Симптомите на кистозна фиброза при деца от различни възрасти, диагностика, лечение

Кистозната фиброза е нелечимо наследствено заболяване, което се проявява както в първите дни на живота, така и по-късно. Нарушена е работата на дихателните и храносмилателните органи, което прави детето инвалид, който се нуждае от лечение през целия живот, специални грижи и специално хранене. Генната мутация, причината за заболяването, се предава от родителите, дори ако те сами не са болни, но са само носители на патологичния ген. За да се направи животът на детето по-удобен и дълъг, е необходимо ранно диагностициране и правилно лечение.

Характеристики на кистозна фиброза

Когато муковисцидоза нарушава производството на слуз във външните секрети жлези, разположени в различни жизненоважни органи. Целта на тази слуз е да предпази вътрешната повърхност на органите от увреждане и проникване на бактерии. Смазвайки повърхността на хранопровода, слузът допринася за промотирането на храна през него. И в чревната слуз е необходимо да се премести фекалната маса през нея.

Името на болестта на латински означава дебела слуз. При кистозна фиброза при деца слузта става гъста и вискозна, което води до запушване на каналите, където болестотворните бактерии започват да се размножават. Възниква възпаление на лигавиците, натрупване на слуз. Това причинява появата на тежки нарушения в работата на органите и много опасни усложнения.

Нарушаването на жлезите на външната секреция възниква в резултат на мутация на гена, регулиращ състава и консистенцията на слуз. Генна патология от този тип се среща в около 1 човек от 20, но не всички се разболяват. Някои хора са само носители на мутиралия ген, който дори не се подозира.

При дете заболяването се появява само ако един ген мутира и при двамата родители. И не непременно кистозната фиброза ще нарани всичките им деца. Вероятността да имате болно бебе е 25%. Тя не зависи от това дали ще бъде първороден или има здрави братя и сестри. Няма значение и пола на детето. Честотата на момичетата и момчетата е същата.

Причини за тежки симптоми на кистозна фиброза

Такова генетично заболяване прави невъзможно за организма да получи необходимите хранителни вещества и кислород за органите. В резултат на това процесът на физическо развитие на детето се забавя, възникват различни патологии, които намаляват живота му.

Причините за развитието на симптомите и усложненията на кистозната фиброза са:

1. Нарушаване на жлезите на външната секреция, появата в мукус на увеличено количество протеини, допринасящи за неговата концентрация.
2. Постепенна атрофия на тъканта на жлезата и нейното заместване с фиброзна тъкан, което води до образуването на кисти, появата на гнойни възпалителни процеси.
3. Нарушаване на водно-солевия метаболизъм в организма, необичайно увеличаване на съдържанието на натриеви и калциеви соли в слузта, поради което става неподходящо за изпълнение на функциите му.

Забележка: Средната продължителност на живота на децата, родени с болест като кистозна фиброза, е 16-20 години. Обаче се случва, че бебето не живее до 1 година. Въпреки това, в някои случаи, с ефективно лечение, някои пациенти живеят до 35-40 години.

Видео: Причини за поява на симптоми на кистозна фиброза. Как да разпознаем новородено

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са най-засегнати при дете, кистозната фиброза се разделя на няколко вида.

Чревна кистозна фиброза

Преобладават симптомите на увреждане на жлезите в органите на храносмилателната система. Така нареченият "чревен синдром" се проявява. Причината за това нарушение е недостатъчното производство на чревни и панкреасни ензими. Нарушен е процесът на разцепване и смилане на протеини, въглехидрати и мазнини. Повечето от хранителните вещества се екскретират в организма с изпражненията. В този случай детето има диария или запек. Той яде много, но остава много тънък.

Белодробна кистозна фиброза

Засегнати главно от дихателната система. Поради нарушаване на състава на защитния слуз в дихателните органи започват да се развиват стафилококи, Pseudomonas aeruginosa и други бактерии. "Белодробен синдром" се проявява в дихателна недостатъчност поради стесняване на бронхите, както и при пневмония.

Белодробната форма се развива на етапи.

В етап 1 се наблюдава суха персистираща кашлица, причиняваща задух. Това състояние може да се случи няколко години.

За етап 2 се характеризира с появата на хроничен бронхит, появата на кашлица с обилно храчки. Има промени във формата на пръстите.

Постепенните фиброзни промени в белодробната тъкан и образуването на кисти и области на възпаление водят до етап 3. Има белодробна недостатъчност, която засяга работата на сърцето и другите органи. Подобни патологични промени настъпват в рамките на 3-4 години.

В етап 4, състоянието става по-тежко. Настъпват респираторна и сърдечна недостатъчност, водеща до смърт след няколко месеца.

Смесена кистозна фиброза. При този тип заболявания се наблюдават симптоми на тежко разстройство на всички системи на тялото.

Атипична кистозна фиброза

Той засяга главно слюнчените, потните жлези или жлезите, разположени в гениталиите, както и в черния дроб. Влакнести модификации и разрушаване на чернодробни клетки водят до цироза.

Форми на заболяването

Кистозна фиброза при дете може да бъде лека (изтрита) форма. В същото време се появяват признаци на хроничен панкреатит (възпаление на панкреаса), ентероколит (възпаление на червата), бронхит или захарен диабет.

В случаи на кистозна фиброза с лека до умерена тежест има фази на обостряне и ремисия.

Възможно е протичане на заболяването в най-тежката, най-опасна форма.

Възрастни прояви и симптоми на кистозна фиброза

С възрастта симптомите на кистозна фиброза се влошават. Здравето се влошава, тъй като недостигът на вещества, необходими за създаването на нови клетки на различни органи, се увеличава. Има възрастови разлики в признаците на заболяването.

Новородени бебета

Признаци на кистозна фиброза могат да се проявят още в първите дни от живота на бебето. Дългосрочната жълтеница се проявява в резултат на нарушение на производството на ензими и недостатъчен жлъчен поток. Детето почти не наддава на тегло, отказва да гърди, той е физически неактивен.

Наблюдава се честа регургитация на жлъчката, подуването на корема, бледността и сухата кожа. Всички тези симптоми могат да показват, че бебето има мекониална обструкция, образуването на мекониални (първични изпражнения) задръствания в червата. В същото време, тапите се припокриват с червата в участъка от 3 до 8 см. Възможно е усукване на червата, перитонит или тъканна некроза. Необходима е незабавна коремна операция. Най-често такива усложнения на кистозната фиброза причиняват фатален изход.

