Кистозна фиброза

Antritis

Някои болести не изискват външни причини за тяхното възникване. Те просто възникват поради факта, че човек има такива гени. Генетичните заболявания са сред най-опасните, тъй като малко дете не трябва да прави нищо, за да се разболее. Неправителността на това положение засяга много лекари, които не са безразлични към тази тема. Кистозната фиброза е често срещано наследствено заболяване, за което всеки трябва да знае.

Концепцията за кистозна фиброза

Концепцията за кистозна фиброза включва автозомно рецесивно наследствено разстройство. Какво е това? Това е заболяване, което засяга секрецията на жлезите. По този начин всички органи, които по един или друг начин отделят слуз, са болни: черен дроб, бронхи, панкреас, пот, пол, слюнчени жлези, чревна жлеза.

Всички кухи органи се секретират. Той ги почиства от вредни вещества и организми, защото тогава той отделя и напуска тялото. Ако слузът стане вискозен и дебел, както при кистозна фиброза, тогава той се застоява. В него бактерии и вируси започват да се размножават, което води до заболяване на органите. Въздухът не влиза в тялото, хранителните вещества не се абсорбират през стените на кръвоносните съдове, кръвта не влиза в органите. По този начин всички системи са засегнати, което води до слабост, сънливост, умора и намалена работоспособност.

Форми на кистозна фиброза

  1. Белодробна. В бронхите, слузта започва да се застоява, причинявайки белодробен абсцес и развитието на бактерии. Постепенно белодробната тъкан става твърда, появяват се кисти (кистозна фиброза), което води до неспособност на органите, сърдечна недостатъчност и в резултат на смърт.
  2. Чревна. Образува се чревна блокада, храната (протеини и въглехидрати) се абсорбира слабо, а мазнините излизат с изпражнения. Вискозната слюнка изисква обилно пиене. Появява се цироза на черния дроб, уролитиаза, улцерозен колит, чревна обструкция.
  3. Смесени. Той включва както чревни, така и белодробни форми на кистозна фиброза.
нагоре

Причината за кистозна фиброза

Тук се откроява само една причина за кистозна фиброза - „счупената” хромозома, която се предава от родителите. За развитието на болестта е необходимо и двамата родители да бъдат носители на "деформираната" хромозома. Ако някой от родителите веднъж страда от това заболяване, трябва да преминете генетичен тест, за да определите наследственото предаване на това заболяване на детето.

Възраст, начин на живот, лоши навици, екология, други болести нямат никаква роля. Основното тук е генетичният код, който се предава само от родителите.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза се проявяват в зависимост от това къде и до каква степен заболяването възниква:

  • Недостиг на въздух и задух;
  • Солен вкус на кожата;
  • кашлица;
  • Хрипове в гърдите;
  • Смяна на сърдечната дейност;
  • Признаци на чревна обструкция: запек, последван от диария;
  • Намален апетит;
  • Забавяне на растежа;
  • Анорексия.

Често има системни симптоми, които се проявяват при заболявания на различни органи:

  1. Заболявания на дихателните пътища: пневмония, бронхит, пневмония, кашлица не изчезват, а антибиотиците практически не помагат, недостиг на въздух (в който страда сърцето);
  2. Заболявания на храносмилателната система: храната не се абсорбира, има запек, подуване на корема и болка се усеща, апетитът изчезва, изобилие от екскременти;
  3. Заболявания на автономната система: забавяне на растежа, умора, подуване, бездействие, анорексия, бледност.

Психичното развитие е далеч пред физическото. Децата са напълно здрави по психологически параметри.

диагностика

Диагнозата на муковисцидоза се извършва с помощта на следните изследвания и изследвания:

  • Събиране на анамнеза и оплаквания;
  • Изпитване на пот;
  • Анализ на фекалии, урина, кръв и храчки;
  • Химотрипсин в изпражненията;
  • ДНК диагностика на родители и деца;
  • радиография;
  • ехокардиография;
  • Ултразвук на черния дроб, червата.
нагоре

Лечение на муковисцидоза

Съвременната медицина все още не е открила ефективни лечения за кистозна фиброза. В повечето случаи всички надежди се дължат на способността на организма да преодолее това заболяване. Как лекарите лекуват това заболяване? Те само спират симптомите, основната от които е вискозната слуз:

  • Муколитици, бронходилататори и компресорни инхалатори, които отделят слуз и го отстраняват;
  • Антибиотици, които помагат за предотвратяване на размножаването на инфекция в тялото;
  • Ензимна терапия в капсули за поддържане на здравето на панкреаса;
  • Хепатопротектори при увреждане на черния дроб;
  • Прием на витамин от пациенти, които консумират малко храна и не го усвояват добре;
  • Кинезитерапия - дихателни упражнения за отстраняване на храчки;
  • Кислороден концентратор за насищане на тялото с кислород;
  • Лекарствена изкуствена вентилация, ако пациентът не може да диша.

Понякога засегнатите органи се транспортират. Тази процедура обаче само временно помага да се отървем от болестта, защото не става дума за болни органи, а за слуз, което ги прави така.

Могат ли да помогнат популярните методи? Можем да говорим само за спомагателната роля на билките и храната. Има само психологически ефект, който ви позволява да се успокоите, а не да се паникьосвате. Въпреки това, без традиционната медицина, човек не може да бъде излекуван.

Прогноза на живота при кистозна фиброза

Колко хора живеят с кистозна фиброза? Колкото по-късно се проявява болестта, толкова по-дълго живее пациентът. При липса на тежки форми и поддържане на здравословен начин на живот прогнозата за муковисцидоза е, според лекарите, около 30 години след появата му.

Продължителността на живота зависи от състоянието на организма. При активен начин на живот пациентите по-лесно понасят различни симптоми на заболяването. Смъртта често възниква в резултат на дихателна недостатъчност. При леки форми на изтичане, децата не изпитват голям дискомфорт. Можете да отидете на училище, дори да започнете семейство, но осъзнавайки какво може да доведе генетичната предразположеност към кистозна фиброза. Ако поне един от съпрузите не е носител на „счупения” ген, тогава заболяването не се проявява при децата.

Кистозна фиброза колко години живеят

Пациентите с муковисцидоза живеят по-дълго, но все още има много проблеми

Според фонда за кистозна фиброза Фондът на кистозната фиброза, средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза (кистозна фиброза на панкреаса) се е увеличила значително и сега е средно 35 години. Понастоящем възрастните съставляват 40% от пациентите с муковисцидоза. През последните години продължителността на живота се е увеличила с около 50%.

Основните фактори, които подобряват продължителността на живота и неговото качество, са по-агресивна стратегия за хранене, подобрена ефективност на антибиотиците и муколитиците, както и развитието на специализирани центрове за грижи.
Средният пациент с кистозна фиброза днес може да изпита радостите от семейния живот, да посещава колежа и да прави кариера.
Въпреки това, все още има проблеми, които трябва да бъдат решени: 1) бактерии, които са трудни за лечение. Приблизително 80% от пациентите на възраст до 18 години се колонизират от Pseudomonas микроорганизъм. С течение на времето тази бактерия става все по-устойчива на антибиотици.
2) Важен проблем е белодробното заболяване. Младите хора имат големи резерви, но една четвърт от пациентите имат капацитет на белите дробове с повече от 40% по-малко, отколкото би трябвало да бъдат.
Кистозната фиброза не само разрушава белите дробове, но и запушва каналите на панкреаса със слуз. В резултат на това панкреатичните ензими не влизат в храносмилателния тракт, а храната не може да се абсорбира. Проблемите с панкреаса продължават да съкращават живота на пациентите. Двадесет до 25% от пациентите с муковисцидоза развиват диабет. Средната възраст на "дебютния" диабет от 18 до 24 години.
Нестабилността на костите при това заболяване също е отбелязана in utero. Приблизително 67% имат костно изтъняване и остеопороза. Това се дължи на факта, че панкреатичната недостатъчност прекъсва процесите на храносмилането на мазнините, усвояването на мастноразтворимите витамини А, Е, К и особено D, което е от решаващо значение за здравината на костите. Редовните физически упражнения укрепват костите, но пациентите с цистофиброза не могат да се занимават с физически упражнения поради дихателна недостатъчност.
Семейните въпроси
С раждането на потомството мъжете с кистозна фиброза имат проблеми. Повече от 95% от мъжете с муковисцидоза са стерилни. При кистозна фиброза често се наблюдава вродено отсъствие на vas deferens - анормално развитие на канала, което насърчава сперматозоидите от тестисите.
При жените плодовитостта също се намалява. Те могат да имат деца, но при тежки форми на кистозна фиброза често възникват проблеми с зачеването поради нарушения в храненето. Освен това, дисфункцията на белите дробове може да причини проблеми с бременността. За проблеми с зачеването, на изхода могат да бъдат осиновени деца или използването на донорска сперма. Например, интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI)) може да се приложи в тази процедура, спермата се инжектира директно в цитоплазмата на зрелите яйца, но ICSI струва 10 000 долара за всяка инжекция без гаранция за успех.
Психологическа картина: решението за създаване на семейство предотвратява усещането за приближаване на смъртта. Дори и да имат деца, те не винаги ще имат време да „ги поставят на крака”.

Лечението на отчаянието е трансплантация на белите дробове. Това лечение се препоръчва, ако белодробната функция спадне до 30%. Въпреки това, след трансплантация, само 60% от пациентите живеят повече от 5 години. Според много учени трансплантацията на белите дробове не удължава живота толкова, колкото подобрява качеството му.

