Кистозна фиброза колко години живеят

Antritis

Пациентите с муковисцидоза живеят по-дълго, но все още има много проблеми

Според фонда за кистозна фиброза Фондът на кистозната фиброза, средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза (кистозна фиброза на панкреаса) се е увеличила значително и сега е средно 35 години. Понастоящем възрастните съставляват 40% от пациентите с муковисцидоза. През последните години продължителността на живота се е увеличила с около 50%.

Основните фактори, които подобряват продължителността на живота и неговото качество, са по-агресивна стратегия за хранене, подобрена ефективност на антибиотиците и муколитиците, както и развитието на специализирани центрове за грижи.
Средният пациент с кистозна фиброза днес може да изпита радостите от семейния живот, да посещава колежа и да прави кариера.
Въпреки това, все още има проблеми, които трябва да бъдат решени: 1) бактерии, които са трудни за лечение. Приблизително 80% от пациентите на възраст до 18 години се колонизират от Pseudomonas микроорганизъм. С течение на времето тази бактерия става все по-устойчива на антибиотици.
2) Важен проблем е белодробното заболяване. Младите хора имат големи резерви, но една четвърт от пациентите имат капацитет на белите дробове с повече от 40% по-малко, отколкото би трябвало да бъдат.
Кистозната фиброза не само разрушава белите дробове, но и запушва каналите на панкреаса със слуз. В резултат на това панкреатичните ензими не влизат в храносмилателния тракт, а храната не може да се абсорбира. Проблемите с панкреаса продължават да съкращават живота на пациентите. Двадесет до 25% от пациентите с муковисцидоза развиват диабет. Средната възраст на "дебютния" диабет от 18 до 24 години.
Нестабилността на костите при това заболяване също е отбелязана in utero. Приблизително 67% имат костно изтъняване и остеопороза. Това се дължи на факта, че панкреатичната недостатъчност прекъсва процесите на храносмилането на мазнините, усвояването на мастноразтворимите витамини А, Е, К и особено D, което е от решаващо значение за здравината на костите. Редовните физически упражнения укрепват костите, но пациентите с цистофиброза не могат да се занимават с физически упражнения поради дихателна недостатъчност.
Семейните въпроси
С раждането на потомството мъжете с кистозна фиброза имат проблеми. Повече от 95% от мъжете с муковисцидоза са стерилни. При кистозна фиброза често се наблюдава вродено отсъствие на vas deferens - анормално развитие на канала, което насърчава сперматозоидите от тестисите.
При жените плодовитостта също се намалява. Те могат да имат деца, но при тежки форми на кистозна фиброза често възникват проблеми с зачеването поради нарушения в храненето. Освен това, дисфункцията на белите дробове може да причини проблеми с бременността. За проблеми с зачеването, на изхода могат да бъдат осиновени деца или използването на донорска сперма. Например, интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI)) може да се приложи в тази процедура, спермата се инжектира директно в цитоплазмата на зрелите яйца, но ICSI струва 10 000 долара за всяка инжекция без гаранция за успех.
Психологическа картина: решението за създаване на семейство предотвратява усещането за приближаване на смъртта. Дори и да имат деца, те не винаги ще имат време да „ги поставят на крака”.

Лечението на отчаянието е трансплантация на белите дробове. Това лечение се препоръчва, ако белодробната функция спадне до 30%. Въпреки това, след трансплантация, само 60% от пациентите живеят повече от 5 години. Според много учени трансплантацията на белите дробове не удължава живота толкова, колкото подобрява качеството му.

Продължителност на живота с кистозна фиброза

Време за четене: мин.

Средната продължителност на живота с кистозна фиброза се е увеличила значително през последните години. Като се има предвид статистиката, можем да говорим за това колко много живеят с кистозна фиброза. И тези цифри са нараснали средно с 50%. Ако преди това пациенти с муковисцидоза едва оцелели до мнозинството си, сега много живеят до 40-50 години. Има някои фактори, които подобряват продължителността на живота с кистозна фиброза. Те включват: подобряване на генерирането на антибиотици, подобряване на действието на муколитични агенти, подобряване на правилното хранене. Развитието на центрове, специализирани в подпомагането на хора с муковисцидоза, също ще подобри качеството и продължителността на живота. Колко хора живеят при кистозна фиброза зависи от възрастта, в която е диагностицирана болестта. Тъй като по-рано се открива патологията, толкова по-бързо се провежда терапията. В момента лекарите предвиждат по-нататъшно увеличаване на продължителността на живота. Това ще бъде възможно чрез проучване на методите за лечение на това заболяване. Средният пациент вече в наше време, благодарение на много от влияещите фактори, може да живее напълно с това заболяване, преживявайки радостите на посещаване на образователни институции и получаване на образование. Мнозина могат да постигнат високи постижения в кариерата и дори да изграждат семейни отношения. В интернет можете да намерите много истории от живота на хора, които са постигнали успех с болестта муковисцидоза. Колко талантливи хора живеят с тази болест и колко хора се стремят да живеят, без да се вреди на нищо. А това до голяма степен зависи от подкрепата и грижата за роднините. Тъй като психологическото състояние на пациента влияе на живота. За такива пациенти е много важно мнението и отношението на другите. Има и общности за такива хора, в които се провеждат срещи и комуникация между хората с такава диагноза. Всеки споделя своите собствени методи, които помагат дори за известно време, но забравят за съществуването на техния проблем.

Родителите на болни деца трябва да бъдат възможно най-търпеливи и да развиват по свой начин стратегия за живота на децата си. Необходимо е да се поставят поне краткосрочни цели, така че да има желание и стимул за живота. Апатията и депресията значително влошават хода на заболяването и съответно съкращават продължителността на живота. Съответно, обкръжението трябва да създаде благоприятна атмосфера. Доста важна роля играе спазването.

"Знам силата си": какво е да издигнеш син с муковисцидоза и да се бориш за живота на други деца

При хора с муковисцидоза, дихателните пътища и стомашно-чревния тракт са сериозно увредени, те често не достигат зряла възраст. Законопроектът на ежедневника разговаря с майката на дете с кистозна фиброза Наталия Матвеева, която направи така, че в нашата страна започнаха да лекуват не само сина си, но и други деца с една и съща диагноза.

Солено бебе

Когато Артем беше на един месец, той започна да кашля, нещо дрезгаво в дробовете му. Лекарите предписваха хапчета и изстрели, но нищо не се промени. Беше 1987 година. Не разбрах какво става и си купих книгата "Болести на белите дробове при децата". Точно по пътя към дома, аз го отворих и открих болест, която беше описана така, сякаш са написали от нас - кистозна фиброза. Лесно е да се определи болестта, тъй като едно дете с това заболяване има солена кожа - целува го и устните му започват да се прищипват. Книгата казва, че в древни времена се смятало, че соленото дете е наказано от Сатана, така че той трябва да умре.