Показателен признак на кистозна фиброза е наличието на солен вкус в кожата на пациента. Натрупването на сол води до нарушаване на водно-солевия баланс и изпотяване.

Неонатологът може да диагностицира новородено (неговата специализация е лечението на деца през първите 28 дни от живота, които имат проблеми с дишането). Впоследствие пациентът ще се нуждае от помощта на педиатър, гастроентеролог, пулмолог.

Деца на възраст под 1 година

Симптомите на кистозна фиброза при деца може да не се появят веднага, но няколко месеца след раждането. Обикновено това съвпада с началото на добавянето на допълнителни храни или прехвърлянето на детето на кърмене.

Трябва да предупреди следните прояви:

1. Нарушаване на консистенцията на изпражненията. Тя става каша, има силна неприятна миризма, сив цвят, съдържа много мазнини. Увеличеното движение на червата води до пролапс на ректума.
2. Несъответствието между физическото развитие на детето и неговата възраст.
3. Честа суха кашлица с болезнено отхрачване на вискозен слюнка. Той може да доведе бебето до повръщане, не му позволява да спи правилно. Кашлицата се причинява от възпаление на бронхите и белите дробове. Процесът е двустранен. Заради кашлицата в детето, гърдите започват да потъват (формата става барел). Появява се диспнея.
4. Подуване на корема, увеличаване на размера на черния дроб.
5. Наличието на сива и суха кожа.
6. Появата на оток.
7. Анемия поради липса на протеин в организма.
8. Деформация на пръста. Крайниците са много тънки. Фалангите в краищата на пръстите се сгъстяват, ноктите са с неправилна форма.

Тежестта на проявите на кистозна фиброза и тяхната тежест е различна, което затруднява диагностицирането на заболяването. Понякога, поради сходството на симптомите, кистозната фиброза се смесва с хроничен бронхит или пневмония.

Предучилищна възраст

Децата имат недостиг на въздух, продължителна кашлица с гнойна храчка, хронична диария, ректален пролапс. Възможно е усукване на определени части от червата, нарушено кръвоснабдяване. При това състояние има силна болка в корема.

Наблюдавана дехидратация. Има увеличаване на черния дроб, удебеляване на фалангите на пръстите.

Деца в начална училищна възраст

Панкреатит, синузит, хронични заболявания на дихателните органи и захарен диабет са най-вече засегнати в тази възраст на пациенти с белодробна фиброза. Детето страда от диария, дехидратация и изтощение, хемороиди. Наблюдава се увеличаване на черния дроб, влошава се работата на сърцето.

Тийнейджъри

Освен факта, че всички вече съществуващи симптоми се влошават, сексуалното развитие се забавя, има забавяне в растежа. Има признаци на цироза на черния дроб, нарушения на кръвообращението на органите. Повишава се кръвното налягане. Типични прояви на кистозна фиброза са гнойни възпалителни процеси в дихателните органи, захарен диабет, разширени вени в храносмилателните органи, което често води до вътрешно кървене.

Допълнение: При около 10% от случаите, кистозната фиброза се появява за първи път при деца в юношеска възраст, докато в повечето случаи симптомите на заболяването се появяват много по-рано.

Методи за диагностициране на кистозна фиброза

Предварителна диагноза се прави, когато детето има признаци на кистозна фиброза, характерни белодробни и чревни прояви на това заболяване, както и редица външни признаци. Детето също е внимателно изследвано, ако преди е имало случаи на кистозна фиброза в семейството.

Ако двойката вече има дете с подобна патология, то при следващата бременност е необходимо да се извърши генетично изследване на плода, въпреки че вероятността за повторно раждане на болното дете е само 25%.

Проучването се извършва по следните методи:

1. Изпитване на пот. Работата на потните жлези се стимулира със специална подготовка, след което се взема проба от пот и се определя съдържанието на хлор. Възможно е да се получи фалшиво-положителен или фалшиво-отрицателен резултат, така че изследването се повтаря няколко пъти.
2. Рентгенография на дихателните органи. С негова помощ се установява наличието на кисти, области на възпаление, измерва се обемът на белите дробове за откриване на дихателна недостатъчност. Изследва се състоянието на бронхите за откриване на области на натрупване на слуз, увреждане на тези органи, характерни за кистозна фиброза.
3. Спирометрията. Изследват се обемът на издишания въздух и скоростта на обмен на въздух със спокойно или интензивно дишане.
4. CT и MRI могат най-точно да потвърдят наличието или отсъствието на патологии в различни органи, чиято работа зависи от състоянието на жлезите на външната секреция.
5. Микробиологично изследване на слюнката за съдържанието на натриев хлорид.
6. Общ анализ на кръвта, урината, както и получаване на копрограма (резултати от анализа на изпражненията).
7. Генетичен кръвен тест.

Ако кистозна фиброза се открие при бебе, чиито родители нямат симптоми на това заболяване, те също се изпращат за генетично изследване.

Видео: Профилактичен генетичен скрининг за наследствени заболявания

лечение

Муковисцидоза при деца е неизлечима болест. Въпреки това, за да се облекчи състоянието на пациента и да се предотврати развитието на усложнения, се предписва комплексна терапия с различни лекарства.

Дихателна терапия

Муколитичните средства (разреждане на храчки) спомагат за подобряване на бронхиалната функция, изчистването на слуз от тях, предотвратяват възпалението. Те включват ACC, пулмозим, амилорид. Лекарствата се приемат под формата на таблетки или инхалация с помощта на специални приспособления.

Антибиотиците се предписват за лечение на пневмония и бронхит. Понякога антибиотик се инжектира директно в бронхите, след като муколитикът се инжектира в бронхите с помощта на бронхоскоп и всмукване на храчки. Хормоналните и нестероидните противовъзпалителни средства помагат за облекчаване на състоянието на детето в случай на възпалителни процеси в различни органи.

Кинезитерапията е дихателни упражнения. Процедурата се извършва ежедневно през целия живот.

Използват се и други методи на физиотерапия. Например, извършва се вибрационен масаж на гърдата, както и постурален дренаж, за да се улесни отделянето на храчки, като се приемат пациенти със специални пози.

Средствата за народно лечение предполагат поглъщане и вдишване с отвара от майка и мащеха, Алтея. Етерични масла се използват и за инхалации (например лавандула).

Лечение на патологии на храносмилателния тракт

Ензими (мезим форте, панкреатин, панцитрат, креон) се предписват за поражение на панкреаса, за да се подобри усвояването на храната.

