма на наследството като вероятност, дали детето ще бъде носител или ще бъде болно. От това как "поставя картата" зависи от тежестта на заболяването.

Форми на кистозна фиброза

Съществуващите форми на кистозна фиброза зависят от това кои жлези на органите са по-засегнати. Основно има белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза.

Белодробната форма протича с първично увреждане на дихателната система, чревната - с лезия на стомашно-чревния тракт.

Смесена форма - едновременно увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Заболяването засяга и урогениталната система, което води до безплодие при мъже и жени с муковисцидоза.

Безплодие при мъжете с тази диагноза се дължи на двустранното отсъствие на тестовидната жлеза, при жените - висок вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява оплождането. Въпреки това, хората, страдащи от муковисцидоза, не са стерилни.
С използването на асистирани репродуктивни технологии, като оплождане ин витро, е възможна бременност. Освен това, децата при пациенти с муковисцидоза могат да бъдат напълно здрави.

Признаци на кистозна фиброза

Основните признаци на кистозна фиброза зависят от това кои органи са засегнати, от какви усложнения са възникнали. Симптомите, които се появяват в ранна детска възраст, вече могат да бъдат подозирани. Това са симптоми като:

• изоставане във физическото развитие;
• липса на телесно тегло;
• чести инфекции на долните дихателни пътища;
• невъзможността за смилане на кърмата и особено на фуражните смеси;
• редки обилни фетални изпражнения;
• солена кожа.

Признаци на кистозна фиброза в по-напреднала възраст могат да включват симптоми на лезии на стомашно-чревния тракт. Възпаление на панкреаса - панкреатит, придружено от кисто-фиброзни промени на органа. Поради честите обостряния има увреждане на клетките, които произвеждат инсулин - най-важният хормон в организма, който регулира нивото на глюкозата в кръвта. Диабетът на първия тип се развива.

Поради увреждане на панкреаса, производството на храносмилателни ензими е нарушено. Същите нарушения се случват в стомаха, червата. Процесът на храносмилане и абсорбция на хранителни вещества е нарушен. В резултат на това се наблюдават диспептични симптоми: запек, болка и тежест в корема.

Храносмилателните нарушения водят до загуба на калории, липса на хранителни вещества. Налице е липса на телесна маса, забавяне на физическото и психическото развитие, намаляване на количеството протеини в организма, оток.

Блокирането на жлъчните пътища води до стагнация на жлъчката, което причинява развитието на цироза на черния дроб. В същото време има болки в десния хипохондрий, жълтеница и сърбеж на кожата. Чернодробната цироза е необратимо състояние, водещо до чернодробна недостатъчност и смърт.

Поради увреждането на черния дроб се нарушава процесът на неутрализация на токсините, което води до хронична интоксикация на организма. Синтез на протеини, необходими за коагулацията на кръвта, е влошен, в резултат на това има тенденция да се кърви. Нарушения на чревната подвижност при пациенти с муковисцидоза често водят до чревна обструкция, остра хирургична усложнение, която изисква незабавна операция.

В случай на белодробна форма на кистозна фиброза, вискозната, лепкава секреция блокира бронхите, като по този начин се създава пречка за свободното преминаване на въздуха към дихателните мехури - алвеолите.
Обикновено бронхиалната лигавица има способността да извлича тайната, да се бори с инфекциите. При кистозна фиброза тази способност е нарушена. Има чести инфекциозни заболявания на долните дихателни пътища - бронхит и пневмония - пневмония.

Поради това, белодробната тъкан, с всеки епизод на инфекция, претърпява необратими промени, има джобове на белодробна консолидация - белодробна склероза. Бронхите са неравномерно разширени, с образуването на малки сакулозни кухини, запушени с лепкава тайна или гной.

Пациентите се оплакват от хемоптиза, кашлица с лоша храчка, недостиг на въздух, недостиг на въздух. Има дихателна недостатъчност, постепенно води до увреждане на сърцето, хипоксия - липса на кислород.