Кистозна фиброза. продължителност на живота

Пациентите с муковисцидоза започват да живеят по-дълго! Лекари от цял ​​свят идват към този резултат. Това се случва, защото през последните десет години се появиха нови методи и препарати за лечение и поддържане на такива пациенти. В средата на деветдесетте години, деца с подобно заболяване рядко живеят повече от дванадесет години. Уникални са случаите, когато такива пациенти са преживели зрялост. До средата на 2000 г. средната продължителност на живота на такива пациенти в Русия е вече двадесет и пет години. Разбира се, пациентите, живеещи в близост до големи и специализирани медицински центрове в Москва и северната столица, са в най-благоприятно положение. Но в повечето области ситуацията продължава да се подобрява.

Най-опасно за живота на такива пациенти е първата година от живота, когато тялото все още е много слабо, а подборът на методи за лечение е доста сложен. Освен това, много пациенти умират на възраст от почти деветнадесет години. Това се дължи на факта, че тялото пада много напрежение и активен растеж. Голям брой пациенти през тези години вече не се грижат за здравето си, което е неприемливо в случай на кистозна фиброза. До двадесет и четири години броят на смъртните случаи намалява.

Лекарите прогнозират, че продължителността на живота на такива пациенти ще се увеличи. Днес в развитите европейски страни те живеят до четиридесет години или повече. Деветдесет процента от пациентите умират, защото белите дробове престават да работят. Днес има лекарство, наречено dornaza alpha, което решава този проблем.

Продължителност на живота с кистозна фиброза

Време за четене: мин.

Средната продължителност на живота с кистозна фиброза се е увеличила значително през последните години. Като се има предвид статистиката, можем да говорим за това колко много живеят с кистозна фиброза. И тези цифри са нараснали средно с 50%. Ако преди това пациенти с муковисцидоза едва оцелели до мнозинството си, сега много живеят до 40-50 години. Има някои фактори, които подобряват продължителността на живота с кистозна фиброза. Те включват: подобряване на генерирането на антибиотици, подобряване на действието на муколитични агенти, подобряване на правилното хранене. Развитието на центрове, специализирани в подпомагането на хора с муковисцидоза, също ще подобри качеството и продължителността на живота. Колко хора живеят при кистозна фиброза зависи от възрастта, в която е диагностицирана болестта. Тъй като по-рано се открива патологията, толкова по-бързо се провежда терапията. В момента лекарите предвиждат по-нататъшно увеличаване на продължителността на живота. Това ще бъде възможно чрез проучване на методите за лечение на това заболяване. Средният пациент вече в наше време, благодарение на много от влияещите фактори, може да живее напълно с това заболяване, преживявайки радостите на посещаване на образователни институции и получаване на образование. Мнозина могат да постигнат високи постижения в кариерата и дори да изграждат семейни отношения. В интернет можете да намерите много истории от живота на хора, които са постигнали успех с болестта муковисцидоза. Колко талантливи хора живеят с тази болест и колко хора се стремят да живеят, без да се вреди на нищо. А това до голяма степен зависи от подкрепата и грижата за роднините. Тъй като психологическото състояние на пациента влияе на живота. За такива пациенти е много важно мнението и отношението на другите. Има и общности за такива хора, в които се провеждат срещи и комуникация между хората с такава диагноза. Всеки споделя своите собствени методи, които помагат дори за известно време, но забравят за съществуването на техния проблем.

Родителите на болни деца трябва да бъдат възможно най-търпеливи и да развиват по свой начин стратегия за живота на децата си. Необходимо е да се поставят поне краткосрочни цели, така че да има желание и стимул за живота. Апатията и депресията значително влошават хода на заболяването и съответно съкращават продължителността на живота. Съответно, обкръжението трябва да създаде благоприятна атмосфера. Доста важна роля играе спазването.

Колко живеят с диагнозата муковисцидоза

Кистозна фиброза при дете: признаци, симптоми, лечение

Едно от най-често срещаните заболявания, които се наследяват, е кистозната фиброза. Детето произвежда патогенна тайна, която води до нарушаване на храносмилателния тракт, дихателните пътища. Характерно е, че болестта е хронична и най-често се проявява, ако и двамата родители имат специален дефектен ген. Ако такъв сюжет с мутация само в един родител, то децата няма да наследят болестта. По правило кистозната фиброза се диагностицира през първата година от живота на детето (или дори в утробата).

История на заболяването

Кистозна фиброза при деца се развива поради нарушение на структурата на 7-та хромозома (рамото му). В същото време слузта в тялото става все по-вискозна. Известно е, че практически всички вътрешни органи са покрити с тайна от този тип. Поради това тяхната повърхност се овлажнява и отделя, слузта допълнително го почиства. Но ако се получи неуспех, вискозната тайна се задържа, натрупва се. В такава среда патогените също се размножават, което води до постоянна инфекция. В бъдеще засегнати са органите на храносмилателната система, тялото страда от недостатъчно кислородно снабдяване. За първи път кистозната фиброза при едно дете е описана през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умират от пневмония и други заболявания, които са резултат от кистозна фиброза. Повече информация за това заболяване се появява в края на ХХ век. Почти всеки двадесети жител на нашата планета е носител на мутиращия ген на кистозната фиброза. Този дефект няма нищо общо с лошите навици на родителите по време на зачеването, с приемането на лекарства. Също така, присъствието му не се влияе от неблагоприятните условия на околната среда. Както момичетата, така и момчетата са засегнати по същия начин.

Форми на кистозна фиброза

Това заболяване може да има три основни форми.

    Първият е белодробен. Това се случва при приблизително 15-20% от всички случаи. Характеризира се с факта, че бронхите са запушени с гъста слуз. След известно време те могат напълно да се запушат. Тайната се превръща в отлично място за размножаване на бактерии и микроби. С течение на времето тъканта на белия дроб се уплътнява, става твърда. Появяват се кисти. Освен това работата на белите дробове се влошава. Човек може да умре от задушаване. Кистозна фиброза при дете може да има чревна форма. Това нарушава работата на храносмилателната система, храната е лошо усвоява. Това състояние провокира развитието на диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и др. Това се случва в 5% от случаите. Най-често срещаната форма е смесена. Диагностицира се при 75% от пациентите с това генетично заболяване. Атипичната форма е много рядка (около 1%).

Муковисцидоза при деца

Тази форма на заболяването често се нарича дихателна. Като правило, признаците на заболяването се появяват незабавно при новородени. Кистозната фиброза на белите дробове при децата има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа. С течение на времето кашлицата се увеличава, придружена е с гъста храчка. Нарушени газообменни процеси. Върховете на пръстите могат да се сгъстят. Често децата, страдащи от кистозна фиброза, страдат от пневмония, която протича в доста тежка форма. Дихателните тъкани са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията преминава в хронично състояние. Възможна пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове. С течение на времето има случаи на поява на "белодробно сърце".

Белодробната кистозна фиброза има сходни симптоми при деца и възрастни: кожата е земен на цвят, гърдите стават подобни на бъчва, а върховете на пръстите са деформирани. Диспнея се появява дори в спокойно състояние. Поради намаляване на апетита, теглото на пациента намалява. Въпреки това симптомите на заболяването могат да се появят много по-късно. Това е по-благоприятна форма за пациента.

Етапи на кистозна фиброза

Има няколко етапа в хода на това заболяване.

Първият етап се характеризира с появата на кашлица, като правило, суха и без храчки. В някои случаи може да възникне задух. Особеност на този етап е, че тя може да продължи дори няколко години (до 10). Вторият етап е появата на бронхит в хронична форма, промяна в фалангите на пръстите. При кашлица има отделяне. Тази степен на заболяване също продължава доста дълго време - до 15 години. В третия етап се развиват усложнения. Затегната белодробна тъкан се появяват кисти. На този фон сърцето също страда. Продължителността на този период на заболяването е 3-5 години. Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежко увреждане на дихателните органи и сърцето. Резултатът обикновено е фатален.

Признаци на чревна кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с неизправност на храносмилателната система. Чревната кистозна фиброза при дете е особено изразена по време на въвеждането на допълнителни храни. В същото време се наблюдава слаба абсорбция на мазнини и протеини (въглехидратите се абсорбират малко по-добре). Поради развитието на процесите на разпад се образуват токсични съединения в червата, коремът се раздува. Значително увеличава броя на движенията на червата. При диагностициране на кистозна фиброза (чревна форма) при деца може да се наблюдава пролапс на ректума. Често пациентите се оплакват от сухота в устата. Трудно приемане на суха храна. С по-нататъшното прогресиране на заболяването, телесното тегло намалява.

Това заболяване се характеризира и с полихиповитаминоза, тъй като тялото страда от липса на витамини от почти всички групи поради проблеми с храносмилането. Като правило мускулите губят тонуса си, кожата става по-малко еластична. Още една характерна черта на кистозната фиброза при деца (чревен тип) е болка от различно естество в коремната област. С течение на времето могат да настъпят пептична язва и захарен диабет (латентна форма). Заболяването засяга и бъбреците и черния дроб. Ако е засегнат черен дроб, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и с притока на кръв към мозъка. Те имат отрицателен ефект върху нервните клетки, развива се енцефалопатия. Също така допринася за постепенното увеличаване на чревната кистозна фиброза на далака при децата. На снимката по-долу е представена снимка на заболелите черва (в напречно сечение).

Смесена форма на заболяването

Този тип заболяване се характеризира с наличието на признаци на белодробен и чревен. По правило при новородени се наблюдават честа и продължителна пневмония и бронхит. В почти всички случаи има кашлица. В допълнение, смесената кистозна фиброза при деца е придружена от абдоминално раздуване, изпражненията обикновено са течни, цветът му става зелен. Съществува зависимост от тежестта на заболяването от момента на поява на симптомите. По правило, ако първите признаци се открият в много ранна възраст, прогнозата е по-скоро неблагоприятна.

