Лечение и симптоми на кистозна фиброза при възрастни и деца

Antritis

Това заболяване оставя отпечатък върху целия живот на детето, започвайки от ранна детска възраст. С течение на времето кистозната фиброза уврежда почти всяка органна система (чревна, дихателна, сексуална и др.) В по-голяма или по-малка степен. Дори преди 40 години тази патология се смяташе изключително за педиатрична, тъй като младите пациенти не живееха в юношеска възраст, а още повече в по-възрастната възраст. Въпреки това, благодарение на съвременното ниво на медицината, това твърдение остава в историята. Понастоящем пациентите достигат до 30-45 годишна възраст с подходяща терапия.

Защо се появява кистозна фиброза?

Въпреки факта, че първите симптоми на кистозна фиброза при деца могат да се появят едва в 6-7 месеца, тази патология се счита за вродена. Причината за неговото развитие е промяната в един от хромозомите, който е отговорен за създаването на важен протеинов регулатор. Без него съставът на всички течности, секретирани от жлезите (панкреас, пот, черен дроб и др.), Е нарушен.

Този генетичен дефект е доста рядък - при едно дете от 3 хиляди. Обаче, ако е настъпила мутация, тя не може да бъде коригирана. Ето защо кистозната фиброза се счита за неизлечима болест, но не и фатална. С помощта на правилно предписана терапия може да се поддържа качеството на живот на пациентите на прилично ниво за дълго време (няколко десетилетия).

Как се развива кистозна фиброза?

Всеки човек има органи, чиято цел е да произвежда специални течности (тайна) за нормалното функциониране на всички системи: дихателна, храносмилателна, екскреторна и др. Те са обозначени с един термин - "жлези на външната секреция". Защо "външен"? Защото биологично активните вещества не влизат в кръвта и в крайна сметка се екскретират в околната среда. Именно тези органи страдат основно от кистозна фиброза.

Всички симптоми на заболяването възникват по една причина - промяна в състава на течностите, секретирани от жлезите. Те стават много по-дебели, отколкото трябва да са нормални. Поради това тайната се застоява в каналите, уврежда органа и не изпълнява функцията си.

Мъжките полови жлези са тестисите.

Заболяването няма ефект върху женската репродуктивна система.

Като се има предвид механизма на развитие на болестта, можете да кажете точно какви симптоми ще се проявят. Този момент е много важен за навременна диагностика и успешно лечение на патологията.

Симптоми на кистозна фиброза

В по-голяма или по-малка степен заболяването засяга почти всички екзокринни жлези. Следователно симптомите му могат да бъдат много разнообразни - от диария до пристъпи на задух. Именно този вариант на симптомите трябва да предупреждава родителите и лекарите. Първите признаци на кистозна фиброза се появяват, като правило, през първата година от живота на детето. В редки случаи (до 10%) - в първите дни след раждането.

Кистозна фиброза на новородени

Както знаете, първите движения на червата на детето са различни от всички следващи. Изпражненията на детето се състоят главно от частично усвоена амниотична течност, погълната в утробата на майката. Педиатри и неонатолози го наричат ​​"меконий". За разлика от обикновените изпражнения, той е без мирис (тъй като не съдържа почти никакви бактерии), по-вискозен (структурата е подобна на смолата), която е характерен кафяво-жълт цвят.

Кистозна фиброза при новородени може да се прояви като чревна обструкция, поради блокиране на оригиналните изпражнения. Поради факта, че тайната на храносмилателните жлези е много по-дебела, отколкото трябва да бъде нормална, нарушава нормалното преминаване на мекониум. Тя се застоява на определено ниво и не позволява преминаването на смиланото мляко и газове.

Защо е опасно? Над нивото на стагнация на изпражненията червата започват да се разтягат и да се повредят, поради което токсините могат да влязат в кръвта на бебето. Ако обструкцията не е била своевременно определена, органната стена може да се счупи и да предизвика развитие на перитонит (възпаление на перитонеума). Нивото на вредните вещества в кръвта, в този случай, достига критична стойност и често води до смърт на малък пациент.

Как се проявява меконичната обструкция? Детето не може да каже, че има болка в стомаха, следователно патологията може да се диагностицира само чрез външни данни и поведение:

  • Новороденото не разполага с изпражнения и газови разряди за дълго време;
  • Хастеричен плач е характерен, който се увеличава при палпация на корема. Детето се опитва да лежи неподвижно, тъй като движенията му причиняват болка;
  • Ако изследвате корема, можете да забележите наличието на подуване, понякога да видите стената на уплътнението и дори контура на червата;
  • При сондиране е достатъчно лесно да се определи мястото, на което се намира обструкцията - с пръстите си можете да усетите гъстата подута стена на червата. Под нивото на застой, диаметърът и плътността на органа стават нормални.

Дори и при най-малкото подозрение за тази патология, спешно трябва да се обадите на лекар (за предпочитане неонатолог или педиатър). Той ще може обективно да оцени състоянието на детето и да потвърди / отрече наличието на чревна обструкция.

Кистозна фиброза при малки деца

Най-често деца с муковисцидоза се откриват на 5-7 месеца от живота. Патологията може да се прояви по различни начини, но най-характерни са два признака за малките пациенти - намаляване на наддаването на тегло и увреждане на дихателните пътища.

През първата половина на годината след раждането, детето трябва да добави най-малко 500 g на месец в маса. До 6 месеца бебетата трябва да тежат около 8 кг, а с 12 - не по-малко от 9,5 кг. Забавеното развитие може да бъде причинено от различни причини: небалансирана диета, чревни инфекции, ендокринни заболявания и др.

Предполага се, че кистозната фиброза, като фактор за намаляване на теглото на детето, трябва да се комбинира с дихателни нарушения и трайни нарушения на стола. Изпражненията могат да бъдат течни, възможно е да се промени консистенцията - става „мазнина”, силно се размазва и е трудно да се измие от пелените. Цветът му е непроменен или става жълт. В някои случаи погледът е блестящ.