Често има синузит - възпаление на параназалните синуси. Фрактури са възможни поради намаления калций в организма.

Диагностика на кистозна фиброза

Скринингът за кистозна фиброза е метод за идентифициране на новородени с болестта в първите дни от живота. За да направят това, децата вземат кръвен тест от петата. Нивото на ензим - трипсин се определя в кръвта. При кистозна фиброза количеството на ензима се намалява. Скрининг за кистозна фиброза се извършва на всички новородени.

В по-възрастна възраст, ако има съмнение за заболяване, се прави тест за пот за муковисцидоза. Методът се основава на факта, че пациентите имат повишени нива на натриев хлорид (сол) при отделянето на потните жлези. Пот се събира и изпраща за анализ.

Генетичната диагноза позволява да се диагностицира кистозна фиброза с висока точност. За диагнозата се използва полимеразна верижна реакция (PCR). Методът определя наличието на мутации, характерни за заболяването.

Помощ за пациенти с муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза не е лесна задача. Тъй като причината за заболяването са генетични заболявания, няма лечение, насочено директно към причината. Наличните методи са насочени към борба с усложненията.

Задължителна диета: висококалорична, с ниско съдържание на мазнини и сладкиши. Нужни са повече минерали, витамини, протеини. Поради липсата им, децата с това сериозно заболяване изостават във физическото си развитие. Храната трябва да се осолява, тъй като голямо количество сол се губи чрез пот.

За подобряване на храносмилането и разтоварването на панкреаса се предписват ензимни препарати: креон, панкреатин, мезим, празничен.

На пациентите се предписват ензими, които разграждат вискозната секреция в белите дробове и червата. Ацетилцистеинът е основното лекарство, използвано за това. Той дава отхрачващо действие, което е много важно за предотвратяване на инфекции на дихателните пътища.

Всяка инфекция се лекува с високи дози антибиотици. При пациенти с муковисцидоза имунната система е отслабена. Това дава възможност за инфекции, причиняващи усложнения. Антибиотиците се предписват при първите признаци на настинка. Избягвайте контакт с пациенти с остри респираторни вирусни инфекции, настинки, обличайте се според сезона, избягвайте хипотермия, навреме се ваксинирайте срещу грип.

Не забравяйте да правите гимнастика сутрин. Подобрява изтичането на слуз от бронхите, увеличава газообмена. Извършва се вибриращ масаж на гръдния кош, който също подобрява потока на слуз.

За борбата с кистозната фиброза всички средства са добри. Санаторно лечение, активен начин на живот, упражнения подобряват състоянието на пациентите. В тежки случаи, при поражение на белите дробове, сърцето и черния дроб, е необходима трансплантация на донорски органи.

Подпомагането на пациенти с муковисцидоза е скъпо. Не всички семейства са в състояние да плащат за скъпо лечение. Във връзка с това, за да се предостави квалифицирана медицинска помощ и информационна подкрепа на пациенти и семейства на пациенти, във всички региони на Русия бяха създадени центрове за муковисцидоза.

Центърът на кистозната фиброза е медицинска институция, която осигурява грижи само за пациенти с муковисцидоза. Главният център на кистозната фиброза се намира в Москва. Информация за центровете на муковисцидоза в районите е на мястото на центъра.

Профилактика на кистозна фиброза

Профилактиката на муковисцидоза е възможна само чрез методи на генетична диагностика и ин витро оплождане.

Генетичната диагноза се извършва преди забременяване на дете или след началото на бременността. В първия случай родителите се подлагат на генетичен преглед. В същото време се определя дали те са носители на гена на кистозната фиброза и каква е вероятността да има болно дете.