Дете с кистозна фиброза е солено, защото някои жлези не функционират правилно, развиват се възпалителни процеси в белите дробове - повтарящ се бронхит или пневмония, а понякога и тяхната комбинация. Всичко това се дължи на повишения вискозитет на храчките (често съдържащи гной), които се натрупват в бронхите. В тази среда, като правило, инфекцията лесно се развива. Децата страдат от постоянна дразнеща кашлица, недостиг на въздух. Поради липсата на ензими на панкреаса в червата, храната е лошо усвоява при пациентите, така че тези деца, въпреки повишения апетит, намаляват теглото си. Стагнацията на жлъчката в жлъчните пътища води до образуването на жлъчни камъни и дори цироза на черния дроб. Всичко свършва със смърт.

"Просто го остави тук, той все пак няма да живее"

Преди това не бях силна, растях като грозно пате, вървях с очила, а в училище бях много натоварен. Помните ли филма „Плашилото“? Това е историята ми един-на-един, само че аз завиждах на героинята, че тя е в състояние да оспори, а аз не. Но когато се появи Артьом, аз го оспорих: болно дете също е ситуация на социално изгнание и аз започнах да се съпротивлявам.

По това време с такива въпроси всичко беше лесно - те предлагаха да изоставят детето. Те казаха: "Просто го оставете тук, той все пак няма да живее." Много лекари просто не знаеха за такава диагноза, а някои казаха, че това ще "надрасне".

Когато съпругът е чул, че болестта е генетична,

Той каза: "Ние не сме имали такова нещо в нашето семейство, не е моето дете."

Съпругът беше старши лейтенант, щеше да мине през редиците. Когато той предложи развод, аз отговорих: "Хайде." Като предателство разбрах това много по-късно, когато спря да общува с нас и с най-големия си син, братът на Артьом. Единственото напомняне за него беше, че всяка година военната му част ми изпращаше официално искане да потвърдя, че Артьом е жив, за да не плати издръжката. Но в този момент разводът за мен не стана голямо събитие, всичко мина някак незабелязано, като фон. За мен беше важно само едно: детето да живее.

Откакто се появи Артем, работя у дома. Посветил се на живота му. Много зашити, трикотажни, варени по поръчка. Беше трудно да оцелееш през 90-те години, когато ни изплатиха пенсия за няколко месеца, а след това бартерът дойде при нашето семейство. Приятели, които се занимаваха с бизнес, ми донесоха храна, а от тях се приготвих за тях и за нас. Това наистина ни помогна - поне децата бяха пълни. Сега съм пенсионер и поради малкия си трудов стаж моята пенсия е само девет хиляди рубли. Продължавам да печеля пари, приятелите ми също ми помагат много.

Детство с муковисцидоза

През 90-те години беше изключително трудно да се организира нормално лечение.
Необходимо е да се вземат огромни количества наркотици, които не са били. Например, скъпият ензим "Креон", който е необходим на децата с кистична фиброза всеки ден, е бил допуснат в Русия едва тогава, когато той е вече на девет години. Заради това разрешение отидох с писма до всички инстанции, докато наркотикът ни беше донесъл от германски приятели нелегално - познати от митниците все още не могат да разберат как успяхме. Имаше време, когато вместо „Креон” трябваше да вземем „Панзинорм” - бяха необходими много големи дози и тригодишно дете трябваше да пие 25 големи, зелени нокти наведнъж. Той ги преглътна и каза: "Мамо, не искам вече да ям." И все още трябваше да се храни. Хранене - отделен въпрос. Артьом трябваше да яде често и малко по малко, така че храната да бъде по-добре асимилирана. В същото време той трябваше да консумира най-малко 1,5 пъти дневната дажба.

Артьом е преглеждан всеки месец и веднъж на всеки три месеца той е бил в болница на крака. За щастие прегледът беше свободен, като част от посещението в болницата. Макар да нямаше достъп до наркотици на европейско ниво, Артем трябваше да премине през много процедури, за да изчисти гърлото си.

До две и половина години той заспа на гърдите ми,

докато седях на стола, се страхувах, че в противен случай няма да чуя дали диша.

Артем по време на процедурата

През цялото това време дори не можех да заспя, и накрая си спечелих сериозна сколиоза. Докато не порасна, не празнувахме рождения му ден, защото не знаех дали ще бъде последният или не. Тези мисли бяха напълно непоносими. И ние се опитвахме да правим малки празници всеки ден. Артем имал нормални отношения с по-големия си брат, но аз чувствах, разбира се, тази ревност. Тогава, когато започнах да говоря за нея с майките, разбрах, че всеки има подобна ситуация: понякога здраво дете дори се опитва да се нарани, за да получи вниманието, което мама плаща на болно дете.

Артем не отиде в детска градина и училище - лекарите не съветваха заради инфекции. Когато той беше на около седем години, краката му бяха уволнени за известно време, беше много трудно да се движат. Но винаги е бил спасен от мотивация. Искаше да живее и това беше основният му двигател. Ето защо, например, на деветгодишна възраст той ходи на танци, след което кръгът от хобита започва да се разширява. Като дете той искаше да може да прави всичко и по-добре от всеки друг. И той го направи.

Конфигурирайте всички да се борят с кистозна фиброза

До 1991 г. ние живеехме в Прибалтика с децата си, но постоянно ходихме с Артьомка за лечение в Москва. Дори когато беше на една година, стигнахме до професор Николай Иванович Капранов, който работи в Москва. Той никога не криеше истината от мен, той призна, че болестта е много сериозна. Николай Иванович ми даде статии на английски и немски - аз ги преведох, прочетох и разбрах, че “там” живеят тези деца.

Застанах в основата на движението на родителите, за да защитя правата на децата с муковисцидоза. От май 1988 г. ние и инициативната група написахме много писма до Върховния съвет с молба да отворим медицински център за пациенти с муковисцидоза. Лекарите, включително професор Капранов, много ни помогнаха в организацията. В резултат на това центърът започва работа през 1990 г. в Москва и официално го регистрира след още три години. Центърът провежда научна работа и координира дейностите в регионите, обучени лекари, наблюдават трудни пациенти. Тази болест изобщо не е разглеждана на местно ниво, те са пряко говорили за нежизнеспособността на такива деца.

През 1991 г. се преместихме в Ярославъл. Веднага реших, че ще намеря лекари, които ще третират Артем на място. Донесох първите покани за обучение от Капранов и те доброволно се съгласиха да отидат в Москва. Първоначално лекарите плащали такси за обучение, по-късно започнали да пътуват до конгреси, симпозиуми и други медицински мероприятия за сметка на спонсори. Така, в края на 90-те години, Центърът за кистозна фиброза се появява в Ярославл в отделението по пулмология на 1-ва градска детска клинична болница Ярославъл. Тя съществува от повече от 20 години, а пациентите с кистозна фиброза от целия регион и от съседните региони са докарани тук за лечение.