Типичните респираторни симптоми на кистозна фиброза при кърмачета трябва да включват:

  • Устойчива суха кашлица, която намалява донякъде след лечението, но се появява няколко седмици след "възстановяването". По-често припадъците се влошават през нощта, поради статичното положение на бебето в легнало положение;
  • Епизоди на задушаване - детето кашля и се задушава, поради запушване на част от лигавицата на дихателните пътища. Ако прочисти гърлото си, излиза малко количество гъста, вискозна слуз. Течността може да бъде бистра или боядисана в мръснозелен цвят (ако е заразен с бактерии);
  • Чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища (ринит, фарингит, бронхит и др.). Не рядко кистозна фиброза е скрита под маската на "хроничен бронхит", която е трудна за лечение и се случва с чести обостряния.

Отбележете още веднъж, че комбинацията от симптоми на храносмилателната и дихателната система е много характерна за това заболяване. С течение на времето и без адекватна терапия, те ще се развият само като хроничен рецидивиращ курс.

Симптоми на увреждане на различни системи

Когато детето порасне, тази патология ще се развие с нея. Ако е предписана правилна терапия от детството, болестта може да бъде частично контролирана и повечето рецидиви могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, независимо от лечението, симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат допълнени с нови признаци на системно увреждане:

  • Забавено физическо развитие - е следствие от слабо усвояване на хранителните вещества (поради липса на панкреатични ензими);
  • Нарушения на изпражненията (същите като при малки деца);
  • Симптоми на портална хипертония (увеличена далака; подуване на вените на корема, долни крайници, хранопровод; подуване на долната половина на тялото).
  • Захарен диабет (последствие от образуването на кисти в панкреаса);
  • Чернодробно увреждане (поради заместване на органите с съединителна тъкан). Проявява се чрез засилено кървене, признаци на интоксикация (постоянна слабост, главоболие, гадене), подуване по цялото тяло.
  • Образуване на ателектаза - някои области на белия дроб "изчезват" поради бронхиална обструкция със слуз. Това състояние се проявява чрез задух и суха кашлица;
  • Чести инфекциозни заболявания на дихателните пътища - стагнацията на слуз допринася за натрупването на вредни микроорганизми. Поради това пациентите страдат от респираторни заболявания (от грип / парагрипен до рецидивираща пневмония);
  • Периодична хемоптиза - свързана с увреждане на лигавицата на стената на бронхите.

С повечето от тези симптоми, съвременната медицина може да се справи с помощта на лекарства, но някои промени във вътрешните органи стават необратими. Ето защо е важно своевременно да се идентифицира болестта и да се предотврати развитието на тежки форми на патология.

Сърдечно-белодробна недостатъчност

Въпреки че това състояние не е пряко свързано с кистозна фиброза, то може да възникне при това заболяване. Причината е в сериозно нарушение на проходимостта на дихателните пътища. С течение на времето повечето от малките бронхи се затварят със слуз и престават да провеждат кислород. Поради факта, че останалите дихателни пътища не могат да доставят същото количество въздух за обмен на газ, сърцето трябва да „изпомпва” кръвта в белите дробове много по-интензивно.

Няколко години тези процеси не могат да бъдат показани по никакъв начин, тъй като телата се справят с повишеното натоварване. Постепенно, дясната страна на сърцето започва да се увеличава, тъй като вече не може да изпълнява поверената й работа. Достатъчно бързо компенсаторните му възможности изтичат и кръвта започва да се застоява в кухината на органа и белодробните съдове. Именно на този етап се развива кардиопулмонална недостатъчност (LSN).

Как се проявява? Подозирането й без специални проучвания е достатъчно лесно. За LSN са характерни следните знаци:

  • Задух. В самото начало на процеса може да се появи симптом само след психическо / физическо натоварване (тежък стрес, изкачване на стълби и др.). Въпреки това, процесът напредва и в тежки случаи, задух започва да се появява спонтанно, без никакви провокиращи фактори;
  • Мокра кашлица. Среща се в резултат на застой на кръвта в белодробните съдове и изпотяване на течната му част в междуклетъчното пространство;
  • Блед на кожата. Типична проява на липса на кислород за тъканите;
  • "кълки". Това е характерна промяна в пръстите, проявяваща се с удебеляване на нокътните (крайните) фаланги. Характеризира се с тежък LSN, при който работата е не само нарушена, но и на лявото сърце;
  • "Часовници за гледане". Смяна на ноктите под формата на сгъстяване, изпъкналост и кръгла форма. Като правило, се случва във връзка със симптом на "кълки".

Наличието на това състояние е неблагоприятен прогностичен признак, тъй като белодробната болест на сърцето значително намалява качеството на живот на пациента. Отърви се от него е невъзможно.

Диагностика на кистозна фиброза

Важно е да се установи връзката между симптомите на кистозната фиброза възможно най-рано, за да се диагностицира, а не да се лекува „фалшив“ бронхит, дисбактериоза, лактазен дефицит и други патологии, които детето никога не е имало. На първо място, точно такъв набор от симптоми се появява при малък пациент почти едновременно в същото време, за да предупреди лекаря и родителите.

В допълнение към характерната клинична картина, важно е да се използват специални лабораторни техники. Класически кръвни тестове, урината няма да даде ясна картина. Можете да потвърдите диагнозата с помощта на прост, но необичаен метод - изследване на потта на пациента. Когато муковисцидоза, съдържанието на електролити (хлор и натрий) в него трябва да бъде 3-5 пъти по-висока от нормалната.

Ако лекарят се съмнява в резултатите от проучването или симптомите не позволяват еднозначно заключение, детето се подлага на генетичен преглед. Ако се открие дефект на ген в регулаторния протеин, няма съмнение за наличието на болестта.

Като допълнителни методи за оценка на състоянието на организма и неговите индивидуални системи, можете да използвате:

  • Намаляване / повишаване на нивата на хлор (повече от 106 или по-малко от 98 mmol / l) и натрий (повече от 145 или по-малко от 135 mmol / l;)

Признаци на увреждане на черния дроб:

  • Увеличаването на ALT и AST се счита за значително увеличение на показателите с 1,5-2 пъти от нормата (над 60 U / l);
  • Намаляване на фибриногена (под 2 g / l);
  • Увеличаване на общия (повече от 18 µmol / l) и свързания (повече от 5,2 µmol / l) билирубин.

