Муковисцидоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Кистозната фиброза е тежко, наследствено хронично заболяване, което се появява в резултат на протеинова мутация, която участва в движението на хлорни йони през клетъчната мембрана, което води до секреция на жлези на външната секреция, които произвеждат пот и слуз. Не може да се подценява ролята на слуз в човешкото тяло: овлажнява и предпазва органите от изсъхване и инфекция от патогенни бактерии. По този начин, нарушенията на производството на слуз лишават човек от една от най-важните механични бариери. Кистозната фиброза е неизлечима и неизбежно води до сериозно нарушение на дейността на вътрешните органи.

Какво означава терминът "кистозна фиброза", ако е разчленен в съставните му части? “Мукус” е слуз, “висцид” е вискозен, което напълно съответства на същността на болестта. Прилепващата, лепкава слуз се натрупва в панкреаса и бронхите, буквално “запушва”, запушва ги. Застойната слуз е благоприятно място за размножаване на патогенни бактерии. Стомашно-чревният тракт, параназалните синуси, бъбреците и целият урогенитален тракт също са засегнати.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация на хромозома 7. Тази хромозома е отговорна за синтеза на протеин, който контролира движението на хлорни йони през мембраната. В резултат на заболяването хлорът не напуска клетката и се натрупва в него в големи количества. И тогава - като в една приказка: "баба за дядо, дядо за ряпа...". Само тази приказка - „с нещастен край“ (в). Хлорът привлича натриеви йони, а зад тях се влива вода. Самата вода е катастрофална и няма достатъчно слуз, за ​​да му се даде необходимата последователност. Той губи свойствата си и вече не може да изпълнява функциите, които природата му е надарила.

Друг механизъм за развитието на заболяването е както следва. Слузта, застояла в бронхиалното дърво, вече не я изчиства от замърсители на околната среда (прах, дим, вредни газове). Там, в бронхите, се забавя и всеки микробен "риффа", причиняващ инфекции и възпалителни реакции.

Възпалението е последвано от нарушение на структурата на бронхиалния ресничест епител, на който са поверени основните функции на "асцинизацията". Количеството на защитните имуноглобулинови протеини, секретирани в лумена на бронхите от същия епител, намалява. Микроорганизмите във времето "подкопават" еластичния бронхиален скелет, във връзка с който бронхите отшумяват и стесняват, което допринася за стагнацията на слуз и пролиферацията на бактериите.

И какво се случва междувременно в храносмилателния тракт? Панкреасът отделя и гъста слуз, която запушва лумена на нейните канали. Ензимите не влизат в червата, което води до разрушаване на абсорбцията на храната. Физическото развитие на детето се забавя, намаляват се интелектуалните способности.

Симптоми на кистозна фиброза

Заболяването започва постепенно. С течение на времето симптомите на лавината се увеличават и патологичният процес става хроничен.

Първите признаци на кистозна фиброза могат да се видят, когато детето достигне шест месеца. Около тази възраст, майчиното мляко престава да бъде единственият източник на храна за детето и тези имунни клетки, които са били предавани с майчиното мляко, спират да предпазват бебето от патогенни микроорганизми. Стазисът на слуз, съчетан с бактериална инфекция и предизвиква първите симптоми:

• непродуктивна инвалидизираща кашлица с ограничено количество вискозен храчки;
• задух;
• синя кожа;
• може би леко повишаване на температурата;

С течение на времето, хипоксията причинява забавяне на физическото развитие на детето, теглото се придобива по-бавно, детето е бавно, апатично.

Разпространението на инфекцията в белите дробове (основно пневмония) дава на клиничната картина нови бои:

• фебрилна температура;
• тежка кашлица с обилна храносмилателна система, богата на гной;
• симптоми на интоксикация (главоболие, замаяност, гадене, повръщане)

Има сгъстяване на крайните фаланги на пръстите на вида на "барабанните пръчки"

Потвърждението на хроничните патологични процеси в белите дробове е образуването на пръсти по вида на "барабанните пръчки" (със заоблени връхчета), а ноктите стават изпъкнали, наподобяващи часовници. Хипоксията, която е незаменим атрибут на хроничните белодробни заболявания, неизбежно води до нарушаване на сърдечно-съдовата система. Сърцето няма достатъчно сила, за да организира нормален кръвен поток в болните бели дробове. Симптомите на сърдечна недостатъчност се развиват.

Поражението на панкреаса се проявява под формата на хроничен панкреатит и всички съпътстващи я симптоми.

От другите симптоми на кистозна фиброза трябва да се отбележи следното:

• образуването на гърдите с барел;
• суха кожа, загуба на еластичност;
• крехкост и загуба на коса.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагнозата на муковисцидоза започва от самото начало: събира се информация за всички семейни заболявания, дали роднините са имали симптоми на кистозна фиброза, какво е характеризирало, до каква степен се проявяват. Провежда се генетично изследване на ДНК (в идеалния случай, при бъдещи майки) за наличието или отсъствието на дефектен ген. Ако има такъв, бъдещите родители трябва да бъдат предупредени за възможните последствия.

За муковосцидоза е разработен специален тест за изпотяване, който се състои в определяне съдържанието на натриеви и хлорни йони в потта на пациент след предварително приложение на пилокарпин. Последното стимулира производството на слуз и пот от жлези на външната секреция. Възможно е да се предположи наличието на кистозна фиброза при концентрация на хлор в потта на пациента над 60 mmol / l.

След теста пот се правят лабораторни анализи на храчки, изпражнения, кръв, ендоскопско изследване на бронхите, спирографско изследване, дуоденална интубация с вземане на панкреатична секреция и по-нататъшно изследване за наличие на активни ензими.

Лечение на муковисцидоза

Лечението на кистозната фиброза е насочено преди всичко не към изчистване на самата болест (това е нереалистично), а в облекчаване на хода му. В същото време, активните терапевтични мерки (в острата фаза на заболяването) постоянно се редуват с профилактично (във фазата на ремисия). Тази тактика ви позволява да удължите живота на пациента.

Лечението на муковисцидоза има следните цели:

• периодично почистване на бронхите от натрупаната гъста слуз;
• саниране на бронхите от патогенни бактерии;
• укрепване на имунитета.

Слузта от бронхите се отстранява с помощта на физически упражнения (спортни, танцуващи, дихателни упражнения) и фармакологични средства (като муколитици).

За борба с инфекциите, използването на такива антибиотици, чието действие се простира в широк антимикробен диапазон (цефалоспорини, макролиди, респираторни флуорохинолони).

За да се намали подуването на дихателните пътища, причинено от хронична инфекция, се използват инхалаторни кортикостероиди (бкламетазон, флутиказон).

В тежки случаи се провежда кислородна терапия с маскиран кислород.

Въздушната проводимост и газообменът в белите дробове могат да бъдат подобрени чрез физиотерапия (затопляне на гърдите).

Както вече споменахме, болестта влияе неблагоприятно на смилаемостта на храната. За да се оптимизира храносмилателната функция, към диетата се добавят по-висококалорични (месо, яйца, заквасена сметана, сирене) и допълнително се въвеждат ензимни препарати (креон, празнични и др.).

В заключение бих искал да представя малко здравословен оптимизъм: въпреки очевидно неблагоприятната прогноза за изхода на заболяването, с лечебното лечение, започнало навреме и щателно спазване на всички медицински препоръки за пациент с муковисцидоза, е доста реалистично да се живее до 45-50 години. Известна надежда дава и въвежда през последните години хирургичен метод за лечение на кистозна фиброза, състоящ се в трансплантация на белите дробове (двете лопасти). И тази година бе извършена операция по трансплантация на белия дроб на пациент с муковисцидоза в Русия, което беше истинско събитие за годината.

Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, засягащо екзокринните жлези на дихателната и храносмилателната система. За развитието на болестта е отговорен трансмембранният регулатор на проводимостта на йони на Na и CI - ген, разположен на дългото рамо на 7-та хромозома. Днес има няколкостотин разновидности на мутациите, които водят до развитие на нелечима болест с определена клинична картина.

Името на заболяването идва от комбинацията от думите „слуз“, което означава „слуз“, и „вискус“ - „лепило за птици“, което се отличава със специален вискозитет. Терминът е въведен през 1944 г., но днес не се използва във всички страни. Кистозната фиброза е известна също като кистозна фиброза. Сложна и опасна болест се наследява от родителите на децата и може да се прояви във всяка възраст. В повечето случаи първите прояви на заболяването се наблюдават непосредствено след раждането и се увеличават с напредването му.