"Малкият мук"

С течение на времето осъзнах, че някои проблеми трябва да бъдат решени на ниво регионално управление, а за това трябва да създадем обществено сдружение. През 2003 г. създадох регионална обществена организация за грижи за пациенти с муковисцидоза "Малката мук", която я водих до днес, вече 15 години. Общо се състои от 32 души. Това са родители, възрастни пациенти, лекари и просто неравнодушни хора. Ние решаваме правните и психологическите проблеми на пациентите и техните семейства, предоставяме лекарства и оборудване.

Търсим съмишленици не само за лечение на болестта, но и за организиране на детски отдих, тяхното творческо развитие и привличане на вниманието към проблема. Всички наши проекти са насочени към съвместно участие на болни и здрави деца и юноши - и развитието на толерантно отношение към проблемните деца от здрави. Например, през 2004 г. поставихме проекта „Цветни сънища на моите мечти” на Всеруския форум на социалните инициативи, където той спечели. Беше платно с размери два на три метра, което през седмицата бе нарисувано от над 30 деца. Сред тях половината от участниците са пациенти с муковисцидоза. Беше много интересно да работя заедно.

Сега лекарите поне знаят за муковисцидоза, казват на студентите от медицинските университети за това, но все още има голям проблем с факта, че в много региони пациентите се настаняват в редовни болници в белодробните отделения. От една страна, това е логично, защото те страдат от белите дробове, но от друга - всяка нозокомиална инфекция може да причини смърт, и има много от тези инфекции в пулмологията. В допълнение, те често се поставят в отделения с други деца, което не е позволено.

Също така имахме проблеми с Ярославския център за муковисцидоза - миналата година болницата беше затворена за ремонт, децата останаха без никаква помощ. Сега са ни предоставени места в друга болница, но няма възможност за извършване на диагностика. Нуждаем се от много специални санитарни условия, отделения с тоалетни, специално обучен персонал и различни технически средства, оборудване, стаи за физиотерапия, легла за палиативни пациенти. Сега местните власти са ни обещали създаването на цял междурегионален център, където всичко това ще бъде обещано до края на годината, но много се страхуваме, че това няма да бъде изпълнено както добре, така и както е обявено. Страхуваме се, че някой просто ще овладее разпределените пари и ще задоволи амбициите си.

Пусни

Най-трудното нещо е да се пусне. Колкото по-възрастен става човек, толкова по-трудно му е да обясни защо трябва да пие всички тези хапчета, да си сложи капкомер, да прави упражнения всеки ден и да вдишва. Тук той започва да използва интернет, чете всичко за себе си и иска да се откаже. Тук всеки се бие в двора, но не може, защото вече има цироза на черния дроб и - дай боже - удар в стомаха. Първото пушене, първата купчина - как да спрем всичко това? В крайна сметка, външно, детето изглежда нормално, здраво, а тийнейджърите са много жестоки в това отношение. Когато стане възрастен, как да се разхлаби контролът и да му се даде възможност да живее живота си? Аз бях в състояние да направя това, когато Артем вече беше на 25 години. Дори трябваше да отида при психолог, за да се справя сам с това.

Разбрах, че просто трябва да кажа: „Ще взема всяко решение, което ще вземеш.

Ако искате да умрете, умрете. Ще боли, но аз ще го взема.

Просто знам, че те обичам много и винаги съм готов да бъда там. "

Артем почина преди половин година на 30-годишна възраст. Имаше нова криза - може би заради проблеми с черния дроб. Веднъж той беше на ръба на живота и смъртта - той беше на 14 години и тогава се случи чудо. Имаше ли възможност този път да му помогнеш? Вероятно. Обвиняват ли лекарите? 50 до 50. И аз просто не мога да направя оплакване до лекарите: имаше много неща, които не зависеха от тях. Например, той, зависим от кислород пациент, е бил взет за много километри за анализ. Беше страшно. В крайна сметка, аз специално кремирах тялото, така че нямаше изкушение да започна да разбирам какво се е случило. За мен сега е по-важно да поддържам добри отношения с лекарите. Няма да мога да действам, ако съм в беда.

Защо продължавам да помагам на хора с муковисцидоза? Когато умря Артем, аз написах пост във Фейсбук, а една майка ми написа: „Ти ни научи как да живееш с него и сега ще се научиш как да живееш без него.“ Аз съм обикновена майка: шест месеца са минали и все още плачат. Разбирам, че това е слабост, но, от друга страна, аз също знам силата си - няма да се откажа от всички, които сега са трудни. И за тях става все по-трудно - днес например ситуацията с Креон може да се повтори заради санкциите. Сега майките вече казват, че не са получили достатъчно наркотици в списъка, защото няма лекарства. Засега те имат резерви, но не е ясно какво ще се случи. Преди около 5–10 години много родители на деца с кистозна фиброза мислеха за напускане на страната и имаха шанс. Но държавата заяви, че ще създаде всички условия за живота на тези деца. Те вярваха и сега тези условия се отнемат от тях.

Артьом беше един от първите, които съобщиха за проблем: казват „да“, имам кистозна фиброза, но искам да живея и да искам помощ. Той е известен човек тук: той участва в шоуто, е трасиращ (човек, който се занимава с паркур. - Ред.), Играе на сцената и по всякакъв начин обръща внимание на проблема.

Да се ​​спре сега е да извърши предателство към него.

Казват, че всичко ще се излекува, но не се лекува. Не мога да не мисля, че ако действам правилно, освобождавам Артьом и преставам да го контролирам всяка минута. Всеки казва, че съм добър, но за мен е много болезнено. Може би, ако продължих да наблюдавам всичко, противно на желанията му, той щеше да живее. По-рано, когато разговарях с майки, които загубиха деца, не се фокусирах върху това, което се случи с децата им. А сега ги гледам и виждам всичко - и разбирам, че вече не е сам. Ако е много трудно, мога да напиша някой от тях и да попитам: „Сега, след като сте изминали пет години, как сте? И вече имате 20 - как сте? Да сънуваш, да плачеш?

Ако не се бях разделил със съпруга си, животът щеше да е съвсем различен и нямах такива приятели. И ако Артьом не е страдал от кистозна фиброза, дори Центърът за кистозна фиброза не може да бъде. Вижте как: животът поставя всичко на мястото си, но дали искаме или не, е друг въпрос.

Ярославската регионална обществена организация „Малки Мук” предоставя целенасочена подкрепа на всеки човек с кистозна фиброза, който се е обърнал към нея за помощ, независимо от възрастта. От тази връзка можете да прочетете повече за това, което Muk прави, и ето как можете да подкрепите организацията.

