Симптоми на кистозна фиброза при деца и насоки за лечение

Плеврит

Кистозна фиброза при деца (кистозна фиброза) - заболяване, което се наследява, при което се нарушава функцията на храносмилателната и дихателната система. Проявите са свързани с прекомерното образуване на вискозни секрети, блокирайки пътя.

Форми на кистозна фиброза и симптоми

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от промените във вътрешните органи и тяхната тежест:

  1. Белодробна.
  2. Чревна.
  3. Обструкция на мекониума.
  4. Изтрити.
  5. Смесени.
  6. Необичаен.

Разделението на форми е условно, което зависи от присъединяването на разстройства в други органи и системи с напредването на болестта. Първите признаци се срещат още в ранна възраст (до 2-годишна възраст). Колкото по-скоро се появят симптомите, толкова по-трудно става развитието на болестта и има по-сериозна прогноза. С навременното откриване на кистозна фиброза при дете и адекватно лечение преди продължителността на живота е 35-40 години, а сега тя се е увеличила значително (до 60-70 години). Една от особеностите на болестта - модифицираната композиция от пот. Съдържа много натрий и хлор, което му придава висока соленост.

Белодробна форма

Процесът улавя двата бели дробове. Промени в тази форма се срещат при 15-20% от децата с муковисцидоза. Леката болест се проявява със симптоми на бронхит. Тя рядко се влошава, бавно прогресира и не нарушава качеството на живот на детето.

Тежките симптоми се характеризират с пневмония. Първо, притеснен за суха пароксизмална кашлица. С влошаването на състоянието, тя става агонизираща и магарешка кашлица. Това се дължи на дразнене на рецептора в лигавицата на дихателните пътища чрез вискозен храчка. Задържа се дълго време в лумена и поради това лесно се заразява с микроорганизми. Това състояние води до възпаление.

Постепенно бронхите се стесняват и накрая се запушват напълно. Обструкцията на дихателните пътища изостря възпалителния процес. Кистозната фиброза на белите дробове и бронхите постепенно става хронична.

Някои области на белите дробове отшумяват (ателектаза) и се изключват от газообмена. Тези промени в тъканите могат да се изправят в някои области и дори повече да се образуват в други (мигриращи ателектази). Особеност на такива области е липсата на дишане върху тях, което се потвърждава при слушане на белите дробове. Образуването на плътна фиброзна тъкан на мястото на белия дроб става рано.

С течение на времето се наблюдава постепенно увеличаване на дихателната недостатъчност. След това се добавят необратими промени в сърдечно-съдовата система (сърдечна недостатъчност). Палците са деформирани и са под формата на барабанни пръчки. Ноктите лесно се ексфолират, покрити с бели ивици и наподобяват часовници.

Чревна форма

Чревна форма на кистозна фиброза при деца се появява преди раждането. Като изолиран вариант, тя възниква до 5% от всички случаи. В пренаталния период се развиват първите промени в каналите на панкреаса. Те са блокирани, докато ензимът затваря изхода в червата. Желязото под тяхното влияние изсмуква собствената си тъкан. Поради това през първата година от живота на детето се откриват промени в панкреаса под формата на фиброза и образуването на кисти.

Най-честите клинични симптоми, наблюдавани при кърмачета. Дебютът на болестта често съвпада с въвеждането на допълнителни храни или началото на изкуствено хранене. Външно, детето изглежда тънко със запазен или повишен апетит. Това е свързано с намаляване на активността на панкреасни и чревни ензими. Тяхната функция е да разделят ядената храна. Вискозен храносмилателен сок не може да се справи с голямо количество входящи протеини, мазнини и въглехидрати.

Признаци на кистозна фиброза при деца също засягат слюнчените жлези. Тайната става вискозна, което причинява сухота в устата и затруднява дъвченето на храната. Нормалните процеси на храносмилане се нарушават и се проявяват като забавяне на физическото развитие. Те се появяват:

  • обилен, лек и мек стол.
  • гниеща миризма.
  • тътен и болки в корема.

Постепенно се добавят симптоми на абсорбция на хранителни вещества (малабсорбция) на чревната стена.

Смесена форма (белодробна)

Най-често кистозна фиброза се среща при деца в смесена форма (до 70% от случаите). Тя продължава по-трудно от други. Еднакво наблюдавани са промени в храносмилателната и дихателната системи. Деца през първите шест месеца на лошо наддаване на тегло. Те се притесняват от постоянна, болезнена кашлица, понякога с повръщане.

Мекониева форма

Новородените бебета с муковисцидоза могат да покажат признаци на мекониевата форма на болестта в първите дни на живота. Неговата честота е средно 10-15% от всички други форми на това заболяване. Мекониумът (оригинални изпражнения) става вискозен и запушва чревния лумен за 2-8 см. Дългите конфитюри водят до тъканна некроза и смърт на дете.

Нетипична форма

Симптомите на кистозна фиброза при деца с атипичен курс са свързани с промяна в черния дроб. За дълго време болестта е безсимптомна. Когато се гледа от дете, разкрива увеличения му размер. В кръвния тест чернодробните ензими остават непроменени. При започналия ток се образува цироза бавно.

Размазана форма

Кистозната фиброза може да има изтрит курс. Честотата на тази форма при пациентите е до 2%. Според симптомите той прилича на хроничен панкреатит, ентероколит или диабет.

Други прояви

Често се наблюдават промени в репродуктивната система. Тестисите при момчетата са намалени по размер и уплътнени. Фертилитетът при момичетата е намален, но остава възможността да забременее. В детеродна възраст, образуването на сперматозоиди при мъжете не е нарушено, но няма еякулация поради блокиране на каналите.

диагностика

За да се установи диагнозата се изисква специфичен списък от дейности. Диагнозата включва:

  1. Биохимичен анализ на кръвта.
  2. Анализ на изпражненията (копрограма).
  3. Анализ на слюнка.
  4. Изпитване на пот
  5. Генетични изследвания.
  6. Ултразвук на плода.
  7. Рентгенография на гърдите.