Особености на хода на кистозната фиброза при възрастни

Муковисцидозата е неизлечима болест, която засяга главно белодробната система и органите на стомашно-чревния тракт. Мъжете и жените са еднакво възприемчиви към развитието на болестта, ако родителите им са диагностицирани с муковисцидоза или носят дефектен ген. Да излекуваме заболяването днес не е възможно. Ето защо основната задача на лекарите и самите пациенти е да забавят прогресията на заболяването и да избегнат развитието на усложнения. С навременна диагностика на кистозна фиброза и компетентна медицинска помощ, средната продължителност на живота на пациентите е от 20 до 30 години.

Кистозна фиброза при мъжете

Разликите в хода на заболяването при мъжете и жените са само в особеностите на работата на някои от системите на тялото им, засегнати от муковисцидоза. Генетичното заболяване води до значително повишаване на вискозитета на секрети, произвеждани от екзокринни жлези. Така, при мъже с кистозна фиброза семенната течност става вискозна и не може да премине през семепровода по време на еякулацията. В повечето случаи това води до безплодие.

Муковисцидоза при жени

Генетичното заболяване не засяга репродуктивната система на женското тяло. Въпреки това, вискозитетът на слузта, покриваща шийката на матката, предотвратява проникването на сперматозоидите и понякога усложнява процеса на оплождане. Една жена с такава диагноза може да забременее, но за нея ще отнеме много повече време, отколкото за абсолютно здрави жени.

Трябва да се отбележи, че когато се диагностицира, и мъжете, и жените трябва да подхождат към планирането на детето с най-голяма отговорност. Тъй като родителите са здрави, независимо дали кистозната фиброза е болна или ДНК съдържа дефектен ген, зависи от живота на бъдещото бебе.

Възможна ли е бременност с кистозна фиброза?

Цервикалната слуз в репродуктивната система на женското тяло е не само надеждна защита срещу патогени, но и "врата" за преминаване на мъжките зародишни клетки. При здрави жени, плътността на цервикалната слуз по време на овулацията се намалява, което допринася за проникването на сперматозоидите и съответно за зачеването на детето. При жени с кистозна фиброза, вискозитетът на секрецията на репродуктивната система винаги се увеличава, така че забременяването е много по-трудно.

Кистозна фиброза по време на бременност: възможни усложнения

С развитието на съвременната медицина в лечението на муковисцидоза продължителността на живота на пациентите се увеличава. И днес жените достигат ранна възраст и могат да мислят за създаване на собствено семейство и деца. Жени с кистозна фиброза могат добре да понасят бебето. Но в същото време те се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение. Сред усложненията на заболяването по време на бременност си струва да се отбележи:

• Дихателна недостатъчност на майката.

Докато прогресира, кистозната фиброза с увреждане на белите дробове се проявява чрез различни деструктивни процеси. Един от тези процеси е белодробната фиброза, при която респираторната повърхност на органа е намалена. По време на бременността, когато плодът се увеличава, настъпва компресия на белите дробове, засегнати от фиброзния процес, което води до развитие на опасно усложнение.

Фиброзата на белодробната тъкан води до увеличаване на размера на сърцето, което работи с повишена сила, осигуряващо кръвообращението. Кистозна фиброза при възрастни жени, носещи бебе, може да доведе до развитие на остра сърдечна недостатъчност по време на раждане.

• Спонтанен аборт или дефектно развитие на плода.

Прекомерното натоварване на системата от органи, засегнати от кистозна фиброза, може да доведе до кислородно гладуване на плода или до недостатъчно внасяне на хранителни вещества в развиващия се организъм.

В допълнение, жените с кистозна фиброза по време на бременност са по-податливи на развитието на диабет. Това се дължи на факта, че генетично заболяване често е придружено от увреждане на органите на храносмилателния тракт и по-специално на панкреаса. Нарушения в организма, които изпълняват както екзокринна, така и ендокринна функция, водят до намаляване на производството на хормона инсулин, който е отговорен за нормализирането на нивата на кръвната захар. Дефицитът на инсулин е основната причина за диабета.

Муковисцидоза при деца

Ако един от родителите е диагностициран с муковисцидоза, или един от тях е носител на дефектен ген, вероятността да има здраво дете все още съществува. За да се определи наличието на такъв ген в плода може да бъде дори през първия триместър на бременността. Ако съответният анализ не е извършен своевременно, има редица диагностични процедури, извършвани веднага след раждането на бебето или през всеки период от живота му.

Кистозна фиброза при новородени

При заболяване като кистозна фиброза симптомите могат да се появят веднага след раждането на детето, през първата година от живота му, в предучилищна или юношеска възраст. При раждането бебето може веднага да развие чревна обструкция. В този случай основният симптом на муковисцидоза е липсата на освобождаване на меконий и появата на признаци, свързани с нарушения в храносмилателната система, например, абдоминално раздуване, повръщане, обструктивна жълтеница и др. за изкуствено хранене.

Пациенти с кистозна фиброза в юношеска възраст

В някои случаи кистозната фиброза може да бъде асимптоматична от момента на раждането на бебето. Първите признаци на заболяването в този случай се появяват в предучилищна и юношеска възраст. Огромна роля в лечението на кистозна фиброза при деца играе ранната му диагноза. Следователно, ако един от родителите е болен или е носител на дефектния ген, е необходимо да съобщите това на лекаря и да се подложи на подходящ преглед веднага след раждането на бебето. Ако родителите не знаят дали са носители на мутантния ген CFTR, но има случаи на кистозна фиброза при деца или възрастни в рода на единия от тях, е необходим и преглед.

Кистозна фиброза: причините за заболяването

CFTR е ген, който е трансмембранен регулатор на кистозната фиброза. Намира се в хромозома 7. Неговата основна задача е кодирането на синтеза на специален протеин, който е отговорен за транспортирането на хлорни йони през клетъчната мембрана. Мутациите в гена CFTR са единствената причина за кистозна фиброза. Има повече от петстотин мутации на този ген, и всеки от тях причинява заболяване с различна тежест на симптомите и степен на прогресия.

Мутация на CFTR гена и развитие на кистозна фиброза

Дефектите в трансмембранния ген на кистозната фиброза водят до нарушаване на химичните процеси в клетките на жлезите на външната секреция. Клетките започват да натрупват хлорни йони, което от своя страна подпомага активното прибавяне на натриеви йони. Тази реакция стимулира натрупването на вода вътре в клетките на екзокринните жлези, което води до дехидратация на клетъчно-клетъчните тъкани. Поради такива нарушения, вискозитетът на секрецията, продуцирана от екзокринни жлези, се увеличава значително. Кистозна фиброза при деца и възрастни засяга всички жлези на външната секреция, но болестта причинява най-голяма вреда на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система.

Прехвърляне на гени от родители към деца

Кистозната фиброза е изключително наследствено заболяване, предавано директно от родителите на деца. Случаи, в които и двамата родители са болни, са доста редки, тъй като при мъжете в повечето случаи заболяването води до безплодие, а за жените значително намалява шансовете за успешно зачеване. Но често мъжете и жените дори не подозират, че са носители на дефектен ген CFTR.

В процеса на зачеването двадесет и три женски и двадесет и три мъжки хромозоми се включват в образуването на ембрионални клетки. Детето наследява генетична информация от двамата родители. Ако и мъжът и жената са носители на дефектен ген, в 50% от случаите децата придобиват този ген, но не страдат от муковисцидоза, при 25% са напълно здрави, а в 25% от случаите развиват наследствено заболяване. Ако един от родителите е носител на увредения ген, а вторият е здрав, децата с 50% шанс могат да бъдат родени или здрави, или да наследят гена.

За да се определи рискът от болно дете, двойка, планираща семейство, трябва да се подложи на генетичен тест. Наложително е да направите това:

• двойка, при която един или двама партньори са болни или са носители на дефектен трансмембранен регулатор на кистозна фиброза;
• тези, които в семейството са хора, страдащи от това наследствено заболяване;
• семейство, в което вече има дете с муковисцидоза.

Такова проучване ще помогне на двойката да оцени риска от зачеване на дете. Ако зачеването вече е настъпило, бъдещите родители могат да разсеят страховете си или да ги потвърдят с пренатална диагноза.

Форми на кистозна фиброза

В съвременната медицинска практика е обичайна практика класифицирането на муковисцидоза при възрастни и деца според формите. Определянето на формата на развитие на заболяването зависи от увреждането на органите, които се наблюдават при пациента. Най-честите белодробни и чревни форми на заболяването засягат съответно дихателната и храносмилателната система на тялото. Но най-често срещаната е смесената форма на заболяването, характеризираща се с едновременно участие на двете системи.

Белодробна форма

Кистозната фиброза на белите дробове е втората най-често срещана форма на наследствено заболяване. Диагностицирайте в 15-20% от случаите. Дефектният ген, причиняващ натрупвания в клетките на тъканите на органите на дихателната система на хлор и натриеви йони, привличащи вода, осигурява повишен вискозитет на произведените от тях тайни. Това води до стесняване на лумените на бронхите и бронхиолите, блокирането им със запушалка от вискозна слуз, както и до недостатъчна циркулация на въздуха.