Признаци на увреждане на панкреаса:

  • Повишена алфа-амилаза (повече от 51 U / l).
  • "Масови" характер на изпражненията;
  • рН (киселинност) повече от 8 - алкална среда на изпражненията;
  • Появата на мастни киселини, фибри, нишесте, съединителна тъкан във фекалиите.
  • С бактериална инфекция, храчките придобиват зелен цвят и кисела миризма;
  • При всяко бактериално / вирусно заболяване могат да бъдат открити левкоцити;
  • Кръвни клетки (еритроцити) в слюнката и епителни частици показват увреждане на стената на бронхите.
  • Бактериите могат да бъдат освободени от изследвания материал.
  • Назначава се за оценка на работата на една от системите или като медицинска процедура (бронхоскопия).

Като правило, тези изследвания са достатъчни, за да се направи окончателна диагноза и да се определи количеството на необходимото лечение.

Съвременно лечение на муковисцидоза

Тъй като е невъзможно да се възстанови увредената хромозома и напълно да се отърве от тази патология, лечението трябва да бъде насочено към възстановяване на функциите на отделните органи. При кистозна фиброза основната тежест, като правило, пада върху храносмилателната и дихателната системи, така че корекцията на тяхната работа е основната задача на терапията.

Медицинско хранене на кърмачета

Много е важно да се организира храненето на бебета с муковисцидоза. Това ще помогне за предотвратяване на забавянето на развитието на детето поради липсата на хранителни вещества и укрепване на тялото му от вредните ефекти отвън. Обърнете внимание на най-важните моменти:

  1. Ако майката на детето не страда от инфекциозни заболявания, включително хронични (ХИВ, хепатит и др.), Кърменето винаги е по-добро от синтетичните формули. Оптимално се абсорбира в червата на детето, тъй като се създава само за него. Той съдържа също вещества (антитела), които предпазват тялото на бебето от патологични микроорганизми;
  2. Ако не е възможно да се нахрани бебето с майчино мляко, трябва да се използват специални “адаптирани” смеси, които са по-лесни за храносмилане в условия на нарушено храносмилане. Те включват: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil и други. Изборът на най-добрия вариант ще помогне на присъстващия педиатър;
  3. Ако детето се потвърди липсата на панкреатични ензими, е необходимо да се запълни дефицита им, като се започне от ранна възраст. За да направите това, има съвременни лекарства, под формата на микрогранули, които са затворени в една капсула: Kreon, Hermital или Panzinorm. Дозата трябва да се избира индивидуално. По правило децата под една година се нуждаят от 1/3 или 1/2 от една капсула;
  4. Храненето трябва да бъде по искане на детето. Сигнал за това е "гладният" плач. Най-често изглежда така - бебето плаче за известно време, след което се успокоява за няколко минути, в очакване на резултата. Ако не бъде хранен, той продължава да плаче.

Всяка от тези точки се обяснява на родителите на малък пациент от неонатолози / педиатри веднага след идентифициране на болестта. Важно е да бъдем отговорни за храненето, тъй като това ще окаже голямо влияние върху бъдещото качество на живот на детето.

Терапевтично хранене на юноши и възрастни

За по-възрастните пациенти правилното хранене не губи своята значимост, но изискванията за него са много по-лесни за изпълнение. Има само три от тях:

  1. Висококалоричната храна трябва да преобладава в диетата - дневната норма при пациенти с муковисцидоза трябва да бъде 1,5-2 пъти по-висока, отколкото при здрави хора. Калориите трябва да се разпределят равномерно през целия ден за 4-5 хранения;
  2. Ако пациентът е доказал дефицит на храносмилателни ензими, трябва да се изберат подходящи дози заместващи лекарства. Лекарствата се използват същото като при кърмачета;
  3. Витамините А, D, Е, К трябва да се дават на тялото на пациента, като за целта се предписват редовни мултивитаминни комплекси.

Такава проста корекция на храненето значително ще подобри качеството на живот за това заболяване, поддържане на физическото развитие на подходящо ниво и поддържане на имунната функция.

Лечение на дихателни нарушения

Медицински методи

Втората, най-често срещана група симптоми, заедно с храносмилателни нарушения, са признаци на увреждане на дихателните пътища. Най-голямата роля в този патологичен процес е блокирането на малките бронхи със слуз, поради което нормалното дишане става невъзможно. Като се има предвид този момент, можете да решите за тактиката на лечение - трябва постоянно да разреждате сгъстената тайна на жлезите и да разширявате дихателните пътища (ако е необходимо).

Това може да стане с помощта на две групи лекарства:

  • „Разреждане” на лекарства (амброксол, ацетилцистеин, карцистеин и техните аналози) - благодарение на тази терапия, пациентите с муковисцидоза могат да намалят плътността на лигавиците в бронхите, благодарение на което могат да отделят проходимостта на дихателните пътища. За тази цел е възможно също да се използва нормален разтвор на натриев хлорид (препоръчан 7%) за инхалация;
  • Терапията, която разширява бронхите (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - необходимостта от тези лекарства се определя индивидуално. Най-често те не се използват за постоянен прием, а само по време на пристъпи на задух / недостиг на въздух.

Като правило, при пациенти с муковисцидоза оптималният метод за доставяне на лекарството се счита за инхалиране. Той позволява да се постигне най-добър ефект от по-малка доза лекарство. Ето защо на пациентите (или на техните родители) се препоръчва да закупи инхалатор - това е малко устройство, с което можете да провеждате терапия у дома.

Най-доброто лекарство за нормализиране на дишането. В допълнение към неспецифични агенти (амброксол, ацетилцистеин и др.), Които се използват за бронхит, пневмония и други респираторни заболявания, е разработено специално лекарство за кистозна фиброза - DNAse (синоними Sileks, Pulmozym). Тя е насочена към разрушаване на слуз в лумена на бронхите и подобряване на изхвърлянето му. Сравнявайки ефекта на Амброксол и Пулмозим, беше доказано, че второто лекарство е много по-ефективно при тази патология. Недостатъкът на DNAse е цената му - средно 7500 рубли. за 2,5 ml разтвор.