Във втория случай, след зачеването, се извършва биопсия на плацентарната клетка. За да направите това, през втория триместър на бременността се извършва амниоцентеза - пункция на феталните мембрани и вземане на проби за анализ на областите на плацентата или околоплодната течност. В случай на патология, бременността обикновено се прекъсва.

IVF се сравнява благоприятно с тези методи, тъй като е възможно да се извърши пред-имплантационна генетична диагностика преди трансфер на ембриони в матката. Така можете да изключите наличието на много наследствени патологии, включително кистозна фиброза.

Болест с кистозна фиброза - най-често срещаната сред наследствените

В нашето общество не всеки е чул думата "кистозна фиброза". Но това е най-често срещаната сред известните наследствени заболявания. Заболяването кистозна фиброза се среща почти по целия свят, главно сред бялата раса.

Според медицинската статистика около 1 на 2000 бебета се раждат с това сериозно заболяване. Като цяло няма пълни и надеждни данни за Русия, но според различни оценки честотата на заболяването варира от 1: 12,000 до 1: 3,500.

Какво е това заболяване - кистозна фиброза?

Може би ниската осведоменост на хората се дължи на факта, че изследването на кистозна фиброза започна сравнително наскоро, а самата концепция за това заболяване се появи преди няколко десетилетия. За първи път се говори за това през 30-те години на 20-ти век - преди повечето от болните деца бързо да умрат от тежка пневмония или други ефекти на кистозна фиброза, но никой не можеше да предположи истинската причина. Генът „отговорен” за муковисцидоза е открит едва през 1989 г. и в същото време е открит видът на неговия дефект, който най-често води до заболяването. Генът е разположен в дългото рамо на 7-та хромозома и неговият продукт е протеин, който регулира прехвърлянето на соли през клетъчната мембрана (т.нар. CFTR протеин) чрез формиране на канал за техния транспорт. Именно защото функцията на този протеин има такова общо значение, че "разбиването" на неговия ген причинява сериозни и тежки промени в почти цялото тяло.

От 1990 г. насам се наблюдава значителен пробив в изследването на болестта. Около 1200 вида генетични увреждания, водещи до заболяването, вече са известни и това изследване продължава. В зависимост от специфичната мутация (разграждане на ген) има повече „твърди” и „по-меки”, щадящи мутации. Тежестта на заболяването зависи от вида на мутацията. По-рано, пациенти с умерени или тежки форми на кистозна фиброза умряха в много ранна възраст, но сега, за щастие, ситуацията се е променила. Сега хората с тази диагноза могат да живеят нормално, получавайки поддържащо лечение.

Причини за възникване на кистозна фиброза

Причините за кистозна фиброза обикновено са ясни, тъй като това е наследствено заболяване. Генетика нарича кистозна фиброза на автозомно рецесивно наследяване. Какво означава това? Възможно е раждането на болно дете (с теоретична вероятност 1/4), ако и двамата родители са носители на генетичен дефект (фиг. 1). В същото време родителите на детето, като правило, са здрави и дори не подозират неприятна генетична изненада, съхранявана в ДНК на техните яйца и сперматозоиди. Междувременно тихият превоз на гена за това заболяване изобщо не е необичаен: той е типичен за почти всеки двадесети кавказкия! Това означава, че сред приятелите ви почти сигурно има поне един носител на гена на кистозната фиброза.

Същите родители могат да имат и болни и здрави деца - но в същото време има и семейства, където всички или почти всички деца са болни. Болно дете може да се роди в семейство, където никой от роднините не е имал такова заболяване. Наследството не е свързано с пола, т.е. момчетата и момичетата са еднакво засегнати. И, разбира се, невъзможно е да се "улови" това заболяване. Възрастта и лошите навици на родителите, инфекциите, външните обстоятелства, предишните бременности не са от значение. Не може да се каже, че някой е виновен за случилото се. Трябва да разберете какво се е случило и възможно най-скоро да предоставите на пациента необходимата помощ.

Симптоми на кистозна фиброза - какво се случва с белите дробове?