Обструкция на меконий

Кистозната фиброза провокира увеличаване на вискозитета на секретите на тялото, включително меконий - първоначалните изпражнения при децата. В резултат на това възниква чревна блокада. Тази форма на заболяването се наблюдава от раждането, когато меконий не се отклонява. Детето става неспокоен, често оригване (дори с примеси на жлъчката). По-нататък настъпва раздуване на корема, кожата става бледа. По-нататъшното протичане на болестта допринася за факта, че новороденото значително намалява двигателната активност (или дори го спира напълно). Причината за това състояние е липсата на трипсин. Обструкцията на мекониума е доста опасна и изисква хирургическа намеса.

Диагностика на заболяването

Диагностицирането на кистозна фиброза при деца включва скрининг за наследствени и вродени аномалии. Извършват се също кръвен тест, урина и секретирана слюнка. Провежда се и копрограма. Тя ви позволява да се определи наличието на мастни включвания в изпражненията на детето. Изследвани и дихателни органи (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрията също е необходима, тъй като позволява да се оцени функционалното състояние на белите дробове. Ако се подозира кистозна фиброза (при деца не може да има симптоми), се извършват генетични изследвания. Те помагат да се установи наличието на мутации в гена, който е отговорен за секреторната активност на тялото. Неонаталният скрининг се извършва върху новородени (изследва се концентрацията на трипсин в изсушено петно ​​от кръв). Изпитването на потта също е доста информативно. Ако потта разкри натриеви йони, хлор в увеличен размер, тогава с голяма вероятност можем да говорим за наличието на това заболяване. Ако жена, в чието семейство има хора с диагноза кистозна фиброза, очаква дете, тогава лекарите препоръчват изследване на околоплодната течност за период от около 18-20 седмици.

Кистозна фиброза

Заслужава да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървете от това заболяване. Въпреки това, терапията може значително да подобри качеството на живот и неговата продължителност. По-рано много пациенти с подобна диагноза починаха преди 20-годишна възраст. Въпреки това, сега с правилното и навременно лечение, човек може да живее много по-дълго. Чревната форма изисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Допълнително назначен и комплекс от витаминни препарати. Необходим е и прием на ензими („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ и др.). Заслужава да се отбележи, че такива лекарства трябва да се вземат през целия си живот. Фактът, че лечението дава резултат, ще бъде показан от нормализирането на изпражненията, отсъствието на загуба на тегло и дори от неговата печалба. Болка в корема изчезва, а в изпражненията не се откриват включвания на мазнини.

В случай на белодробна форма на заболяването са необходими лекарства, които ще допринесат за разреждането на храчките и възстановяването на функционалността на бронхите (Mukosolvin, Mukaltin). Много е важно при лечението на белодробна кистозна фиброза да се предотврати развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект дава и специални дихателни упражнения. Тя трябва да се извършва редовно. За лечение могат да се предписват и антибиотици. Такъв радикален метод като трансплантация на белия дроб помага да се забрави за болестта за дълго време. Въпреки това, тя има своите недостатъци: рискът от отхвърляне, като лекарства, които потискат имунитета. В допълнение, пациентът трябва да бъде в доста добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации се извършват в чужбина.

Препоръки на специалисти за пациенти с муковисцидоза

Лекарите настоятелно препоръчват пациентите с тази диагноза да бъдат ваксинирани срещу коклюш и подобни заболявания своевременно. Много е важно да се елиминират потенциалните алергени: животински косми, възглавници и одеяла от птичи пера. Пасивното пушене е строго забранено. Подобна диагноза включва и спа лечение на деца. Ако тежестта на заболяването не е критична, то детето посещава образователни институции, спортни клубове, води доста активен начин на живот. Лечението на муковисцидоза при деца под една година включва използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо да се увеличи еднократната част с 1,5 пъти. Също така към диетата на бебето се добавя малко количество сол (това е изключително необходимо през лятото).

Специално внимание се отделя на менюто на пациента. Тя трябва да е богата на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като абсорбируемостта на хранителните вещества е нарушена. Пиенето също е задължително. Струва си да се припомни, че употребата на ензимни препарати е необходима ежедневно. В допълнение към основното лечение, можете да използвате средствата за народна терапия. Билки като маршмал и подбел улесняват отделянето на храчки. Добър ефект върху храносмилателната система имат глухарче, омач. Използвайте и етерични масла за вдишване (лавандула, босилек, исоп). В допълнение, укрепване на продукти, като мед.

За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно, пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременната диагностика и правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента. Най-неблагоприятна прогноза е за ранни прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но има и известен случай, когато пациент с подобна болест е живял повече от 70 години. Тази разлика в продължителността на живота в Русия и други страни се дължи на финансовия момент. В чужбина пациентите получават пожизнена подкрепа от държавата. Поради това те могат да водят нормален живот, да се учат, да създават семейства и да имат деца. Русия, от друга страна, не може адекватно да предостави на пациентите необходимите лекарства (това включва ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства. Пациентите са на специална сметка през целия си живот. За да се изключи появата на такова заболяване, е необходимо да се консултирате с генетик на етапа на планиране на бременността.

Психологически съвети за родителите

Много публикации са насочени към подкрепа на родителите, чието дете страда от муковисцидоза. На първо място, не се паникьосвайте. Необходимо е да се получи възможно най-много информация за болестта, за да се помогне ефективно на детето да преодолее последствията от нея. Важно е редовно да му напомняте за любовта си.

Заболяването значително засяга не само физическото състояние, но и до известна степен емоционалното състояние. Ето защо трудностите не могат да бъдат избегнати (въпреки това те присъстват в отглеждането на здрави деца). Някои манипулации могат да доведат до провеждане на най-малкия пациент. Експертите казват, че докато децата не само изучават болестта си, но и се грижат за себе си, те се чувстват много по-добре.

Така, че родителите да не се чувстват самотни в борбата с кистозната фиброза, е необходимо да общуват със семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да се направи на специални онлайн форуми. Има доста фондове, където можете да се обърнете както към психологическа, така и към финансова помощ. Важно е да се помни, че такава диагноза не е присъда. Много известни хора страдат от това генетично заболяване, но това не им пречи да постигнат успех в живота. Певица Грегъри Лемархал, комичен актьор Боб Фланаган (живял до 43 години) - това са само някои примери за това как можете да живеете и развивате с такава диагноза. В допълнение, лекарството не стои неподвижно: в САЩ се провеждат глобални проучвания за генната терапия на кистозна фиброза. Ако успеете да се справите със собствените си емоции, винаги можете да се обърнете към психолог за помощ.

"Знам силата си": какво е да издигнеш син с муковисцидоза и да се бориш за живота на други деца

При хора с муковисцидоза, дихателните пътища и стомашно-чревния тракт са сериозно увредени, те често не достигат зряла възраст. Законопроектът на ежедневника разговаря с майката на дете с кистозна фиброза Наталия Матвеева, която направи така, че в нашата страна започнаха да лекуват не само сина си, но и други деца с една и съща диагноза.

Солено бебе

Когато Артем беше на един месец, той започна да кашля, нещо дрезгаво в дробовете му. Лекарите предписваха хапчета и изстрели, но нищо не се промени. Беше 1987 година. Не разбрах какво става и си купих книгата "Болести на белите дробове при децата". Точно по пътя към дома, аз го отворих и открих болест, която беше описана така, сякаш са написали от нас - кистозна фиброза. Лесно е да се определи болестта, тъй като едно дете с това заболяване има солена кожа - целува го и устните му започват да се прищипват. Книгата казва, че в древни времена се смятало, че соленото дете е наказано от Сатана, така че той трябва да умре.

Дете с кистозна фиброза е солено, защото някои жлези не функционират правилно, развиват се възпалителни процеси в белите дробове - повтарящ се бронхит или пневмония, а понякога и тяхната комбинация. Всичко това се дължи на повишения вискозитет на храчките (често съдържащи гной), които се натрупват в бронхите. В тази среда, като правило, инфекцията лесно се развива. Децата страдат от постоянна дразнеща кашлица, недостиг на въздух. Поради липсата на ензими на панкреаса в червата, храната е лошо усвоява при пациентите, така че тези деца, въпреки повишения апетит, намаляват теглото си. Стагнацията на жлъчката в жлъчните пътища води до образуването на жлъчни камъни и дори цироза на черния дроб. Всичко свършва със смърт.

"Просто го остави тук, той все пак няма да живее"

Преди това не бях силна, растях като грозно пате, вървях с очила, а в училище бях много натоварен. Помните ли филма „Плашилото“? Това е историята ми един-на-един, само че аз завиждах на героинята, че тя е в състояние да оспори, а аз не. Но когато се появи Артьом, аз го оспорих: болно дете също е ситуация на социално изгнание и аз започнах да се съпротивлявам.

По това време с такива въпроси всичко беше лесно - те предлагаха да изоставят детето. Те казаха: "Просто го оставете тук, той все пак няма да живее." Много лекари просто не знаеха за такава диагноза, а някои казаха, че това ще "надрасне".

Когато съпругът е чул, че болестта е генетична,

Той каза: "Ние не сме имали такова нещо в нашето семейство, не е моето дете."

Съпругът беше старши лейтенант, щеше да мине през редиците. Когато той предложи развод, аз отговорих: "Хайде." Като предателство разбрах това много по-късно, когато спря да общува с нас и с най-големия си син, братът на Артьом. Единственото напомняне за него беше, че всяка година военната му част ми изпращаше официално искане да потвърдя, че Артьом е жив, за да не плати издръжката. Но в този момент разводът за мен не стана голямо събитие, всичко мина някак незабелязано, като фон. За мен беше важно само едно: детето да живее.