Кинезитерапия

В допълнение към употребата на лекарства за възстановяване на дишането, може да се постигне определен ефект от не-лекарствената техника, наречена “кинезитерапия”. Буквално този термин се отнася до "терапия на движението". Това е набор от мерки, които механично засягат гръдния кош и подобряват движението на слуз в кухината на дихателните пътища.

Какво се отнася за кинезитерапията? Понастоящем се разграничават следните методи:

  • Перкусионен масаж - в седнало положение на пациента, извършени ритмични пляскащи удари по гърдите. Като правило, започнете с предната повърхност, а след това преминете към гърба. За да я изпълните, не е необходимо да се включва специалист - след лека подготовка от лекар, дори членовете на семейството на пациента могат да го извършат;
  • Активно дишане - обичайните дълбоки движения на дишането, които предизвикват периодично разширяване / свиване на бронхите, което подобрява преминаването на течности през тях;
  • Постурален дренаж - извършва се от пациента самостоятелно. За да направите това, поставете краката си на повдигната повърхност и активно изкашляйте храчките, докато лежите, обръщайки се от корема настрани. Доказано е, че поради тази проста манипулация, ефектът от лекарствата може да бъде значително подобрен;
  • Инструменти за компресионно-вибрационно излагане - в момента е разработен специален апарат, който действа чрез вибриране на гръдния кош, разбивайки цели лигавици на отделни части. В Руската федерация обаче тези устройства не са често срещани.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с помощта на всички налични техники, за да се подобри състоянието на пациента. Тъй като това е тежка нелечима болест с постоянна поява на обостряния, не трябва да се пренебрегват препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (по отношение на диетата, кинезитерапията и др.).

Последни развития в лечението на кистозна фиброза

Понастоящем търсенето на генно лечение на заболяването е почти бездействащо. Затова учените са решили да повлияят не самата причина за патологията, а механизма на развитие на муковисцидоза. Установено е, че кондензацията на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор). Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности, е възможно значително да се подобри протичането на заболяването.

За тази цел е разработено лекарството VX-770, което частично възстановява нормалното съотношение на хлор. По време на клиничните изпитвания лекарите са успели да намалят честотата на обострянията с почти 61%, да подобрят дихателните функции с 24% и да постигнат увеличение на масата с 15-18%. Това е значителен успех, който ви позволява да кажете, че в обозримо бъдеще кистозната фиброза може да бъде успешно лекувана, а не само да елиминира симптомите. В момента VX-770 се подлага на допълнителни тестове и няма да се продава до 2018-2020.

перспектива

В повечето случаи пациентите с муковисцидоза живеят по-възрастни (около 45 години), като приемат адекватно лечение. Качеството им на живот е малко по-ниско, отколкото при здрави хора, поради редовно обостряне на патологията и постоянна нужда от лекарства. Пациентът има цял живот регистриран в лечебни заведения (като правило, регионални или областни центрове), където трябва да се наблюдава на всеки шест месеца със стабилен курс на заболяването.

Често задавани въпроси

Да, тъй като родителите могат да бъдат носители на увредения ген.

За да направите това, трябва да се подложите на медицинска консултация. Преди няколко години, според правителствената програма, такива центрове бяха създадени във всеки регион. Всеки анализ обаче се извършва там срещу заплащане, дори ако родителите са изложени на риск.

Само в случай на инфекциозни усложнения (пневмония, гнойни бронхити, абсцеси и др.)

Не, като правило, децата с тази патология не изостават в умственото си развитие от връстниците си.

Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение

Кистозната фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името се превежда от латински означава "дебела слуз". Именно тези органи произвеждат и отделят слуз и са засегнати от кистозна фиброза.

Това наследствено системно увреждане на органи принуждава лекарства за цял живот и стационарно лечение. Заболяването оставя отпечатък върху психологичното състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутацията на генния регулатор на плътността на слузта. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета на секретираната от жлезата, нарушение на екскрецията му през каналите. Претоварената секреция в жлезите води до заразяване с патогенна микрофлора (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus и др.) И развитието на възпалителния процес.

В момента има около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, то рискът от раждане на дете с муковисцидоза е 25% за всяка бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 хиляди новородени, а в САЩ - 7-8 деца на 10 хиляди деца. Това вероятно се дължи на най-добрата диагноза на заболяването.

Дете с кистозна фиброза може да се роди дори от здрави родители, които не се разболяват, но са носители на гена с мутацията, без да знаят за него.

симптоми

Когато муковисцидозата засяга:

  • панкреаса;
  • жлези на бронхопулмоналната система;
  • черен дроб;
  • слюнчени жлези;
  • потни жлези;
  • жлези в стените на стомаха и червата;
  • половите жлези.

В зависимост от преференциалните увреждания на системите се различават белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза. Най-честата (до 80% от всички случаи) белодробна и чревна форма на заболяването, която е смесена.

Някои учени все още различават такива форми:

  • чернодробно (с развитието на цироза и асцит);
  • електролит (с изолиран електролитен дисбаланс);
  • мекониална обструкция;
  • нетипичен;
  • изтрити.

Заболяването има фаза на ремисия и фаза на обостряне, чиято активност може да бъде малка и средна.

Прояви при новородени

Кистозната фиброза може да има първите клинични прояви още в ранния следродилен период: чревният лумен е блокиран с твърде дебела маса на изпражненията на новороденото (меконий). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Тя се проявява при 15-20% от децата с муковисцидоза.

Клиничните прояви на мекониума илеус са раздуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е летаргично, отказва да гърди.

В същото време е възможно усукване на червата, запушване на чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимост от хирургично лечение на новороденото.

Възможно е и по-късно освобождаване на меконий в кистозната фиброза и образуването в червата на плътни табуретки.

При мекониалния илеус при новородени се наблюдава дългосрочна жълтеница, но тя може да бъде и самостоятелна проява на кистозна фиброза поради повишената плътност на жлъчката и нарушаване на изтичането му.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородените е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на солеви кристали върху кожата.

Ако детето няма прояви на мекониален илеус, тогава дългият период на възстановяване на телесното тегло (първоначално при раждане) и лошото нарастване на теглото в последващите могат също да бъдат симптоми на кистозна фиброза.