Хепатопротектори (Есенциале форте, гепабене, глутаргин) се използват за защита на чернодробните клетки от разрушаване, както и за предотвратяване образуването на камъни в жлъчния мехур.

При пациенти с кистозна фиброза се наблюдава персистираща авитаминоза. Особено недостатъчно мастноразтворимите витамини (A, E, D, K). Следователно, трябва постоянно да ги приемате под формата на синтетични витаминни комплекси.

От голямо значение е храненето на пациента, страдащ от муковисцидоза. Детето в диетата трябва да има сметана, месо, масло и растително масло - храни, богати на протеини и лесно смилаеми мазнини. Храна трябва да се добави сол. Необходимо е детето да консумира голямо количество течност.

Препоръки към родителите

Лекарите не препоръчват да се дава на дете с подобна болест детска градина.

С доста лесен курс на такова заболяване, детето може да посещава училище. Не трябва обаче да го претоварвате с интензивни упражнения. За тези деца има допълнителен почивен ден в средата на седмицата, те са освободени от изпити. Като се има предвид здравословното състояние, те могат да се занимават с не толкова уморителни спортове.

Доброто хранене, ефективното медикаментозно лечение и любовта към близките позволяват на детето да подобри качеството на живот, да облекчи симптомите на заболяването. Важно е да се правят своевременни ваксинации срещу инфекциозни заболявания.

Най-важното нещо е ранна диагноза, тъй като прогнозата на заболяването до голяма степен зависи от нея.

Симптоми на кистозна фиброза при деца и насоки за лечение

Кистозна фиброза при деца (кистозна фиброза) - заболяване, което се наследява, при което се нарушава функцията на храносмилателната и дихателната система. Проявите са свързани с прекомерното образуване на вискозни секрети, блокирайки пътя.

Форми на кистозна фиброза и симптоми

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от промените във вътрешните органи и тяхната тежест:

1. Белодробна.
2. Чревна.
3. Обструкция на мекониума.
4. Изтрити.
5. Смесени.
6. Необичаен.

Разделението на форми е условно, което зависи от присъединяването на разстройства в други органи и системи с напредването на болестта. Първите признаци се срещат още в ранна възраст (до 2-годишна възраст). Колкото по-скоро се появят симптомите, толкова по-трудно става развитието на болестта и има по-сериозна прогноза. С навременното откриване на кистозна фиброза при дете и адекватно лечение преди продължителността на живота е 35-40 години, а сега тя се е увеличила значително (до 60-70 години). Една от особеностите на болестта - модифицираната композиция от пот. Съдържа много натрий и хлор, което му придава висока соленост.

Белодробна форма

Процесът улавя двата бели дробове. Промени в тази форма се срещат при 15-20% от децата с муковисцидоза. Леката болест се проявява със симптоми на бронхит. Тя рядко се влошава, бавно прогресира и не нарушава качеството на живот на детето.

Тежките симптоми се характеризират с пневмония. Първо, притеснен за суха пароксизмална кашлица. С влошаването на състоянието, тя става агонизираща и магарешка кашлица. Това се дължи на дразнене на рецептора в лигавицата на дихателните пътища чрез вискозен храчка. Задържа се дълго време в лумена и поради това лесно се заразява с микроорганизми. Това състояние води до възпаление.

Постепенно бронхите се стесняват и накрая се запушват напълно. Обструкцията на дихателните пътища изостря възпалителния процес. Кистозната фиброза на белите дробове и бронхите постепенно става хронична.

Някои области на белите дробове отшумяват (ателектаза) и се изключват от газообмена. Тези промени в тъканите могат да се изправят в някои области и дори повече да се образуват в други (мигриращи ателектази). Особеност на такива области е липсата на дишане върху тях, което се потвърждава при слушане на белите дробове. Образуването на плътна фиброзна тъкан на мястото на белия дроб става рано.

С течение на времето се наблюдава постепенно увеличаване на дихателната недостатъчност. След това се добавят необратими промени в сърдечно-съдовата система (сърдечна недостатъчност). Палците са деформирани и са под формата на барабанни пръчки. Ноктите лесно се ексфолират, покрити с бели ивици и наподобяват часовници.

Чревна форма

Чревна форма на кистозна фиброза при деца се появява преди раждането. Като изолиран вариант, тя възниква до 5% от всички случаи. В пренаталния период се развиват първите промени в каналите на панкреаса. Те са блокирани, докато ензимът затваря изхода в червата. Желязото под тяхното влияние изсмуква собствената си тъкан. Поради това през първата година от живота на детето се откриват промени в панкреаса под формата на фиброза и образуването на кисти.

Най-честите клинични симптоми, наблюдавани при кърмачета. Дебютът на болестта често съвпада с въвеждането на допълнителни храни или началото на изкуствено хранене. Външно, детето изглежда тънко със запазен или повишен апетит. Това е свързано с намаляване на активността на панкреасни и чревни ензими. Тяхната функция е да разделят ядената храна. Вискозен храносмилателен сок не може да се справи с голямо количество входящи протеини, мазнини и въглехидрати.

Признаци на кистозна фиброза при деца също засягат слюнчените жлези. Тайната става вискозна, което причинява сухота в устата и затруднява дъвченето на храната. Нормалните процеси на храносмилане се нарушават и се проявяват като забавяне на физическото развитие. Те се появяват:

• обилен, лек и мек стол.
• гниеща миризма.
• тътен и болки в корема.

Постепенно се добавят симптоми на абсорбция на хранителни вещества (малабсорбция) на чревната стена.

Смесена форма (белодробна)

Най-често кистозна фиброза се среща при деца в смесена форма (до 70% от случаите). Тя продължава по-трудно от други. Еднакво наблюдавани са промени в храносмилателната и дихателната системи. Деца през първите шест месеца на лошо наддаване на тегло. Те се притесняват от постоянна, болезнена кашлица, понякога с повръщане.

Мекониева форма

Новородените бебета с муковисцидоза могат да покажат признаци на мекониевата форма на болестта в първите дни на живота. Неговата честота е средно 10-15% от всички други форми на това заболяване. Мекониумът (оригинални изпражнения) става вискозен и запушва чревния лумен за 2-8 см. Дългите конфитюри водят до тъканна некроза и смърт на дете.