В биохимичното изследване на кръвта се определя повишаване нивото на натрий и хлор, билирубин или ензими. Промяната в показателите зависи от формата на муковисцидозата.

При анализа на изпражненията се откриват мускулни влакна, мазнини и фибри. Това придава на изпражненията "подобен на маса" характер (гъсти и лепкави изпражнения).

Ако е възможно да се вземе храчки за изследване, наличието на бактерии в него дава зелен цвят. Левкоцитите в материала показват наличието на възпаление.

Изпитването на потта се извършва, за да се определи концентрацията на електролитите в тайната. Анализът се провежда за деца на възраст над 7 дни, защото преди този срок могат да се получат фалшиви отрицателни резултати. Има случаи на временно увеличаване на електролитите на фона на пълно здраве. Това се дължи на неадекватното социално образование на детето и се наблюдава при анорексия нервоза. Фалшиво положителният резултат се фиксира с грешки в хода на извадката.

Можете да потвърдите диагнозата след генетично изследване. Извършва се на 3-4 седмици от живота на бебето. За диагностика се изпращат деца с клинични симптоми, характерни за муковисцидоза. Техният пот тест е отрицателен или е в горната граница на нормата.

Също така, жена е изпратена на генетично изследване, ако ултразвуково сканиране на плода разкрие увеличаване на ехогенността (оценка на плътността) в червата.

Рентгенография разкрива промени в дихателната система под формата на:

  • разширени бронхи;
  • натрупвания в лумена на слуз;
  • възпалени зони;
  • увеличени лимфни възли.

Лечение на муковисцидоза

След диагнозата - муковисцидоза, лечението се извършва цялостно и за цял живот. Симптоматичната терапия е насочена към поддържане на функциите на увредените органи. Тя включва:

  1. Диета.
  2. Медикаменти.
  3. Физиотерапия.
  4. Ако е необходимо, хирургично лечение.

Деца с състояние, което не подлежи на консервативна терапия, се изпращат за хирургично лечение. По здравословни причини, трансплантация на органи, които не са в състояние да изпълняват функциите си (черния дроб, белите дробове).

Храна за кистозна фиброза

За хранене на бебето е за предпочитане да се използва естествения метод. Майчиното мляко съдържа необходимите за детето вещества, за да предпази тялото. При липса на мляко се използват адаптирани смеси (Alphare, Pregestimyl) - те се усвояват по-добре в сравнение с неадаптираните.

Храненето в юношеството трябва да бъде висококалорично (калоричност по-висока с 1,5-2 пъти в сравнение със здрави деца). Не забравяйте да включите в диетата морски дарове. Протеиновите храни трябва да имат предимство в диетата. Ограничете сложните въглехидрати. Мазнините не могат да бъдат изключени, при условие че се приемат ензимни препарати. Особено важно е да се спазва диетата за деца с чревна кистозна фиброза. Диетата на детето включва:

Освен това, в диетата на дете с кистозна фиброза се инжектира 1-5 g сол. Трябва да изпиете поне 2 литра вода, за да възстановите нивото на изхвърлената в потта загубена течност.

Децата с кистозна фиброза са забранени от зеленчуци, съдържащи необработени фибри. Присвоени витаминни комплекси със задължително съдържание на А, Е, D, K.

Медикаментозна терапия

Ензимният дефицит се попълва с CREON, Panzinorm. Дозата за всяко дете се определя индивидуално. Медикаментът се приема преди хранене. Заместващата терапия елиминира болезнените пристъпи в стомаха, нормализира изпражненията и теглото. Хепатопротекторите възстановяват нарушената чернодробна функция (Essentiale, Gepabene).

Антибактериалните препарати са насочени към борба с възпалението в белите дробове. Цефалоспорините и флуорохинолоните от трето поколение се определят при отчитане на бактериологичните резултати.

За ежедневна употреба се използват муколитични лекарства (амброксол, карбоцистеин). Те разреждат вискозната храчки и улесняват елиминирането. Като инхалационен метод за доставяне в дихателните пътища, 7% натриев хлорид се предписва чрез инхалатор. При облекчаване на пристъпите на астма салбутамол и фенотерол имат бърз ефект.

При новородените чревната чревна обструкция е насочена към разтваряне на задръстванията. За да направите това, се приема през устата или се прилага чрез клизма 5% разтвор на панкреатин.

кинезитерапия

В допълнение към медикаментозното лечение с немедицински метод - кинезитерапия. Тя включва техники:

  • Перкусионен масаж.
  • Постурален дренаж.
  • Активно дишане.
  • Въздействие върху хардуера.

По време на масажа се изпълняват ритмични проби по гърдите с преход към гърба. Той може да прави и родителите си у дома.

Постуралният дренаж се извършва в легнало положение, след като краката се повишат. В процеса на обръщане на корема от страна на детето, детето прави интензивна кашлица, което улеснява отделянето на храчки.

Извършването на дълбоко вдишване и издишване води до разширяване на бронхите, което помага да се отстранят вискозните секрети от дихателните пътища.

Разработени хардуерни методи, които имат вибрационен ефект върху гърдите. Те разрушават вискозния секрет на лигавицата и улесняват отделянето му при кашлица.

Белодробна кистозна фиброза

Време за четене: мин.

Белодробна кистозна фиброза

Муковисцидоза или кистозна фиброза е генетично определено заболяване, изразено в дисфункция на жлезите на външната секреция, което се причинява от мутация на гена CFTR (ДНК сегмент, отговорен за транспортирането на хлорни йони през клетъчните мембрани). В резултат на това, дихателните органи и храносмилането са нарушени.

При едно дете болестта се проявява, ако и двамата родители преминат дефектния ген, болестта е хронична по природа и се открива рано - до една година, сега, благодарение на най-новите диагностични методи, все още в утробата.

Симптомите на заболяването имат определени различия в зависимост от вида на муковисцидозата. отличава:

  • белодробна форма. Има застой на слуз, отделянето на храчки е трудно, инфекцията се натрупва в белите дробове;
  • чревна форма. Има слаба секреция на жлезите на храносмилателния тракт;
  • обструкция на меконий. Тя се причинява от липсата на трипсин, гъста мекониумна маса се натрупва в тънките черва;
  • смесена форма. Има най-тежки усложнения, съчетава белодробни и чревни форми на заболяването;
  • атипични видове. Има болезнен процес в жлезите на външната секреция, не могат да се наблюдават патологични прояви.