Кистозна фиброза може да се появи при деца от първите дни на живота или по всяко друго време по време на тяхното узряване. Симптомите на заболяването могат да се наблюдават, например, на фона на ARVI. Тапите с дебела слуз в лумена на бронхите и бронхиолите в хода на развитието на болестта създават идеална среда за заразяване със стафилококи, хемофилни или сини гнойни бактерии, както и други бактерии или дори цели групи от патогенни микроорганизми. На фона на кистозна фиброза при възрастни и деца, тя е придружена от рецидивиращ бронхит и пневмония. С напредването на заболяването в тялото настъпват необратими промени: гърдите се деформират, развиват се бронхоектази, пневмосклероза, анемия, увеличават се размерите, работят в интензивен режим, сърцето. В по-късните стадии на развитие на кистозна фиброза на белите дробове, пациентите развиват дихателна и често сърдечна недостатъчност.

Чревна форма

Чревна кистозна фиброза се диагностицира при 5-10% от пациентите. Развитието на заболяването е съпроводено с нарушения в храносмилателната система, причинени от липсата на производство на панкреасни ензими. Тази форма на кистозна фиброза при новородените се проявява, като правило, след прехвърлянето на детето от кърмене към изкуствено. С напредването на заболяването при децата има изоставане във физическото развитие и растежът на костната тъкан се забавя. В зряла възраст, пациентите с диагноза на чревната форма на кистозна фиброза се проявяват нередности във функционирането на бронхопулмоналната система и болестта придобива смесена форма.

Деца, които са били диагностицирани с "кистозна фиброза на чревната форма" от раждането или през първите години от живота си, натрупват тегло слабо, въпреки че апетитът им е запазен. Нарушения в храносмилането (разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати) провокират развитието на стагнация в червата, на фона на която се появява подуване на корема, повишено газове и силна миризма на фекалии. Патологичните промени в органите на храносмилателната система могат да бъдат придружени от болезнени усещания. Докато прогресира, кистозната фиброза на чревната форма се съпътства от развитие на нарушения на жлъчния отток, мастна инфилтрация и дори цироза на черния дроб.

Смесена форма

Заболяването със смесена форма се диагностицира, ако пациентът има белодробни и чревни форми на кистозна фиброза веднага. Това се случва в около 65-75% от случаите. Смесената форма на заболяването се счита за най-тежка. Съпровождащи я, като правило, симптомите на различни нарушения на дихателната и храносмилателната системи.

Кистозна фиброза: Симптоми

Още от момента на зачеването е предопределено дали детето ще страда от кистозна фиброза, да се роди здраво или да стане носител на дефектен ген. При около 10-15% от всички случаи симптомите на кистозна фиброза при новородено се появяват в първите дни от живота му. Основният симптом на заболяването в този случай - мекониален илеус. Меконий е първородният изпражнения на бебе, който обикновено излиза на първия ден след раждането му. При кистозна фиброза вискозният и твърде дебел меконий запушва чревния лумен. Детето може да усети подуване и повръщане. В този случай той се нуждае от спешна медицинска помощ.

Ако родителите не са наясно, че са носители на дефектен ген, а детето е родено с кистозна фиброза, само лабораторната диагностика може да помогне за определяне на заболяването. Повечето от симптомите на кистозна фиброза са неспецифични, което може да доведе до неправилна диагноза. Тези симптоми са:

• повишена соленост на потта;
• лошо наддаване на тегло при нормален апетит;
• нарушения в храносмилането (диария, чест порив на изпражненията, мазни и фетидни изпражнения);
• удебеляване на върховете на пръстите, както на ръцете, така и на краката;
• хрипове и хрипове, както при бронхит;
• честа продуктивна кашлица, при която се отделя храчка и има гъста консистенция.

Освен това при пациенти с кистозна фиброза, както при възрастни, така и при деца, може да се наблюдава ректален пролапс (пролапс на ректума).

Тези симптоми могат да покажат наличието на различни заболявания и не са признаци, характерни само за кистозна фиброза. Затова е необходимо да се проведе диференциална диагноза.

Поражението на бронхите и белите дробове

С диагноза кистозна фиброза, симптомите на заболяването се появяват в хода на неговото развитие. Структурните промени в белодробната и храносмилателната система са изострени през годините, дори и при своевременно лечение. Така че, с кистозна фиброза на белите дробове има няколко етапа на неговото развитие:

• Прекъсващи функционални промени.

Продължителността на този етап може да достигне 10 години. През този период пациентите могат да изпитат суха кашлица, хриптене в белите дробове и задух (по време на физическо натоварване).

Този етап продължава за всеки пациент по различен начин, но средната му продължителност е 2-15 години. Ефектите на белодробната кистозна фиброза се проявяват под формата на кашлица с обилна секреция на вискозен слюнка, честа диспнея и силна бледност на кожата. Към клиничната картина могат да се добавят и признаци на инфекциозни заболявания като бронхит или пневмония.

• Усложнения при хроничен бронхит.

Етапът може да продължи от 3 до 5 години. В този стадий на развитие на признаци на кистозна фиброза, диспнея при пациенти се появява дори и при минимална физическа активност. Кожата става бледа, понякога става синкав цвят. Децата имат значително изоставане в развитието. Като инфекциозни усложнения на този етап могат да се развият пневмония и други животозастрашаващи заболявания.

• Тежка сърдечно-белодробна недостатъчност.

Този етап е краен в развитието на кистозна фиброза и води до смърт на пациента. Тя може да продължи от няколко месеца до шест месеца. Дори и в покой, човек има задух, развива оток на краката.

Продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза зависи от това колко интензивно се развива заболяването. Ако кистозната фиброза при новородените не се прояви симптоматично и първите му признаци могат да бъдат открити на възраст след 5 години, тогава подобна прогноза за пациента става по-благоприятна.

Кистозна фиброза и сърдечна недостатъчност

Сърдечната недостатъчност е усложнение на белодробната кистозна фиброза. Хроничните заболявания, засягащи бронхопулмоналната система, водят до недостатъчно насищане на тъканите с кислород. При структурни промени обемът на функциониращата белодробна тъкан намалява. В резултат на това сърцето трябва да работи с двойна сила, опитвайки се да осигури кръвообращението в тъканите на белите дробове, които са претърпели патологични промени. Такова напрежение постепенно води до увеличаване на размера на сърцето, което допълнително застрашава пациентите с диагноза кистозна фиброза чрез развитие на сърдечна недостатъчност. Неговите основни симптоми са:

• сърцебиене (тахикардия);
• появата на недостиг на въздух при липса на физическа активност;
• развитие на цианоза на кожата, проявяваща се на първо място, след това се разпространява в цялото тяло.

С диагноза кистозна фиброза пациентът постоянно се нуждае от помощта на лекарите. Правилният подход към лечението на заболяването ще забави развитието му и значително ще облекчи състоянието на пациента.

Муковисцидоза: признаци на стомашно-чревни увреждания

Ако пациентът е диагностициран с кистозна фиброза, признаците на увреждане на храносмилателната система се изразяват главно в дисфункция на панкреаса. Този орган произвежда ензимите, необходими за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, които влизат в организма с храна. При пациенти с кистозна фиброза на чревната форма най-често при пациенти се развива панкреатит. Възпалително заболяване на хронична форма засяга панкреаса, което впоследствие води до образуването на съединителна тъкан на мястото на местата, които произвеждат храносмилателни ензими. За такъв патологичен процес е характерен:

• чувство на тежест в горната част на корема, което се проявява по време или след хранене;
• раздразнение на корема, възникващо на фона на непълно усвояване на храната, постъпваща в организма;
• диария поради недостатъчно усвояване на мазнините.

При кистозна фиброза панкреатитът е съпроводен с нарушаване на абсорбцията на хранителни вещества и витамини. На този фон в детството често се диагностицира забавяне на цялостното развитие. В допълнение, хранителните и витаминни дефицити влияят върху функционирането на имунната система, която не е в състояние да издържи на инфекции.

В ранните стадии на развитие на муковисцидоза аномалиите във функционирането на черния дроб и жлъчните пътища практически не се проявяват. С напредването на заболяването черният дроб може да се увеличи, както и развитието на жлъчна стаза, което води до запушване на жлъчните пътища с плъх от гъста слуз, което от своя страна причинява обструктивна жълтеница.