"Хората се срамуват, когато кашля": живея с кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, при което се нарушава нормалното функциониране на лигавиците, което засяга предимно процесите на дишане и храносмилане. Човек с това заболяване се нуждае от постоянно вдишване на лекарства, лекарства за храносмилане, антибиотици за предпазване от инфекции; Честите обостряния и хоспитализации затрудняват ученето и работата. За всичко това добавете отношението на другите: хората могат да се страхуват да бъдат заразени от човек, който кашля, или да бъдат обвинявани за „неспортсменски“. Средната продължителност на живота на хората с кистозна фиброза в Европа е малко над тридесет години. Настя Катасонова е на двадесет и една и разказа как живее с такава диагноза и не планира да се отказва.

Текст: Дария Шипачева

Счупен ген

- През 1997 г. семейството ми живееше в Ростовска област - в малкото градче Волгодонск. По случайност не бях роден у дома, а в Москва - и мисля, че бях много щастлив с това. В онези дни лекарите в родния ми град не можеха да знаят нищо за кистозна фиброза, а в Москва бързо бях диагностицирана правилно.

При много деца това заболяване се диагностицира в първите дни на живота - поради остра чревна обструкция. Така беше с мен: няколко дни след раждането, стомахът ми беше подут, не можех да отида до тоалетната. На деветия ден бях приет в болницата и претърпях операция - за да ви напомня за това, бях оставен с голям белег по корема. През цялото си детство редовно лежах в болници, поне веднъж годишно. Отначало не разбрах, че нещо не е наред с мен - просто знаех, че кашлям много и трябваше да се излекувам.

Когато човек има кистозна фиброза, генът, който е отговорен за нормалното функциониране на жлезите на външната секреция, е “счупен” - това засяга, по-специално, дишането и храносмилането. Между другото, кистозната фиброза е най-честата наследствена болест: много хора (почти всеки двадесети) са носители на мутацията и ако двама такива водят дете, то може да се прояви в него. Ето защо, преди да мислите за деца, се препоръчва да се направи анализ за носителя на най-честите генетични мутации.

Има три форми на кистозна фиброза: белодробна, чревна и смесена. Аз (и повечето от тези, с които лежах в болници) - смесен. Но проблемите с белите дробове са по-опасни: храчките редовно се натрупват в тях, инфекциите се развиват - трябва да се вземат антибиотици, да се приемат лекарства чрез капкомер, в противен случай състоянието започва да застрашава живота.

Знам, че има такива семейства, в които се опитват да направят тайна от кистозната фиброза и да не казват на учителите и другите деца за това. Но аз все още не можех да бъда "като всички останали" - защо се преструваш?

Някъде около петгодишна възраст осъзнах, че не съм имал „чести бронхити“, че здравето ми е по-лошо от това на други деца. Но аз все още го приемах спокойно - пътуването до болницата беше като изключителна ваканция и летен лагер по същото време. В началото на две хиляди деца с муковисцидоза лежеше в общите отделения на четирима души. Бяхме приятели, разговаряхме и се забавлявахме. Сега за това, вероятно, главен лекар ще бъде уволнен: хората с такава диагноза не могат да бъдат близо, особено в заключена стая, а още повече по време на обостряне. Ние сме особено податливи на инфекции, които не са засегнати от здрав човек - например, стафилокок или някаква гъба може да цъфти в белите дробове и ние лесно можем да заразим помежду си. Всеки човек е болен от някаква „собствена“ инфекция, а избирането му от съсед в района е тривиално нещо.

В началото на училището се преместихме в Москва: във Волгодонск не разбрах нищо за болестта си, дадоха ми погрешни лекарства. С възрастта състоянието ми започна да се влошава: трябваше да ходя до болницата няколко пъти в годината, а у дома трябваше да вдишвам всеки ден със специално устройство - за да изчистя гърлото си и да се върна храчките.

Когато бях на десет или дванадесет години, бяхме прехвърлени с други пациенти от отдела за РКНЦ, където обикновено лежахме, в друга сграда - в нашата сграда имаше ремонт. И тогава всичко се промени. Вече бяхме настанени в две стаи и всички те бяха облечени в маски. На родителите беше забранено да общуват помежду си извън отделението и да излизаме навън. Осъзнахме, че нещо се случва - нещо много сериозно и лошо.

В отделението имаше две отделения. В единия имаше деца с стафилококова инфекция - това е „най-леката“ опция - и с пиоцианова пръчка, вече по-опасна инфекция. А второто отделение е за деца, заразени с инфекция, наречена "септация" (Burkholderia cepacia, комплекс от бактерии, които са устойчиви на различни антибиотици и опасни за състоянието на белите дробове. - Ред.). Всички се страхуваха да влязат в „раздяла“ - всъщност беше еднопосочен път. От там до нас не са се върнали. Тогава за първи път започнах да чувам за смъртта на деца, с които лежах в болници. Първоначално - просто познато момиче, после моят приятел - станах наистина уплашен. Мога ли да умра? Едва тогава дойде разбирането за това колко сериозна е болестта ми.

Кистозна фиброза: има ли живот след 18?

На 8 септември Русия отбелязва Международния ден на болния с кистозна фиброза, много ужасно генетично заболяване, с което не сме се научили да се борим в нашата страна.

На 8 септември Русия отбелязва Международния ден на пациента с кистозна фиброза - генетично заболяване, при което застоялата слуз се натрупва в органите поради мутация на определен ген, и страдат жизненоважни органи, по-специално белите дробове. Това е най-често срещаната патология при наследствените заболявания. Създаването на този запомнящ се ден е друг начин за привличане на вниманието към проблемите на диагностицирането и лечението на най-тежкото заболяване. За проблемите на пациентите с диагноза "кистозна фиброза" в Русия - нашият разговор с Мая Сонина, директор на благотворителната фондация "Кислород", занимаваща се с подпомагане на пациенти с муковисцидоза.

Думата "кистозна фиброза" идва от латинските думи - слуз - "слуз" и вискозен - "вискозен". Това означава, че секрети, отделяни от различни органи, имат твърде висока плътност и вискозитет, което причинява бронхопулмонарна система, чревни жлези, черния дроб, панкреаса, потните и слюнчените жлези и т.н. Тяхната вентилация и кръвоснабдяване са нарушени, настъпва болезнена кашлица и задух. Основната причина за смъртните случаи при пациенти с муковисцидоза е хипоксия и задушаване.

- Мая, доколкото знаем, в нашата страна положението на пациентите с муковисцидоза е много по-различно от това, което съществува в чужбина. Кои са основните проблеми на нашите съграждани, страдащи от това заболяване?