Думата "кистозна фиброза" идва от латинските думи - слуз - "слуз" и вискозен - "вискозен". Това име означава, че секретите (секрети), отделяни от различни органи, имат твърде висок вискозитет и плътност. В резултат на това всички тези органи са засегнати: бронхопулмонарна система, панкреас, черния дроб, чревни жлези, потните и слюнчените жлези, половите жлези. Те са запушени с слуз, която обикновено трябва да бъде лесно и във времето отделена, но поради необичайната плътност запушва каналите.

Симптоми като увреждане на дихателните органи, белите дробове и кистозната фиброза са свързани с факта, че лигавичните жлези на бронхиалното дърво произвеждат вискозен слюнка, който се натрупва в малките бронхи и ги запушва. В резултат на това се нарушава вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. Налице е болезнена кашлица - това е един от постоянните симптоми на заболяването. Има белези в белите дробове. Сърцето също страда (възниква т.нар. „Белодробно сърце“). Голяма част от болните деца и възрастни умират от дихателна недостатъчност. Лигавиците са лесно заразени, най-често със стафилококи или Pseudomonas bacillus. Пациентите развиват повтарящ се бронхит и пневмония, понякога от първите месеци на живота. Инфекцията още повече увеличава вискозитета на храчките. Такива състояния са изключително опасни за живота на пациента.

Все още имате въпроси за кистозна фиброза?

Попитайте ги при лекаря. Online. безплатно

Много често (до 80% от случаите) се засяга и панкреасът, чиито канали са блокирани от вискозна тайна. Поради проблеми с панкреатичните ензими функцията на червата е нарушена, храносмилането и абсорбцията се влошават, настъпва диария, която може да бъде заменена от запек. (В една от най-важните ранни изследвания на кистозната фиброза подобна панкреатична лезия се нарича кистозна фиброза, кистозна фиброза, а сега това е името, което се използва за кистозна фиброза в литературата на английски език.), Те имат много тънки крайници с характерна форма на пръстите, суха бледа кожа, често деформирани гръдния кош и подут корем. Поради стагнацията на жлъчката при някои пациенти се развива цироза на черния дроб, образуват се жлъчни камъни.

Форми на кистозна фиброза

Има пациенти с първично увреждане или на белите дробове (белодробната форма) или на стомашно-чревния тракт (чревната форма), но най-често има смесена форма на кистозна фиброза.

Един от характерните симптоми на кистозна фиброза е соленият вкус на кожата на пациента. Още преди научното откритие на тази болест някои хора забелязаха, че бебетата с такава солена кожа обикновено се разболяват и умират рано. И сега това е повишеното съдържание на хлориди в потта (което дава солен вкус) е един от основните симптоми, който ви позволява да поставите диагноза.

Пациентите с муковисцидоза са напълно завършени. Ако физическото им състояние позволява, тогава те могат и трябва да посещават училище. Нещо повече, сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Може би, защото тяхното физическо развитие често е ограничено, те са особено успешни в правенето на неща, които изискват почивка и концентрация. Сред тях са много талантливи компютърни учени, музиканти, проектанти. Те учат чужди езици, четат и пишат много и се интересуват от ръкоделие. Те упражняват колкото могат. Много от тях могат да се реализират като успешни професионалисти и да облагодетелстват хората. Но за това те трябва да растат, да живеят.

Пациентите с муковисцидоза могат да създадат семейство. Преди това не ставаше дума за това, защото рядко един от пациентите оцеляваше до зряла възраст, а малкото оцелели бяха много назад в своето физическо развитие, така че нямаше и въпрос на вторични сексуални характеристики. Засега за много пациенти зачеването е трудно или невъзможно. Но въпреки това вече има редица случаи, в които млади хора с муковисцидоза са станали бащи или майки. В Русия има такива семейства. Освен това, ако вторият съпруг не носи дефектен ген, децата на такива двойки ще бъдат клинично здрави.