Симптоми на кистозна фиброза при новородени:

  • обилна дефекация. Фекалиите имат мазна структура и неприятна миризма;
  • мъчителна кашлица, задух;
  • жълтеница;
  • подуване на крайници;
  • бавно увеличаване на теглото;
  • детето е неспокоен.
  • Получете безплатна консултация с лекар

    Обструкция на меконий

    Най-тревожният признак е липсата на изхвърляне на оригинални изпражнения. След 1-2 дни се развиват симптоми като:

    • плач, замяна на апатия и летаргия;
    • увеличаване на корема;
    • жлъчката с повръщане;
    • суха кожа, поява на съдовата мрежа;
    • намален мускулен тургор;
    • признаци на отравяне на тялото.

    Прояви на чревна кистозна фиброза при деца

    Заболяването обикновено се открива с въвеждането на допълнителни храни, всички болезнени явления възникват поради бавна абсорбция на протеини и мазнини. отбелязва:

    • нарушаване на храносмилането, натрупване на гнилостно съдържание в червата;
    • метеоризъм;
    • бързо дефекация, размерът на изпражненията при едно дете може да надвиши нормата с 3-8 пъти;
    • запек;
    • чревна обструкция;
    • намалена еластичност на мускулите;
    • сухота в устата;
    • повишен вискозитет на слюнката;
    • бери-бери;
    • липса на апетит;
    • разширен черен дроб.

    Симптоми на белодробна кистозна фиброза при деца

    Тази форма е най-благоприятна сред останалите, болезнени явления могат да възникнат в по-късна възраст. Симптомите на заболяването зависят от етапа:

    • първи етап. Кашлица без слюнка, задух. Понякога заболяването продължава на този етап до 10 години;
    • втори етап. Характеризира се с появата на хроничен бронхит, храчките започват да се открояват, пръстите във форма стават подобни на пръчиците. Средно продължава до 12-15 години;
    • Третият етап - появата на усложнения и белодробни уплътнения. С кислородно гладуване могат да се развият сърдечни проблеми. Заболяването на този етап, като правило, продължава до 20 години;
    • четвъртият етап е терминален. Има многобройни лезии на дихателната система, сърцето. Кожата придобива земен цвят, гръдната кост става форма на бъчвата и теглото намалява. Това може да доведе до белодробен кръвоизлив.

    Симптоми на смесена (бронхопулмонарна) форма на кистозна фиброза

    В този вид, от първите седмици след раждането, детето страда от стомашно-чревна дисфункция и патологии на дихателната система. Колкото по-рано започва да се появява острата форма на заболяването, толкова по-тежък е ходът на заболяването. отбелязва:

    • нарушения в храненето, пристъпи на коремна болка.
    • продължителна пневмония, продължителна кашлица.

    Разграничават се следните етапи:

  • Етап 1 Патологичните промени остават на непостоянно ниво, суха кашлица се появява без гнойно отделяне, задух се наблюдава със слабо усилие;
  • Етап 2 Хроничен бронхит се развива, отделянето на слюнка по време на кашлица, задухът продължава. В същото време има промяна в фалангите на пръстите в зависимост от вида на "барабанните пръчки". Този период продължава средно до 10 години;
  • Етап 3 Патологичният процес се влошава, образуват се зони на пневмофиброза и пневмосклероза, появяват се белодробни кисти, нарушава се обменът на газове в тъканите. Продължителност - до 5 години;
  • Етап 4 - терминален, водещ до смърт поради сърдечна и дихателна недостатъчност. Продължава около 2-3 месеца.
  • Кистозната фиброза е едно от малкото генетични заболявания, които се опитват да излекуват. През последните години благодарение на подобряването на медицинските техники се наблюдава значително увеличаване на продължителността и качеството на живот на пациентите. Особена роля в профилактиката на заболяването оказват консултиращите семейства с пациенти с муковисцидоза в историята.

    Рентгенов

    Важна роля в диагностицирането на кистозна фиброза играе рентгеновото изследване на белите дробове. При много пациенти рентгенографските резултати позволяват да се диагностицира кистозна фиброза. Промените се визуализират на рентгенови лъчи, чиято тежест може да определи тежестта и фазата на патологичния процес. При пациенти с диагноза муковисцидоза, рентгенова снимка може да определи промените в бронхо-белодробната система, които са характерни за това заболяване. Това са: цилиндрична и сакуларна бронхиектазия. На снимката цилиндричната бронхиектазия прилича на трамвайни релси. Т.е. с напречно сечение те приличат на клетки с пръстеновидна форма. С надлъжен разрез те се появяват като дебели паралелни линии. Перибронхиалните промени са важна характеристика на кистозната фиброза. В случай на заболяване, муковисцидоза, рентгеновата картина на белите дробове се характеризира с замъгляване на контурите на бронхите и елементи на съдовата структура, разширяване и размиване на корените на белите дробове. Такива рентгенови прояви се обясняват с оток и инфилтрация на перибронхиалната интерстициална тъкан поради възпалителния процес в бронхите. Най-ранният от всички признаци е удебеляването на бронхиалните стени на горния лоб, което се вижда най-добре в страничната проекция. Укрепване на прозрачността на белите дробове. Ниско състояние и ниска подвижност на диафрагмата също са признаци на кистозна фиброза.

    По-информативен метод в радиологията е компютърна томография. Неговите предимства пред обичайното рентгеново изследване на белите дробове е, че при КТ се получава по-подробна картина на много тъкани, съдове, кости и бели дробове. За този метод няма недостъпни зони поради припокриващи се органи. Компютърната томография ви позволява да разширите диагностичните възможности чрез триизмерна обработка. И лъчите, използвани в съвременните компютърни томографи, нямат непосредствени странични ефекти.

