Дъщеря ми има кистозна фиброза. Може ли да се излекува?

Кашлица

Разкажете за болестта кистозна фиброза. Маша е на 14 години, диагностицирана е на 10-месечна възраст. От много години живеем с хапчета...

Кистозната фиброза е наследствено метаболитно заболяване. Поради някои генетични дефекти всички жлези на тялото, които произвеждат течност, дават гъста, вискозна слуз, която залепва бронхите и белите дробове, панкреаса, червата и жлъчните пътища и е добра хранителна среда за патогените. Това води до инфекции на дихателните пътища и храносмилателни разстройства. Много деца вече са родени с блокирана черва, която се причинява от запушалка от лигавицата на бебето, съдържаща се в червата преди раждането, което причинява застой, което води до възпаление. Основният акцент в лечението на заболяването е върху бронхите и белите дробове. Вдишването и лекарствата разреждат слузта, така че да излиза, когато кашляте. Това помага и при подслушване на масажа на гърдите и дихателните упражнения. По-големите деца се обучават на трикове, с които могат сами да си помогнат, най-вече на така наречения автогенен дренаж.
Панкреатичната дисфункция се лекува с лекарства, съдържащи храносмилателни ензими. Ястията трябва да са богати на протеини и витамини, с много сол. Пациентите трябва да пият повече, защото имат повишено изпотяване.
За съжаление, кистозната фиброза е нелечима. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекарите през целия си живот.

Кистозна фиброза

преглед

симптоми

Симптоми на кистозна фиброза

Причини за възникване на кистозна фиброза

диагностика

Диагностика на кистозна фиброза

лечение

Лечение на муковисцидоза

Какъв лекар да се свърже с кистозна фиброза?

преглед

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е генетично заболяване, при което гъста, вискозна слуз запушва белите дробове и храносмилателната система.

Симптомите на кистозна фиброза обикновено се появяват през първата година от живота. Ранен признак на заболяване е необичайно солената пот при дете, която може да бъде забелязана при целувка, както и:

  • постоянна кашлица;
  • рецидивиращи инфекциозни заболявания на дихателните пътища и белите дробове;
  • забавяне на растежа (недостатъчно увеличаване на теглото).

Честотата на раждане на деца с муковисцидоза е силно зависима от националността. Така в Русия, по данни на Медицинския генетичен изследователски център на Руската академия на медицинските науки и Министерството на общественото здраве и социално развитие на Руската федерация, едно дете от 8 000–12 000 000 се ражда с муковисцидоза.

Преди това повечето деца с кистозна фиброза умряха от усложненията, свързани с него, преди да станат възрастни. През последните години ситуацията се подобри значително поради появата на нови лечения, въпреки че повечето хора с кистозна фиброза имат по-кратък живот от средния. Това обаче може да се промени в бъдеще.

Няма лек за кистозна фиброза, така че целта на лечението е да облекчи симптомите и да опрости живота с болестта. Лечението също помага за предотвратяване на персистиращи усложнения, които могат да бъдат причинени от инфекция или други фактори. Възможностите за лечение включват:

  • бронходилататори (бронходилататори) - вид лекарство, което спомага за разширяване на дихателните пътища в белите дробове, улеснявайки преминаването на въздуха;
  • антибиотици за лечение на инфекциозни заболявания на дихателните пътища и белите дробове;
  • физиотерапията е поредица от упражнения, които улесняват притока на слуз от белите дробове.

В някои случаи, с голямо увреждане на белите дробове, може да се наложи трансплантация.

симптоми

Симптоми на кистозна фиброза

Симптомите на кистозна фиброза обикновено се появяват през първата година от живота на детето, въпреки че в по-редки случаи дебютът на заболяването се забавя. Първите прояви обикновено са нарушения на дихателната и храносмилателната системи. Тежестта на симптомите и свързаните с нея усложнения на кистозната фиброза варират от човек на човек. Основните симптоми и усложнения са описани по-долу.

Между 10 и 15% от децата с кистозна фиброза се раждат с тежка чревна обструкция, която се нарича мекониум илеус. Поради това, те могат да се чувстват много зле в първите дни на живота.