Прояви при бебета

Най-често симптомите на заболяването се появяват по време на въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето към изкуствено хранене:

  • фекално дете става гъсто, мазно, вонящо;
  • може да настъпи загуба на ректума;
  • черният дроб расте по размер;
  • изоставане на детето във физическото развитие;
  • деформация на гръдния кош;
  • маркирано подуване на корема;
  • суха кожа;
  • земен цвят на кожата;
  • крайниците се изтъняват;
  • фалангите на пръстите имат формата на "кълки";
  • появява се суха, продължителна кашлица;
  • натрупването на слуз в бронхите затруднява дишането.

Тежестта на симптомите може да бъде различна, което понякога затруднява ранната диагностика на кистозната фиброза.

Някои деца могат да получат повтарящ се бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с персистираща диспнея и досадно суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно става барел.

Дебел слуз се натрупва в панкреатичния канал, в резултат на което ензимите не влизат в дванадесетопръстника и по този начин се нарушава храносмилането. Ако детето получи соево или краве мляко, тогава той развива анемия и подуване може да възникне в резултат на намаляване на нивото на протеините в тялото.

Телесното тегло се намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

Прояви при юноши

В допълнение към увеличаването на признаците на лезии на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понасят физическо усилие.

Често горните дихателни пътища също са засегнати: отбеляза се полипоза на носа, хронично възпаление на параназалните синуси. Аномалии в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателният тракт съдържа гнойна вискозна маса, образуваща тръба. Хроничният процес в белите дробове се развива при абсолютно всички болни деца и води до дисфункция на белите дробове: развитие на дихателна недостатъчност. При обостряне на процеса, температурата се повишава до високи стойности, задухът се увеличава, кашлицата се увеличава.

Панкреатичната недостатъчност се увеличава, а диабет се среща при 17% от юношите. Увреждането на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да се появи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревната форма на кистозна фиброза може да се усложни от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушаване на храносмилането, гнойните процеси в червата се увеличават със значително образуване на газ, което причинява пароксизмална коремна болка. Столът се ускорява, количеството на офанзивните фекални маси значително се увеличава.

В лека форма на заболяването, бледност на кожата, понякога намалява апетита, случайно повръщане (най-често причинено от кашлица), разстроено изпражнение. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новороденото бебе, се считат за нормално нарушение на храносмилателната система, а кашлицата - като ТОРС.

И едва по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, при прехвърляне на бебето на изкуствено хранене се диагностицира кистозна фиброза. Клиничната картина на заболяването се развива особено ярко, когато детето приема соеви смеси, които са противопоказани при кистозна фиброза.

Тежките форми се характеризират с продължителни и чести пристъпи на кашлица от първите дни на живота на бебето. Атаката може да доведе до отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, които често се появяват, имат тежък курс и са трудни за лечение.

Началото на влошаването на процеса се проявява със следните симптоми:

  • летаргия и намален апетит;
  • треска;
  • влошаване на кашлицата;
  • характер на гнойна храчка;
  • появата на нарушения на изпражненията (по-често, изтъняване, воня, увеличаване на мазнините в изпражненията);
  • коремна болка;
  • подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

Предполагаема диагноза се прави въз основа на клиничните симптоми на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждение на диагнозата се извършва тест за пот: количествено определяне на хлор в потната течност. По време на теста пилокарпинът стимулира изпотяването, събира и измерва количеството екскретирана течност и определя съдържанието на хлор в него.

С клиничните прояви на кистозна фиброза при деца или наличието на болестта в членовете на семейството, нивото на хлор над 60 meq / l потвърждава диагнозата. Точката се извършва 2-3 пъти.

При деца под една година може да се обсъди висока вероятност за кистозна фиброза при концентрация на хлор над 30 meq / l.

Изключително рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшиво отрицателен резултат: хлорът е по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаляване на общото съдържание на протеин в кръвта и с недостатъчно количество пот. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е абсолютна гаранция за отсъствието на болестта.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се наблюдава при неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия нервоза (отказ да се яде с цел намаляване на теглото под формата на психично заболяване).

Фалшиво положителният тест обикновено се свързва с технически грешки на теста.

Потвърждението на диагнозата може да бъде и идентифициране на генетично проучване на две генни мутации, отговорни за муковисцидозата. Генната диагностика се извършва в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза, и нормалното ниво (или горната граница на нормалното) на хлора в потната течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата на атипична кистозна фиброза или при наличие на това заболяване при братя и сестри.

Когато при дете се открива кистозна фиброза, и родителите, и братята, и сестрите на бебето се изпращат за диагностика на ген.

Обикновено диагнозата се установява и потвърждава при дете вече до една година или в ранна възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеска възраст и дори по-късно.

Тестът за кистозна фиброза е надежден един ден след раждането, но през този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество потната течност. Затова по-често тестът се провежда върху дете на възраст 3-4 седмици.

В много страни диагностиката на ген се извършва при потенциални родители при планиране на бременност или в пренаталния период.

Откриването на ехогенност на зародиша с фетален ултразвук е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се извършва и генна диагностика.

В случай на панкреатична недостатъчност се определя нивото на неговите ензими в съдържанието на дванадесетопръстника 12 (получено чрез сонда при по-големи деца) и в изпражненията. Това е доста труден тест.

В по-напреднала възраст, доказателство за недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

Рентгенография на гръдния кош и компютърна томография може да разкрие патологията на бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, разширяване на лимфните възли, области на възпаление.

Изследване на белодробната функция показва намаляване на белодробния капацитет, увеличаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, които показват недостатъчно кислородно обогатяване на кръвта.

Параназалните синуси по време на рентгеново изследване или компютърна томография са потъмнели.

Така, за диагностициране на "кистозна фиброза" е необходимо да се идентифицират четири основни диагностични критерия:

  • хронично увреждане на бронхопулмоналната система;
  • чревен синдром;
  • положителен тест за пот;
  • наличие на случаи на заболяване в семейството.

Според скрининга на новородени (комплексен преглед за установяване на наследствени аномалии и заболявания), на 4-тия ден от живота (при недоносени бебета на 7-ия ден) се взима кръв за лабораторни изследвания. Ако се подозира кистозна фиброза, се провеждат допълнителни изследвания.

лечение

В зависимост от тежестта лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се преодолее развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване при сегашното ниво на медицинско развитие.