    Pseudomonas aeruginosa

    Pseudomonas aeruginosa е Грам-отрицателна подвижна бактерия и е причина за много инфекциозни заболявания. Такова име бактерия, получена във връзка с факта, че тя разпределя синьо-зелен пигмент. Pseudomonas aeruginosa при кистозна фиброза причинява образуването на инфекциозен процес поради факта, че пациентите имат отслабен имунитет.

    Фактори, допринасящи за приемането на Pseudomonas aeruginosa са захарен диабет, намален имунитет, наличие на вирус на човешка имунна недостатъчност, хирургия, тежки общи заболявания, изтощение.

    Основно при деца и хора на млада възраст, пациенти с кистозна фиброза е по-често белодробна инфекция с хронична Pseudomonas aeruginosa. Слизеобразуващи щамове на този бацил са характерни за пациенти с муковисцидоза. Редки при други заболявания. На фона на заболяването, кистозната фиброза се развива постепенно и асимптоматично. Уреждане в долните дихателни пътища. Псевдомоназалната инфекция води до увеличено образуване на храчки, хронично гнойно възпаление, бронхиектазии. В крайна сметка пациентите развиват пневмосклероза. В резултат на това се появява дихателна недостатъчност, липсва кислород и това заплашва с неизправност на сърцето.

    Симптомите на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболявания

    През 80-те години учените открили гена за трансмембранния регулатор на муковисцидозата (МБТП) на седмата човешка хромозома. Промяната в наследствените свойства на гена MBTR води до заболяване, наречено кистозна фиброза.

    В момента са изследвани около 2000 разновидности на мутацията на MVTR гена. Според статистически изчисления, хората с муковисцидоза средно живеят до 25 години. Днес активно се създават държавни програми за проучване и лечение на тази болест.

    Кистозната фиброза е често срещано наследствено заболяване, което в момента е нелечимо

    Какво е муковисцидоза, какви са причините за това?

    Кистозната фиброза при деца е генетично заболяване, свързано с патологични промени в свойствата на ген, участващ в транспортирането на електролити през клетъчната мембрана до каналите на екзокринните жлези. В резултат на мутация възникват функционални нарушения на синтезирания протеин, поради което секрециите, отделяни от тези органи (слуз, пот, сълзи), стават толкова дебели, че не могат да се отделят през каналите. Натрупването и стагнацията на секретите в жлезите предизвиква развитие на възпаление и инфекция.

    Кистозната фиброза се характеризира с необятност - патологичният процес засяга всички жлези: формира слуз и не изпълнява тази функция. Последните започват да отделят повече йони от хлор и натрий.

    Единствената причина за заболяването може да бъде наследствеността. Предаването на муковисцидоза се проявява в случаите, когато и двамата родители са носители на MVTR.

    Заслужава да се отбележи, че родителите не трябва сами да страдат от това заболяване, достатъчно е да бъдат носители на анормален ген. В такива случаи вероятността детето да се роди е 25%, независимо от броя на бременностите. Ако носителят на мутантния ген е само майка или баща, то детето със сигурност ще се роди здраво, но в 50% от случаите става носител на заболяването.

    На каква възраст може да се диагностицира болестта?

    Развитието на заболяването започва дори in utero, следователно е възможно да се диагностицира муковисцидоза през първия триместър на бременността чрез ДНК анализ. След раждането на бебето диагнозата се поставя върху симптомите на белодробните или чревни форми на патологията и наследствения фактор, както и въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Откриването на болестта в ранните етапи ви позволява да започнете поддържаща терапия във времето, което дава възможност значително да се подобри качеството на живот на детето и да се удължат годините на живота му.

    Основните методи за лабораторна диагностика включват:

    • кръвен тест за трипсин;
    • анализ на нивото на хлор и натрий в потта на детето (за новородени над 7 дни);
    • фекален анализ (копрограма).

    Форми и симптоми на заболяването

    Кистозната фиброза има няколко форми, в зависимост от местоположението на мутантния ген. Въпреки това, тази класификация е по-скоро условна, тъй като с активното развитие на заболяването нарушенията се наблюдават едновременно в няколко органа или системи. Кистозната фиброза обикновено се диагностицира при деца на възраст под две години. Една от отличителните черти - голяма концентрация на хлор и натрий в състава на пот. Ранните прояви на симптомите показват тежестта на заболяването и засягат прогнозата в бъдеще.

    Условно кистозна фиброза може да се раздели на следните форми:

    • белодробни - симптоми, подобни на бронхит;
    • чревни - придружени от подуване на корема, силно образуване на газове и специфичен мирис на фекалии;
    • износени;
    • обструкция на меконий;
    • смесен - най-често (80% от случаите), съчетава проявите на белодробните и чревните форми;
    • атипично - възпалителен процес засяга отделни екзокринни жлези.

    Белодробна форма

    Белодробната форма на заболяването възниква в ранна възраст и засяга двата белия дроб. В случай на леко заболяване, симптомите са подобни на бронхит. Обострянията са редки и нямат практически ефект върху качеството на живот. По време на тежкия период се наблюдават симптоми, характерни за пневмония. Детето е постоянно измъчвано от пристъпи на кашлица с изтичане на гъста гнойна храчка. Той е подобен на кашлицата при развитието на коклюш при деца, двустранно остър обструктивен бронхит или пневмония.

    При преглед лекарите наблюдават грубо дишане с мокри или сухи, а понякога и свирещи хрипове. Жлезите на дихателните пътища произвеждат голямо количество гъста слуз, която запушва малките бронхи и бронхиолите. Това допринася за бързото развитие на хронични възпалителни процеси и стагнация на слуз, което води до увеличаване на бронхиалните жлези и стесняване на лумена на бронхите, което води до появата на бронхиектазии.

    Основните симптоми на белодробната форма на заболяването са:

    • слабост и умора;
    • бавно увеличаване на теглото;
    • редовна АРВИ;
    • прекомерна бледост на кожата (с синкав оттенък).

    При продължително протичане на заболяването, децата често развиват заболявания на назофаринкса, които обикновено са хронични в природата (синузит, тонзилит, аденоиди и др.). Не е необичайно кистозната фиброза да бъде усложнена от добавянето на инфекция, например хемофилна или Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Инфекцията води до развитие на гнойни възпаления и допълнително увеличава обструкцията на бронхите.