С меконий в червата се раждат всички деца. Това е гъста, черна субстанция, която се елиминира от тялото през първите няколко дни от живота. При някои деца с кистозна фиброза меконийът е твърде дебел и не може да излезе от червата, причинявайки обструкция. Ако детето е родено с мекониум илеус, вероятно ще се наложи операция за отстраняване на обструкцията.

Хората с муковисцидоза могат да развият следните симптоми на дихателната система:

  • постоянна кашлица и хриптене: тялото се опитва да отстрани кашлицата от слузта от белите дробове;
  • рецидивиращи инфекциозни заболявания на дихателните пътища и белите дробове: те са свързани с натрупването на слуз в белите дробове и това е идеално място за размножаване на бактерии.

Хората с кистозна фиброза са податливи на някои опасни инфекции на белите дробове, причинителите на които са бактериални щамове, обикновено не са опасни за здрави хора. Най-честите причинители на инфекции на кистозната фиброза са: пиоциановата пръчка (Pseudomonas aeruginosa) и Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Те се размножават в гъста слуз в белите дробове и могат да причинят тежки усложнения. Опасността е, че пациент с кистозна фиброза може лесно да зарази друг пациент с муковисцидоза чрез близък контакт или кашлица. Това се нарича кръстосана инфекция.

Бактериите, разпространяващи се сред пациенти с кистозна фиброза, постепенно придобиват устойчивост към антибиотици, което е голям проблем. Ето защо, пациенти с муковисцидоза не се препоръчва да се свързват един с друг. Хората, заразени с тези опасни бактерии, могат да бъдат лекувани в отделни болници, за да се избегне кръстосана инфекция.

Кистозната фиброза води до запушване на панкреатичните канали, което води до ензими, необходими за храносмилането. Когато каналите са блокирани, достатъчно количество ензими за разграждане на храната не влиза в червата, което може да причини редица неприятни симптоми. Те са описани по-долу.

В резултат на липсата или липсата на панкреатични ензими, храната е лошо усвоява. Ето защо, пациентите с кистозна фиброза образуват дебел, обилен стол с неприятна миризма и несмлени парчета храна. Детският стол е слабо измит от пелената или саксията, което е един от първите признаци на кистозна фиброза.

Поради недостатъчно усвояване на храната, тялото е с недостиг на хранителни вещества, особено мазнини. Децата с кистозна фиброза бавно набират тегло, изоставайки от връстниците си, което се нарича хипотрофия. Често е трудно за възрастни с кистозна фиброза да наддават на тегло и да го поддържат нормални. При деца с кистозна фиброза и хипотрофия пубертетът може да се забави.

С възрастта пациентите с кистозна фиброза често развиват диабет. Тъй като увреждането на панкреаса води до недостатъчно производство на инсулин - хормон, който контролира нивата на кръвната захар.

Диабетът при хора с кистозна фиброза се различава от диабета при други хора. Обикновено симптомите на диабета включват чувство на постоянна жажда, често уриниране и чувство за изключителна умора. При хора с кистозна фиброза тези симптоми са по-малко чести. Вместо това, те имат трудности при наддаване на тегло или хората могат да отслабнат и белите дробове могат да се влошат. Диабет, свързан с кистозна фиброза, обикновено се контролира от редовни инсулинови снимки. При малки деца с кистозна фиброза диабетът е рядък.

Хората с кистозна фиброза могат да бъдат по-податливи на синузит (възпаление на синусите). Може да се лекува с назални спрейове или антибиотици. В някои случаи по-големите деца и възрастните развиват назални полипи, израстъци на носната лигавица и параназалните синуси. Ако се намесят, те могат да бъдат премахнати.

При някои по-големи деца кистозната фиброза е придружена от артрит (възпаление на ставите), обикновено една или две големи стави, например коляното. Най-често, с времето и по време на лечението, симптомите изчезват.

Възрастните деца и възрастните също могат да бъдат предразположени към изтъняване на костите поради редица фактори, включително повтарящи се инфекции, забавен растеж и поднормено тегло, липса на физическа активност, витамини и минерали, дължащи се на нарушено храносмилане. Хората с кистозна фиброза са изложени на по-голям риск от остеопороза, ако приемат стероиди (кортикостероиди). Остеопорозата е заболяване, което води до повишена чупливост на костите. Някои хора трябва да приемат лекарства, наречени бифосфонати, за да поддържат нормалната костна плътност.