Откакто се появи Артем, работя у дома. Посветил се на живота му. Много зашити, трикотажни, варени по поръчка. Беше трудно да оцелееш през 90-те години, когато ни изплатиха пенсия за няколко месеца, а след това бартерът дойде при нашето семейство. Приятели, които се занимаваха с бизнес, ми донесоха храна, а от тях се приготвих за тях и за нас. Това наистина ни помогна - поне децата бяха пълни. Сега съм пенсионер и поради малкия си трудов стаж моята пенсия е само девет хиляди рубли. Продължавам да печеля пари, приятелите ми също ми помагат много.

Детство с муковисцидоза

През 90-те години беше изключително трудно да се организира нормално лечение.
Необходимо е да се вземат огромни количества наркотици, които не са били. Например, скъпият ензим "Креон", който е необходим на децата с кистична фиброза всеки ден, е бил допуснат в Русия едва тогава, когато той е вече на девет години. Заради това разрешение отидох с писма до всички инстанции, докато наркотикът ни беше донесъл от германски приятели нелегално - познати от митниците все още не могат да разберат как успяхме. Имаше време, когато вместо „Креон” трябваше да вземем „Панзинорм” - бяха необходими много големи дози и тригодишно дете трябваше да пие 25 големи, зелени нокти наведнъж. Той ги преглътна и каза: "Мамо, не искам вече да ям." И все още трябваше да се храни. Хранене - отделен въпрос. Артьом трябваше да яде често и малко по малко, така че храната да бъде по-добре асимилирана. В същото време той трябваше да консумира най-малко 1,5 пъти дневната дажба.

Артьом е преглеждан всеки месец и веднъж на всеки три месеца той е бил в болница на крака. За щастие прегледът беше свободен, като част от посещението в болницата. Макар да нямаше достъп до наркотици на европейско ниво, Артем трябваше да премине през много процедури, за да изчисти гърлото си.

До две и половина години той заспа на гърдите ми,

докато седях на стола, се страхувах, че в противен случай няма да чуя дали диша.

Артем по време на процедурата

През цялото това време дори не можех да заспя, и накрая си спечелих сериозна сколиоза. Докато не порасна, не празнувахме рождения му ден, защото не знаех дали ще бъде последният или не. Тези мисли бяха напълно непоносими. И ние се опитвахме да правим малки празници всеки ден. Артем имал нормални отношения с по-големия си брат, но аз чувствах, разбира се, тази ревност. Тогава, когато започнах да говоря за нея с майките, разбрах, че всеки има подобна ситуация: понякога здраво дете дори се опитва да се нарани, за да получи вниманието, което мама плаща на болно дете.

Артем не отиде в детска градина и училище - лекарите не съветваха заради инфекции. Когато той беше на около седем години, краката му бяха уволнени за известно време, беше много трудно да се движат. Но винаги е бил спасен от мотивация. Искаше да живее и това беше основният му двигател. Ето защо, например, на деветгодишна възраст той ходи на танци, след което кръгът от хобита започва да се разширява. Като дете той искаше да може да прави всичко и по-добре от всеки друг. И той го направи.

Конфигурирайте всички да се борят с кистозна фиброза

До 1991 г. ние живеехме в Прибалтика с децата си, но постоянно ходихме с Артьомка за лечение в Москва. Дори когато беше на една година, стигнахме до професор Николай Иванович Капранов, който работи в Москва. Той никога не криеше истината от мен, той призна, че болестта е много сериозна. Николай Иванович ми даде статии на английски и немски - аз ги преведох, прочетох и разбрах, че “там” живеят тези деца.

Застанах в основата на движението на родителите, за да защитя правата на децата с муковисцидоза. От май 1988 г. ние и инициативната група написахме много писма до Върховния съвет с молба да отворим медицински център за пациенти с муковисцидоза. Лекарите, включително професор Капранов, много ни помогнаха в организацията. В резултат на това центърът започва работа през 1990 г. в Москва и официално го регистрира след още три години. Центърът провежда научна работа и координира дейностите в регионите, обучени лекари, наблюдават трудни пациенти. Тази болест изобщо не е разглеждана на местно ниво, те са пряко говорили за нежизнеспособността на такива деца.

През 1991 г. се преместихме в Ярославъл. Веднага реших, че ще намеря лекари, които ще третират Артем на място. Донесох първите покани за обучение от Капранов и те доброволно се съгласиха да отидат в Москва. Първоначално лекарите плащали такси за обучение, по-късно започнали да пътуват до конгреси, симпозиуми и други медицински мероприятия за сметка на спонсори. Така, в края на 90-те години, Центърът за кистозна фиброза се появява в Ярославл в отделението по пулмология на 1-ва градска детска клинична болница Ярославъл. Тя съществува от повече от 20 години, а пациентите с кистозна фиброза от целия регион и от съседните региони са докарани тук за лечение.

"Малкият мук"

С течение на времето осъзнах, че някои проблеми трябва да бъдат решени на ниво регионално управление, а за това трябва да създадем обществено сдружение. През 2003 г. създадох регионална обществена организация за грижи за пациенти с муковисцидоза "Малката мук", която я водих до днес, вече 15 години. Общо се състои от 32 души. Това са родители, възрастни пациенти, лекари и просто неравнодушни хора. Ние решаваме правните и психологическите проблеми на пациентите и техните семейства, предоставяме лекарства и оборудване.

Търсим съмишленици не само за лечение на болестта, но и за организиране на детски отдих, тяхното творческо развитие и привличане на вниманието към проблема. Всички наши проекти са насочени към съвместно участие на болни и здрави деца и юноши - и развитието на толерантно отношение към проблемните деца от здрави. Например, през 2004 г. поставихме проекта „Цветни сънища на моите мечти” на Всеруския форум на социалните инициативи, където той спечели. Беше платно с размери два на три метра, което през седмицата бе нарисувано от над 30 деца. Сред тях половината от участниците са пациенти с муковисцидоза. Беше много интересно да работя заедно.

Сега лекарите поне знаят за муковисцидоза, казват на студентите от медицинските университети за това, но все още има голям проблем с факта, че в много региони пациентите се настаняват в редовни болници в белодробните отделения. От една страна, това е логично, защото те страдат от белите дробове, но от друга - всяка нозокомиална инфекция може да причини смърт, и има много от тези инфекции в пулмологията. В допълнение, те често се поставят в отделения с други деца, което не е позволено.

Също така имахме проблеми с Ярославския център за муковисцидоза - миналата година болницата беше затворена за ремонт, децата останаха без никаква помощ. Сега са ни предоставени места в друга болница, но няма възможност за извършване на диагностика. Нуждаем се от много специални санитарни условия, отделения с тоалетни, специално обучен персонал и различни технически средства, оборудване, стаи за физиотерапия, легла за палиативни пациенти. Сега местните власти са ни обещали създаването на цял междурегионален център, където всичко това ще бъде обещано до края на годината, но много се страхуваме, че това няма да бъде изпълнено както добре, така и както е обявено. Страхуваме се, че някой просто ще овладее разпределените пари и ще задоволи амбициите си.

Пусни

Най-трудното нещо е да се пусне. Колкото по-възрастен става човек, толкова по-трудно му е да обясни защо трябва да пие всички тези хапчета, да си сложи капкомер, да прави упражнения всеки ден и да вдишва. Тук той започва да използва интернет, чете всичко за себе си и иска да се откаже. Тук всеки се бие в двора, но не може, защото вече има цироза на черния дроб и - дай боже - удар в стомаха. Първото пушене, първата купчина - как да спрем всичко това? В крайна сметка, външно, детето изглежда нормално, здраво, а тийнейджърите са много жестоки в това отношение. Когато стане възрастен, как да се разхлаби контролът и да му се даде възможност да живее живота си? Аз бях в състояние да направя това, когато Артем вече беше на 25 години. Дори трябваше да отида при психолог, за да се справя сам с това.

Разбрах, че просто трябва да кажа: „Ще взема всяко решение, което ще вземеш.

Ако искате да умрете, умрете. Ще боли, но аз ще го взема.

Просто знам, че те обичам много и винаги съм готов да бъда там. "

Артем почина преди половин година на 30-годишна възраст. Имаше нова криза - може би заради проблеми с черния дроб. Веднъж той беше на ръба на живота и смъртта - той беше на 14 години и тогава се случи чудо. Имаше ли възможност този път да му помогнеш? Вероятно. Обвиняват ли лекарите? 50 до 50. И аз просто не мога да направя оплакване до лекарите: имаше много неща, които не зависеха от тях. Например, той, зависим от кислород пациент, е бил взет за много километри за анализ. Беше страшно. В крайна сметка, аз специално кремирах тялото, така че нямаше изкушение да започна да разбирам какво се е случило. За мен сега е по-важно да поддържам добри отношения с лекарите. Няма да мога да действам, ако съм в беда.

Защо продължавам да помагам на хора с муковисцидоза? Когато умря Артем, аз написах пост във Фейсбук, а една майка ми написа: „Ти ни научи как да живееш с него и сега ще се научиш как да живееш без него.“ Аз съм обикновена майка: шест месеца са минали и все още плачат. Разбирам, че това е слабост, но, от друга страна, аз също знам силата си - няма да се откажа от всички, които сега са трудни. И за тях става все по-трудно - днес например ситуацията с Креон може да се повтори заради санкциите. Сега майките вече казват, че не са получили достатъчно наркотици в списъка, защото няма лекарства. Засега те имат резерви, но не е ясно какво ще се случи. Преди около 5–10 години много родители на деца с кистозна фиброза мислеха за напускане на страната и имаха шанс. Но държавата заяви, че ще създаде всички условия за живота на тези деца. Те вярваха и сега тези условия се отнемат от тях.