Лечението на муковисцидоза трябва да бъде изчерпателно.

В случай на белодробна патология, прилагайте:

  • Антибиотици за повлияване на патогенната флора, които причиняват възпалението. В зависимост от чувствителността на изолирания патоген се използват цефалоспорини от 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони. Използва се инжекционен и инхалационен метод на приложение на лекарства.
  • Муколитици за изтъняване на храчки (за вътрешно приложение и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), амилорид или пулмозим. Муколитиците могат да се прилагат и с бронхоскоп, последван от секреция на секрета и въвеждане на антибиотика директно в бронхите.
  • В случай на бронхоспастичен синдром, вдишван с бронходилататори.
  • За по-бързо облекчаване на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
  • Кинезитерапия: специален комплекс от дихателни упражнения, които подпомагат отделянето на храчките на дихателните пътища. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

С преобладаване на лезии на храносмилателния тракт се използват:

  • Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства са панкреатин, панцитрат, мезим-форте, креон.
  • При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin и др.). Урсодезоксихолова киселина в комбинация с таурин има добър ефект. С развитието на чернодробна недостатъчност е чернодробна трансплантация. При тежко увреждане на белите дробове и черния дроб е възможно трансплантация на черния дроб и белия дроб.
  • Витаминотерапия: витаминни комплекси с микроелементи.
  • Храната на децата с муковисцидоза трябва да бъде по-висока от възрастовата норма по отношение на калориите, витамините и микроелементите. Предписана е протеинова диета, а мазнините не са ограничени, а при постоянна употреба на ензимни препарати.

перспектива

Кистозната фиброза е много сериозно заболяване, прогнозата зависи от наличието или отсъствието на усложнения и времето на клиничните симптоми на заболяването. Когато симптомите се появяват в бебето, прогнозата е по-лоша. Резултатът е повлиян и от ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

В по-голяма степен прогнозата определя тежестта на бронхопулмоналния синдром. С наслояването на хронични инфекции, причинени от Pseudomonas sutum, прогнозата е по-лоша.

Преди това повечето деца умират преди година. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза се е увеличила. Смъртността е намаляла от 80% на 36%.

предотвратяване

Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, е необходимо да се получи консултация и генетична диагноза преди планираната бременност.

Възобновяване за родители

Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременността и генетичната диагноза на двамата партньори позволяват да се избегне дете с кистозна фиброза.

Когато детето има горните симптоми, консултирайте се с лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избегнете честото му обостряне и да удължите живота му.

Кой лекар да се свърже

Ако заболяването се открие преди или след раждането на детето, неонатологът, а след това и педиатърът започва да го лекува. Провеждат се редовни прегледи на пулмолога, гастроентеролога, ендокринолога, УНГ специалиста. Родителите се консултират с генетиката.

Какво е кистозна фиброза, какви симптоми се проявяват при децата, как се диагностицира и лекува болестта?

Алгоритъмът на нормалната жизнена активност на организма е положен в последователността на гените в ДНК веригата (генотип) на човек. Генетично определени заболявания възникват, когато родителите в техния генотип имат един или повече дефектни гени (мутации). Когато тези гени се предават, бебето се ражда с наследствено заболяване.

Такива патологии не могат да бъдат напълно излекувани, но може да се извърши медицинска корекция и здравословното състояние може да се поддържа на приемливо ниво. Сред генетичните патологии най-често се среща кистозна фиброза (кистозна фиброза) - преведена от латински „дебела слуз“. В Европа от 2 до 2,5 хиляди бебета в една тази патология се диагностицира. В Русия, за 10 000 родени деца, 1 дете страда от муковисцидоза.

Какво е муковисцидоза?

При хората съществуват екзокринни жлези на външна секреция. Те произвеждат специални съединения, необходими за обгръщането на епитела на всички органи с течна субстанция - слуз. Това е вид защита на черния дроб, белите дробове, сърцето и други важни органи срещу навлизането на патогени, възпаления, увреждания, прегряване и други опасности.

В човешкия генотип, седмата хромозома, а именно генът MBTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), е отговорен за синтеза на специална тайна, която осигурява необходимия вискозитет на слуз. Мутацията на този ген води до неуспех в синтеза на слуз, става твърде вискозен. Това от своя страна провокира различни нарушения в работата на жизненоважни органи. Тази патология се нарича кистозна фиброза.

Генът MBTR е открит съвсем наскоро, през 1989 г., и самата болест е известна от 1938 г. насам. Дотогава учените не можаха да намерят обяснение за многобройните смъртни случаи на деца и юноши от пневмония и други инфекции, чиято смърт не е била предварително определена. Понастоящем патологията е проучена, идентифицирани са около 1000 вида мутации. Това разнообразие от мутации затруднява диагностицирането, клиничната картина на всеки пациент е индивидуална.

Типични симптоми на кистозна фиброза

Заболяването се диагностицира, като правило, преди детето да навърши две години. Тя може да се появи веднага след раждането. В 20% от случаите на патология бебетата, страдащи от кистозна фиброза, страдат от мекониална илеус - чревна обструкция, при която луменът на червата е запушен с дебел стол. Това води до усукване на червата и перфорация на червата.

Друг симптом на патология при новородените е отлагането на солни кристали по кожата по време на изпотяване (вкусът на бебето е солен). Продължителната жълтеница показва нарушение на изтичането на жлъчката и евентуална кистозна фиброза.

При кърмене по време на прехода към допълващо хранене и изкуствени смеси могат да се появят признаци на кистозна фиброза. Симптоми на заболяването:

  • удебеляване на изпражненията, наличие на мазнини в него, промяна на миризмата;
  • пролапс на ректума;
  • хипертрофия на черния дроб;
  • подуване на корема;
  • аномалии в развитието на гръдния кош (барел), тънкост на крайниците, "синдром на барабан" - вид деформация на пръстите (погледнете снимката) (препоръчваме да се чете: как се деформират фунията на гърдите при деца?);
  • физическото развитие е зад нормата;
  • кожата е суха, има земен оттенък;
  • в бронхите се натрупва вискозен слуз, дишането е трудно, а пациентът се измъчва от суха кашлица.