Муковисцидоза: диагноза

Основните методи за диагностициране на кистозна фиброза са аналитични, клинични и лабораторни изследвания. Тъй като заболяването е наследствено, събирането на информация за пациента, присъствието на хора, които са носители на дефектен ген, или тези с кистозна фиброза, играе важна роля в неговото откриване. Клиничният преглед ви позволява да откривате външни признаци на нередности в работата на определени системи на тялото, характерни за заболяването. С помощта на лабораторни изследвания, експертите ще могат да опровергаят или потвърдят заболяването, както и да оценят степента на увреждане на тялото.

Днес най-честите тестове за кистозна фиброза са:

• провеждане на генетични изследвания за определяне на наличието на дефектен ген и неговата мутация;
• проби от пот, предназначени да определят концентрацията на хлор и натриеви йони в течността, образувана от потните жлези;
• пренатален анализ, използван за откриване на дефектен ген в плода по време на развитието на плода;
• неонатален скрининг, използван за диагностициране на кистозна фиброза при новородени.

Всеки от посочените по-горе диагностични методи се характеризира с определена точност на резултата и достъпност за пациенти, живеещи в определен регион.

Пренатална диагностика на заболяването

Феталната пренатална ДНК за кистозна фиброза е диагностика, която ви позволява да определите дали детето е носител на дефектния ген. Тази диагностична процедура е подходяща за родители, които сами по себе си са носители на гена CFTR, или болно дете вече е родено в семейството им. Такъв анализ на кистозна фиброза може да се извърши чрез изследване на всеки материал, съдържащ фетална ДНК:

• хорионните вълни могат да се приемат на 9-14 седмица;
• на 16-21 седмица, околоплодната течност се събира около плода по време на развитието на плода;
• От 21 седмица, анализ на кистозна фиброза може да се извърши чрез изследване на кръвта на пъпната връв на плода.

Колкото по-скоро е открит дефектен ген в плода, толкова повече време остава на родителите да решат дали да продължат бременността или не.

Генетични изследвания

ДНК изследванията позволяват да се определи кистозна фиброза в около 90% от случаите. Анализът има за цел да открие специфична генна мутация. Като правило, за да се определи заболяването, е достатъчно да се анализират тези мутации на трансмембранния регулатор на кистозната фиброза, които са често срещани в района, в който живее пациентът. Материал за генетични изследвания се получава чрез вземане на венозна кръв от пациент.

Единственият недостатък на генетичната диагноза на кистозната фиброза е високата му цена и недостъпност за населението на много региони на страната. Генетичните изследвания обаче са особено важни не само за самите пациенти. Техните резултати се използват активно при разработването на методи, които биха могли да направят живота на пациентите още по-добър и по-дълъг.

Изпитване на пот

При заболяване като кистозна фиброза най-често се диагностицира чрез изследване на потта. Тази диагностична техника е разработена през 1959 година. Нейното поведение е да изследва потта на пациента на нивото на съдържание на натриеви йони и хлор. Йонофореза пилокарпин се използва за активиране на работата на потните жлези. Под влияние на слаби токови изхвърляния, лекарството се инжектира подкожно. След началото на действието му се събира потта. За диагностицирането на кистозна фиброза се изисква минимум 100 mg течност.

За анализа могат да се използват и специални анализатори на потта. Обемните проби трябва да се провеждат три пъти в съответствие с определени периоди от време. Заслужава да се отбележи, че при наличието на определени заболявания, например HIV инфекция или целиакия, резултатът от тестовете за пот може да бъде или фалшиво-отрицателен, или фалшиво-положителен. Ето защо при получаване на положителен резултат от тестовете за пот и наличието на признаци на кистозна фиброза е необходимо да се извърши генетичен тест.

Изследване на новородени

Неонаталният биохимичен скрининг за определяне на кистозна фиброза в Русия е задължителен от 2006 г. насам. Такава диагностична мярка ви позволява да определите кистозна фиброза в най-кратко време и да започнете лечение. Екранът се показва по следния начин:

• 4-5 дни след раждането, детето взема кръв от петата, което се изследва с помощта на специален тест;
• в случай на положителен резултат от анализа е необходимо да се повтори тестът
• ако резултатите не са се променили, се извършва тест за пот;
• за окончателната диагноза, детето трябва да бъде под строг медицински контрол през първата година от живота.

Ако след всички изследвания детето бъде диагностицирано с “муковисцидоза”, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегне бързото прогресиране на заболяването и развитието на усложнения.

Лабораторна и инструментална диагностика

Други лабораторни изследвания и методи на инструментална диагностика са насочени към идентифициране на нарушения в работата на болните органични системи. Пациентите редовно трябва да преминат общ кръвен тест, анализ на изпражненията и секреция на слюнка при кашлица. Ултразвуково изследване е необходимо, например, в случай на увреждане на черния дроб, жлъчния мехур или сърдечния мускул. Рентгенологично изследване на гръдния кош се извършва за оценка на състоянието на бронхите и белите дробове, навременното откриване на екзацербации и развитието на усложнения.

Муковисцидоза: лечение

С диагнозата "муковисцидоза" лечението изисква много време и усилия. Основната му цел е да забави развитието на заболяването и да предотврати развитието на усложнения. Лечението на муковисцидоза е симптоматично. Тя включва не само лекарствена терапия, но и използването на други методи на лечение, например кинезитерапия, диетична терапия и физиотерапия. При заболяване като кистозна фиброза лечението е насочено към:

• създаване на идеални условия за пълния живот на пациентите;
• защита на тялото на пациента от респираторни инфекции или тяхното навременно лечение;
• защита на пациента от стрес, неблагоприятно въздействие върху състоянието на имунната система;
• осигуряване на здравословна диета, която съдържа увеличено количество мазнини.

Съвременното лечение на кистозна фиброза включва използването на различни терапевтични техники на всеки етап от заболяването. Те помагат не само да се справят с обострянията, но и да поддържат тялото по време на периоди на ремисия.

Стомашно-чревна терапия

Нарушения в панкреаса водят до липса на производство на храносмилателни ензими, които разграждат мазнините, протеините и въглехидратите. За да се възстанови тази функция, пациентите с кистозна фиброза на чревните и смесени форми се предписват лекарства, съдържащи панкреатични ензими. Дозировката на лекарствата и режимът на приемане се определят индивидуално според резултатите от лабораторните изследвания. Такова лечение е предназначено за нормализиране на храносмилателния процес и предотвратяване на развитието на усложнения, например недостиг на витамин.

Ако по време на прогресията на кистозната фиброза има нарушения на черния дроб, на пациентите се предписват лекарства, които предпазват организма от разрушителните ефекти на токсините и други вещества, влизащи в кръвта, поради метаболитни нарушения.

Лечение на белодробна кистозна фиброза

Подходът за лечение на белодробна кистозна фиброза трябва да бъде сложен. Терапевтичните интервенции включват:

Подготовката на този ефект се използва за втечняване на бронхиални секрети и стимулиране на почистването на бронхиалното дърво от гъста и вискозна слюнка.

Такава физиотерапия ви позволява да разширите кръвоносните съдове на белите дробове и бронхите, подобрявайки пропускливостта на въздуха.

• Приемане на противовъзпалителни средства.

Лекарства, чието действие е насочено към елиминиране на възпалителния процес в тъканите на дихателните пътища, могат да бъдат прилагани или под формата на таблетки, или под формата на инхалации.

Тази техника е особено ефективна в комбинация с приемането на муколитици. Постуралният дренаж, клопфмасаж, перкусия и специални дихателни упражнения ще осигурят ефективно отстраняване на втечнения слюнка от бронхите и белите дробове.

Антибиотичните препарати са показани при пациенти с инфекциозни лезии на органите на дихателната система. Лекарствените продукти, отпускани по лекарско предписание, зависят от вида на инфекцията и трябва да се извършват изключително от лекуващия лекар според резултатите от лабораторните изследвания.

Хората, страдащи от кистозна фиброза, могат да правят бадминтон, голф, колоездене и конна езда, плуване и др., За да укрепят тялото и да поддържат физическата си годност.

Ежедневната диета на пациенти с муковисцидоза трябва да се състои от храни, богати на протеини. Количеството консумирана мазнина не трябва да се ограничава.

Всяка рецепта за лечение на кистозна фиброза трябва да се предписва само от лекар. Самолечението не само ще доведе до желания резултат, но и ще бъде опасно за живота и здравето на пациента. Например, на хора с диагноза "кистозна фиброза" е забранено да приемат лекарства, които потискат кашлицата.

Лечение на остри и хронични възпалителни процеси

С развитието на такива усложнения като остри или хронични възпалителни процеси при кистозна фиброза се изисква спешна медицинска помощ. Пациентите могат да бъдат назначени:

• Приемане на антибиотици с широк спектър на действие под формата на таблетки, интрамускулни или интравенозни инжекции.