Артьом беше един от първите, които съобщиха за проблем: казват „да“, имам кистозна фиброза, но искам да живея и да искам помощ. Той е известен човек тук: той участва в шоуто, е трасиращ (човек, който се занимава с паркур. - Ред.), Играе на сцената и по всякакъв начин обръща внимание на проблема.

Да се ​​спре сега е да извърши предателство към него.

Казват, че всичко ще се излекува, но не се лекува. Не мога да не мисля, че ако действам правилно, освобождавам Артьом и преставам да го контролирам всяка минута. Всеки казва, че съм добър, но за мен е много болезнено. Може би, ако продължих да наблюдавам всичко, противно на желанията му, той щеше да живее. По-рано, когато разговарях с майки, които загубиха деца, не се фокусирах върху това, което се случи с децата им. А сега ги гледам и виждам всичко - и разбирам, че вече не е сам. Ако е много трудно, мога да напиша някой от тях и да попитам: „Сега, след като сте изминали пет години, как сте? И вече имате 20 - как сте? Да сънуваш, да плачеш?

Ако не се бях разделил със съпруга си, животът щеше да е съвсем различен и нямах такива приятели. И ако Артьом не е страдал от кистозна фиброза, дори Центърът за кистозна фиброза не може да бъде. Вижте как: животът поставя всичко на мястото си, но дали искаме или не, е друг въпрос.

Ярославската регионална обществена организация „Малки Мук” предоставя целенасочена подкрепа на всеки човек с кистозна фиброза, който се е обърнал към нея за помощ, независимо от възрастта. От тази връзка можете да прочетете повече за това, което Muk прави, и ето как можете да подкрепите организацията.

Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение на продължителността на живота

Кистозна фиброза при дете: признаци, симптоми, лечение

Едно от най-често срещаните заболявания, които се наследяват, е кистозната фиброза. Детето произвежда патогенна тайна, която води до нарушаване на храносмилателния тракт, дихателните пътища.

Характерно е, че болестта е хронична и най-често се проявява, ако и двамата родители имат специален дефектен ген. Ако такъв сюжет с мутация само в един родител, то децата няма да наследят болестта.

По правило кистозната фиброза се диагностицира през първата година от живота на детето (или дори в утробата).

История на заболяването

Кистозна фиброза при деца се развива поради нарушение на структурата на 7-та хромозома (рамото му). В същото време слузта в тялото става все по-вискозна. Известно е, че практически всички вътрешни органи са покрити с тайна от този тип.

Поради това тяхната повърхност се овлажнява и отделя, слузта допълнително го почиства. Но ако се получи неуспех, вискозната тайна се задържа, натрупва се.

В такава среда патогените също се размножават, което води до постоянна инфекция. В бъдеще засегнати са органите на храносмилателната система, тялото страда от недостатъчно кислородно снабдяване.

За първи път кистозната фиброза при едно дете е описана през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умират от пневмония и други заболявания, които са резултат от кистозна фиброза.

Повече информация за това заболяване се появява в края на ХХ век. Почти всеки двадесети жител на нашата планета е носител на мутиращия ген на кистозната фиброза.

Този дефект няма нищо общо с лошите навици на родителите по време на зачеването, с приемането на лекарства. Също така, присъствието му не се влияе от неблагоприятните условия на околната среда. Както момичетата, така и момчетата са засегнати по същия начин.

Форми на кистозна фиброза

Това заболяване може да има три основни форми.

  • Първият е белодробен. Това се случва при приблизително 15-20% от всички случаи. Характеризира се с факта, че бронхите са запушени с гъста слуз. След известно време те могат напълно да се запушат. Тайната се превръща в отлично място за размножаване на бактерии и микроби. С течение на времето тъканта на белия дроб се уплътнява, става твърда. Появяват се кисти. Освен това работата на белите дробове се влошава. Човек може да умре от задушаване.
  • Кистозна фиброза при дете може да има чревна форма. Това нарушава работата на храносмилателната система, храната е лошо усвоява. Това състояние провокира развитието на диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и др. Това се случва в 5% от случаите.
  • Най-често срещаната форма е смесена. Диагностицира се при 75% от пациентите с това генетично заболяване.
  • Атипичната форма е много рядка (около 1%).

Муковисцидоза при деца

Тази форма на заболяването често се нарича дихателна. Като правило, признаците на заболяването се появяват незабавно при новородени. Кистозната фиброза на белите дробове при децата има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа.

С течение на времето кашлицата се увеличава, придружена е с гъста храчка. Нарушени газообменни процеси. Върховете на пръстите могат да се сгъстят.

Често децата, страдащи от кистозна фиброза, страдат от пневмония, която протича в доста тежка форма. Дихателните тъкани са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията преминава в хронично състояние.

Възможна пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове. С течение на времето има случаи на поява на "белодробно сърце".

Белодробната кистозна фиброза има сходни симптоми при деца и възрастни: кожата е земен на цвят, гърдите стават подобни на бъчва, а върховете на пръстите са деформирани.

Диспнея се появява дори в спокойно състояние. Поради намаляване на апетита, теглото на пациента намалява. Въпреки това симптомите на заболяването могат да се появят много по-късно.

Това е по-благоприятна форма за пациента.

Етапи на кистозна фиброза

Има няколко етапа в хода на това заболяване.

  1. Първият етап се характеризира с появата на кашлица, като правило, суха и без храчки. В някои случаи може да възникне задух. Особеност на този етап е, че тя може да продължи дори няколко години (до 10).
  2. Вторият етап е появата на бронхит в хронична форма, промяна в фалангите на пръстите. При кашлица има отделяне. Тази степен на заболяване също продължава доста дълго време - до 15 години.
  3. В третия етап се развиват усложнения. Затегната белодробна тъкан се появяват кисти. На този фон сърцето също страда. Продължителността на този период на заболяването е 3-5 години.
  4. Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежко увреждане на дихателните органи и сърцето. Резултатът обикновено е фатален.

Признаци на чревна кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с неизправност на храносмилателната система. Чревната кистозна фиброза при дете е особено изразена по време на въвеждането на допълнителни храни.

В същото време се наблюдава слаба абсорбция на мазнини и протеини (въглехидратите се абсорбират малко по-добре). Поради развитието на процесите на разпад се образуват токсични съединения в червата, коремът се раздува.

Значително увеличава броя на движенията на червата. Ако се диагностицира кистозна фиброза (чревна форма), при деца може да се наблюдава и пролапс на ректума. Често пациентите се оплакват от сухота в устата.

Трудно приемане на суха храна. С по-нататъшното прогресиране на заболяването, телесното тегло намалява.

Това заболяване се характеризира и с полихиповитаминоза, тъй като тялото страда от липса на витамини от почти всички групи поради проблеми с храносмилането. Като правило мускулите губят тонуса си, кожата става по-малко еластична.

Още една характерна черта на кистозната фиброза при деца (чревен тип) е болка от различно естество в коремната област. С течение на времето могат да настъпят пептична язва и захарен диабет (латентна форма). Заболяването засяга и бъбреците и черния дроб.

Ако е засегнат черен дроб, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и с притока на кръв към мозъка. Те имат отрицателен ефект върху нервните клетки, развива се енцефалопатия.

Също така допринася за постепенното увеличаване на чревната кистозна фиброза на далака при децата. На снимката по-долу е представена снимка на заболелите черва (в напречно сечение).

Смесена форма на заболяването

Този тип заболяване се характеризира с наличието на признаци на белодробен и чревен. По правило при новородени се наблюдават честа и продължителна пневмония и бронхит. В почти всички случаи има кашлица.

В допълнение, смесената кистозна фиброза при деца е придружена от абдоминално раздуване, изпражненията обикновено са течни, цветът му става зелен. Съществува зависимост от тежестта на заболяването от момента на поява на симптомите.

По правило, ако първите признаци се открият в много ранна възраст, прогнозата е по-скоро неблагоприятна.

Обструкция на меконий

Кистозната фиброза провокира увеличаване на вискозитета на секретите на тялото, включително меконий - първоначалните изпражнения при децата. В резултат на това възниква чревна блокада.

Тази форма на заболяването се наблюдава от раждането, когато меконий не се отклонява. Детето става неспокоен, често оригване (дори с примеси на жлъчката). По-нататък настъпва раздуване на корема, кожата става бледа.

По-нататъшното протичане на болестта допринася за факта, че новороденото значително намалява двигателната активност (или дори го спира напълно). Причината за това състояние е липсата на трипсин.

Обструкцията на мекониума е доста опасна и изисква хирургическа намеса.

Диагностика на заболяването

Диагностицирането на кистозна фиброза при деца включва скрининг за наследствени и вродени аномалии. Извършват се също кръвен тест, урина и секретирана слюнка. Провежда се и копрограма. Тя ви позволява да се определи наличието на мастни включвания в изпражненията на детето.

Изследвани и дихателни органи (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрията също е необходима, тъй като позволява да се оцени функционалното състояние на белите дробове. Ако се подозира кистозна фиброза (при деца не може да има симптоми), се извършват генетични изследвания.

Те помагат да се установи наличието на мутации в гена, който е отговорен за секреторната активност на тялото. Неонаталният скрининг се извършва върху новородени (изследва се концентрацията на трипсин в изсушено петно ​​от кръв). Изпитването на потта също е доста информативно.

Ако потта разкри натриеви йони, хлор в увеличен размер, тогава с голяма вероятност можем да говорим за наличието на това заболяване.