Нетипична форма

Симптомите на кистозна фиброза при деца с атипичен курс са свързани с промяна в черния дроб. За дълго време болестта е безсимптомна. Когато се гледа от дете, разкрива увеличения му размер. В кръвния тест чернодробните ензими остават непроменени. При започналия ток се образува цироза бавно.

Размазана форма

Кистозната фиброза може да има изтрит курс. Честотата на тази форма при пациентите е до 2%. Според симптомите той прилича на хроничен панкреатит, ентероколит или диабет.

Други прояви

Често се наблюдават промени в репродуктивната система. Тестисите при момчетата са намалени по размер и уплътнени. Фертилитетът при момичетата е намален, но остава възможността да забременее. В детеродна възраст, образуването на сперматозоиди при мъжете не е нарушено, но няма еякулация поради блокиране на каналите.

диагностика

За да се установи диагнозата се изисква специфичен списък от дейности. Диагнозата включва:

1. Биохимичен анализ на кръвта.
2. Анализ на изпражненията (копрограма).
3. Анализ на слюнка.
4. Изпитване на пот
5. Генетични изследвания.
6. Ултразвук на плода.
7. Рентгенография на гърдите.

В биохимичното изследване на кръвта се определя повишаване нивото на натрий и хлор, билирубин или ензими. Промяната в показателите зависи от формата на муковисцидозата.

При анализа на изпражненията се откриват мускулни влакна, мазнини и фибри. Това придава на изпражненията "подобен на маса" характер (гъсти и лепкави изпражнения).

Ако е възможно да се вземе храчки за изследване, наличието на бактерии в него дава зелен цвят. Левкоцитите в материала показват наличието на възпаление.

Изпитването на потта се извършва, за да се определи концентрацията на електролитите в тайната. Анализът се провежда за деца на възраст над 7 дни, защото преди този срок могат да се получат фалшиви отрицателни резултати. Има случаи на временно увеличаване на електролитите на фона на пълно здраве. Това се дължи на неадекватното социално образование на детето и се наблюдава при анорексия нервоза. Фалшиво положителният резултат се фиксира с грешки в хода на извадката.

Можете да потвърдите диагнозата след генетично изследване. Извършва се на 3-4 седмици от живота на бебето. За диагностика се изпращат деца с клинични симптоми, характерни за муковисцидоза. Техният пот тест е отрицателен или е в горната граница на нормата.

Също така, жена е изпратена на генетично изследване, ако ултразвуково сканиране на плода разкрие увеличаване на ехогенността (оценка на плътността) в червата.

Рентгенография разкрива промени в дихателната система под формата на:

• разширени бронхи;
• натрупвания в лумена на слуз;
• възпалени зони;
• увеличени лимфни възли.

Лечение на муковисцидоза

След диагнозата - муковисцидоза, лечението се извършва цялостно и за цял живот. Симптоматичната терапия е насочена към поддържане на функциите на увредените органи. Тя включва:

1. Диета.
2. Медикаменти.
3. Физиотерапия.
4. Ако е необходимо, хирургично лечение.

Деца с състояние, което не подлежи на консервативна терапия, се изпращат за хирургично лечение. По здравословни причини, трансплантация на органи, които не са в състояние да изпълняват функциите си (черния дроб, белите дробове).

Храна за кистозна фиброза

За хранене на бебето е за предпочитане да се използва естествения метод. Майчиното мляко съдържа необходимите за детето вещества, за да предпази тялото. При липса на мляко се използват адаптирани смеси (Alphare, Pregestimyl) - те се усвояват по-добре в сравнение с неадаптираните.

Храненето в юношеството трябва да бъде висококалорично (калоричност по-висока с 1,5-2 пъти в сравнение със здрави деца). Не забравяйте да включите в диетата морски дарове. Протеиновите храни трябва да имат предимство в диетата. Ограничете сложните въглехидрати. Мазнините не могат да бъдат изключени, при условие че се приемат ензимни препарати. Особено важно е да се спазва диетата за деца с чревна кистозна фиброза. Диетата на детето включва:

Освен това, в диетата на дете с кистозна фиброза се инжектира 1-5 g сол. Трябва да изпиете поне 2 литра вода, за да възстановите нивото на изхвърлената в потта загубена течност.

Децата с кистозна фиброза са забранени от зеленчуци, съдържащи необработени фибри. Присвоени витаминни комплекси със задължително съдържание на А, Е, D, K.

Медикаментозна терапия

Ензимният дефицит се попълва с CREON, Panzinorm. Дозата за всяко дете се определя индивидуално. Медикаментът се приема преди хранене. Заместващата терапия елиминира болезнените пристъпи в стомаха, нормализира изпражненията и теглото. Хепатопротекторите възстановяват нарушената чернодробна функция (Essentiale, Gepabene).

Антибактериалните препарати са насочени към борба с възпалението в белите дробове. Цефалоспорините и флуорохинолоните от трето поколение се определят при отчитане на бактериологичните резултати.

За ежедневна употреба се използват муколитични лекарства (амброксол, карбоцистеин). Те разреждат вискозната храчки и улесняват елиминирането. Като инхалационен метод за доставяне в дихателните пътища, 7% натриев хлорид се предписва чрез инхалатор. При облекчаване на пристъпите на астма салбутамол и фенотерол имат бърз ефект.

При новородените чревната чревна обструкция е насочена към разтваряне на задръстванията. За да направите това, се приема през устата или се прилага чрез клизма 5% разтвор на панкреатин.

кинезитерапия

В допълнение към медикаментозното лечение с немедицински метод - кинезитерапия. Тя включва техники:

• Перкусионен масаж.
• Постурален дренаж.
• Активно дишане.
• Въздействие върху хардуера.

По време на масажа се изпълняват ритмични проби по гърдите с преход към гърба. Той може да прави и родителите си у дома.

Постуралният дренаж се извършва в легнало положение, след като краката се повишат. В процеса на обръщане на корема от страна на детето, детето прави интензивна кашлица, което улеснява отделянето на храчки.

Извършването на дълбоко вдишване и издишване води до разширяване на бронхите, което помага да се отстранят вискозните секрети от дихателните пътища.

Разработени хардуерни методи, които имат вибрационен ефект върху гърдите. Те разрушават вискозния секрет на лигавицата и улесняват отделянето му при кашлица.

Симптомите на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболявания

През 80-те години учените открили гена за трансмембранния регулатор на муковисцидозата (МБТП) на седмата човешка хромозома. Промяната в наследствените свойства на гена MBTR води до заболяване, наречено кистозна фиброза.