    Прогресивното заболяване води до увеличаване на дихателната недостатъчност и необратими промени в сърдечно-съдовата система, и като резултат - до сърдечна недостатъчност. Има деформация на пръстите - те стават като кълки (виж снимката). Ноктите се изтъняват, напластяват, върху тях се появяват бели ивици.

    Чревна форма

    Панкреасът започва да усвоява собствените си тъкани. В резултат на тези процеси, бебето развива кисти и фиброзни промени през първата година от живота. Обработката на мазнини, протеини, аминокиселини се нарушава, което допринася за тяхното разграждане и, като следствие, за образуването на токсични продукти на разлагане.

    Симптоматологията на заболяването често започва да се появява по време на изкуствено хранене или по време на въвеждането на допълнителни храни. Дете с добър апетит може да бъде външно много тънък, защото активността на ензимите на червата и панкреаса е много ниска с болестта. Забавеното храносмилане активира процесите на ферментация, поради което децата често имат подуване и увеличаване на образуването на газ.

    Слюнчените жлези също са засегнати - слюнката става гъста, което прави по-трудно дъвченето на храната. Тези нарушения причиняват забавяне на физическото развитие на детето.

    Най-честите симптоми включват:

    • остър недостиг на различни витамини и минерали;
    • метеоризъм, подуване на корема, сложни стомашно-чревни нарушения;
    • коремна болка с различна етиология;
    • сухота в устата;
    • обем и чести изпражнения;
    • запек, които са придружени от загуба на червата;
    • нееластична, отпусната кожа, намален мускулен тонус;
    • разширен черен дроб.

    Сложна форма на кистозна фиброза може да доведе до следните заболявания:

    • енцефалопатия;
    • стомашно кървене;
    • асцит;
    • фиброза, цироза на черния дроб, неонатална жълтеница;
    • портална хипертония;
    • диабет.

    Смесена форма

    Смесената форма на заболяването се характеризира с прояви на симптоми както на белодробна, така и на чревна кистозна фиброза. Новороденото бебе през първите седмици от живота се притеснява от продължителния бронхит и пневмония, които са придружени от силна кашлица. Остра чревен синдром и нарушено храносмилане се наблюдават от страна на храносмилателния тракт. Бебето страда от болезнено коремно раздуване и мазна, течна изпражнения с зеленикав оттенък. Лекарите казват, че детето има оток, лошо наддаване на тегло, а понякога - забавяне на физическото развитие.

    Заслужава да се отбележи обаче, че клиничната картина на кистозната фиброза е индивидуална, така че симптомите могат да бъдат различни. В допълнение, колкото по-млад е детето по време на проява на кистозна фиброза (момента, в който болестта излиза извън изтрития или асимптоматичен курс), толкова по-негативно за него е прогнозата. Така, тежестта на заболяването се характеризира със степента на увреждане на бронхопулмоналната система, която може да се раздели на 4 етапа:

    • В първия етап се наблюдават функционални промени в бронхите, които са съпроводени със суха кашлица без храчки. След физическо натоварване се наблюдава леко или умерено задух. Продължителността на първия етап е не повече от 10 години.
    • Вторият етап се характеризира с развитието на хронична форма на бронхит. Кашлицата става влажна, гъстата храчки се оттегля. При усилено слушане при влажни хрипове се наблюдава тежко дишане. По време на усилие, диспнея може да се засили. На този етап настъпва деформация на крайните фаланги. Продължителността на втория етап, като правило, е 2-15 години.
    На дете с кистозна фиброза като медицинска рехабилитация се дават ежедневни инхалации 2-3 пъти на ден за цял живот.
    • В периода на третия етап се наблюдава прогресиране на процеса на бронхопулмонална болест, освен това се развиват редица усложнения. Появяват се кисти и бронхиектазии, зони на пневмосклероза с дифузна белодробна фиброза в белите дробове. Пациентите са диагностицирани с дихателна недостатъчност. Продължителността на третия етап е 3-5 години.
    • Четвъртият етап започва, когато пациентът развие остра форма на дихателна и сърдечна недостатъчност. Четвъртият етап трае само няколко месеца и завършва със смърт.

    Диагностични методи

    Първичната диагноза се извършва на етапа на развитие на ембриона - през първите 9-12 седмици от бременността. Като материал за перинатална ДНК диагностика използвайки кръв от пъпната връв. Генетичният изпитващ обикновено се отнася към генетичен лекар, ако родителите са изложени на риск от заболяването.

    Клинични признаци, които служат като причина за назначаването на лабораторни тестове: t

    • тежка фамилна анамнеза (потвърдена кистозна фиброза при роднини, детски смъртни случаи);
    • началото на заболяването;
    • постоянно прогресивен курс;
    • значително увреждане на дихателната и храносмилателната системи;
    • безплодие при възрастни.

    При типични клинични признаци лекарят предписва лабораторни диагностични методи:

    • биохимичен анализ на кръв, чиято цел е да се определи нивото на натрий, хлор, билирубин или ензими;
    • скрининг за наличие на имунореактивен трипсин в кръвта (само за бебета до 1 месец, обикновено в родилно отделение в първите дни на живота), материалът за анализ се взема от петата на детето (препоръчва се да се чете: как се провеждат скрининг на новородени в родилния дом?);
    • изследване на състава на пот за определяне на количеството електролити в него при деца на възраст над 7 дни (при заболяване, концентрацията на натрий и хлор е над нормата);
    • копрограма (анализ на масата на изпражненията) (препоръчваме четене: подробно дешифриране на копрограма на бебешки изпражнения);
    • анализ на храчките за наличие на бактерии в него;
    • ДНК тестване - анализът е възможен още преди раждането на бебето;
    • рентгенография на гръдния кош.
    Неонатален скрининг (подробности в статията: време на неонаталния скрининг на новородени)

    Особености при лечението на деца с муковисцидоза

    В случай на тежко заболяване лечението се извършва в болницата. Основната задача на терапията е да се предотвратят усложненията и да се облекчи възможно най-доброто състояние на детето, тъй като няма начини да се излекува напълно в медицинската практика. Процедурите за лечение трябва да бъдат постоянни и изчерпателни.