Поради кистозна фиброза и мъжете и жените могат да имат проблеми със зачеването на дете. Почти всички мъже с муковисцидоза не развиват напълно семенните тубули, през които преминава сперматозоидите, и това причинява безплодие.

При жени с кистозна фиброза, ако теглото им е под нормалното, менструалният цикъл е нарушен. Също така, слузта в шийката на матката става по-дебела, което в някои случаи пречи на зачеването. Въпреки това, някои жени с муковисцидоза успешно забременяват, въпреки че това може да отнеме повече време от обикновено.

И поради кистозна фиброза жлъчните пътища в черния дроб се блокират. С напредването на заболяването, тя може да бъде опасна, а в някои случаи се изисква трансплантация на черен дроб.

Хората с кистозна фиброза, особено жените, имат повишен риск от уринарна инконтиненция (невъзможност да контролират пикочния мехур), което може да причини изтичане на урината от пикочния мехур при кашлица.

Причини за възникване на кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, свързано с мутация в гена CFTR, която причинява работа на жлезите на външната секреция (те произвеждат твърде голяма част от тайна). В резултат на натрупването на гъста, вискозна слуз в каналите на жлезите, белите дробове, храносмилателната система и други органи са увредени, което води до възпаление и упорити инфекциозни заболявания.

При хората двойният набор от хромозоми, т.е. част от информацията, която наследяваме от бащата, а другата половина - от майката. За развитието на кистозна фиброза е необходимо да се получи мутантен ген от двамата родители. В същото време родителите (носителите на гена на кистозната фиброза) могат да бъдат здрави.

Ако и двамата родители не са болни, но са носители на гена на кистозната фиброза, вероятността да има дете с тях:

  • със симптоми на кистозна фиброза - 25%;
  • здрав, но носителят на гена - 50%;
  • здраво дете без мутант ген - 25%.

диагностика

Диагностика на кистозна фиброза

Има три основни начина за диагностициране на кистозна фиброза: диагноза при новородени, пренатална диагностика, анализ на потта.

Когато една жена е бременна, можете да поставите диагноза, за да определите вероятността от муковисцидоза при детето. Тази процедура се извършва от десетата седмица от бременността. При диагностициране се използва метод, наречен хорион-тест на влага, в който тънка игла се вкарва през стомаха в матката. В някои случаи вместо вагината се поставя тънка тръба в шийката на матката. Взема се малка проба от появяващата се плацента, наречена хорионна тъкан, след което хромозомите на тъканните клетки се изследват за генна мутация, причиняваща кистозна фиброза.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза обикновено се предлага на майки, които вероятно ще предадат болестта на дете, например жени, които имат роднини с муковисцидоза.

От 2007 г. в Русия е въведен задължителен скрининг (първичен преглед) за муковисцидоза при новородени. За това се взема кръвен тест от детето за 3-4 дни, за да се определи специфичният маркер за кистозна фиброза в него. Ако анализът е положителен, той се повтаря на дните 21-28. Ако вторият анализ даде положителен резултат, се извършва тест за пот - анализ на потта на бебето. Ако потният тест потвърди съмнението за кистозна фиброза, тогава се поставя ДНК тест, който накрая потвърждава или отхвърля диагнозата.

Колкото по-бързо е поставена диагнозата муковисцидоза, толкова по-бързо може да се започне лечението, толкова по-добре ще бъде прогнозата за лечението.

Анализ на пот при кистозна фиброза

Човек с кистозна фиброза има повишени нива на сол в потта си. Родителите могат да забележат симптомите на кистозна фиброза в детето си, когато се целуват, тъй като кожата им може да има солен вкус.

Изпитването на пот се основава на измерване на съдържанието на сол в потната течност. Съществуват различни методи за изпитване, които могат да се основават на лабораторен биохимичен анализ на концентрацията на солта или електрофореза на кожата (при измерване на електрическата проводимост на кожата и индиректно да се прецени концентрацията на сол в потта). Понякога се използват и двата метода. Прилагат се и устройства за експресна диагностика, оборудвани с индикатор, който променя цвета си в зависимост от концентрацията на потната течност.