Видът на лекарството и дозировката му се предписват след оценка на състоянието на пациента

Назначаването на такива лекарства е важно при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма, в резултат на кистозна фиброза на чревните или белодробни форми.

Тази техника може да се използва не само за лечение на остри състояния, но и за поддържане на тялото през целия живот. С него можете да подобрите степента на насищане с кислород в кръвта.

Тази категория включва инхалация, която обикновено се използва във връзка с нагряване на гърдите. Подобна физиотерапия позволява повишаване на въздушната пропускливост на органите на дихателната система.

Ако състоянието на детето или възрастния с муковисцидоза се влоши, е необходимо спешно да се обадите на линейка или да отидете в болницата сами.

Диагнозата на муковисцидоза: прогнозата за пациентите

Към днешна дата е възможно да се отбележи значителен напредък в разработването на терапевтични техники, предназначени за борба с муковисцидозата. Задължителният неонатален скрининг на новородените ви позволява да определите болестта навреме и веднага да започнете лечението му. Освен това е възможно още през деветата седмица на бременността да се проведе пренатално проучване и да се разбере дали феталната ДНК съдържа мутирал ген. Подобни мерки през последните години значително намалиха броя на децата, родени с тази диагноза, а пациентите с муковисцидоза значително увеличиха шанса за дълъг живот.

Трябва да се отбележи, че продължителността на живота на пациентите зависи до голяма степен от формата на муковисцидоза и от навременността на началото на лечението. Основната задача на лекарите в същото време е да обучават възрастни пациенти и родители на болни деца да изпълняват правилно всички назначения и редовно да се подлагат на прегледи.

Днес прогнозата за хора, страдащи от муковисцидоза, е по-благоприятна от преди няколко десетилетия. Така че, през 50-те години на миналия век, пациентите с такава диагноза могат да живеят средно 10 години. Днес продължителността на живота им е 30 години или повече. В някои страни тази цифра е дори по-висока. Разбира се, има случаи, когато детето се ражда и тялото му вече е засегнато от тежка форма на кистозна фиброза, в резултат на което той може да умре в първите часове на живота си. Въпреки това, бърз напредък на съвременната медицина дава надежда, че в близко бъдеще, пациентите с такава диагноза ще могат да живеят напълно и дълго време, следвайки всички препоръки на лекаря.

Превенция на заболяванията

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена CFTR, появата на заболяването не може да бъде избегната. Единствената превантивна мярка за раждането на болно дете е да се подложи на генетичен анализ при планиране на зачеването или пренаталния тест, което позволява да се определи генната мутация по време на вътрематочното развитие на плода.

Двойките, в които някой от партньорите или и двете едновременно са носители на дефектен ген или имат муковисцидоза, трябва да са наясно с риска да имат дете със същата диагноза. Ето защо, преди планирането на зачеването, е необходимо да посетите лекар и да преминете предписания от него изпит.

Определяне на предразположение към заболяването

При планиране на дете в двойки, които вече са имали деца с муковисцидоза, или двойки, които не знаят дали са носители на дефектен ген, е необходимо да се преминат съответните тестове. Това ви позволява предварително да определите и оцените всички рискове от зачеването на бебето. Ако вероятността за раждане на бебето е доста висока, двойката може да прибегне до ин витро оплождане. Провеждането на пред-имплантационната генетична диагностика на ембриона напълно ще елиминира наличието на дефектен ген в неговата ДНК.

Предотвратяване на усложнения

Предотвратяването на усложнения при диагностицирането на "кистозна фиброза" предполага ясно прилагане на всички предписания на лекуващия лекар. Медицинската терапия, физиотерапията и здравословният начин на живот ще забавят развитието на заболяването и ще удължат живота на пациента. Важна е и личната хигиена. Това ще намали риска от навлизане на вирусни инфекции, бактерии и други патогенни микроорганизми в тялото, отслабени от основното заболяване.

За профилактика на инфекциозни заболявания при деца с муковисцидоза, както и за здрави, е показана ваксинацията. С помощта на навременна ваксинация е възможно да се предотвратят усложненията на много "детски" заболявания, например морбили или магарешка кашлица. Деца, диагностицирани с муковисцидоза, трябва да следват схемата на ваксинация, като вземат предвид настоящото състояние на организма. Препоръчва се също редовното прилагане на ваксини срещу грип.

Важна превантивна мярка за предотвратяване на усложнения от бронхопулмоналната система е да се предпази детето от очевиден контакт с възможните източници на инфекция. Децата с муковисцидоза могат да посещават предучилищни и общообразователни институции, но по време на сезонни огнища на АРВИ трябва да се въздържат от пребиваване в големи колективи.

За предотвратяване на усложнения от стомашно-чревния тракт, стриктно спазване на диетата, вземането на ензим-съдържащи лекарства строго по график и поддържането на здравословен начин на живот играе важна роля. Възрастните пациенти трябва да спрат да пият и да пушат напълно. За всякакви въпроси, възникващи в ежедневието, е необходимо да се консултирате с Вашия лекар и да се вслушате в неговите препоръки.

Кистозна фиброза

Кистозната фиброза определя наследствено генетично заболяване, придружено от специфично системно увреждане на екзокринните жлези. Муковисцидозата, чиито симптоми се определят на базата на гореспоменатото увреждане, е хронична и нелечима болест, придружена от нарушение на дихателните органи, както и нарушения, свързани с функциите на органите на храносмилателната система, включително редица други съпътстващи заболявания.

Общо описание

Кистозна фиброза (CF), тъй като тази дефиниция на действителната патология се използва в Европа (и всъщност в нашата страна), докато в Канада, Австралия, САЩ и в други страни тя се определя като "кистозна фиброза на панкреаса" и В този вариант характеристиките на неговите морфологични прояви се разкриват в най-голяма степен. Трябва да се отбележи, че това заболяване е често срещано явление, както се вижда от показателите за честотата на появата му. Така съотношението 1: 2500 се определя само за новородени в европейските страни, което от своя страна показва, че най-малко четирима души имат шанс да получат кистозна фиброза за 10 000 новородени.

Поражението на кистозната фиброза се случва с една и съща честота, независимо от пола, т.е. и момчетата, и момичетата са еднакво засегнати. Като се има предвид факта, че говорим за генетично заболяване, трябва да се има предвид, че пациентите вече са родени и е невъзможно да се получи кистозна фиброза. Междувременно болестта може да продължи дълго време без прояви на симптоми, затова е препоръчително при възрастни да се обмисли муковисцидоза. Неговите симптоми се диагностицират в този вариант в около 4% от случаите, въпреки че преобладаващата част от това заболяване се проявява през първите години от живота си. Като се има предвид факта, че децата се раждат вече с него, често се определя като наследствена кистозна фиброза или вродена кистозна фиброза.

Децата се разболяват, когато получат един мутантен ген от всеки родител. Ако се наследява само един такъв ген, в този случай се взема предвид неговото състояние на носител („носители на CF”), при което патологиите, съответстващи на заболяването, не се диагностицират. Като се има предвид, че гените, които всеки човек има, са двойки, всеки от нас, съответно, е носител на две копия на всеки от гените (отново, един ген от майката, един от бащата). Някои гени са лишени от възможността за нормално функциониране в нарушение на тяхната структура. Когато такова нарушение в структурата на гена се променя. Следователно, за да се развие кистозна фиброза (както и много други генетични заболявания), е необходимо да се получат, както е отбелязано в първоначалния пример, два изменени гена. С родители, които носят MV, всяко дете от двойка може, с 25% шанс да получи променени гени от всеки от тях.

В около 70% от случаите на разглежданата болест се проявява, докато детето навърши две години. Поради сравнително скорошното въвеждане на неонатален скрининг в медицинската практика, откриването на муковисцидоза значително намалява с времето.

Особености на хода на кистозната фиброза

Характеристиките на патогенезата (механизмът, който причинява появата на болестта) не е напълно дефиниран. Кистозната фиброза се проявява поради секрецията на секрет от някои екскреторни жлези, тази тайна има повишен вискозитет. Поради трудностите, възникващи при евакуацията, каналите на лигавичните жлези, жлезистите, стомашно-чревния тракт и бронхиалното дърво са блокирани, а в белите дробове, панкреаса, червата и черния дроб се появяват вторични промени (по-специално ензимни разстройства и обтурационни процеси). възпалителна природа). Поради развитието на възпалителния процес в комбинация с фиброза се развива вторична форма на органна недостатъчност. При изследване на секрецията на бронхиалните жлези в увеличено количество фосфор се открива, освен това, концентрацията на калий и натрий трябва да се намали, поради което някои автори смятат, че това е причината, поради която слузът има по-висок вискозитет.