    За ефективността на терапията е много важно да се блокира началото на инфекциозния процес в дихателните пътища в точното време. Ако не е било възможно да се предотврати инфекцията, тогава антибактериалното лечение се провежда през целия месец. В периоди на остро заболяване широко се използват електрофореза (магнезий) и UHF-терапия.

    Следващата задача е да се възстанови функцията на почистване и проходимост на бронхите. Само след това се пристъпи към регулиране на производството на ензими. Лекарствата, които подобряват работата на пациентите на панкреаса (Kreon, Panzinoroma, Festal и др.), Отнемат целия си живот.

    В медицината има примери за радикална терапия - трансплантация на органи. Децата със сложна форма на кистозна фиброза могат да оцелеят благодарение на такава операция и да живеят още много години. За съжаление, трансплантацията на органи се извършва само в чужбина - в специални клиники на европейски страни като САЩ, Германия, Канада и др.

    Децата с патологично заболяване трябва да се хранят добре и да водят активен начин на живот

    Заболяването изисква не само терапевтични интервенции, но и корекции на дневния режим. Децата и възрастните се препоръчват да спортуват - може да се играе бадминтон, волейбол, ски, конна езда, колоездене. Особено полезно е да практикувате йога и плуване. В същото време, бокс, вдигане на тежести, хокей, футбол, гмуркане за хора с муковисцидоза са противопоказани.

    От какво зависи прогнозата?

    За хора с муковисцидоза прогнозата е неблагоприятна, тъй като болестта е достатъчно тежка и не може да бъде лекувана. Всичко зависи от развитието на усложненията и времето на симптомите на заболяването - ако те се проявят при бебета, прогнозата е много по-лоша, отколкото при дете, което е диагностицирано в по-голяма възраст.

    Значителна роля играе тежестта на бронхопулмоналния синдром. Добавянето на инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, значително влошава прогнозата. Диагнозата на ранен етап и навременните терапевтични мерки оказват голямо влияние върху продължителността на живота на пациентите.

    Преди около 50 години смъртността сред най-младите пациенти с муковисцидоза е над 70%. През последните няколко десетилетия продължителността на живота на пациентите с това заболяване се увеличава, а смъртността намалява до 36%.

    Това се дължи на материалната база - в много страни пациентите получават пълна финансова и лекарствена подкрепа през целия си живот. Русия, обаче, не може да осигури на всички пациенти с муковисцидоза необходимото количество лекарства, само малка част от децата получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства.

    При потвърждаване на диагнозата "кистозна фиброза" на детето трябва да се постави на профила на диспансера. Постоянният мониторинг ще даде възможност да се контролира благосъстоянието на пациента и ефективността на терапията, както и да се осигури психологическа подкрепа на детето и неговото семейство. Пациентите с нормално физическо развитие с активна терапия могат да очакват увеличаване на продължителността на живота.

    Мога ли да предотвратя болестта?

    Като се има предвид, че болестта е генетична и нелечима, единственият начин да се предотврати това е внимателно планиране на бременността. Жените двойки, които са носители на муковисцидоза, определено трябва да потърсят съвет от генетици. Жените, които имат случаи на заболяване в гените по време на непланирана бременност, трябва да бъдат изследвани за ДНК. Генетичните изследвания са достъпни за почти всички родители, така че лекарите често препоръчват да го правят, когато планират бременност, за да се избегне болно бебе.

    Симптомите на кистозна фиброза при деца от различни възрасти, диагностика, лечение

    Кистозната фиброза е нелечимо наследствено заболяване, което се проявява както в първите дни на живота, така и по-късно. Нарушена е работата на дихателните и храносмилателните органи, което прави детето инвалид, който се нуждае от лечение през целия живот, специални грижи и специално хранене. Генната мутация, причината за заболяването, се предава от родителите, дори ако те сами не са болни, но са само носители на патологичния ген. За да се направи животът на детето по-удобен и дълъг, е необходимо ранно диагностициране и правилно лечение.

    Характеристики на кистозна фиброза

    Когато муковисцидоза нарушава производството на слуз във външните секрети жлези, разположени в различни жизненоважни органи. Целта на тази слуз е да предпази вътрешната повърхност на органите от увреждане и проникване на бактерии. Смазвайки повърхността на хранопровода, слузът допринася за промотирането на храна през него. И в чревната слуз е необходимо да се премести фекалната маса през нея.

    Името на болестта на латински означава дебела слуз. При кистозна фиброза при деца слузта става гъста и вискозна, което води до запушване на каналите, където болестотворните бактерии започват да се размножават. Възниква възпаление на лигавиците, натрупване на слуз. Това причинява появата на тежки нарушения в работата на органите и много опасни усложнения.

    Нарушаването на жлезите на външната секреция възниква в резултат на мутация на гена, регулиращ състава и консистенцията на слуз. Генна патология от този тип се среща в около 1 човек от 20, но не всички се разболяват. Някои хора са само носители на мутиралия ген, който дори не се подозира.

    При дете заболяването се появява само ако един ген мутира и при двамата родители. И не непременно кистозната фиброза ще нарани всичките им деца. Вероятността да имате болно бебе е 25%. Тя не зависи от това дали ще бъде първороден или има здрави братя и сестри. Няма значение и пола на детето. Честотата на момичетата и момчетата е същата.

    Причини за тежки симптоми на кистозна фиброза

    Такова генетично заболяване прави невъзможно за организма да получи необходимите хранителни вещества и кислород за органите. В резултат на това процесът на физическо развитие на детето се забавя, възникват различни патологии, които намаляват живота му.

    Причините за развитието на симптомите и усложненията на кистозната фиброза са:

    1. Нарушаване на жлезите на външната секреция, появата в мукус на увеличено количество протеини, допринасящи за неговата концентрация.
    2. Постепенна атрофия на тъканта на жлезата и нейното заместване с фиброзна тъкан, което води до образуването на кисти, появата на гнойни възпалителни процеси.
    3. Нарушаване на водно-солевия метаболизъм в организма, необичайно увеличаване на съдържанието на натриеви и калциеви соли в слузта, поради което става неподходящо за изпълнение на функциите му.