Ако съдържанието на сол в потта е необичайно високо, това потвърждава наличието на кистозна фиброза. Анализът на потта се извършва в следните случаи:

  • резултатите от скрининга на новородени са необичайни;
  • детето е родено с тежка чревна обструкция, която се нарича мекониум илеус;
  • дете или възрастен има симптоми, които показват кистозна фиброза.

Генетична диагностика на кистозна фиброза

Генетичната диагностика може да открие мутация в гена, отговорен за кистозна фиброза, или чрез анализ на слюнка, която се взема с памучен тампон от вътрешната страна на бузата, или чрез кръвен тест. Той също така помага да се потвърди диагнозата, ако анализът на потта не даде краен резултат. С него можете също да разберете кой от членовете на вашето семейство има гена за кистозна фиброза.

Има лесен начин да се определи дали човек е носител на гена на кистозната фиброза. Той използва вода за уста. При изплакване на устата се вземат клетъчни проби от устната кухина. След това пробата се изпраща в лабораторията, където събраните клетки се проверяват за наличие на гени, които причиняват кистозна фиброза.

Необходимо е да се извърши този анализ, ако е известно, че вашият партньор е носител на гена, а също и ако има случаи на кистозна фиброза в семейството или някой от близките е носител на гена.

Ако при детето Ви се открива кистозна фиброза, може да ви е необходима цялостна помощ, за да научите как да живеете с болестта и да се справяте с нейните прояви. Потърсете подкрепа и помощ от регионален център за муковисцидоза или специализирани ресурси в интернет.

Допълнителна диагностика

В бъдеще на деца и възрастни може да се наложи да се подлагат на редовни прегледи, така че лекарят да наблюдава работата на белите дробове и храносмилателната система. Използваните процедури са описани по-долу.

Спирометрията. Ще бъдете помолени да издишате в устройство, наречено спирометър. Спирометърът измерва два параметъра: обемът на въздуха, който може да се издишва за една секунда (това се нарича принудителен експираторен обем за секунда или FEV1) и общия обем на издишания въздух (принудителна жизненост или FVC). Това изследване се нарича спирометрия. За да се получат адекватни резултати по време на изследването, вдишването и излизането се повтарят няколко пъти. След това резултатите от проучването се сравняват със средните за тази възраст, което спомага за идентифициране на обструкция (обструкция) на дихателните пътища.

Рентгенография на гръдния кош се използва за оценка на състоянието на белите дробове.

Компютърната томография (КТ) е серия от рентгенови изображения, които се обработват с помощта на компютърна програма, за да се получи триизмерно изображение на белите дробове или на храносмилателната система.

лечение

Лечение на муковисцидоза

Хората с муковисцидоза трябва да се лекуват под наблюдението на специалисти от центъра за муковисцидоза, които са установени в големите градове на Русия. Редовно посещавайки центъра, дете с кистична фиброза или родителите му се научават как да контролират по-добре болестта. Тъй като всеки случай е индивидуален, хората се третират индивидуално.

Няма лекарство за кистозна фиброза. Целта на лечението е да облекчи симптомите и да улесни живота. Лечението също помага да се намали честотата на усложненията и инфекциозните заболявания. По-долу са различни лечения за кистозна фиброза.

Лечение на кистозна фиброза (муковисцидоза)

С помощта на медицинско лечение могат да бъдат излекувани и контролирани инфекциозни заболявания в белите дробове и храносмилателната система, произтичащи от кистозна фиброза, както и други негови усложнения.

Бронходилататори (бронходилататори) са вид лекарство, което трябва да се вдиша, което спомага за облекчаване на дишането. Те се използват и при бронхиална астма. Бронходилататорите отпускат мускулите около дихателните пътища в белите дробове, което им помага да се разширят.

Антибиотиците се използват за лечение на инфекциозни заболявания на белите дробове. Те могат да се приемат орално под формата на таблетки, капсули или в течна форма, както и да се вдишват чрез инхалатор (инхалатор, който превръща лекарството в аерозол) или се прилага интравенозно (чрез туба във вена) с по-тежка форма на заболяването.