В момента са изследвани около 2000 разновидности на мутацията на MVTR гена. Според статистически изчисления, хората с муковисцидоза средно живеят до 25 години. Днес активно се създават държавни програми за проучване и лечение на тази болест.

Кистозната фиброза е често срещано наследствено заболяване, което в момента е нелечимо

Какво е муковисцидоза, какви са причините за това?

Кистозната фиброза при деца е генетично заболяване, свързано с патологични промени в свойствата на ген, участващ в транспортирането на електролити през клетъчната мембрана до каналите на екзокринните жлези. В резултат на мутация възникват функционални нарушения на синтезирания протеин, поради което секрециите, отделяни от тези органи (слуз, пот, сълзи), стават толкова дебели, че не могат да се отделят през каналите. Натрупването и стагнацията на секретите в жлезите предизвиква развитие на възпаление и инфекция.

Кистозната фиброза се характеризира с необятност - патологичният процес засяга всички жлези: формира слуз и не изпълнява тази функция. Последните започват да отделят повече йони от хлор и натрий.

Единствената причина за заболяването може да бъде наследствеността. Предаването на муковисцидоза се проявява в случаите, когато и двамата родители са носители на MVTR.

Заслужава да се отбележи, че родителите не трябва сами да страдат от това заболяване, достатъчно е да бъдат носители на анормален ген. В такива случаи вероятността детето да се роди е 25%, независимо от броя на бременностите. Ако носителят на мутантния ген е само майка или баща, то детето със сигурност ще се роди здраво, но в 50% от случаите става носител на заболяването.

На каква възраст може да се диагностицира болестта?

Развитието на заболяването започва дори in utero, следователно е възможно да се диагностицира муковисцидоза през първия триместър на бременността чрез ДНК анализ. След раждането на бебето диагнозата се поставя върху симптомите на белодробните или чревни форми на патологията и наследствения фактор, както и въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Откриването на болестта в ранните етапи ви позволява да започнете поддържаща терапия във времето, което дава възможност значително да се подобри качеството на живот на детето и да се удължат годините на живота му.

Основните методи за лабораторна диагностика включват:

• кръвен тест за трипсин;
• анализ на нивото на хлор и натрий в потта на детето (за новородени над 7 дни);
• фекален анализ (копрограма).

Форми и симптоми на заболяването

Кистозната фиброза има няколко форми, в зависимост от местоположението на мутантния ген. Въпреки това, тази класификация е по-скоро условна, тъй като с активното развитие на заболяването нарушенията се наблюдават едновременно в няколко органа или системи. Кистозната фиброза обикновено се диагностицира при деца на възраст под две години. Една от отличителните черти - голяма концентрация на хлор и натрий в състава на пот. Ранните прояви на симптомите показват тежестта на заболяването и засягат прогнозата в бъдеще.

Условно кистозна фиброза може да се раздели на следните форми:

• белодробни - симптоми, подобни на бронхит;
• чревни - придружени от подуване на корема, силно образуване на газове и специфичен мирис на фекалии;
• износени;
• обструкция на меконий;
• смесен - най-често (80% от случаите), съчетава проявите на белодробните и чревните форми;
• атипично - възпалителен процес засяга отделни екзокринни жлези.

Белодробна форма

Белодробната форма на заболяването възниква в ранна възраст и засяга двата белия дроб. В случай на леко заболяване, симптомите са подобни на бронхит. Обострянията са редки и нямат практически ефект върху качеството на живот. По време на тежкия период се наблюдават симптоми, характерни за пневмония. Детето е постоянно измъчвано от пристъпи на кашлица с изтичане на гъста гнойна храчка. Той е подобен на кашлицата при развитието на коклюш при деца, двустранно остър обструктивен бронхит или пневмония.

При преглед лекарите наблюдават грубо дишане с мокри или сухи, а понякога и свирещи хрипове. Жлезите на дихателните пътища произвеждат голямо количество гъста слуз, която запушва малките бронхи и бронхиолите. Това допринася за бързото развитие на хронични възпалителни процеси и стагнация на слуз, което води до увеличаване на бронхиалните жлези и стесняване на лумена на бронхите, което води до появата на бронхиектазии.

Основните симптоми на белодробната форма на заболяването са:

• слабост и умора;
• бавно увеличаване на теглото;
• редовна АРВИ;
• прекомерна бледост на кожата (с синкав оттенък).

При продължително протичане на заболяването, децата често развиват заболявания на назофаринкса, които обикновено са хронични в природата (синузит, тонзилит, аденоиди и др.). Не е необичайно кистозната фиброза да бъде усложнена от добавянето на инфекция, например хемофилна или Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Инфекцията води до развитие на гнойни възпаления и допълнително увеличава обструкцията на бронхите.

Прогресивното заболяване води до увеличаване на дихателната недостатъчност и необратими промени в сърдечно-съдовата система, и като резултат - до сърдечна недостатъчност. Има деформация на пръстите - те стават като кълки (виж снимката). Ноктите се изтъняват, напластяват, върху тях се появяват бели ивици.

Чревна форма

Панкреасът започва да усвоява собствените си тъкани. В резултат на тези процеси, бебето развива кисти и фиброзни промени през първата година от живота. Обработката на мазнини, протеини, аминокиселини се нарушава, което допринася за тяхното разграждане и, като следствие, за образуването на токсични продукти на разлагане.

Симптоматологията на заболяването често започва да се появява по време на изкуствено хранене или по време на въвеждането на допълнителни храни. Дете с добър апетит може да бъде външно много тънък, защото активността на ензимите на червата и панкреаса е много ниска с болестта. Забавеното храносмилане активира процесите на ферментация, поради което децата често имат подуване и увеличаване на образуването на газ.

Слюнчените жлези също са засегнати - слюнката става гъста, което прави по-трудно дъвченето на храната. Тези нарушения причиняват забавяне на физическото развитие на детето.

Най-честите симптоми включват:

• остър недостиг на различни витамини и минерали;
• метеоризъм, подуване на корема, сложни стомашно-чревни нарушения;
• коремна болка с различна етиология;
• сухота в устата;
• обем и чести изпражнения;
• запек, които са придружени от загуба на червата;
• нееластична, отпусната кожа, намален мускулен тонус;
• разширен черен дроб.

Сложна форма на кистозна фиброза може да доведе до следните заболявания:

• енцефалопатия;
• стомашно кървене;
• асцит;
• фиброза, цироза на черния дроб, неонатална жълтеница;
• портална хипертония;
• диабет.