Ако жена, в чието семейство има хора с диагноза “кистозна фиброза”, очаква дете, тогава лекарите препоръчват изследване на околоплодната течност за период от около 18-20 седмици.

Кистозна фиброза

Заслужава да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървете от това заболяване. Въпреки това, терапията може значително да подобри качеството на живот и неговата продължителност. По-рано много пациенти с подобна диагноза починаха преди 20-годишна възраст.

Въпреки това, сега с правилното и навременно лечение, човек може да живее много по-дълго. Чревната форма изисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Допълнително назначен и комплекс от витаминни препарати.

Необходим е и прием на ензими („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ и др.). Заслужава да се отбележи, че такива лекарства трябва да се вземат през целия си живот. Фактът, че лечението дава резултат, ще бъде показан от нормализирането на изпражненията, отсъствието на загуба на тегло и дори от неговата печалба.

Болка в корема изчезва, а в изпражненията не се откриват включвания на мазнини.

В случай на белодробна форма на заболяването са необходими лекарства, които ще допринесат за разреждането на храчките и възстановяването на функционалността на бронхите (Mukosolvin, Mukaltin).

Много е важно при лечението на белодробна кистозна фиброза да се предотврати развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект дава и специални дихателни упражнения. Тя трябва да се извършва редовно. За лечение могат да се предписват и антибиотици.

Такъв радикален метод като трансплантация на белия дроб помага да се забрави за болестта за дълго време. Въпреки това, тя има своите недостатъци: рискът от отхвърляне, като лекарства, които потискат имунитета.

В допълнение, пациентът трябва да бъде в доста добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации се извършват в чужбина.

Препоръки на специалисти за пациенти с муковисцидоза

Лекарите настоятелно препоръчват пациентите с тази диагноза да бъдат ваксинирани срещу коклюш и подобни заболявания своевременно. Много е важно да се елиминират потенциалните алергени: животински косми, възглавници и одеяла от птичи пера.

Пасивното пушене е строго забранено. Подобна диагноза включва и спа лечение на деца. Ако тежестта на заболяването не е критична, то детето посещава образователни институции, спортни клубове, води доста активен начин на живот.

Лечението на муковисцидоза при деца под една година включва използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо да се увеличи еднократната част с 1,5 пъти.

Също така към диетата на бебето се добавя малко количество сол (това е изключително необходимо през лятото).

Специално внимание се отделя на менюто на пациента. Тя трябва да е богата на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като абсорбируемостта на хранителните вещества е нарушена. Пиенето също е задължително.

Струва си да се припомни, че употребата на ензимни препарати е необходима ежедневно. В допълнение към основното лечение, можете да използвате средствата за народна терапия.

Билки като маршмал и подбел улесняват отделянето на храчки. Добър ефект върху храносмилателната система имат глухарче, омач.

Използвайте и етерични масла за вдишване (лавандула, босилек, исоп). В допълнение, укрепване на продукти, като мед.

прогнози

За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно, пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременната диагностика и правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента.

Най-неблагоприятна прогноза е за ранни прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но има и известен случай, когато пациент с подобна болест е живял повече от 70 години. Тази разлика в продължителността на живота в Русия и други страни се дължи на финансовия момент.

В чужбина пациентите получават пожизнена подкрепа от държавата. Поради това те могат да водят нормален живот, да се учат, да създават семейства и да имат деца.

Русия, от друга страна, не може адекватно да предостави на пациентите необходимите лекарства (това включва ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства.

Пациентите са на специална сметка през целия си живот. За да се изключи появата на такова заболяване, е необходимо да се консултирате с генетик на етапа на планиране на бременността.

Психологически съвети за родителите

Много публикации са насочени към подкрепа на родителите, чието дете страда от муковисцидоза. На първо място, не се паникьосвайте.

Необходимо е да се получи възможно най-много информация за болестта, за да се помогне ефективно на детето да преодолее последствията от нея.

Важно е редовно да му напомняте за любовта си.

Заболяването значително засяга не само физическото състояние, но и до известна степен емоционалното състояние. Ето защо трудностите не могат да бъдат избегнати (въпреки това те присъстват в отглеждането на здрави деца).

Някои манипулации могат да доведат до провеждане на най-малкия пациент. Експертите казват, че докато децата не само изучават болестта си, но и се грижат за себе си, те се чувстват много по-добре.

Така, че родителите да не се чувстват самотни в борбата с кистозната фиброза, е необходимо да общуват със семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да се направи на специални онлайн форуми.

Има доста фондове, където можете да се обърнете както към психологическа, така и към финансова помощ. Важно е да се помни, че такава диагноза не е присъда. Много известни хора страдат от това генетично заболяване, но това не им пречи да постигнат успех в живота.

Певица Грегъри Лемархал, комичен актьор Боб Фланаган (живял до 43 години) - това са само някои примери за това как можете да живеете и развивате с такава диагноза. В допълнение, лекарството не стои неподвижно: в САЩ се провеждат глобални проучвания за генната терапия на кистозна фиброза.

Ако успеете да се справите със собствените си емоции, винаги можете да се обърнете към психолог за помощ.

Кистозна фиброза при деца (и новородени) - каква болест, как да се лекува?

Наследяват се голям брой различни заболявания. Най-честата кистозна фиброза. За това заболяване се характеризира с лезии на жлезите на външната секреция. Това означава, че болестта засяга всички органи, които произвеждат и отделят слуз.

Дете, страдащо от това заболяване, е принудено през целия си живот да взема подходящи лекарства и да се подлага на стационарно лечение.

Психологическата страна на въпроса също е от голямо значение.

Кистозната фиброза намалява продължителността на живота, налагайки различни ограничения върху него.

Причината за заболяването

Заболяването се развива във връзка с мутация на регулаторния ген, който е отговорен за дебелината на секретираната слуз.

Поради генетичен дефект, вискозитетът на секрецията се увеличава и процесът на неговото елиминиране е нарушен.

Стагнацията на слуз в каналите допринася за появата на патогенна микрофлора, което води до възпаление.

Според медицински данни са известни около 2 000 вида регулаторни генни дефекти. В 25% от случаите едно дете ще се роди с кистозна фиброза, ако баща му и майка му са носители на модифициран ген. Освен това броят на прехвърлените бременности няма значение.

В нашата страна, от 10 хиляди новородени, едно дете се ражда с кистозна фиброза.

За сравнение, в държавите статистиката на болестта е малко по-лоша - същият брой новородени е около 8 деца с болестта.

Такава разлика може да се обясни с най-добрата диагноза на патологията от нашите специалисти.

Засегнати органи

Муковисцидозата засяга следните органи и системи:

  • Черен дроб.
  • Панкреас.
  • Секс жлези.
  • Слюнчени и потни жлези.
  • Бронхопулмонална система.
  • Жлези, разположени в стените на червата и стомаха.

В зависимост от това коя система на тялото е страдала най-много, болестта може да бъде една от трите форми:

Последната форма е комбинация от белодробни и чревни лезии.

Този тип заболяване е най-често срещано (около 80% от случаите).

Някои от специалистите установяват допълнителна класификация:

  • Чернодробни (развиват се асцит и цироза).
  • Електролит (възниква изолиран електролитен дисбаланс).
  • Остра чревна нужда от бебето.
  • Нетипична форма.
  • Неясна форма на заболяването.

Заболяването може да бъде една от двете фази:

В последния случай дейността е малка или средна.

Болест при новородени

Ако новороденото има кистозна фиброза, симптомите могат да бъдат диагностицирани почти веднага след раждането.

Бебето е диагностицирано с мекониум илеус, състояние, при което чревният лумен е блокиран с меконий.

От всички деца, страдащи от муковисцидоза, това явление се диагностицира в 20% от случаите.

Симптомите на чревна блокада са както следва:

  • Подуване на корема.
  • Гадене.
  • Повръщане на жлъчката.
  • Суха, бледа кожа.
  • Отхвърляне на кърмата.
  • Летаргия, слабост.

В някои случаи евентуални усложнения на такъв план:

  • инверсия на червата;
  • перфорация на чревните стени;
  • появата на плътни мекониални запушалки, които завършват с хирургическа намеса.

Кистозна фиброза при новородените се проявява с продължителна жълтеница, която възниква поради проблеми с потока на жлъчката. Кожата на бебето има солен вкус, което се обяснява с отлагането на солеви кристали.

Наличието на болестта може да се прецени по лошо наддаване на тегло.

Прояви на заболяването при кърмачета

Обикновено болестта се диагностицира по време на прехвърлянето на детето на изкуствена диета или с въвеждането на допълнителни храни.

Клиничната картина е както следва:

  • Възможна е загуба на ректума.
  • Физическото развитие на детето не съответства на неговата възраст.
  • Има увеличаване на черния дроб.
  • Има промяна на гърдите.
  • Кожата става земен нюанс и става суха.
  • Явно изразено подуване на корема, нарушена чревна моторика.
  • Слюнката се натрупва в бронхите, влошава се дишането с порядък.
  • Има изразена тънкост на ръцете и краката, фалангите на пръстите стават като пръчки.
  • Детето се притеснява за дълга кашлица без секреция.

Симптоматологията може да не е ясно изразена, поради което не винаги е възможно да се диагностицира кистозна фиброза на ранен етап.

Има развитие на рецидивиращ бронхит или пневмония, които водят до недостиг на въздух и постоянна кашлица. Това предизвиква повръщане и проблеми със съня при дете. Налице е постепенна деформация на гърдите. Последният приема формата на барел.