В нашата страна, антибиотици са предписани за лечение на обостряния на инфекциозни заболявания при пациенти с муковисцидоза, както и за тяхната превенция по индивидуални показания. Продължителността на курса и видът антибиотик трябва да бъдат избрани от лекар. Понякога се изисква продължително лечение.

Лекарства, съдържащи стероиди (кортикостероиди) облекчават отока на дихателните пътища, което в някои случаи спомага за облекчаване на дишането. Стероидите под формата на капки за нос и спрейове се използват също за лечение на назални полипи (израстъци от вътрешната страна на ноздрите).

Pulmozyme е ензим, който обикновено трябва да се инхалира чрез инхалатор. Тя изтънява дебелата слуз в белите дробове, което улеснява кашлицата. В повечето случаи пулмозимът не предизвиква забележими странични ефекти.

Инсулин. Пациентите с диабет с муковисцидоза са принудени да използват инсулин и следват диета за контрол на нивата на кръвната захар. Съветите за хранене, които обикновено се дават на диабетици, които нямат кистозна фиброза, не са подходящи за повечето хора с диабет, свързани с кистозна фиброза.

Бисфосфонатите могат да се използват за лечение на остеопороза (костна слабост и чупливост), която може да бъде резултат от кистозна фиброза. Бисфосфонатите укрепват костите и намаляват риска от фрактури.

Ваксинации. За хора с муковисцидоза е особено важно да се получат всички необходими ваксинации навреме. По-специално е необходимо да се ваксинира срещу грип всяка година, тъй като хората с муковисцидоза са по-податливи на усложнения от грипа.

Храносмилателна система, диета и хранене

Хората с кистозна фиброза са изключително важни за поддържане на нормално телесно тегло. Правилното хранене е необходимо за борба с инфекциите и е важно да има достатъчно количество енергия в случай на заболяване.

Кистозната фиброза предизвиква натрупване на слуз, която запушва тесните канали, през които влизат храносмилателните сокове и ензими. С течение на времето това води до увреждане на панкреаса. Ефектите на кистозната фиброза върху панкреаса са различни за различните хора, но в повечето случаи е необходимо да се приемат храносмилателни ензими от раждането, които спомагат за храносмилането и получаването на всички необходими хранителни вещества от него. Също така трябва да приемате витамини.

Ястията на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъдат по-калорични, тъй като не могат да усвоят цялата консумирана храна. Веднага след поставянето на диагнозата кистозна фиброза е необходимо да се започне специална диета, която ще се промени, когато човекът порасне.

Децата с кистозна фиброза могат да бъдат кърмени, както и другите деца, и могат да получат повечето сортове бебешко мляко и храна. В някои случаи, ако детето бавно набира тегло, може да се нуждаете от висококалорична диета или хранителни добавки, които трябва да се добавят към млякото, за да може детето да получи допълнителни калории (енергия). Ако не сте сигурни за храненето на вашето дете, свържете се с диетолог в Центъра за лечение на кистозна фиброза.

По време на кърменето бебето може да се нуждае от допълнително приемане на сол, тъй като съдържа много малко в млякото на гърдата и кравето. Поради кистозната фиброза потът става много по-солен и повече кожа се отделя. В тези случаи, диетолог или лекар в център за лечение на муковисцидоза ще ви посъветва колко сол трябва да се дава на детето. Никога не добавяйте сол към храната и напитките на дете без препоръка на специалисти в лечението на муковисцидоза.

За деца с кистозна фиброза е подходяща нормална бебешка храна, но трябва да го обогатите с витамини А, D, Е и К, за да предотвратите или компенсирате липсата им. Витамините се предлагат в течна форма. Витамините А и D обикновено се комбинират, а витамин Е най-често се продава отделно. Витамин К в момента се предписва от много лекари в по-голяма възраст.

Малките деца с кистозна фиброза също трябва да получат ензими на панкреаса, за да усвоят храната, за да компенсират панкреатичната недостатъчност. Ензимите обикновено се произвеждат под формата на микросфери или гранули, които трябва да се смесват в бебешка храна, кърма или плодово пюре и се дават с лъжица на деца, в идеалния случай в началото, по време и след хранене.

Гранулите не трябва да се дават в суха форма, тъй като детето може да се задуши с тях. Диетологът ще препоръча доза от ензими и как най-добре да ги даде на дете.