Възрастните деца имат нарушена дихателна система:

  • дихателните пътища са запушени с гъст мукус на гной, развива се дихателна недостатъчност;
  • хронично възпаление на параназалните синуси, полипоза;
  • хронична пневмония, кашлица, задух.

В допълнение към нарушения в дихателните пътища, се наблюдават следните патологии:

  • панкреатична недостатъчност, захарният диабет се развива при 17% от децата с муковисцидоза;
  • черният дроб е увеличен, има опасност от цироза;
  • разширени вени, наблюдавани в хранопровода;
  • възпаления и язви на храносмилателните органи, жлъчния мехур;
  • гниещи процеси в червата.

Причини за заболяване

Кистозна фиброза при деца е генетично заболяване, свързано с мутация на трансмембранния регулатор на кистозната фиброза - един от гените на седмата човешка хромозома. Патологията се проявява, ако и двамата родители са носители на мутирали гени. В този случай родителите често не подозират наличието на генен дефект.

В резултат на неизправност на мутиралия ген, слузта, която обгръща вътрешните органи, има вискозна тайна, застоява и става обект на атака на множество патогени (стафилококи, пневмококи, Pseudomonas bacillus и др.). Стагнацията на слуз не позволява на организма да се бори ефективно с инфекцията. Има възпаления, които са трудни, с усложнения.

Диагностика на кистозна фиброза

Съвременната медицина ви позволява да идентифицирате заболяването в ранна бременност. Бъдещите родители, независимо от наличието или липсата на генетични патологии в семейната история, се съветват да се консултират с генетичен лекар. Преглед на новороденото и анализ на неговата кръв, пот и изпражнения ви позволяват да диагностицирате заболяването при бебето до 1 месец.

Генетично изследване за бременни жени и новородени

При 8–9 седмици бременност майки, чието семейство има пациенти с муковисцидоза или носители на тази патология, трябва да се свържат с генетичния център за съвет. Генетикът предписва пренатален преглед:

  • ДНК анализ от кръвта;
  • пренатален скрининг - фетален ултразвук, биохимичен анализ на кръвта.

Пренаталният скрининг се извършва на етапи, за да се определи съотношението на риска от фетално заболяване. С висока вероятност за раждане на болно дете се извършва кордоцентеза - ДНК анализ на кръв, взета от пъпната връв. Надеждността на този тест е 100%. От 20-та седмица можете да изследвате околоплодната течност. Проверката за бременни жени в Русия е безплатна.

Можете да провеждате генетичен преглед и новородено бебе. Ако има съмнение за наличие на патология и предварителни анализи на пот, те се потвърждават, а също и в случай на противоречиви предварителни изследвания, кръвта на бебето се изпраща за генетично изследване.

Изпитване на пот

След раждането на бебето стандартната програма за скрининг за наследствени неонатални патологии включва тест за пот. Това е точен, безболезнен диагностичен метод, който дава възможност да се определи наличието на кистозна фиброза с голяма вероятност. За изследвания използвайте слаб електрически ток, за да стимулирате изпотяването. От бебешката кожа се събират капчици пот и се определя съдържанието на хлориди в тях. При здрави деца тази цифра не надвишава 60 единици. Ако анализът е показал по-висока стойност, тогава е вероятно детето да бъде болно.

Изпитването на пот се извършва при деца на възраст над 7 дни. За анализа се използват електрофорезна апаратура и лекарството Pilocarpin. При определени обстоятелства, много рядко се появяват фалшиво положителни тестове, така че дете с положителен тест е генетично изследвано, за да потвърди или изключи диагнозата. Когато детето с кистозна фиброза е идентифицирано в семейството, всичките му братя и сестри подлежат на изследване.

Тест за специфичен протеин в кръвта

Изпитването на пот при някои болни бебета може да даде отрицателен резултат. Друг тест за кистозна фиброза при новородени е тестът за имунореактивен трипсиноген. Кръвта на бебето се изследва, взема се 2-3 дни след раждането. Наличието на протеин, специфичен за трипсиноген, е симптом на кистозна фиброза. Положителната реакция трябва да бъде потвърдена от други анализи.

Други методи на изследване

Провежда се поредица от допълнителни изследвания, за да се определи тежестта на заболяването:

  • рентгенография на гърдите;
  • биохимичен кръвен тест за диагностициране на състоянието на метаболитните процеси;
  • копрограма - анализ на изпражненията, определен от наличието на мастни включвания;
  • бактериални изследвания на слуз (слюнка, храчки) за наличие на пиоцианова пръчка, Staphylococcus aureus и други патогени (препоръчваме четене: Staphylococcus aureus при бебета: снимки, признаци и лечение);
  • спирометрия - за определяне на адекватността на дихателната функция.

Лечение на различни форми на заболяването

Заболяването се среща в четири различни форми, всяка от които има свои клинични и терапевтични характеристики:

  1. Белодробна (20% от случаите). Характеризира се с оклузия на бронхите и белите дробове с вискозен слуз. Белите дробове се втвърдяват, развиват се атрофия на тъканите, дихателна недостатъчност и обща телесна хипоксия. Детето се задушава и може да умре.
  2. Чревна (5% от случаите). Храносмилателни нарушения, дължащи се на натрупване в червата на съдържанието на лигавицата с висока плътност. Това води до пептична язва, диабет, чернодробно заболяване, включително цироза.
  3. Смесено (75% от пациентите). Това е съединение на белодробните и чревните форми. Изисква комплексно лечение.
  4. Необичаен. Това е изключително рядко. Може да се прояви в юношеска възраст под формата на полипоза, бронхо-белодробна патология, панкреатит и други заболявания.

Белодробна форма

Увреждането на белия дроб при кистозна фиброза при деца се лекува с комбинация от лекарствена терапия, физиотерапевтични методи и кинезитерапия. Целта на лечението е да се осигури проходимостта на бронхите и белите дробове и елиминирането на възпалителния процес в тях. се прилагат:

  • антибиотици за борба с патогена, те се подбират в зависимост от вида на микробите, които причиняват възпаление;
  • муколитици за втечняване на слюнка перорално или чрез вдишване, при тежки случаи е възможно да се инжектира лекарството с антибиотик директно в лигавицата с помощта на бронхоскоп с последващо всмукване на храчки от бронхите;
  • кортикостероиди - хормони за подтискане на възпалителни реакции;
  • антицитокини - за стимулиране на имунния отговор на организма;
  • протеазни инхибитори - антивирусни лекарства;
  • нестероидни противовъзпалителни средства;
  • бронходилататори - разширяване на бронхите;
  • за отпушване на носа;
  • респираторни аерозоли;
  • инхалации с антибиотици и муколитици;
  • bronchodrainage - специален масаж, който насърчава отделянето на храчки от ресничките на бронхиалния епител, се извършва всеки ден за цял живот;
  • специални дихателни упражнения;
  • медицински фитнес комплекс за правилна стойка и гръбнака.