Как да се идентифицира кистозна фиброза? диагностика

Основният диагностичен метод е да се проведе тест за пот. За тази цел се използват съвременни методи: използване на анализатори на проводимостта на потта. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) е устройство, което позволява изследване на деца със съмнение за кистозна фиброза в първите дни от живота на детето. Ранното диагностициране на такова сериозно генетично заболяване позволява време за започване на лечение, рехабилитация, подобряване на качеството и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза. NANODUCT TM е преносим анализатор на пот, който ви позволява да получите точен резултат в рамките на 10 минути от началото на изследването. Количеството пот, необходимо за теста е минимално (около 3 μl), миниатюрните компоненти на системата Nanoduct са подходящи за бебета, което прави възможно провеждането на тест за изпотяване при новородени, деца с масов дефицит, както и пациенти от всяка възраст.

Своевременната диагностика на кистозната фиброза прави възможно да се започне ефективна терапия навреме за ранните стадии на заболяването, от която зависи прогнозата и навременността на регистрацията на пациента в регионалния център на кистозната фиброза.

Направената във времето диагноза изяснява разбирането на родителите за състоянието на детето, позволява на семейството да се адаптира във времето към проблемите, свързани с хроничното заболяване, предотвратява големи материални разходи за лечение на усложнения и решава въпроси относно пренаталната диагностика на кистозна фиброза при следващи бременности.

Неонатален скрининг

От 2006 г. в програмата за неонатален скрининг за новородени е въведена кистозна фиброза. Неонаталният скрининг е масово изследване на новородени, един от най-ефективните начини за идентифициране на най-често срещаните вродени и наследствени заболявания. Неонаталният скрининг започва в родилния дом: капка кръв се взима от всяко новородено за специален тест, който се изпраща в генетичния център за изследване. Ако в кръвта се открие маркер на заболяване, родителите с новородено дете се канят на медицинска генетична консултация за провеждане на втори кръвен тест, за да потвърдят диагнозата и лечението. В бъдеще това е динамично наблюдение на детето.

Неонаталният скрининг ви позволява да осигурите ранно откриване на болести и тяхното своевременно лечение, да спрете развитието на тежки прояви на заболявания, водещи до увреждане.

Може ли пациент с кистозна фиброза да роди дете

С раждането на потомство при мъже с муковисцидоза възникват проблеми. Повече от 95% от мъжете с муковисцидоза са стерилни. При кистозна фиброза може да има вродено отсъствие на vas deferens - анормално развитие на канала, който насърчава сперматозоидите от тестисите. При жените се намалява и плодовитостта. Те могат да имат деца, но при тежки форми на кистозна фиброза често възникват проблеми с зачеването. Освен това, дисфункцията на белите дробове може да причини проблеми с бременността. За проблеми с зачеването, на изхода могат да бъдат осиновени деца или използването на донорска сперма.

Кистозна фиброза: няма лечение, но може да се лекува

Нека бъдем честни: днес медицината не може да излекува напълно кистозната фиброза. Радикално лечение на кистозна фиброза може да бъде или доставянето на нормални копия на засегнатия ген към желаните клетки (генна терапия), или използването на лекарства, които биха играли роля в клетъчния транспорт, който е подобен на този на желания протеин. И въпреки че първите проучвания се провеждат, включително и в Русия, и двата начина са свързани с големи трудности и все още не са изпълнени. Разбира се, изследователите се надяват, че поколението на децата, които се раждат сега, ще могат да получат не само лечение, но и лек. Но никой не може да обещае това със сигурност. Някои надежди за бъдещото изкореняване на болестта са свързани с генетичното тестване. В повечето случаи можете да разберете дали съпругът и съпругата са носители на болестта и дали е възможно те да имат болно дете. Пренатална (т.е. пренатална) диагностика на плода по време на бременност също е възможна.