Панкреасът също страда от кистозна фиброза. В каналите му се натрупва слуз, което нарушава усвояването на храната.

Децата, които се хранят с краве мляко или соеви смеси, показват анемия и подуване.

Това се дължи на намаляване на количеството протеин в тялото на детето.

Един от симптомите на кистозна фиброза при бебета е загуба на тегло с доста добър апетит. Експертите отбелязват намаляване на мускулната маса и слой от подкожна мастна тъкан.

Кистозна фиброза при тийнейджър

Подрастващите пациенти изпитват определени заболявания:

  • Забавено физическо развитие и пубертет.
  • Повишена лезия на бронхите и белите дробове.
  • Признаци на проблеми с панкреаса се увеличават, което води до развитие на захарен диабет (в 17% от случаите).
  • Има непоносимост към физическия труд и стрес.

Не се задържайте в очакване на полипоза на носа и други лезии на горните дихателни пътища.

Диагностика на заболяването

Диагнозата на заболяването се извършва въз основа на съществуващите симптоми. За да потвърдите диагнозата, предпишете тест за пот. Неговата същност се основава на изкуствено стимулиране на потта и по-нататъшно откриване на нивото на хлор в потната течност.

Ако полученият резултат надвиши стойност от 60 meq / l, предвидената диагноза е правилна. При новородените, голяма вероятност от заболяване може да се счита за резултат, съответстващ на 30 meq / l и повече. За надеждност, тестването се извършва три пъти.

Концентрацията на хлор може да се увеличи временно, поради нервни нарушения. Фалшиво положителните резултати показват лоша ефективност на теста.

Откриването на кистозна фиброза при новородени чрез това изследване може да започне още един ден след раждането. Най-добрият вариант е месечната възраст. Наблюдението на състоянието на бебето през цялото това време се възлага на педиатрията.

За да се потвърди или отхвърли диагнозата, може да се направи диагностика на ген.

Проучването се провежда, ако се наблюдават симптоми на кистозна фиброза, но нивото на хлор в потната течност е в нормалните граници.

Ако детето е диагностицирано с муковисцидоза, всичките му роднини трябва да преминат диагностика на ген.

Потвърждаването на диагнозата обикновено се случва в детска възраст или в предучилищна възраст. Само в редки случаи (около 10-15% от пациентите) откриването на кистозна фиброза се забавя до юношеството.

Възможно е да се диагностицира лезия на бронхопулмоналната система чрез рентгенография и КТ. На снимката параназалните синуси ще се показват като тъмни области.

Прегледът на белите дробове разкрива увеличен остатъчен обем на органа, както и намаляване на жизнената му способност.

Това показва липса на кислород в кръвния поток на пациента.

Факторите, които благоприятстват заболяването и потвърждават наличието на заболяването, са:

  • Хронична лезия на дихателните пътища.
  • Чревен синдром.
  • Положителни резултати от теста за пот.
  • Налични роднини с посоченото заболяване.

При новородени на 4-тия ден след раждането е необходимо да се вземе кръв за лабораторни изследвания. За недоносени бебета този период е 7 дни. Ако подозирате наличието на болестта, извършете допълнителен анализ на кистозна фиброза.

- кистозна фиброза при деца

Елиминиране на патологията

Лечението на кистозна фиброза при деца може да се извършва както в специализиран център, така и у дома. Местоположението на пациента е пряко свързано с тежестта на заболяването.

Терапевтичните мерки са насочени само към облекчаване на състоянието на бебето и предотвратяване на усложнения. Напълно елиминира патологията все още не е възможно.

При наличие на изразена бронхопулмонална патология:

  • Антибиотици за премахване на патогенната флора, което провокира развитието на възпалителния процес. Лекарствата се прилагат чрез инхалиране и инжекции.
  • Муколитици, които са предназначени за разреждане на храчките. Вероятно просто трябва да смучат секретираната секреция. Лекарството се прилага както вътрешно, така и с помощта на инхалатор и бронхоскоп.
  • Вдишване с бронходилататори, които са най-важни при бронхоспастичния синдром.
  • Кортикостероидни лекарства, предназначени да ускорят облекчаването на възпалителния процес.
  • Някои дихателни упражнения, които правят храчките по-лесни за напускане на дихателната система. Кинезитерапията е обект на доживотно изпълнение.

Ако храносмилателният тракт е претърпял значително, неговото лечение ще изисква:

  • Редовно приемане на ензими.
  • Хепатопротектори, подходящи за използване при увреждане на черния дроб. Чернодробната недостатъчност води до трансплантация на органи.
  • Приемане на витаминни комплекси.

Децата с кистозна фиброза трябва да ядат по-често и по-добре от своите връстници. Необходимо е да се повиши нивото на калориите, да се осигури наличието на витамини и микроелементи.

Специалистът ще избере подходяща протеинова диета за вашето дете, но мазнините трябва да се приемат без никакви ограничения. В случая с последното, най-важното е редовното приемане на ензимни препарати.

Каква е прогнозата и превенцията

Самата болест е доста тежка. Можете да прецените всяка прогноза в зависимост от липсата или наличието на усложнения от заболяването. Възпроизвежда ролята и времето, когато те започнаха да показват първите симптоми на болестта.

Ако признаците на патологията се появяват в бебето, не може да се надяваме на по-добър резултат. Резултатите от прилаганото лечение ще бъдат много по-ефективни в случай на ранна диагноза.

Прогнозата в по-голямата си част зависи от това колко е засегната бронхопулмоналната система. Ситуацията може да се влоши от хронична инфекция, която се дължи на пиоциановата пръчка.

Ако смятате, че детската статистика, детската смъртност е намаляла значително през последните половин век. Преди това около 80% от бебетата не живееха до една възраст. Към днешна дата, тази цифра е намалена до 36%, което, разбира се, не може да се радва.

Всякакви специфични превантивни мерки, които болестта не осигурява.

Но ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, трябва да се консултирате с лекар преди забременяване на дете.

Провеждането на генната диагностика е обществено достъпен метод за изследване. Това ще предотврати раждането на бебе с мутиращ ген.

Муковисцидоза, какво е това? Причини, симптоми при деца, лечение

Кистозната фиброза при новородено е описана за първи път от Landsteiner през 1905 година. Дадени са подробни характеристики на клиничния статус на децата, страдащи от панкреатични лезии и мекониална обструкция (мекониален илеус).

Името "кистозна фиброза" е дадено само през 1944 г. от Farber. Оттогава тя се е утвърдила в международната класификация на болестите и е била използвана досега.

Разпространението на патологията в европейските страни сред новородените е средно 0,05%. В Русия тя е по-ниска - 0.01%. Максималният брой на докладваните заболявания е отбелязан в Дания и Великобритания. Честотата при момчетата и момичетата е една и съща.

Най-високата продължителност на живота е постигната от лекарите от Дания. В тази страна тя е 40 или повече години. Средната продължителност на живота в Русия е 25 години.

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация, която възниква изключително в един ген. Патологията се предава чрез автозомно рецесивен механизъм, т.е. не се проявява всеки носител на патологичния ген.

От клинична гледна точка е обичайно да се изолират носители и болни хора. Основната проява на заболяването е поражението на жлезите на външната секреция и нарушените дихателни функции.

За кистичната фиброза се характеризира с полиорганизъм (множественост на увреждане), и двете жлези, които образуват слуз и не-лезии, могат да бъдат включени в патологичния процес. Последните обаче не играят значителна прогностична роля. Тяхното участие се характеризира с повишено освобождаване на хлорни и натриеви йони.

Първоначално заболяването се характеризира с тежък курс. В момента не съществуват ефективни методи на лечение, което води до лоша прогноза за живота.

Въпреки това, ранното откриване на болни деца, проведено в болницата от първия ден на живота, помага за своевременно започване на симптоматична и патогенетична терапия. Това значително подобрява качеството и дълголетието.

Причини и механизми на кистозна фиброза

Причината за кистичната фиброза е установена най-накрая през 1979 г., когато е идентифициран патологичният ген, с който е свързано развитието на заболяването. Разположен е на 7-та хромозома.

Генът е отговорен за образуването на протеин, разположен на мембраната на епителните клетки. Основната функция на този протеин е да осигури трансмембранния транспорт на хлорни йони, както и регулиране на други йонни потоци.

Механизмът на развитие на муковисцидоза се свежда до последователно следните връзки:

  • дефектният протеин не функционира като хлорен канал;
  • в епителните клетки (епителни клетки) се натрупва голямо количество хлорни йони, което води до промяна в електрическия заряд в вътреклетъчната среда;
  • електрическа инверсия води до повишен прием на натрий вътре в епителната клетка;
  • натрий привлича вода от интерстициалното пространство;
  • секрецията на жлезите става по-концентрирана поради рязкото намаляване на водата в клетъчно-клетъчната среда;
  • нарушават се разрушаването на жлезиста секреция и се развива блокиране на отделителните канали.

Това води до различни функционални нарушения на органите.

С поражението на жлезите на дихателната система има пълно запушване на лумена на малките бронхиоли.

Тези промени създават фон за развитието на хронично възпаление в дихателната система, водещо до разрушаване на съединително тъканни структури, които създават еластичната рамка на бронхите.

В резултат на това се появява бронхиектазия (сакулозни увеличения на бронхиалното дърво, при което често се развива инфекция). На този фон белите дробове не могат да изпълняват основни функции и се развива хипоксия.

Крайният резултат от тази муковисцидоза е развитието на сърдечна и белодробна недостатъчност, чиято корекция определя прогнозата за живота.

Поражението на панкреаса се развива в пренаталния период.

В тази форма образуването на панкреатични ензими протича нормално, но те не могат да влязат в дванадесетопръстника.