Чревна форма

Целта на лечението на чревната форма на заболяването е да се възстанови функцията на храносмилането. Най-важното условие за успешното лечение е стриктното спазване на диетата. Основните принципи за формиране на диетата на болно дете:

  • високо съдържание на животински протеин;
  • минимално количество мазнини;
  • приема на калории трябва да бъде 1,5 пъти възрастовата норма;
  • витаминните добавки за храна трябва да бъдат на нивото на изискването за двойна възраст за мастноразтворимите витамини;
  • храната трябва да съдържа голямо количество течност;
  • В горещо време, детето трябва да добави малко храна.

Забранени сурови зеленчуци и плодове, съдържащи груби фибри. За да се осигури на организма висококачествени протеини, се препоръчват риба, месо, яйца, извара, млечни продукти. В случай на недостиг на лактоза, всички продукти от краве мляко са забранени, докато захарният диабет налага ограничения върху консумацията на въглехидрати.

За да се възстанови храносмилането, децата с кистозна фиброза се предписват ензими, които се приемат с храна. Видът на лекарството и дозата се избират в зависимост от възрастта и теглото на детето. Храносмилателните ензими допринасят за нормализирането на изпражненията и увеличаването на теглото. В случай на нарушение на черния дроб и жлъчните пътища се предписва урсодезоксихолова киселина.

Смесена форма

В повечето случаи на заболяването има смесена кистозна фиброза, т.е. едновременно увреждане на храносмилателната и дихателната системи.

Как да се грижим за болно дете?

След като се установи диагнозата “кистозна фиброза”, родителите трябва да осъзнаят, че детето им се нуждае от цялостно лечение през целия живот. Следните правила трябва винаги да се спазват стриктно:

  • всички ваксини срещу инфекциозни болести трябва да се извършват навреме;
  • децата с диагноза муковисцидоза са амбулаторни с пулмолог и гастроентеролог, посещенията на лекари и редовните изследвания са задължителни;
  • внимателно защитавайте детето от всяка форма на инфекция;
  • редовно проветрявайте помещенията и извършвайте мокро почистване;
  • предмети и дрехи, които могат да предизвикат алергии (животински косъм, възглавници от пера и перо и т.н.), трябва да бъдат изключени от живота на бебето;
  • семейството не трябва да бъде пушач, особено в присъствието на пациента;
  • майката винаги, включително ходенето, трябва да има на разположение набор от лекарства, необходими за дневния прием;
  • Всеки ден трябва да се следи детето да извършва специални гимнастически упражнения, да обучава всички членове на семейството на техники за бронхиален масаж и да го прави ежедневно за бебето;
  • специално внимание трябва да се обърне на строга диета, за да се контролира изпражненията на детето;
  • ежегодно препоръчваме спа лечение;
  • психологическата подкрепа на бебето е изключително необходима, пациентът не трябва да се чувства нисък, а само дете със специални нужди;
  • Посещаването на училище с чести отсъствия поради болест може да се организира по индивидуална програма.

За редовно ефективно освобождаване на слюнка от бронховия дренажен масаж е полезно. Направи го, поставяйки детето първо на гърба си, така че нивото на краката да е над гърдите. Чрез натискане на страната на дланта през гърдите се създава вибрация на бронхите и слузът се отделя от стените. Постепенно потупване се връща. Бебето се преобръща на стомаха си.

По време на прехвърлянето е необходимо детето да кашля и да отстрани освободената слюнка. След това масажът продължава в гърба с прехода обратно към гърдите. Постуралният дренаж е придружен от дълбоки вдишвания и издишвания, което допринася за пречистването на дихателната система. Има хардуерни методи за вибрации на бронхите. Ако има такава възможност, трябва периодично да карате бебето си на тези процедури.

Като цяло, в периода между обострянията, е необходимо да се осигури на детето активен начин на живот, включително спортуване. Преди да посетите спортната секция, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Експертите препоръчват плуване, колоездене, волейбол, конна езда. Физическата активност на тези видове допринася за развитието и засилената вентилация.

Какво да очакваме при диагностицирането на "кистозна фиброза"?

До средата на миналия век повечето пациенти не живееха до една година. До края на 20-ти век средната продължителност на живота с такова заболяване в Русия е 14 години. Сега усилията на лекарите достигат цифра от 30 години. В САЩ хората с муковисцидоза живеят средно до 40 години. Известен случай, когато пациентът е живял 70 години. Медицината се развива непрекъснато, има глобални програми за изучаване и борба с това сериозно заболяване. Надяваме се, че след известно време средната продължителност на живота на пациентите ще се увеличи значително.

Прогнозата зависи от много обстоятелства: възрастта на детето, тежестта на заболяването и усложненията. Най-лоша прогноза за деца, чиито клинични прояви са регистрирани в ранна детска възраст. За съжаление, има случаи, когато увреждането на белите дробове или черния дроб е толкова голямо, че само трансплантацията на органи може да спаси живота на пациента. Понякога се изисква едновременно трансплантация на белите дробове и черния дроб. Такива операции се извършват само в чужбина и са много скъпи.

Основната роля за увеличаване на продължителността на живота и подобряване на нейното качество принадлежи на родителите. Ранната диагностика, навременното лечение, постоянната грижа, любовта и вниманието към бебето ще му позволят да живее щастлив пълен живот. Сред хората, страдащи от кистозна фиброза, има много талантливи деца. Известният комик и певец Боб Фланаган живее с тази болест до 43 години, а Грегъри Лемархал успява да завладее целия свят с вълшебния си глас и триумфално да се представя на най-добрите концертни места в Европа.