Смесена форма

Смесената форма на заболяването се характеризира с прояви на симптоми както на белодробна, така и на чревна кистозна фиброза. Новороденото бебе през първите седмици от живота се притеснява от продължителния бронхит и пневмония, които са придружени от силна кашлица. Остра чревен синдром и нарушено храносмилане се наблюдават от страна на храносмилателния тракт. Бебето страда от болезнено коремно раздуване и мазна, течна изпражнения с зеленикав оттенък. Лекарите казват, че детето има оток, лошо наддаване на тегло, а понякога - забавяне на физическото развитие.

Заслужава да се отбележи обаче, че клиничната картина на кистозната фиброза е индивидуална, така че симптомите могат да бъдат различни. В допълнение, колкото по-млад е детето по време на проява на кистозна фиброза (момента, в който болестта излиза извън изтрития или асимптоматичен курс), толкова по-негативно за него е прогнозата. Така, тежестта на заболяването се характеризира със степента на увреждане на бронхопулмоналната система, която може да се раздели на 4 етапа:

• В първия етап се наблюдават функционални промени в бронхите, които са съпроводени със суха кашлица без храчки. След физическо натоварване се наблюдава леко или умерено задух. Продължителността на първия етап е не повече от 10 години.
• Вторият етап се характеризира с развитието на хронична форма на бронхит. Кашлицата става влажна, гъстата храчки се оттегля. При усилено слушане при влажни хрипове се наблюдава тежко дишане. По време на усилие, диспнея може да се засили. На този етап настъпва деформация на крайните фаланги. Продължителността на втория етап, като правило, е 2-15 години.

На дете с кистозна фиброза като медицинска рехабилитация се дават ежедневни инхалации 2-3 пъти на ден за цял живот.

• В периода на третия етап се наблюдава прогресиране на процеса на бронхопулмонална болест, освен това се развиват редица усложнения. Появяват се кисти и бронхиектазии, зони на пневмосклероза с дифузна белодробна фиброза в белите дробове. Пациентите са диагностицирани с дихателна недостатъчност. Продължителността на третия етап е 3-5 години.
• Четвъртият етап започва, когато пациентът развие остра форма на дихателна и сърдечна недостатъчност. Четвъртият етап трае само няколко месеца и завършва със смърт.

Диагностични методи

Първичната диагноза се извършва на етапа на развитие на ембриона - през първите 9-12 седмици от бременността. Като материал за перинатална ДНК диагностика използвайки кръв от пъпната връв. Генетичният изпитващ обикновено се отнася към генетичен лекар, ако родителите са изложени на риск от заболяването.

Клинични признаци, които служат като причина за назначаването на лабораторни тестове: t

• тежка фамилна анамнеза (потвърдена кистозна фиброза при роднини, детски смъртни случаи);
• началото на заболяването;
• постоянно прогресивен курс;
• значително увреждане на дихателната и храносмилателната системи;
• безплодие при възрастни.

При типични клинични признаци лекарят предписва лабораторни диагностични методи:

• биохимичен анализ на кръв, чиято цел е да се определи нивото на натрий, хлор, билирубин или ензими;
• скрининг за наличие на имунореактивен трипсин в кръвта (само за бебета до 1 месец, обикновено в родилно отделение в първите дни на живота), материалът за анализ се взема от петата на детето (препоръчва се да се чете: как се провеждат скрининг на новородени в родилния дом?);
• изследване на състава на пот за определяне на количеството електролити в него при деца на възраст над 7 дни (при заболяване, концентрацията на натрий и хлор е над нормата);
• копрограма (анализ на масата на изпражненията) (препоръчваме четене: подробно дешифриране на копрограма на бебешки изпражнения);
• анализ на храчките за наличие на бактерии в него;
• ДНК тестване - анализът е възможен още преди раждането на бебето;
• рентгенография на гръдния кош.

Неонатален скрининг (подробности в статията: време на неонаталния скрининг на новородени)

Особености при лечението на деца с муковисцидоза

В случай на тежко заболяване лечението се извършва в болницата. Основната задача на терапията е да се предотвратят усложненията и да се облекчи възможно най-доброто състояние на детето, тъй като няма начини да се излекува напълно в медицинската практика. Процедурите за лечение трябва да бъдат постоянни и изчерпателни.

За ефективността на терапията е много важно да се блокира началото на инфекциозния процес в дихателните пътища в точното време. Ако не е било възможно да се предотврати инфекцията, тогава антибактериалното лечение се провежда през целия месец. В периоди на остро заболяване широко се използват електрофореза (магнезий) и UHF-терапия.

Следващата задача е да се възстанови функцията на почистване и проходимост на бронхите. Само след това се пристъпи към регулиране на производството на ензими. Лекарствата, които подобряват работата на пациентите на панкреаса (Kreon, Panzinoroma, Festal и др.), Отнемат целия си живот.

В медицината има примери за радикална терапия - трансплантация на органи. Децата със сложна форма на кистозна фиброза могат да оцелеят благодарение на такава операция и да живеят още много години. За съжаление, трансплантацията на органи се извършва само в чужбина - в специални клиники на европейски страни като САЩ, Германия, Канада и др.

Децата с патологично заболяване трябва да се хранят добре и да водят активен начин на живот

Заболяването изисква не само терапевтични интервенции, но и корекции на дневния режим. Децата и възрастните се препоръчват да спортуват - може да се играе бадминтон, волейбол, ски, конна езда, колоездене. Особено полезно е да практикувате йога и плуване. В същото време, бокс, вдигане на тежести, хокей, футбол, гмуркане за хора с муковисцидоза са противопоказани.

От какво зависи прогнозата?

За хора с муковисцидоза прогнозата е неблагоприятна, тъй като болестта е достатъчно тежка и не може да бъде лекувана. Всичко зависи от развитието на усложненията и времето на симптомите на заболяването - ако те се проявят при бебета, прогнозата е много по-лоша, отколкото при дете, което е диагностицирано в по-голяма възраст.

Значителна роля играе тежестта на бронхопулмоналния синдром. Добавянето на инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, значително влошава прогнозата. Диагнозата на ранен етап и навременните терапевтични мерки оказват голямо влияние върху продължителността на живота на пациентите.

Преди около 50 години смъртността сред най-младите пациенти с муковисцидоза е над 70%. През последните няколко десетилетия продължителността на живота на пациентите с това заболяване се увеличава, а смъртността намалява до 36%.