Това активира автолиза (самосмилане) на панкреаса с образуването на кисти и растежа на съединителната тъкан.

При 20% от новородените проявата на кистозна фиброза е мекониален илеус. Това състояние се характеризира с образуването на вискозен меконий с оклузия на крайните участъци на тънките черва.

В основата на това състояние е нарушение на йонния транспорт (натрий, хлор и вода), което води до удебеляване на оригиналните изпражнения.

Форми на заболяването

Клиничните форми на кистозна фиброза причиняват някои затруднения при диагностицирането.

Трите най-често срещани са:

  • белодробен (15-20%);
  • чревни (10%);
  • смесено - има комбинирано увреждане на белите дробове и червата (до 70% от всички диагностицирани случаи).

Симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат леки. Ето защо, изолирана е и изтритата форма на заболяването, която се среща под „маските” на различни патологии.

Симптоми на кистозна фиброза при деца

Чревната форма дебютира за първи път в детска възраст, като правило, след прехвърляне на детето на изкуствено хранене. След прекратяване на доставката на кърмата се наблюдава недостиг на детски панкреатични ензими.

Това води до редица клинични симптоми:

  • подуване на червата поради активиране на гнилостни процеси;
  • често повтарящи се случаи на дефекация. В лек стол, има голямо количество мазнина, което му придава фетиден мирис (този симптом се нарича стеаторея);
  • пролапс на ректума след началото на засаждане на детето в саксията;
  • сухота в устата поради повишен вискозитет на слюнката;
  • трудности при дъвчене на суха храна (по същата причина) и необходимостта от постоянно поливане по време на хранене;
  • ранно развитие на хипотрофия (забавяне на растежа) и хиповитаминоза, дължащо се на нарушени процеси на абсорбция в червата.

Кистозна фиброза като белодробно заболяване включва редица клинични синдроми:

  • обструктивна (нарушение на дихателните пътища);
  • присъединяването на вторична инфекция;
  • бронхоектатични (локално разширяване на бронхите);
  • емфизематозен (повишена въздушна епидемия на белите дробове);
  • пневмосклеротични (пролиферация на съединителна тъкан в белите дробове);
  • кардиопулмонална недостатъчност.

Като правило, други забелязват анормалното състояние на детето. Вниманието им е насочено към такива знаци като:

  1. бледа кожа със земен оттенък;
  2. синкавостта на върховете на пръстите и носа;
  3. задух, наблюдаван дори в покой;
  4. гръдна барел, свързан с емфизематозна експанзия на белите дробове;
  5. крайните фаланги на пръстите поемат появата на "кълки" на фона на хронична хипоксия;
  6. слаб апетит и изразена тънкост.

Потта при пациенти с кистозна фиброза от самото раждане съдържа голяма концентрация на хлор и натрий. Тези цифри са увеличени 5 или повече пъти.

Повишената температура на околната среда предизвиква още по-голяма загуба на сол. Развиващи се електролитни и метаболитни нарушения (алкализиране на кръвта) причиняват често развитие на топлинен удар.

Симптоми и прояви при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни при случайно изследване. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до леко поражение на епителните клетки.

Заболяването възниква под "маската" на други патологични процеси, за които започва задълбочено изследване:

  • възпаление на параназалните синуси;
  • рецидивиращ бронхит;
  • цироза на черния дроб;
  • мъжко безплодие - свързано с обструкция на семенната връзка или неговата атрофия, в резултат на което сперматозоидите не могат да влязат в спермата;
  • женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалната секреция, което пречи на транспортирането на сперматозоидите в матката, като ги забавя във влагалището.

Следователно, всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде идентифицирана чрез стандартни методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетиката. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични анализи разкриват изтритата форма на кистозна фиброза.

Симптоми и ход на кистозна фиброза при кърмачета

Симптомите на кистозна фиброза при деца на първия месец от живота могат да се проявят чрез продължителна неонатална жълтеница. При нормална жълтеница новородените трябва да преминат един месец след раждането, но при кистозна фиброза тя продължава няколко месеца.

Неговото развитие е свързано с удебеляването на жлъчката. Това състояние е придружено от активиране на фиброзна формация в черния дроб. При честота от 5 до 10% тези деца развиват билиарна цироза, която има изключително неблагоприятен курс и изисква трансплантация на черния дроб.

Признаци на меоцилиарния илеус като прояви на кистозна фиброза могат да бъдат открити дори в пренаталния период - по време на втория или третия ултразвуков скрининг. Честотата им обаче е ниска - само 10%.

Обикновено първите клинични признаци на кистозна фиброза се появяват непосредствено след раждането, като непрекъснато напредват през първата година от живота. Те инвестират в синдрома на чревната обструкция. При болни деца няма физиологично изпражнение.

Към втория ден има тревожност на детето, газове, често повръщане и повръщане, при които има жлъчка. В рамките на 2 дни състоянието постепенно се влошава:

  1. Кожата става суха и бледа.
  2. Безпокойството се превръща в летаргия и адинамия.
  3. Дехидратацията и интоксикацията нарастват.

Диагностика и анализи

Лабораторна диагностика на кистозна фиброза трябва да се извършва при наличие на характерни клинични и анамнестични признаци.

Те включват:

  • обременена фамилна анамнеза (особено индикация за смъртта на дете на първата година от живота, потвърдена диагноза на кистозна фиброза при роднини);
  • ранно начало на заболяването в детска възраст;
  • постоянно прогресивен курс;
  • преобладаваща лезия на бронхопулмоналната и храносмилателната системи (поражението на последния започва пренатално);
  • безплодие или намален фертилитет при възрастни.

Лабораторни методи за диагностициране на муковисцидоза са: t

1) Тест за имунореактивен трипсин, проведен само за деца на първия месец от живота. Диагностичният критерий е превишаването на регулаторните показатели в 5-10 пъти или повече.

Въпреки това, може да се получи фалшиво-положителен резултат при прехвърляне на хипоксия по време на раждане. Този анализ на кистозна фиброза се извършва в родилния дом на 4-5-ия ден от живота (кръвта за изследването се получава от петата).

2) "Пот" тест - най-често. Тя се основава на определяне на концентрацията на натрий и хлор в потта, които са по-високи от стандартите за кистозна фиброза.

3) ДНК тестване. Материалът може да бъде всяка клетка на човешкото тяло, така че методът може да се приложи в пренаталния период.

Материалът за изследването е кръвта, получена от пъпната връв (кордоцентеза). Този анализ препоръчва генериране на генетик за рисковата група.

Инструменталните изследвания, проведени в случаи на съмнение за муковисцидоза, са насочени към идентифициране на индиректни признаци на това заболяване.

Затова се препоръчват следните методи:

  • радиография на белите дробове;
  • bronchography;
  • spirography;
  • ултразвуково сканиране на коремната кухина.

Лечението на муковисцидоза се извършва комплексно с използване на фармакологични и физиотерапевтични методи, като същевременно се променя начинът на живот.

Неговите основни цели са:

  1. Профилактика на инфекции на дихателните пътища.
  2. Осигуряване на адекватно хранене.

Задължителните терапевтични зони за муковисцидоза са:

  • използване на панкреатични ензимни препарати, които елиминират абсорбцията в червата;
  • муколитици за втечняване на вискозен слюнка и ефективно почистване на бронхиалното дърво;
  • антибактериална терапия (профилактична и терапевтична) с преобладаващ инхалационен път на прилагане на лекарства чрез инхалатор;
  • приемане на противовъзпалителни лекарства;
  • приемане на витамини;
  • диетична храна;
  • терапевтична физическа култура.

Деца и възрастни, страдащи от кистозна фиброза, се препоръчват да практикуват определени спортове за терапевтични цели:

  • бадминтон;
  • тенис;
  • джогинг;
  • езда на кон;
  • голф;
  • волейбол;
  • езда на велосипеди;
  • йога;
  • плуване;
  • каране на ски.

Забранени спортове са:

  • бокс и друга борба;
  • баскетбол;
  • кънки;
  • езда на мотоциклети;
  • скокове във водата;
  • вдигане на тежести;
  • хокей;
  • футбола.

Диетичното хранене се основава на определени принципи, които спомагат за нормализиране на храносмилането и подобряване на наддаването на тегло при дете:

  1. голямо количество протеин в храната;
  2. липса на мазнини;
  3. броят на калориите се увеличава до 130-150% от възрастовата норма;
  4. ежедневно добавяне на мастноразтворими витамини към храната (препоръчва се двойно дневно изискване).

Кистозни фиброзни усложнения

Усложненията на кистозната фиброза се образуват рано, защото провеждане на етиотропно лечение на това заболяване е невъзможно на този етап от развитието на медицината. Симптоматичната терапия не може да повлияе на механизмите на развитие на патологичния процес.

Следователно има усложнения като:

  • бронхоектатен синдром;
  • сърдечна недостатъчност (първи десен вентрикуларен тип и след това се присъединява към лявата камера);
  • дихателна недостатъчност;
  • билиарна цироза;
  • склонност към топлинен удар;
  • чревна перфорация с развитието на перитонит;
  • недохранване в детска възраст.

Кистозна фиброза - код mkb 10

В международната класификация на болестите муковисцидоза е:

E00-E90 - Заболявания на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения

E70-E90 - нарушения на метаболизма

  • Е84 Кистозна фиброза (включва: кистозна фиброза)
  • Е84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви
  • Е84.1 Кистозна фиброза с чревни прояви Meconium ileus (Р75)
  • Е84.8 Кистозна фиброза с други прояви. Кистозна фиброза с комбинирани про-явления
  • Е84.9 Муковисцидоза, неуточнена