„Това е катастрофален недостиг на легла за пациенти над 18-годишна възраст и постоянен недостиг на скъпи лекарства. При децата положението е все пак по-добро, повече специалисти и легла, а държавата отделя специално внимание на децата. Дарителите също обичат да помагат на децата. И възрастните, както се казва, в участъка.

Когато болните деца стъпят над прага на 18-та годишнина, те веднага стават участници в маратон за оцеляване. Първо, за тях е трудно да получат увреждане и следователно съществува заплаха, че няма да имат ползи за лекарства и лечение. Представете си, за възрастни с кистозна фиброза в столицата все още има само 4 легла. Има отделни региони, като центрове като Ярославъл, Самара, от където пациентите не искат да отидат в Москва или в Санкт Петербург, защото всичко е повече или по-малко стабилно, всичко е под ръка и е добро с терапията и медикаментите. Останалите, за съжаление, са принудени да чакат на опашка. Затова - пропуснете лечението, рутинната диагностика. И то вече е необратимо, то води до смърт. Следователно, средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза у нас е много по-малка, отколкото в чужбина.

- Така се оказва, че в Русия пациент с кистозна фиброза има малък шанс да стане възрастен? Как обикновено е това заболяване фатално? Може ли пациентът да оцелее в напреднала възраст с подходящо лечение?

- В непосветените, както и в държавата, ако се съди по неговия подход, то обикновено създава впечатлението, че кистозната фиброза са деца, че такива пациенти не живеят до трудоспособна възраст. Но всъщност муцицидозата не е фатална, човек с това заболяване се нуждае от лечение през целия живот, но може и трябва да живее като хора с астма или диабет, например. Някои популярни медии буквално „вкарват в мозъка”, че пациентите с кистозна фиброза са самоубийствени атентатори и се оказва, че няма смисъл да им се помага, защото те все пак ще умрат. Въпреки това децата, които достигат 18-та годишнина, се опитват да водят активен живот, имат същите интереси като здравите си връстници. Ако е нормално да ги поддържаме, да спазваме изцяло указанията на лекарите, да осигуряваме подходящи лекарства, да провеждаме терапия на добро ниво, тогава те могат да живеят дълго време, дори да имат здрави деца, да работят, да учат, да създават семейства и по принцип да живеят на старост. В чужбина, пациентите с такава диагноза за пенсионна възраст не са необичайни. В Русия - не.

Тези пациенти могат да живеят пълноценен живот и първото нещо, което трябва да направите, е да се откажете от наложения стереотип. Така че обикновените хора, и най-важното, служителите разбират, че това са пациентите, които се нуждаят от помощ и вървят напред.

- Каква е статистиката за заболяването за днес? Можем ли да говорим за тенденции?

- Хората с това заболяване винаги са съществували. Със сигурност може да се каже, че диагнозата вече е добре установена, много по-добра от, например, през 90-те години. Наблюдава се увеличение на броя на диагностицираните бебета. Московските педиатри сега имат значително по-голяма тежест поради факта, че сега броят на болните бебета от цялата страна се е увеличил. Чудя се какво ще се случи след това. За съжаление, лечението на това заболяване у нас се насърчава главно само с усилията на ентусиазирани лекари. Пренаталната диагноза вече е добре развита и някои майки, за съжаление, решават да прекратят бременност, след като научат, че такава диагноза ще бъде при дете. Често такива пренатални прегледи се правят в семейства, в които вече има случаи на раждане на деца с това заболяване.

- А каква е вероятността за раждане в семейството на следващите деца с подобна диагноза?

- Всички индивидуално. Има големи семейства, в които четири деца са родени подред и всички са болни. А в някои семейства само едно дете е болно. Невъзможно е да се предскаже. Но според статистиката, ако носителите на мутацията са майка и баща, тогава има 25% вероятност те да имат болно дете.

- Има ли данни за смъртността на децата в Русия с диагноза кистозна фиброза?

- Смъртността на децата вече е станала много по-ниска в сравнение с цифрите от 90-те години. Педиатрията в нашата държава е повече или по-малко подкрепена. Педиатрите имат повече възможности от тези, които лекуват пациенти, които са се преместили в сектора на възрастните. Следователно, като цяло, детската смъртност е спаднала. Сега децата в тежко състояние могат да бъдат открити изключително рядко, за разлика от преди 10 години. Това са нормални обикновени деца: те тичат, ходят, играят. Единственото нещо, от което се нуждаят е постоянна подкрепа с лекарства и режим.

- Това е, ситуацията с възрастни пациенти е депресираща?

- Много депресиращо. Необходимо е да се види как болестта се дължи на факта, че те не могат да получат необходимото лечение, състоянието неизбежно се влошава и те просто умират пред очите ни. И ние не можем да направим нищо по въпроса. В Москва, твърде малко места за хоспитализация на пациенти с муковисцидоза. И в регионите лекарите често не разбират как да се лекуват и от коя страна да се обърнат към тези пациенти. Ние дори не разполагаме с необходимите терапевтични стандарти, които да отчитат спецификата на това заболяване. В регионите всички се третират по един и същи начин: симптоматично, според общите стандарти за всички болести, и характеристиките на болестта, нейният курс не се взема под внимание. Ето защо, от време на време ще научаваме за смъртта на млади хора, които биха могли да живеят, ако имат достъп до съвременни технологии за лечение.

- Основната надежда в помощ на някого? Повече за държавата или за частните филантропи?

- Оказва се, че основната надежда за филантропите, но сега държавата, поне в лицето на Министерството на здравеопазването, изглежда е обърнала лицето си към нашите пациенти. Министерството на здравеопазването стана по-демократично, неговите служители са готови за диалог. Появи се гореща линия на Министерството на здравеопазването, което опростява много от сериозните проблеми, които възникват по време на хоспитализацията и лечението на нашите пациенти в регионалните болници, по въпроса за снабдяването им с лекарства. Все пак, ние полагаме известни надежди на държавата. И, не дай боже, Министерството на здравеопазването, което сега е - ще продължи, тогава ще имаме време да направим много заедно.

Също така е невъзможно без частна благотворителност, защото Министерството на здравеопазването у нас не може да реши всички проблеми, на първо място - финансови. Но в същото време, никаква съвкупна благотворителност няма да задоволи нуждите на всички пациенти, не само пациенти с кистозна фиброза, но и други сериозни заболявания, ако те не бъдат чути от държавата.

- За да се поддържа живота на пациент с муковисцидоза, се изразходват значителни количества?

- Да, те са просто недостъпни за отделните благодетели. Пациентите и техните близки се надяват, че благодетелите ще ги спасят. За съжаление, има твърде много пациенти и не всеки може да помогне. Затова често е необходимо да се направи такъв труден избор, точно както във войната.

- Какви мерки, според вас, трябва да се предприемат за подобряване на ситуацията?