    Забележка: Средната продължителност на живота на децата, родени с болест като кистозна фиброза, е 16-20 години. Обаче се случва, че бебето не живее до 1 година. Въпреки това, в някои случаи, с ефективно лечение, някои пациенти живеят до 35-40 години.

    Видео: Причини за поява на симптоми на кистозна фиброза. Как да разпознаем новородено

    Видове и форми на заболяването

    В зависимост от това кои органи са най-засегнати при дете, кистозната фиброза се разделя на няколко вида.

    Чревна кистозна фиброза

    Преобладават симптомите на увреждане на жлезите в органите на храносмилателната система. Така нареченият "чревен синдром" се проявява. Причината за това нарушение е недостатъчното производство на чревни и панкреасни ензими. Нарушен е процесът на разцепване и смилане на протеини, въглехидрати и мазнини. Повечето от хранителните вещества се екскретират в организма с изпражненията. В този случай детето има диария или запек. Той яде много, но остава много тънък.

    Белодробна кистозна фиброза

    Засегнати главно от дихателната система. Поради нарушаване на състава на защитния слуз в дихателните органи започват да се развиват стафилококи, Pseudomonas aeruginosa и други бактерии. "Белодробен синдром" се проявява в дихателна недостатъчност поради стесняване на бронхите, както и при пневмония.

    Белодробната форма се развива на етапи.

    В етап 1 се наблюдава суха персистираща кашлица, причиняваща задух. Това състояние може да се случи няколко години.

    За етап 2 се характеризира с появата на хроничен бронхит, появата на кашлица с обилно храчки. Има промени във формата на пръстите.

    Постепенните фиброзни промени в белодробната тъкан и образуването на кисти и области на възпаление водят до етап 3. Има белодробна недостатъчност, която засяга работата на сърцето и другите органи. Подобни патологични промени настъпват в рамките на 3-4 години.

    В етап 4, състоянието става по-тежко. Настъпват респираторна и сърдечна недостатъчност, водеща до смърт след няколко месеца.

    Смесена кистозна фиброза. При този тип заболявания се наблюдават симптоми на тежко разстройство на всички системи на тялото.

    Атипична кистозна фиброза

    Той засяга главно слюнчените, потните жлези или жлезите, разположени в гениталиите, както и в черния дроб. Влакнести модификации и разрушаване на чернодробни клетки водят до цироза.

    Форми на заболяването

    Кистозна фиброза при дете може да бъде лека (изтрита) форма. В същото време се появяват признаци на хроничен панкреатит (възпаление на панкреаса), ентероколит (възпаление на червата), бронхит или захарен диабет.

    В случаи на кистозна фиброза с лека до умерена тежест има фази на обостряне и ремисия.

    Възможно е протичане на заболяването в най-тежката, най-опасна форма.

    Възрастни прояви и симптоми на кистозна фиброза

    С възрастта симптомите на кистозна фиброза се влошават. Здравето се влошава, тъй като недостигът на вещества, необходими за създаването на нови клетки на различни органи, се увеличава. Има възрастови разлики в признаците на заболяването.

    Новородени бебета

    Признаци на кистозна фиброза могат да се проявят още в първите дни от живота на бебето. Дългосрочната жълтеница се проявява в резултат на нарушение на производството на ензими и недостатъчен жлъчен поток. Детето почти не наддава на тегло, отказва да гърди, той е физически неактивен.

    Наблюдава се честа регургитация на жлъчката, подуването на корема, бледността и сухата кожа. Всички тези симптоми могат да показват, че бебето има мекониална обструкция, образуването на мекониални (първични изпражнения) задръствания в червата. В същото време, тапите се припокриват с червата в участъка от 3 до 8 см. Възможно е усукване на червата, перитонит или тъканна некроза. Необходима е незабавна коремна операция. Най-често такива усложнения на кистозната фиброза причиняват фатален изход.

    Показателен признак на кистозна фиброза е наличието на солен вкус в кожата на пациента. Натрупването на сол води до нарушаване на водно-солевия баланс и изпотяване.

    Неонатологът може да диагностицира новородено (неговата специализация е лечението на деца през първите 28 дни от живота, които имат проблеми с дишането). Впоследствие пациентът ще се нуждае от помощта на педиатър, гастроентеролог, пулмолог.

    Деца на възраст под 1 година

    Симптомите на кистозна фиброза при деца може да не се появят веднага, но няколко месеца след раждането. Обикновено това съвпада с началото на добавянето на допълнителни храни или прехвърлянето на детето на кърмене.

    Трябва да предупреди следните прояви:

    1. Нарушаване на консистенцията на изпражненията. Тя става каша, има силна неприятна миризма, сив цвят, съдържа много мазнини. Увеличеното движение на червата води до пролапс на ректума.
    2. Несъответствието между физическото развитие на детето и неговата възраст.
    3. Честа суха кашлица с болезнено отхрачване на вискозен слюнка. Той може да доведе бебето до повръщане, не му позволява да спи правилно. Кашлицата се причинява от възпаление на бронхите и белите дробове. Процесът е двустранен. Заради кашлицата в детето, гърдите започват да потъват (формата става барел). Появява се диспнея.
    4. Подуване на корема, увеличаване на размера на черния дроб.
    5. Наличието на сива и суха кожа.
    6. Появата на оток.
    7. Анемия поради липса на протеин в организма.
    8. Деформация на пръста. Крайниците са много тънки. Фалангите в краищата на пръстите се сгъстяват, ноктите са с неправилна форма.

    Тежестта на проявите на кистозна фиброза и тяхната тежест е различна, което затруднява диагностицирането на заболяването. Понякога, поради сходството на симптомите, кистозната фиброза се смесва с хроничен бронхит или пневмония.