Това се дължи на материалната база - в много страни пациентите получават пълна финансова и лекарствена подкрепа през целия си живот. Русия, обаче, не може да осигури на всички пациенти с муковисцидоза необходимото количество лекарства, само малка част от децата получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства.

При потвърждаване на диагнозата "кистозна фиброза" на детето трябва да се постави на профила на диспансера. Постоянният мониторинг ще даде възможност да се контролира благосъстоянието на пациента и ефективността на терапията, както и да се осигури психологическа подкрепа на детето и неговото семейство. Пациентите с нормално физическо развитие с активна терапия могат да очакват увеличаване на продължителността на живота.

Мога ли да предотвратя болестта?

Като се има предвид, че болестта е генетична и нелечима, единственият начин да се предотврати това е внимателно планиране на бременността. Жените двойки, които са носители на муковисцидоза, определено трябва да потърсят съвет от генетици. Жените, които имат случаи на заболяване в гените по време на непланирана бременност, трябва да бъдат изследвани за ДНК. Генетичните изследвания са достъпни за почти всички родители, така че лекарите често препоръчват да го правят, когато планират бременност, за да се избегне болно бебе.

Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение

Кистозната фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името се превежда от латински означава "дебела слуз". Именно тези органи произвеждат и отделят слуз и са засегнати от кистозна фиброза.

Това наследствено системно увреждане на органи принуждава лекарства за цял живот и стационарно лечение. Заболяването оставя отпечатък върху психологичното състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутацията на генния регулатор на плътността на слузта. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета на секретираната от жлезата, нарушение на екскрецията му през каналите. Претоварената секреция в жлезите води до заразяване с патогенна микрофлора (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus и др.) И развитието на възпалителния процес.

В момента има около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, то рискът от раждане на дете с муковисцидоза е 25% за всяка бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 хиляди новородени, а в САЩ - 7-8 деца на 10 хиляди деца. Това вероятно се дължи на най-добрата диагноза на заболяването.

Дете с кистозна фиброза може да се роди дори от здрави родители, които не се разболяват, но са носители на гена с мутацията, без да знаят за него.

симптоми

Когато муковисцидозата засяга:

• панкреаса;
• жлези на бронхопулмоналната система;
• черен дроб;
• слюнчени жлези;
• потни жлези;
• жлези в стените на стомаха и червата;
• половите жлези.

В зависимост от преференциалните увреждания на системите се различават белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза. Най-честата (до 80% от всички случаи) белодробна и чревна форма на заболяването, която е смесена.

Някои учени все още различават такива форми:

• чернодробно (с развитието на цироза и асцит);
• електролит (с изолиран електролитен дисбаланс);
• мекониална обструкция;
• нетипичен;
• изтрити.

Заболяването има фаза на ремисия и фаза на обостряне, чиято активност може да бъде малка и средна.

Прояви при новородени

Кистозната фиброза може да има първите клинични прояви още в ранния следродилен период: чревният лумен е блокиран с твърде дебела маса на изпражненията на новороденото (меконий). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Тя се проявява при 15-20% от децата с муковисцидоза.

Клиничните прояви на мекониума илеус са раздуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е летаргично, отказва да гърди.

В същото време е възможно усукване на червата, запушване на чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимост от хирургично лечение на новороденото.

Възможно е и по-късно освобождаване на меконий в кистозната фиброза и образуването в червата на плътни табуретки.

При мекониалния илеус при новородени се наблюдава дългосрочна жълтеница, но тя може да бъде и самостоятелна проява на кистозна фиброза поради повишената плътност на жлъчката и нарушаване на изтичането му.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородените е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на солеви кристали върху кожата.

Ако детето няма прояви на мекониален илеус, тогава дългият период на възстановяване на телесното тегло (първоначално при раждане) и лошото нарастване на теглото в последващите могат също да бъдат симптоми на кистозна фиброза.

Прояви при бебета

Най-често симптомите на заболяването се появяват по време на въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето към изкуствено хранене:

• фекално дете става гъсто, мазно, вонящо;
• може да настъпи загуба на ректума;
• черният дроб расте по размер;
• изоставане на детето във физическото развитие;
• деформация на гръдния кош;
• маркирано подуване на корема;
• суха кожа;
• земен цвят на кожата;
• крайниците се изтъняват;
• фалангите на пръстите имат формата на "кълки";
• появява се суха, продължителна кашлица;
• натрупването на слуз в бронхите затруднява дишането.

Тежестта на симптомите може да бъде различна, което понякога затруднява ранната диагностика на кистозната фиброза.

Някои деца могат да получат повтарящ се бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с персистираща диспнея и досадно суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно става барел.

Дебел слуз се натрупва в панкреатичния канал, в резултат на което ензимите не влизат в дванадесетопръстника и по този начин се нарушава храносмилането. Ако детето получи соево или краве мляко, тогава той развива анемия и подуване може да възникне в резултат на намаляване на нивото на протеините в тялото.

Телесното тегло се намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

Прояви при юноши

В допълнение към увеличаването на признаците на лезии на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понасят физическо усилие.

Често горните дихателни пътища също са засегнати: отбеляза се полипоза на носа, хронично възпаление на параназалните синуси. Аномалии в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателният тракт съдържа гнойна вискозна маса, образуваща тръба. Хроничният процес в белите дробове се развива при абсолютно всички болни деца и води до дисфункция на белите дробове: развитие на дихателна недостатъчност. При обостряне на процеса, температурата се повишава до високи стойности, задухът се увеличава, кашлицата се увеличава.

Панкреатичната недостатъчност се увеличава, а диабет се среща при 17% от юношите. Увреждането на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да се появи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревната форма на кистозна фиброза може да се усложни от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушаване на храносмилането, гнойните процеси в червата се увеличават със значително образуване на газ, което причинява пароксизмална коремна болка. Столът се ускорява, количеството на офанзивните фекални маси значително се увеличава.

В лека форма на заболяването, бледност на кожата, понякога намалява апетита, случайно повръщане (най-често причинено от кашлица), разстроено изпражнение. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новороденото бебе, се считат за нормално нарушение на храносмилателната система, а кашлицата - като ТОРС.

И едва по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, при прехвърляне на бебето на изкуствено хранене се диагностицира кистозна фиброза. Клиничната картина на заболяването се развива особено ярко, когато детето приема соеви смеси, които са противопоказани при кистозна фиброза.