Дебелата тайна при кистозна фиброза почти не се екскретира през каналите, съответстващи на тази функция, което вече отбелязахме по-горе. От своя страна, такова забавяне причинява образуването на малки по размер кисти в храносмилателната и бронхопулмоналната системи. Атрофия на жлезистата тъкан, както и прогресивна фиброза, се развива в резултат на застояла слуз. В частност, фиброзата предполага постепенно заместване на тъканта на жлезата със съединителна тъкан. Освен това в органите се развиват ранни склеротични промени. При вторичната инфекция ситуацията е сложна, тъй като това е съпроводено с развитие на гнойно възпаление при пациенти. Съответно, бронхопулмоналната система при муковисцидоза е засегната поради затрудненията, свързани с процеса на отделяне на храчките (което е пряко свързано с неговия вискозитет, както и дисфункцията на мигателния епител), развитието на мукостаза (която определя стагнацията на слуз), както и хронична t естеството на възпалението.

Като основа за промените, които настъпват с дихателните органи при разглежданата болест, се подчертава нарушение на проходимостта на бронхиолите и малките бронхи. Изпълнен с гнойно-лигавично съдържание, бронхиалните жлези постепенно увеличават размера си, поради което се появява тяхната издатина и последващото припокриване на лумена на бронхите. Налице е образуване на капкообразна и цилиндрична бронхиектазия на сакуларен тип, както и образуването на емфизематозни области на белия дроб. В този случай, бронхите са напълно запушени от слюнка (т.е. пълна обструкция или обструкция).

Основната роля в развитието на муковисцидоза е свързана с генна мутация, която провокира нарушаването на структурата (заедно с функциите) на трансмембранния регулатор на кистозната фиброза (CFTR, специфичен протеин, който участва в осигуряването на транспорта на хлорни йони през клетъчната мембрана; CFTR също определя името на гена, който кодира този протеин) ).

Повече подробности за процесите, които са от значение за кистозната фиброза, можете да получите следната картина на заболяването. По този начин, вискозен слюнка, натрупването на което се случва в белите дробове, води до развитие на възпалителни процеси тук. Това е съпроводено и с нарушения на кръвоснабдяването и вентилацията. В резултат на това пациентите имат кашлица, която е болезнена при прояви - една от основните и постоянни прояви на болестта, която ни интересува. В бъдеще белите дробове са свободни да се заразят, и то основно се дължи на пиоциановата пръчка или стафилокок, което е съпроводено с постепенно развитие на деструктивни промени. Обяснението за това е нарушение на местния имунитет, при което нивото на интерферон, антитела, активността на фагоцитите намалява, а състоянието на епитела на бронхите също подлежи на промяна.

Пациентите често започват да развиват заболявания като бронхит и пневмония, освен това външният им вид има повтарящ се характер, а в някои случаи такива усложнения се наблюдават и при пациентите още през първите месеци от живота им. Трябва да се отбележи, че инфекцията осигурява още по-висок вискозитет на храчките, поради което състоянието, което се развива в този случай, определя значителен риск за живота на пациентите, защото дихателната недостатъчност причинява смъртта на значителна част от тях (това важи както за деца, така и за възрастни).

Липсата на панкреатични ензими причинява пациенти с кистозна фиброза да се сблъскват с проблеми, свързани с храносмилането (това, от своя страна, определя за тях изоставане в теглото, което е важно дори при повишен апетит). Стагнацията на жлъчката става причина за цироза при някои пациенти или фактор, причиняващ образуването на камъни в жлъчния мехур.

Ако се опитате да определите образно, как живеят пациентите с муковисцидоза, можете да поканите читателите да си представят необходимостта от постоянен престой в противогаз. В противогаз, който не може да бъде премахнат, освен това, в противогаз, който ден след ден се прави по-лошо и по-лошо с определената за него функция. Пациентите с муковисцидоза са в подобна позиция - белите им дробове управляват функциите си само с 25%.

Форми на кистозна фиброза

Заболяването, което разглеждаме, се характеризира с много различни прояви, които са от значение за него, като всички те се определят от степента на тежест на патологичните промени, релевантността на усложненията и възрастта на пациента. Форми на муковисцидоза могат да бъдат следните:

• основно белодробно (бронхопулмонарно или респираторно);
• предимно чревни;
• смесени (в този случай, дихателните пътища и стомашно-чревния тракт трябва да бъдат едновременно засегнати);
• мекониална чревна обструкция;
• изтрити и нетипични варианти на проявите на болестта.

Това разделяне на муковисцидоза на форми е условно, тъй като индикацията за преобладаващо белодробна лезия се сравнява с реалните нарушения на храносмилателните органи, докато чревната лезия е съпроводена с развитие на съответни промени в бронхопулмоналната система. Важно е да се отбележи, че заболяването се характеризира с различни клинични прояви във всеки отделен случай на възникване. Много органи са засегнати, но най-много страдат белите дробове, червата, панкреаса и черния дроб. Междувременно, една от най-важните характеристики на кистозната фиброза е фактът, че умствените способности на пациентите по никакъв начин не са засегнати.

Изтритите и атипичните форми на заболяването могат да бъдат идентифицирани в резултат на изследване за значимостта на хроничния синузит при дете. В по-напреднала възраст кистозната фиброза може да бъде открита с безплодие, свързано с мъжете. Безплодието при мъжете, независимо от формата на заболяването, е съпътстващата му патология. Провокира азооспермия (отсъствие на сперматозоиди в семенната течност), на свой ред се развива азооспермия, дължаща се на атрофия на семенната връзка (т.е. поради намаляване на нейния размер или поради увреждане на тъканите му, поради което присъщите му функции), поради неговото вродено отсъствие или в резултат на обструкция (т.е. нарушена проходимост). Тези нарушения могат да се появят и при пациенти, които са само носители на гена на кистозната фиброза.

Кистозната фиброза при жените се проявява в намаляване на плодовитостта (способността за възпроизвеждане на потомство), което се дължи на повишена степен на вискозитет, която е от значение за изхвърлянето на маточния цервикален канал, като по този начин усложнява възможността за миграция на сперматозоиди.

Муковисцидоза: симптоми

В частност, в този случай ще разгледаме белодробната (или дихателната) форма на заболяването. Първите симптоми на кистозна фиброза се проявяват под формата на летаргия на пациента и генерализирана бледност на кожата. В допълнение, често дори повишеният апетит прави невъзможно напълняването (същото се отнася и за нормалния апетит). Тежък курс е придружен в някои случаи от появата на кашлица при пациентите още през първите дни от живота им, с течение на времето кашлицата започва да се засилва, поради което, по своята същност, тя прилича на кашлица с коклюш. Привързаността към храчки става спътник на кашлицата, тя е доста дебела, а ако бактериалната флора е покрита с нея (посочения стафилокок и др.), Тя постепенно става гнойно-лигавична.

Поради високата степен на вискозитет на бронхиалния секрет, споменатата по-горе мукостаза се развива с едновременно блокиране на бронхиолите и бронхите, което от своя страна става фактор, допринасящ за развитието на емфизем. Ако има пълно запушване на бронхите, тогава ателектазата започва да се образува (което определя отпадането на белите дробове напълно или на отделните му лобове). Кистозна фиброза при малки деца е съпроводена с бързо участие в патологичния процес на белодробния паренхим (разположен в стените на въздушните торби на белите дробове (т.е. алвеолите), чрез които се осигурява обмен на газ между кръвта и атмосферния въздух). В този случай се развива продължителна и тежка форма на пневмония, като нейната характеристика е предразположение към абсцес, което предполага развитието на гнойно възпаление на тъканите, при което последващото им топене води до образуване на гнойни кухини. Действителното увреждане на белите дробове при всички случаи е двустранно.

Обективното изследване определя наличието на хрипове, а когато се подслушва по време на такава проверка, звукът се определя като кутия.

В някои случаи пациентите развиват токсемия (състояние, което е болезнено в своята проява, дължащо се на излагане на определени екзогенни фактори на организма (например, микробни токсини)) и дори симптоми, свързани с шока. По-специално, шокът се отнася до патологичен процес, който възниква като отговор на крайно дразнене и е придружен от прогресивен тип увреждане. Те от своя страна засягат най-важните функции на нервната система, както и дихателната система, кръвоносната система, метаболитните процеси и т.н. С други думи, шокът, който може да се развие, действа като разрушаване на редица компенсаторни реакции на тялото (т.е. неговите адаптивни реакции). обикновено се появяват като отговор на увреждане на тъканите по време на последващо изпълнение на загубени функции от непокътнати тъкани), проявяващи се в отговор на увреждане.

Връщайки се към връзката на токсикоза и шок с муковисцидоза, ние отбелязваме, че тези състояния могат да се появят на фона на някои заболявания, които са придружени от високи температури или при горещи метеорологични условия, в които след това се наблюдава значителна загуба на хлор и натрий от тялото.