    Предучилищна възраст

    Децата имат недостиг на въздух, продължителна кашлица с гнойна храчка, хронична диария, ректален пролапс. Възможно е усукване на определени части от червата, нарушено кръвоснабдяване. При това състояние има силна болка в корема.

    Наблюдавана дехидратация. Има увеличаване на черния дроб, удебеляване на фалангите на пръстите.

    Деца в начална училищна възраст

    Панкреатит, синузит, хронични заболявания на дихателните органи и захарен диабет са най-вече засегнати в тази възраст на пациенти с белодробна фиброза. Детето страда от диария, дехидратация и изтощение, хемороиди. Наблюдава се увеличаване на черния дроб, влошава се работата на сърцето.

    Тийнейджъри

    Освен факта, че всички вече съществуващи симптоми се влошават, сексуалното развитие се забавя, има забавяне в растежа. Има признаци на цироза на черния дроб, нарушения на кръвообращението на органите. Повишава се кръвното налягане. Типични прояви на кистозна фиброза са гнойни възпалителни процеси в дихателните органи, захарен диабет, разширени вени в храносмилателните органи, което често води до вътрешно кървене.

    Допълнение: При около 10% от случаите, кистозната фиброза се появява за първи път при деца в юношеска възраст, докато в повечето случаи симптомите на заболяването се появяват много по-рано.

    Методи за диагностициране на кистозна фиброза

    Предварителна диагноза се прави, когато детето има признаци на кистозна фиброза, характерни белодробни и чревни прояви на това заболяване, както и редица външни признаци. Детето също е внимателно изследвано, ако преди е имало случаи на кистозна фиброза в семейството.

    Ако двойката вече има дете с подобна патология, то при следващата бременност е необходимо да се извърши генетично изследване на плода, въпреки че вероятността за повторно раждане на болното дете е само 25%.

    Проучването се извършва по следните методи:

    1. Изпитване на пот. Работата на потните жлези се стимулира със специална подготовка, след което се взема проба от пот и се определя съдържанието на хлор. Възможно е да се получи фалшиво-положителен или фалшиво-отрицателен резултат, така че изследването се повтаря няколко пъти.
    2. Рентгенография на дихателните органи. С негова помощ се установява наличието на кисти, области на възпаление, измерва се обемът на белите дробове за откриване на дихателна недостатъчност. Изследва се състоянието на бронхите за откриване на области на натрупване на слуз, увреждане на тези органи, характерни за кистозна фиброза.
    3. Спирометрията. Изследват се обемът на издишания въздух и скоростта на обмен на въздух със спокойно или интензивно дишане.
    4. CT и MRI могат най-точно да потвърдят наличието или отсъствието на патологии в различни органи, чиято работа зависи от състоянието на жлезите на външната секреция.
    5. Микробиологично изследване на слюнката за съдържанието на натриев хлорид.
    6. Общ анализ на кръвта, урината, както и получаване на копрограма (резултати от анализа на изпражненията).
    7. Генетичен кръвен тест.

    Ако кистозна фиброза се открие при бебе, чиито родители нямат симптоми на това заболяване, те също се изпращат за генетично изследване.

    Видео: Профилактичен генетичен скрининг за наследствени заболявания

    лечение

    Муковисцидоза при деца е неизлечима болест. Въпреки това, за да се облекчи състоянието на пациента и да се предотврати развитието на усложнения, се предписва комплексна терапия с различни лекарства.

    Дихателна терапия

    Муколитичните средства (разреждане на храчки) спомагат за подобряване на бронхиалната функция, изчистването на слуз от тях, предотвратяват възпалението. Те включват ACC, пулмозим, амилорид. Лекарствата се приемат под формата на таблетки или инхалация с помощта на специални приспособления.

    Антибиотиците се предписват за лечение на пневмония и бронхит. Понякога антибиотик се инжектира директно в бронхите, след като муколитикът се инжектира в бронхите с помощта на бронхоскоп и всмукване на храчки. Хормоналните и нестероидните противовъзпалителни средства помагат за облекчаване на състоянието на детето в случай на възпалителни процеси в различни органи.

    Кинезитерапията е дихателни упражнения. Процедурата се извършва ежедневно през целия живот.

    Използват се и други методи на физиотерапия. Например, извършва се вибрационен масаж на гърдата, както и постурален дренаж, за да се улесни отделянето на храчки, като се приемат пациенти със специални пози.

    Средствата за народно лечение предполагат поглъщане и вдишване с отвара от майка и мащеха, Алтея. Етерични масла се използват и за инхалации (например лавандула).

    Лечение на патологии на храносмилателния тракт

    Ензими (мезим форте, панкреатин, панцитрат, креон) се предписват за поражение на панкреаса, за да се подобри усвояването на храната.

    Хепатопротектори (Есенциале форте, гепабене, глутаргин) се използват за защита на чернодробните клетки от разрушаване, както и за предотвратяване образуването на камъни в жлъчния мехур.

    При пациенти с кистозна фиброза се наблюдава персистираща авитаминоза. Особено недостатъчно мастноразтворимите витамини (A, E, D, K). Следователно, трябва постоянно да ги приемате под формата на синтетични витаминни комплекси.

    От голямо значение е храненето на пациента, страдащ от муковисцидоза. Детето в диетата трябва да има сметана, месо, масло и растително масло - храни, богати на протеини и лесно смилаеми мазнини. Храна трябва да се добави сол. Необходимо е детето да консумира голямо количество течност.

    Препоръки към родителите

    Лекарите не препоръчват да се дава на дете с подобна болест детска градина.

    С доста лесен курс на такова заболяване, детето може да посещава училище. Не трябва обаче да го претоварвате с интензивни упражнения. За тези деца има допълнителен почивен ден в средата на седмицата, те са освободени от изпити. Като се има предвид здравословното състояние, те могат да се занимават с не толкова уморителни спортове.

    Доброто хранене, ефективното медикаментозно лечение и любовта към близките позволяват на детето да подобри качеството на живот, да облекчи симптомите на заболяването. Важно е да се правят своевременни ваксинации срещу инфекциозни заболявания.

    Най-важното нещо е ранна диагноза, тъй като прогнозата на заболяването до голяма степен зависи от нея.