Но разбирането, че болестта не може да бъде излекувана, не означава, че тя не трябва да се лекува. Да, все още не е възможно да се борим с причината, но е възможно и необходимо да се смекчат последствията - да се премахне вискозното храчки от бронхите, да се борят с инфекциите, да се заменят липсващите ензими и витамини. В края на краищата са известни и други заболявания (например, захарен диабет), които не могат да бъдат излекувани напълно, но при правилно снабдяване с наркотици пациентите водят пълен и дълъг живот. Колкото по-скоро се установи диагнозата, колкото по-рано се започне лечението на пациент с кистозна фиброза, толкова по-лесно ще бъде състоянието му, колкото по-дълго и по-добре ще живее. Преди това тези пациенти се смятаха за обречени - деца с тежка кистозна фиброза умряха през първите години от живота си. И сега в руската пустош, лекарите понякога смятат, че е невъзможно да се помогне на тези пациенти, и в действителност те се отказват. Но сега за това мнение няма основания и извинения. Цялостната лекарствена терапия на това заболяване промени идеята за това. Буквално през последното десетилетие бе постигнат голям напредък. Всяка година пациентите живеят по-дълго и по-добре. В западноевропейските страни тези деца, които в момента се лекуват за муковисцидоза, могат да гарантират средно 35-40 години от живота и тази цифра продължава да нараства. Представете си възрастен човек с кистозна фиброза - за Запада, това не е нищо невероятно. Въпреки това, в Русия ситуацията е по-лошо, продължителността на живота на пациентите е обикновено 20-25 години, рядко повече. Само няколко "дългогодишни" сега са на четиридесет.

За решаване на проблемите, свързани с това заболяване, за навременна диагностика, диагностика, регистрация на пациента с муковисцидоза - родителите могат да се свържат със специалистите в тази област.

В Красноярск можете да получите съвети в Регионалния диагностичен център за медицинска генетика (главен лекар - Елизаря Татяна Юриевна) и Регионалния център за муковисцидоза (разположен на базата на белодробния алергичен център на Регионалната клинична болница - ръководител Иленкова Наталия Анатолиевна, медицински консултант Чикунов Владимир Викторович - органи 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Асоциации на пациенти с муковисцидоза

Пациентите се нуждаят от организационна подкрепа и защита на техните права. За тази цел се създават асоциации на родителите, но усилията им не са достатъчни. Както всички страдащи хора, пациентите с муковисцидоза просто не трябва да бъдат оставяни да се занимават с тях, за да бъдат полагани грижи.

За тях е много важна възможността за постоянна комуникация с родителите, които отглеждат деца с муковисцидоза. Асоциацията за подпомагане на пациенти с муковисцидоза (председател на сдружението Богданова Наталия) в Красноярската територия е създадена през 1998 година. Основната цел на създаването на Регионален център за муковисцидоза и на Асоциацията е да осигури медицинска помощ на пациентите с тази патология, да подпомогне диагностицирането на такава сериозна диагноза, както и да осигури рехабилитационни мерки. Дейността на Асоциацията е свързана с осигуряването на липсващи лекарства на децата и оказване на морална, материална и социална помощ на техните родители. Организациите активно участват в осъществяването на благотворителни и благотворителни дейности, концерти и усилия на държавни, обществени, частни институции, предприятия, фондове, банки, сдружения, търговски структури, както и лица, за увеличаване на възможностите за лечение на деца с муковисцидоза. Асоциацията обедини повече от 30 семейства от Красноярска територия с деца с муковисцидоза.

21 ноември - Европейски информационен ден на пациенти с муковисцидоза. Една от девизите на първия ден беше наличието на европейско ниво на лечение за всички пациенти с кистозна фиброза, независимо от страната на пребиваване.

Съчетавайки усилията си, родителите са ефективна и ефективна сила за решаване на проблемите на медицинската и социална адаптация на семействата с дете с муковисцидоза.