Тежките форми се характеризират с продължителни и чести пристъпи на кашлица от първите дни на живота на бебето. Атаката може да доведе до отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, които често се появяват, имат тежък курс и са трудни за лечение.

Началото на влошаването на процеса се проявява със следните симптоми:

• летаргия и намален апетит;
• треска;
• влошаване на кашлицата;
• характер на гнойна храчка;
• появата на нарушения на изпражненията (по-често, изтъняване, воня, увеличаване на мазнините в изпражненията);
• коремна болка;
• подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

Предполагаема диагноза се прави въз основа на клиничните симптоми на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждение на диагнозата се извършва тест за пот: количествено определяне на хлор в потната течност. По време на теста пилокарпинът стимулира изпотяването, събира и измерва количеството екскретирана течност и определя съдържанието на хлор в него.

С клиничните прояви на кистозна фиброза при деца или наличието на болестта в членовете на семейството, нивото на хлор над 60 meq / l потвърждава диагнозата. Точката се извършва 2-3 пъти.

При деца под една година може да се обсъди висока вероятност за кистозна фиброза при концентрация на хлор над 30 meq / l.

Изключително рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшиво отрицателен резултат: хлорът е по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаляване на общото съдържание на протеин в кръвта и с недостатъчно количество пот. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е абсолютна гаранция за отсъствието на болестта.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се наблюдава при неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия нервоза (отказ да се яде с цел намаляване на теглото под формата на психично заболяване).

Фалшиво положителният тест обикновено се свързва с технически грешки на теста.

Потвърждението на диагнозата може да бъде и идентифициране на генетично проучване на две генни мутации, отговорни за муковисцидозата. Генната диагностика се извършва в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза, и нормалното ниво (или горната граница на нормалното) на хлора в потната течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата на атипична кистозна фиброза или при наличие на това заболяване при братя и сестри.

Когато при дете се открива кистозна фиброза, и родителите, и братята, и сестрите на бебето се изпращат за диагностика на ген.

Обикновено диагнозата се установява и потвърждава при дете вече до една година или в ранна възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеска възраст и дори по-късно.

Тестът за кистозна фиброза е надежден един ден след раждането, но през този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество потната течност. Затова по-често тестът се провежда върху дете на възраст 3-4 седмици.

В много страни диагностиката на ген се извършва при потенциални родители при планиране на бременност или в пренаталния период.

Откриването на ехогенност на зародиша с фетален ултразвук е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се извършва и генна диагностика.

В случай на панкреатична недостатъчност се определя нивото на неговите ензими в съдържанието на дванадесетопръстника 12 (получено чрез сонда при по-големи деца) и в изпражненията. Това е доста труден тест.

В по-напреднала възраст, доказателство за недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

Рентгенография на гръдния кош и компютърна томография може да разкрие патологията на бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, разширяване на лимфните възли, области на възпаление.

Изследване на белодробната функция показва намаляване на белодробния капацитет, увеличаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, които показват недостатъчно кислородно обогатяване на кръвта.

Параназалните синуси по време на рентгеново изследване или компютърна томография са потъмнели.

Така, за диагностициране на "кистозна фиброза" е необходимо да се идентифицират четири основни диагностични критерия:

• хронично увреждане на бронхопулмоналната система;
• чревен синдром;
• положителен тест за пот;
• наличие на случаи на заболяване в семейството.

Според скрининга на новородени (комплексен преглед за установяване на наследствени аномалии и заболявания), на 4-тия ден от живота (при недоносени бебета на 7-ия ден) се взима кръв за лабораторни изследвания. Ако се подозира кистозна фиброза, се провеждат допълнителни изследвания.

лечение

В зависимост от тежестта лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се преодолее развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване при сегашното ниво на медицинско развитие.

Лечението на муковисцидоза трябва да бъде изчерпателно.

В случай на белодробна патология, прилагайте:

• Антибиотици за повлияване на патогенната флора, които причиняват възпалението. В зависимост от чувствителността на изолирания патоген се използват цефалоспорини от 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони. Използва се инжекционен и инхалационен метод на приложение на лекарства.
• Муколитици за изтъняване на храчки (за вътрешно приложение и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), амилорид или пулмозим. Муколитиците могат да се прилагат и с бронхоскоп, последван от секреция на секрета и въвеждане на антибиотика директно в бронхите.
• В случай на бронхоспастичен синдром, вдишван с бронходилататори.
• За по-бързо облекчаване на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
• Кинезитерапия: специален комплекс от дихателни упражнения, които подпомагат отделянето на храчките на дихателните пътища. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

С преобладаване на лезии на храносмилателния тракт се използват:

• Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства са панкреатин, панцитрат, мезим-форте, креон.
• При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin и др.). Урсодезоксихолова киселина в комбинация с таурин има добър ефект. С развитието на чернодробна недостатъчност е чернодробна трансплантация. При тежко увреждане на белите дробове и черния дроб е възможно трансплантация на черния дроб и белия дроб.
• Витаминотерапия: витаминни комплекси с микроелементи.
• Храната на децата с муковисцидоза трябва да бъде по-висока от възрастовата норма по отношение на калориите, витамините и микроелементите. Предписана е протеинова диета, а мазнините не са ограничени, а при постоянна употреба на ензимни препарати.

перспектива

Кистозната фиброза е много сериозно заболяване, прогнозата зависи от наличието или отсъствието на усложнения и времето на клиничните симптоми на заболяването. Когато симптомите се появяват в бебето, прогнозата е по-лоша. Резултатът е повлиян и от ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

В по-голяма степен прогнозата определя тежестта на бронхопулмоналния синдром. С наслояването на хронични инфекции, причинени от Pseudomonas sutum, прогнозата е по-лоша.

Преди това повечето деца умират преди година. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза се е увеличила. Смъртността е намаляла от 80% на 36%.

предотвратяване

Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, е необходимо да се получи консултация и генетична диагноза преди планираната бременност.

Възобновяване за родители

Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременността и генетичната диагноза на двамата партньори позволяват да се избегне дете с кистозна фиброза.

Когато детето има горните симптоми, консултирайте се с лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избегнете честото му обостряне и да удължите живота му.

Кой лекар да се свърже

Ако заболяването се открие преди или след раждането на детето, неонатологът, а след това и педиатърът започва да го лекува. Провеждат се редовни прегледи на пулмолога, гастроентеролога, ендокринолога, УНГ специалиста. Родителите се консултират с генетиката.