- Стандартите за лечение на кистозна фиброза трябва да бъдат приети на световно равнище и в съответствие с международната практика. И в бъдеще - трябва да се установи пълно осигуряване на необходимото лечение. За съжаление, ние сме далеч от това да бъдем третирани като в Европа: няма достатъчно ресурси. И, разбира се, финанси. Финансите намаляват, но те трябва да се увеличават напротив, а не от време на време, а не само да помагат на децата! В края на краищата, тези деца скоро ще станат и възрастни. Те получиха до 18 години лечение от филантропи и от държавата, израснали - и вече не можеха да разчитат на помощ от аткую. Те станаха не толкова интересни, не толкова сладки. Така че не трябва да бъде. Всеки иска да живее не само деца, но и възрастни.

Как за лечение на муковисцидоза при деца?

Кистозната фиброза на панкреаса е моногенно наследствено заболяване, което се характеризира с автозомно рецесивен режим на наследяване. В Русия диагнозата се потвърждава при 300 деца годишно.

Симптомите и лечението на кистозна фиброза при деца са различни. Областта на поражение на екзокринните жлези, възрастта на детето са факторите, влияещи върху симптоматичната картина и режима на лечение. Навременната диагностика и терапевтичните процедури могат да предотвратят развитието на усложнения и да увеличат продължителността на живота на пациента.

Патогенеза на заболяването

Рамото q 7 на човешката хромозома съдържа трансмембранен регулатор на кистозната фиброза (MBTP). Този ген кодира протеин, участващ в транспорта на хлоридни йони през плазмената мембрана. Механизмът на образуване и секреция на клетките секрети контролира MBTP. С нормалното функциониране на гена в организма получава необходимото количество сол и вода.

Структурните промени в трансмембранния регулатор на кистозната фиброза водят до мултисистемно заболяване - панкреатична фиброза, която се характеризира с удебеляване и застояване на течността, образувана от клетките на екзокринните жлези.

Тялото е прекалено наситено със соли, недостатъчно количество вода, което води до промяна в биологичния състав на слузта. Храносмилателната (на първо място панкреаса), бронхопулмоналната, репродуктивната система е засегната. В повечето случаи причините за генните мутации остават неясни.

Поради промени в състава на произведената секреция става невъзможно да се изглади изтичането на течност, което води до възпроизвеждане на патологична микрофлора и до развитие на хроничен инфекциозен процес. Стагнирането на течности предизвиква дестабилизация на органите. Тези процеси намаляват продължителността на живота, водят до увреждане.

За справка! И момчетата, и момичетата са еднакво засегнати. Децата се раждат вече болни, не е възможно да се сключи CF. Симптоматичната картина при 70% се проявява през първата година от живота, при 4% може да се диагностицира в зряла възраст. Има редки случаи, когато болестта се проявява в първите дни от живота на бебето.

Благодарение на развитието на медицината, продължителността на живота на децата с муковисцидоза се увеличи до 50-60 години, когато не е превишавала 25-35 години. Навременната диагноза, проследяването, постоянните медицински мерки, лекарствената терапия - фактори, които увеличават продължителността на живота на детето, стабилизират състоянието му.

Може ли детето да има муковисцидоза, ако родителите са здрави, но са носители на МВ? В този случай отговорът е положителен, тъй като MVTR е рецесивен ген и може да не се появява в продължение на много поколения, докато в двата родителя се открият два идентични MVTR гена.

Ако един от родителите действа като носител на мутиралия ген, детето не развива болестта (само едно копие от гена се наследява). Но детето става носител на CF, който може да предава на потомството си.

За справка! Около 10 милиона души са носители на дефектния ген. Тези хора са здрави, няма симптоматична картина, така че може да не са наясно с наличието на мутиращ ген, докато детето се роди. При наследяване на две копия на ген (от мама и татко) вероятността да има болно дете е 1 до 4.

Клинични прояви на заболяването

Сред пациентите с кистозна фиброза в 85-90% от случаите се диагностицира нарушение на екзокринната секреция на панкреаса с едновременно увреждане на жлезите на бронхопулмоналната система. Симптоматичната картина може да се прояви чрез различни признаци, тъй като заболяването, в по-голяма или по-малка степен, засяга всички жлези на външната секреция на човека.

Следователно наличието на нехарактерни симптоми - задушаване, диария, загуба на тегло, системна непродуктивна кашлица и т.н. трябва да бъде тревожен сигнал за родителите. Симптоми, лечение и прогноза на заболяването зависи от клиничната форма на МВ.

Кистозна фиброза при новородени: симптоми

Обструкция на оригиналните изпражнения (меконий) - един от признаците на наследствено заболяване, се среща при 15-20% от новородените с диагноза муковисцидоза.

Медицината определя тази патология като "мекониален илеус", който е съпроводен със съпътстващи симптоми под формата на:

  • бледност на кожата;
  • летаргия и отказ от храна;
  • повръщане с жлъчка;
  • повишена телесна температура;
  • метеоризъм.

Обструкция, причинена от стагнацията на меконий, поради удебеляване на секрецията на екзокринни жлези. Възможно е да се определи патологичното състояние чрез външни признаци:

  • при палпация на корема, детето започва да плаче силно (има гъста, подута чревна стена на мястото на натрупване на меконий)
  • когато се гледа от бебето видими печати и контур на червата;
  • дълго време няма движение на червата и изпускане на газове;
  • най-малките движения нараняват детето, така че той може да остане неподвижен дълго време.

Късната диагноза на обструкцията може да доведе до разкъсване на червата и възпаление на перитонеума. Концентрацията на биологично активни вещества с микробен произход се увеличава, което може да бъде фатално.

За справка! Когато бебето е здраво, меконийът има вискозна, мазна консистенция, без мирис, жълто-кафяв. В случай на мекониална обструкция, в изпражненията може да има кръв, анормално плътна консистенция на отделянето.

Сред независимите признаци на МВ при новородени е важно да се подчертае:

  • видимо пожълтяване на кожата;
  • кожата на бебето получава солен вкус;
  • детето набира тежест.

Прояви на заболяването при кърмачета

Кистозна фиброза при бебета показва лека клинична картина на 5-7 месеца от живота, което може да доведе до късно диагностициране на заболяването.

Характерните признаци на МВ включват едновременна загуба на тегло, нарушения на изпражненията и увреждане на дихателните пътища.

Симптомите на заболяванията при кърмачета могат да се разделят:

  • При признаци на нарушение на храносмилателната система. Проявява се под формата на жълти фетални фекалии, гъста и мазна консистенция, ректален пролапс, абдоминално раздуване.
  • На респираторни симптоми - пароксизмална, упорита кашлица с непродуктивен характер, влошена по време на нощния сън. Синдромът на кашлица може да бъде придружен от задушаване, което допринася за запушване на слуз, запушване на дихателните пътища.