Актуална пневмония при пациенти впоследствие става хронична, състоянието се комбинира с развитието на пневмосклероза, също отбелязано по-рано (патологичният процес на пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове на фона на действително заболяване за пациента, в резултат на което засегнатите области губят присъщата си еластичност, придобивайки едновременно функция за обмен на газ) и бронхиектазии (в случая става дума за патологично разширяване на бронхите, в която стените и uktura). Последващото развитие на пневмония е съпроводено и с появата на симптоми на т.нар. „Белодробно сърце” (когато поради естеството на лезиите на белите дробове и бронхите повишаването на артериалното налягане в малката кръвообращение води до патологични промени под формата на разширяване и разширяване на отделите, разположени от дясната страна на сърцето). Освен това се развива сърдечна и белодробна недостатъчност.

Клиничната картина отново определя характерните промени във външния вид на пациентите. Така, кожата им има земен оттенък, цианоза от общ тип и акроцианоза (т.е. цианоза на лигавиците и кожата, цианоза на крайниците). В покой се появява и диспнея, гърдите се оформят като барел, гръдната кост се деформира в клинообразна форма, крайните фаланги на пръстите също се деформират, като наподобяват барабанни пръсти ("хипократови пръсти"). Моторната активност намалява, телесното тегло намалява, апетитът намалява.

Пневмоторакс и пиопневмоторакс, както и белодробен кръвоизлив се считат за редки форми на усложнения на кистозната фиброза. Pneumothorax по-специално определя състоянието, в което газове или въздух се натрупват в плевралната кухина, pyopneumothorax определя състоянието на едновременно натрупване на гной в областта с газове или въздух, и белодробен кръвоизлив, съответно, определя изтичането на кръв от бронхиални или белодробни съдове, поради което кръвта започва да се отделя от дихателните пътища.

По-благоприятна форма на протичане на кистозна фиброза, при която се проявява (развитие на изразени форми на клинични прояви, настъпващи след изтриване или асимптоматично протичане на заболяването), когато тя достигне по-възрастна възраст, бронхопулмоналната патология се проявява с бавна прогресия на деформиращ бронхит в комбинация с умерена тежест на пневмосклероза.

Продължителността на кистозната фиброза се съпровожда от прилепване на патологии на назофарингеалната област към нея, което се проявява под формата на носни полипи, синузит, хроничен тонзилит и аденоидна растителност.

Чревна кистозна фиброза: симптоми

В този случай се разглежда съответно основно чревната форма на хода на кистозната фиброза. Проявите на тази форма са причинени от секреторна недостатъчност, свързана с болестта, отбелязана в стомашно-чревния тракт. Особено изразено е естеството на такова нарушение при прехвърляне на детето към допълнително хранене или изкуствено хранене. Това е съпроводено с недостатъчно разцепване и последваща абсорбция на мазнини и протеини, липсата на разделяне и абсорбция на въглехидрати се среща в по-малка степен.

Има преобладаване на гнилостни процеси в червата, които определят като цяло разлагането на органични азотсъдържащи съединения (аминокиселини, протеини) в него по време на ензимна хидролиза, което от своя страна се проявява под въздействието на амонизиращи микроорганизми. В резултат на това разграждане се образуват крайни продукти с висока степен на токсичност (сероводород, амоняк, първични и вторични амини и др.). Симптоматиката, съпътстваща гнилостните процеси, се проявява под формата на натрупване на газове, за сметка на което при пациентите се забелязва абдоминално раздуване.

Дефекацията (изпражненията, изпражненията) при пациентите става все по-честа и подобно нарушение като полифекалия, което определя анормално увеличение на честотата на дефекация, също е от значение, което може да е индикация за увеличаване на възрастовата граница наполовина (8 пъти увеличение на тази честота не е изключено).

От момента на обучението на дете с кистозна фиброза към гърнето, той често има такава патология като пролапс на ректума, който се среща в около 10-20% от случаите. Под ректален пролапс се има предвид частично или пълно обръщане на ректума през ануса.

Пациентите също имат оплаквания от появата на сухота в устата, което се дължи на повишаване на вискозитета на слюнката. Дъвченето на суха храна е трудно, като цяло процесът на усвояване на храната изисква едновременно приемане на течност в значителни количества. През първите месеци от началото на заболяването апетитът при пациентите, както вече беше отбелязано, е нормален и в някои случаи се увеличава. Въпреки това, последващото развитие на нарушения, свързани с процесите на храносмилането, води до бързо развитие на недохранване - нарушения в храненето на фона на такива нарушения, в резултат на което пациентите впоследствие изпитват дефицит в телесното тегло в различни степени на проявление. Към това състояние се присъединява и полихиповитаминозата, която определя комбинирана форма на недостатъчност на осигуряване на организма с витамини от различни групи.

Намалява се мускулния тонус, както и тъканния тургор (обикновено това е напрегнато състояние на кожата, поради което изглежда еластично и еластично). В допълнение, пациентите изпитват болки в корема при различни видове прояви. По този начин, с газове, се появяват болки от спазми, последвани от пристъпи на кашлица - мускулна болка, с действителна дясна вентрикуларна недостатъчност - болка в десния хипохондрий.

Ако има болки в епигастралната област, това показва липса на неутрализация в дванадесетопръстника на стомашния сок в присъствието на намалена секреция на бикарбонат от панкреаса. Трябва да се отбележи, че нарушението на неутрализацията в този случай на стомашен сок може да провокира развитието на язвена болест при пациенти с 12 дуоденална язва, развитието на язвения процес в тънките черва също се счита за вариант.

Втората форма на дезахаридазна недостатъчност, вторичната форма на пиелонефрит, чревна обструкция, както и уролитиаза, които се развиват в резултат на метаболитни нарушения, могат да действат като усложнение на формата на кистозна фиброза в нашето изследване. Може да се развие и латентна форма на захарен диабет, която се проявява в резултат на изолиращ апарат в панкреаса. Поради нарушение на протеиновия метаболизъм се развива хипопротеинемия, в резултат на което някои случаи на неговото проявление водят до развитие на синдром на отоци при кърмачета.

Увеличен черен дроб (хепатомегалия) възниква поради развитието на холестаза при пациенти (нарушение, при което дванадесетопръстника получава жлъчка в по-малки обеми, което от своя страна се дължи на разстройства, свързани с неговото формиране, елиминиране и екскреция). С развитието на пациенти с билиарна цироза симптомите на кистозната фиброза се допълват от прояви под формата на жълтеница и сърбеж, портална хипертония (което предполага значимостта на такъв синдром, при който налягането се увеличава в системата на порталната вена).

Порталната хипертония, от своя страна, е придружена от абдоминално раздуване и увеличаване на размера, поява на усещане за тежест в десния хипохондрий. Ако пациентите имат разширени вени, изпражненията могат да се променят (става черно). Поради факта, че черният дроб не може да се справи нормално с функцията за пречистване на кръвта, някои от токсините, които се съдържат в кръвта, се изпращат в мозъка. На този фон се появяват увреждания на нервните му клетки, което води до развитие на енцефалопатия. Проявлението на този стадий на портална хипертония на фона на цироза при кистозна фиброза става разсеяност на пациентите, забравяне. Поради факта, че далакът задържа кръвта, има постепенно увеличаване на размера. Повишеното налягане в порталната система (на фона на порталната хипертония) води до натрупване на вода в коремната кухина и това води до развитие на асцит при пациентите. Асцит се определя и като водна рак, което също сочи към същността на патологията, той се състои в натрупването на течност, той се концентрира особено в коремната кухина, а обемът на такова натрупване може да достигне 25 литра.

В някои случаи холестазата не съпътства развитието на цироза при кистозна фиброза.

Муковисцидоза: смесена форма

Смесената форма на заболяването определя нарушенията, които са релевантни както за белодробната му форма, така и за чревната форма, които сме изследвали по-горе. Като правило, в периода от първите седмици от момента на раждането пациентите се диагностицират с тежки форми на повтарящ се бронхит и пневмония. Те се характеризират с продължителен курс, както и с появата на упорита кашлица. Съществуват и остри форми на хранителни разстройства и чревен синдром (проявява се под формата на течно изпражнение и коремно раздуване; изпражненията не губят фекалния си характер, но имат течна форма, в изобилие, цветът се променя на жълто-зелен или сиво-зелен; столът изглежда стандартен, от 3 до 5 пъти на ден).