Важно е! В повечето случаи, първият признак на МВ при кърмачета може да бъде чест бронхит, фарингит, ринит, който скоро се възобновява след края на терапевтичните процедури.

Без подходяща терапия, клиничната картина ще стане хронична с повтарящ се ход на заболяването.

Симптоми при деца от предучилищна и училищна възраст

Патологията се развива с развитието на детето и се допълва от следните клинични прояви:

  • От страна на храносмилателната система: в редки случаи се развива диабет, чернодробна недостатъчност. Често придружени от аномалии на физическото развитие, хронична диария, пролапс на ректума, частична чревна торсия (инвагинация), възпаление на панкреаса.
  • От страна на дихателната система: непродуктивна (суха) кашлица, от време на време кръвен или гноен ексудат, хронична диспнея, системни респираторни заболявания (не винаги с ясна етиология), бронхиектазии.
  • Други: патологично уголемяване на черния дроб, рядка опция за дехидратация - хипотонична дехидратация, забавяне на растежа, безплодие при момчета, “барабанен дактилит” (пръстите приличат на барабанни пръчки поради удебеляване на дисталните фаланги).

За справка! Диагнозата CF е тест за пот (не се извършва през първата седмица от живота на новороденото), тест за панкреатична недостатъчност и генетичен тест. За оценка на състоянието на пациента се предписва биохимичен кръвен тест, клиничен анализ на изпражненията, анализ на бронхиален секрет, бронхоскопия, ултразвук, КТ, рентгеново лъчение.

Медицински събития за МВ

Тъй като муковисцидозата е неизлечима болест, основната задача на лечението е да подобри качеството на живот на пациента, да предотврати усложненията и да възстанови храносмилателната и дихателната система, защото тези системи страдат от значителна тежест в случай на заболяване.

Терапевтичните мерки трябва да бъдат всеобхватни, да включват лекарствено лечение, процедури, насочени към укрепване на организма, възстановяване на недостига на хранителни вещества. Пациентката CF през целия живот трябва да приема подкрепящи лекарства и да бъде регистрирана в лечебни заведения.

Най-неотложният проблем в терапията е придържането към терапевтични диети. За бебетата най-добрата храна е майчиното мляко, което по медицински причини може да бъде заменено с адаптирани млечни формули.

За по-големи деца, предпоставка е наличието на висококалорични ястия, витаминни комплекси (A, D, E, K), протеинови храни в ежедневната диета. Дневният прием на калории трябва да надвишава нормалния процент според възрастта на детето с 120-150%.

За да се компенсира липсата на храносмилателни ензими в организма ще позволи приемането от ранна възраст на лекарства "Creon", "Panzinorm". Дневната скорост се определя, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на пациента.

Ако дихателната система е повредена, се предписва лекарство:

  • Препарати с антибактериална активност за потискане на инфекциозния процес, смърт на анаеробни микроорганизми (инфекциозни или инхалационни). Тежестта на симптомите, възрастта на пациента определя необходимостта от индивидуално определяне на лекарството.
  • Муколитични агенти за намаляване на вискозитета на слуз ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Използва се като инхалация.
  • Бронходилататори, отстраняване на бронхоспазмите ("Беродуал", "Фенотерол").

За по-бързото елиминиране на възпалението се предписват глюкокортикоиди, НСПВС, антицитокини.
Облекчете състоянието на пациента, като използвате ежедневни дихателни упражнения - кинезитерапия, която помага за изчистване на дихателните пътища от натрупването на слуз.

заключение

С навременна диагностика и адекватно лечение пациент с МВ може да живее до 45 години. Благодарение на постиженията на медицината, качеството на живот на пациентите и неговата продължителност нарастват. Скоростта на ранната смъртност е намаляла почти наполовина.

Радваме се да ви видим на сайта на All-Russian Асоциация за пациенти с муковисцидоза!

Анна Прохорова от Санкт Петербург, както и няколко хиляди майки у нас, отглеждат дете с муковисцидоза. Заболяването е повече от сериозно, необходимо е да се отделя много време и усилия за справяне със симптомите - ден след ден, без да се пропуска нито една процедура. В този режим Анна и дъщеря й Лиза живеят от шест години, но животът им изглежда не подлежи на болест.
Които се сблъскват със сериозна болест, собствена или близка, знаят, че животът се разделя на "преди" и "след". „Да” е нормален, пълноценен живот с ежедневни радости и проблеми. “След” е вечна раса, от процедура до процедура, от изпит до изпит. Сълзи, стрес, безсъние...
Така че можете да живеете една седмица или месец, но не и цял живот. Но ако болестта не се излекува, не се ли отстъпва, ако борбата с нейните симптоми трябва да се води постоянно? Такива, например, кистозна фиброза. Без специално лечение, пациентът може да умре в рамките на няколко месеца, като извършва всички необходими медицински процедури методично - живее много години.
Изграждането на живот след поставяне на диагноза, така че да е пълно, връщането на ежедневните радости и притеснения към него, а не само хапчета и тестове, не е толкова просто. Но изглежда, че Анна и семейството й са успели.

Най-черният ден

„Бременността е планирана, всички тестове са извършени, ултразвук. Всичко беше в ред. Както се оказа, всичко това абсолютно не е гаранция за раждането на здраво дете. Повечето от нас са носители на някакъв вид мутация, която може да се прояви в нашите деца, ако настъпи някаква неприятна ситуация. Дъщеря ми е родена навреме, ден след ден, тя е прекрасна розова кукла за бебе, тя прави всичко, което е необходимо на бебето - яде, спи, усмихва се, расте добре, няма никакви признаци на болест, ”казва Анна.
В родилното отделение след раждането на момиче е направено стандартно скринингово проучване за генетични заболявания (кръв на петата). На родителите беше казано, че резултатът ще бъде след един месец и в случай на това, с което ще се свържат. В определеното време никой не се обади и щастливото семейство тихо замина за страната, забравяйки за анализа.
„Бяхме много щастливи родители, обхождахме къщата с количка, пеехме глупави песни от собствената си композиция, бъдещето се рисуваше в най-веселите цветове“, спомня си Ана за това време.
Когато Лиза вече беше на 3,5 месеца, сестрата от поликлиниката ми се обади и ми каза да се върна веднага в града и да отида да направя анализ на муковисцидоза. Анна отиде с дъщеря си да вземе тестове. Нямаше особена тревога, защото по това време не се появиха никакви симптоми.
- Беше 13 август, един от най-мрачните дни в живота ми. Сестрата направи тест за изпотяване и два пъти по-висока от нормалното. Беше смутена и предложи да я преработи. Но резултатът беше същият. Един генетик дойде, каза, че детето има муковисцидоза, а прогнозата е лоша - казва Анна.