Клиничната проява на кистозната фиброза се различава във всеки конкретен случай, следователно, съответно, варианти на проявата на заболяването и характеристиките на курса му се различават. В допълнение, съществува зависимост от тежестта на заболяването, което се разглежда с времето на първите симптоми. Така че, колкото по-млада е възрастта на пациента по време на проявлението на кистозна фиброза (т. Е. Развитието на изразени прояви на кистозна фиброза след надхвърляне на изтритата версия на хода му или протичането на асимптоматичната), толкова по-неблагоприятна за него е прогнозата. Поради тази разлика в хода на заболяването в различни случаи, тежестта на този курс се определя въз основа на степента и характера на лезията при пациенти с бронхопулмонална система, за които се използва разделяне на следните етапи:

• Етап I. Характеризира се с непостоянни функционални промени, съчетани с появата на суха кашлица при пациенти без добавяне на храчки. Задухът се проявява или в незначителна форма, или в умерена форма, и в двата случая, появата му е придружена от предишно упражнение. Продължителността на този етап при пациенти е често около десет години.
• Етап II На този етап се развива хронична форма на бронхит, при която кашлицата вече се проявява с храчки. Задухът се проявява в умерена форма, интензификацията му се забелязва по време на усилие. В този етап пръстите също се деформират (техните крайни фаланги). В допълнение, налице е "пращене" и мокро хриптене при слушане, дишането се характеризира с скованост. Продължителността на този етап може да бъде от порядъка на две до петнадесет години.
• Етап III. Тук вече се разглежда етап, в рамките на който се наблюдава прогресиране на бронхопулмоналния процес в комбинация с развитието на редица усложнения. В белите дробове се образуват зони с ограничен пневмосклероза с дифузна белодробна фиброза и се образуват бронхиектазии и кисти. Пациентите са диагностицирани с тежка форма на респираторна недостатъчност, която се комбинира със сърдечна недостатъчност (вече отбелязано "белодробно сърце"). Продължителността на заболяването на този етап е около три до пет години.
• Етап IV. Като част от хода на този етап, пациентите развиват тежка форма на сърдечно-дихателна недостатъчност. Продължителността на този етап е около няколко месеца, завършването му определя леталния изход за пациента.

Обструкция на мекониума на червата

Тази форма на кистозна фиброза се определя също като чревен мекониум илеус. Името му определя същността на настоящото състояние на пациентите с кистозна фиброза, съответно, мекониум чревната обструкция показва чревна обструкция с оригиналните изпражнения, меконий. Поради увеличения вискозитет на мекония, който се причинява от интересуващата ни болест, настъпва кистозна фиброза.

Тази патология се проявява в периода на първите дни от живота на детето. Определяне на обструкция меконий може да се дължи на факта, че в действителност, не се отклоняват meconium. Освен това, към втория ден от живота, се забелязва тревожност на детето, той често има регургитации, настъпва повръщане и има примес на жлъчката. Това включва и подуване на корема на детето, на него се появява забележим съдов образец и намалява тургорът на тъканите. Като цяло кожата става бледа и суха. Предишното безпокойство на детето се заменя от състоянието на адинамия (състояние, характеризиращо се с рязък спад в силата, развитие на мускулна слабост, намаляване или пълно спиране на пациента при всякаква физическа активност). Токсикозата в комбинация с ексикоза също се увеличава (в противен случай дехидратацията; патологичното състояние на загуба на значителни количества соли и течности в организма).

Меконийната обструкция се развива поради липсата на специфичен ензим (трипсин), в резултат на което меконий се натрупва в периферията на тънките черва, става вискозен и гъст. Изхвърлянето на първите изпражнения при новородено се осъществява главно през първия ден от раждането, по-рядко през втория ден. Ако детето е болно, тогава, както вече е ясно, меконий не се откроява.

Обективното изследване на детето показва, че той има тахикардия (бързо сърцебиене) и задух. Лечението на това състояние на новороденото, като правило, се извършва чрез хирургическа интервенция. Трябва да се отбележи, че обструкцията на меконий по никакъв начин не е свързана с тежестта на кистозната фиброза при болно дете. Само в редки случаи самата кистозна фиброза не може да бъде потвърдена диагноза чрез провеждане на лабораторни и клинични проучвания.

Отделно, ние отбелязваме, че това състояние може да предизвика сериозни усложнения, а именно, чревна перфорация в комбинация с развитието на мекониум перитонит при дете. Също така често се случва присъединяване към 3-4 дни от пневмонията, впоследствие се характеризира със собствена продължителна природа на потока. Развитието на чревна обструкция може да се появи и при по-възрастни пациенти.

диагностика

Диагнозата на муковисцидозата може да бъде поставена след резултатите от следните проучвания:

• провеждане на общо проучване на ранните прояви на това заболяване, изучаване на наследствения фактор при евентуалното му възникване;
• общи тестове (урина, кръв);
• микробиологично изследване (храчки);
• копрограма (фекалиите се изследват за наличие на мазнини и тяхното съдържание, като се определя наличието / съдържанието на нишесте, мускулни влакна и фибри);
• бронхоскопия (позволява да се определи наличието на храчки в бронхите вискозна и гъста консистенция);
• бронхография (определя значимостта на бронхиалните дефекти, както и наличието на бронхиектазии в тях);
• Рентгеново (бронхите и белите дробове се изследват за склеротични и инфилтративни промени);
• спирометрия (тя дава възможност да се определи действителното функционално състояние, в което се спират белите дробове, това се прави чрез измерване на скоростта и обема на въздуха, издишан от пациента);
• молекулярно генетични изследвания (анализ на ДНК или кръвни проби се извършва за последващо идентифициране на мутации в гена, който провокира муковисцидоза);
• пот тест (пот електролити са обект на проучване; този анализ е най-информативен по отношение на идентифициране на болестта, която представлява интерес, той показва съдържанието на натриеви и хлорни йони в потта);
• пренатална диагностика (предполага изследване на новородени за наличие на вродени и генетични заболявания, включително кистозна фиброза).

лечение

Понастоящем няма ефективно лечение на заболяването, което разглеждаме, а лечението на това заболяване е симптоматично. По-специално, такава терапия е насочена към възстановяване на функциите на стомашно-чревния тракт и на дихателната система, тя се извършва през целия живот на пациента. Провеждането на интензивна терапия е необходимо за настоящата дихателна недостатъчност в рамките на II-III степен на заболяването, за "белодробно сърце", разрушаване на белите дробове и хемоптиза.

Преобладаването на пациенти с чревни форми на заболяването е необходимо да се следва диета с високо съдържание на протеини (яйца, риба, извара, месо), както и с ограничение в храната на мазнини и въглехидрати (само лесно смилаеми са приемливи). Изключението е предмет на груби фибри, недостигът на лактоза предполага изключване на млякото. Предписани са витамини, храносмилателни ензими (назначаването се извършва индивидуално, тежестта на лезията е определящ фактор при назначаването на определена доза). Ефективността на предписаното лечение се определя въз основа на състоянието на изпражненията (по-точно нормализация), нормализиране на теглото, изчезване на болката, липса на неутрални мазнини в изпражненията.

Белодробната форма на муковисцидозата при лечението има за цел да намали степента на вискозитет на храчките при пациенти с едновременно възстановяване на бронхиалната проходимост. Също така важна мярка в лечението е потискането на инфекциозно-възпалителната форма на процеса. Пациентите получават муколитици (вдишване, аерозоли) и могат да се предписват и инхалационни ензимни препарати. В същото време се използват физиотерапия, постурален дренаж и вибрационен масаж за гърдите.

Спешността на остри прояви, характерни за бронхит и пневмония, изисква антибиотична терапия. За подобряване на храненето на миокарда се предписват метаболити. Лечението на азооспермия при мъже с муковисцидоза чрез използване на консервативни методи, което в частност предполага хормонална терапия, определя абсолютната липса на ефективност.

Отделен важен момент е кашлицата, чрез която се осигурява отделяне на храчки. Неговото натрупване увеличава вероятността от инфекция, кашлицата е основният начин за почистване на белите дробове. Съответно, детето трябва да бъде научено да кашля за постигане на този ефект, той не трябва да се колебае да го прави през деня или по време на физиотерапевтичните процедури.

Що се отнася до прогнозата, тя се определя въз основа на тежестта на хода на заболяването, което е особено важно за белодробния синдром, както и времето на първите симптоми при пациента, навременността на диагностиката и адекватността на използваните мерки. Смъртоносните изходи са често срещани, особено през първата година от живота на болните деца. Както вече отбелязахме, колкото по-рано се диагностицира заболяването и се започне подходяща терапия в неговия адрес, толкова по-благоприятен е неговият курс. Средната продължителност на живота в Русия в момента е в рамките на 30 години, докато в условията на развитите страни тази цифра е с порядък по-висока - 40 години.

При кистозна фиброза пациентите се виждат от пулмолог, както и от лекуващия педиатър (терапевт). Родителите и роднините са задължени да научат действията, използвани за вибриращия масаж на пациента, както и основните правила, необходими за спазването му, за да се грижат за него.