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е наследствено генетично заболяване. Засегнати са ендокринните жлези, дихателните органи и храносмилателната система. Най-опасните промени настъпват в белите дробове, панкреаса и черния дроб. В зависимост от основния засегнат орган има няколко форми на заболяването.
Повечето случаи на болестта се диагностицират за първи път през първите две години от живота на детето. В момента в Русия има задължителен скрининг на новородени за генетични заболявания, което позволява да се идентифицира кистозна фиброза веднага след раждането. Потвърдете, че диагнозата позволява специален тест за пот.
Лечението на заболяването е симптоматично. Корекция на храненето, приемане на специални лекарства, терапевтични упражнения могат да забавят прогресията на заболяването и да подобрят качеството на живот. Въпреки това, като цяло, лекарите считат прогнозата за муковисцидоза неблагоприятна.

Престанете да се страхувате и започнете да живеете

- Веднага след поставянето на диагнозата ми се стори, че животът ми свърши и нищо друго в него не би било добро, само болка, болници и страданието на детето. Съпругът ми и аз плакахме и не знаехме как ще живеем - казва Анна.
Анна и Лиза прекараха цялата първа година, премествайки се от дома си в болницата и обратно, понякога сутрин не знаеше къде ще бъде вечерта. Животът вървеше според принципа: ден мина - и всичко е наред. Но постепенно всичко започна да се подобрява. Най-трудното нещо, според Анна, е да спре да се страхува и да започне да живее.
"Ръцете ми престанаха да се клатят само след една година от живота на Лизкин", спомня си тя.
Сега е денят на Ана и шестгодишната Лиза има ясен ред. Вдишване 2-5 пъти на ден, лекарства на час, специални упражнения. Всичко това трябва да се прави непрекъснато, педантично, без да пропускаме нищо, постоянно да се приспособяваме към състоянието на здравето и благосъстоянието. В допълнение, превантивно лечение в болницата - 2-3 седмици на всеки шест месеца, през пролетта и есента - специализиран санаториум.
Ана, както и нейните и всички членове на семейството, трябваше да научат много, много е важно всички роднини да знаят как да се грижат за такова дете. Много информация беше намерена в интернет, а специални „родителски училища“, които периодично се провеждат от лекари, се оказаха полезни.
- Както ни научиха лекарите, всичко това трябва да е като утринното миене и миенето на зъбите, никой не страда от факта, че трябва да го прави всеки ден и никой не отива да работи немита и в пижамата си. Както при нас, само в леко разширена версия. Научихме се да изграждаме живота си така, че всичко това да не пречи на пълния живот. "

Лиза е на шест години, тя знае нещо за болестта си, но все още не разбира нещо заради възрастта си. Тя възприема състоянието си спокойно, тъй като общува много с други необичайни деца - някой пие хапчета, някой кара инвалидна количка, някой ходи в пелени на 8-годишна възраст, някой не може да яде нормално.
- За Лиза това е обичайното устройство на света. Ако не се закачи за възрастни, и децата не обръщат много внимание на техните характеристики. Отношението на родителите е важно, ако не стенете и ридаете над детето, не съжалявайте, той ще го приеме за даденост. В края на краищата, той нямаше друг живот, винаги го правеше - споделя Анна своя опит.

От блога на Анна Прохорова

Лиза периодично се бърка във времето. И днес, връщайки се в стаята след процедурите и разходките, ме пита:

- Мамо, какво ще стане сега, обяд или вечеря?
- Какво мислиш сами? - отговарям аз.
- Не знам.
- Е, тогава помисли сега и аз ще отида в трапезарията за храна.

Аз се връщам с молба дали съм го измислил. Той казва:

- Обяд.
- Защо реши това?
- Преброих колко хапчета са останали. Изпих само един хофитол на закуска, а останаха още две за обяд и вечеря. Така че сега ще бъде обяд.

„Най-трудното нещо е непредсказуемото влошаване на здравето, понякога ми се струва, че плавам в течащ таз - затварям една дупка, а след това се появяват други. Много неспецифични симптоми, много характеристики на болестта. Трябва да знаете много, да бъдете много внимателни към всички промени във вашето здравословно състояние. Трябва непрекъснато да бъда с дъщеря си, не мога да си тръгна дори за няколко дни и да я оставя за някого, тъй като само накрая мога да се справя с всичко това, въпреки че мама и съпруг определено ми помагат много ”, казва Анна.,
Уви, много усилия отнемат от родителите на Лиза и други болни деца, борбата с длъжностни лица - за лекарства, за обезщетения, винаги има проблеми с установяването на увреждания. Бюрокрацията изтощава не по-малко болести.
Имаше проблеми с детската градина. Възможно е да се стигне до там, може да се каже, с хитрост. Въпреки че в детската градина няма противопоказания за деца с муковисцидоза, те се опитват да не ги приемат под какъвто и да е претекст, точно като всички други проблемни деца.
Борейки се с болестта, всеки е изправен пред лични трудности и трудни избори.
„Отначало беше много трудно да откаже да работи. Аз съм ветеринар, дълго време тази работа беше единственото ми значение в живота, цялата ми комуникация и цялото ми свободно време беше свързано с него. Но постепенно дойде разбирането, че без мен светът няма да се срине и всички животни в Санкт Петербург няма да са мъртви. Сега почти не работя, прекарвам повече време със семейството си, социалният ми кръг се промени, натрупах много нови приятели, опитвам се да участвам в живота на нашата пациентска организация, доколкото е възможно, мога да помогна с транспорт, информация, лекарства. Имаше желание да помагаш на други хора в трудна ситуация, очевидно започваш да възприемаш всичко по различен начин, ставаш по-чувствителен към нещастията на други хора ”, казва Анна.

„Никога не съм имал въпрос, защо ни е нужен. Винаги съм бил по-близо до въпроса "какво да правя", а не "кой е виновен". Има просто случайни и не много случайни. И тогава някъде се родило това дете. Очевидно, тъй като тя е с нас, това означава, че можем да се грижим за нея по-добре от всеки друг. Преди това аз абсолютно не разбрах какво означава „всеки човек получава тежест според силата си”, сега знам. Изглежда, че не мога да се справя с това, но успявам.
Основното нещо - не се отчайвайте. След диагнозата животът не свършва

"Основното нещо - не се отчайвайте. След диагнозата, животът не свършва."

Разбира се, тя никога няма да бъде същата, както сте мечтали. Но това, друг, животът е също живот, с неговите радости и скърби, с неговите проблеми и постижения.
Веднъж имах една мечта - да отида с Лизка до морето. И когато през лятото на 2011 г. нашият самолет кацна на летище Хургада, аз седнах и плаках - мечтата ми се сбъдна. Когато ми е трудно, когато ми се струва, че няма повече сила и всичко е напразно, си спомням как Лиска се къпеше в морето и вярвам, че мога да направя всичко... "