Децата с по-възрастна кистозна фиброза трябва да ядат различни висококалорични храни, богати на протеини. Диетата трябва да включва месо, риба и яйца, както и продукти с високо съдържание на нишесте, като хляб и тестени изделия. Ако детето има лош апетит, хранете го често и бавно, а между отделните хранения предлагайте закуски.

Децата, които са особено бавно набиращи тегло, могат да получат хранителни добавки под формата на млечни шейкове или плодови сокове. Можете да обсъдите това с диетолог с кистозна фиброза. Както при бебетата, децата с кистозна фиброза трябва да продължат да приемат витамини А, D, Е и К, за да компенсират липсата им.

Също така, децата трябва да приемат панкреатични ензими с всички храни, закуски и напитки, съдържащи мазнини. Капсулите трябва да се приемат преди и по време на хранене, като количеството им зависи от съдържанието на мазнини в храната. Ензимите могат да се приемат като капсули, които са лесни за преглъщане.

Диетологът може да препоръча добавки на сол към детето, особено през горещия сезон или по време на празници в страни с горещ климат, където поради изпотяване детето може да загуби много сол.

Поради необходимостта от спазване на висококалорична диета, децата с муковисцидоза обикновено ядат повече сладкиши, така че трябва да почистят зъбите си и редовно да се подлагат на преглед от зъболекар.

Ако детето не може да наддават на тегло, а хранителните добавки не помагат, трябва да се хранят изкуствено. Това обикновено се прави по два начина: през назогастрална тръба (тръбата се вкарва в стомаха през носа) или с помощта на гастростомия (малка операция, при която тръбата се вкарва директно в стомаха). В другия край на тръбата е прикрепен контейнер с висококалорична храна, който отива директно в стомаха на детето, обикновено по време на сън.

Възрастните с кистозна фиброза не трябва да избягват отделни продукти, но е важно диетата им да е богата на протеини и калории, за да не отслабне. Възрастните трябва да се хранят и да се хранят редовно, тъй като това гарантира стабилен прием на калории. Трябва да се яде три пъти на ден, консумирайки големи количества месо, риба и яйца, както и лека закуска на нещо висококалорично няколко пъти на ден.

Ако човек с кистозна фиброза иска да стане вегетарианец, той трябва да поговори със своя диетолог за алтернативи на месото. Хората с кистозна фиброза не се препоръчват да следват веганска диета, тъй като човек консумира твърде малко калории.

Повечето възрастни с кистозна фиброза трябва да продължат да приемат панкреатични ензими с всички храни, закуски и напитки, съдържащи мазнини. Капсулите трябва да се приемат преди и понякога с храна, като количеството им зависи от съдържанието на мазнини в храната. Те са от различни видове и различни силни страни, така че трябва да говорите с експерти в лечението на кистозна фиброза, за да изберете най-подходящия вариант.

Един от най-честите ензимни препарати за кистозна фиброза е Креон. Хората с кистозна фиброза не трябва да спират приема на панкреатични ензими без разрешението на диетолог или лекар, тъй като това може да причини тежка чревна обструкция.

Повечето възрастни са длъжни да продължат да приемат витамини А, D, Е и К. Те се предлагат под формата на мултивитаминни таблетки, които се предлагат по лекарско предписание.

Хората с кистозна фиброза, които губят тегло поради инфекция или заболяване, може да се нуждаят от хранене през тръба, за да им помогнат да наддават на тегло. Възможно е изкуствено хранене чрез назогастрална тръба или гастростомия. Гастростомичната тръба (която се вкарва директно в стомаха) е по-подходяща за продължителна или редовна употреба, тъй като е по-малко вероятно да се промени при кашлица или физиотерапия.

Физиотерапия за муковисцидоза

За кистозна фиброза се използват различни методи на физиотерапия. Типът на процедурата се избира индивидуално. Традиционно, основната цел на физиотерапията за муковисцидоза е изчистването на дихателните пътища (почистване на белите дробове на слуз). Той все още е важна част от ежедневното лечение, но сега физиотерапията за кистозна фиброза включва и ежедневни упражнения, инхалационна терапия, корекция на стойката и в някои случаи лечение на уринарна инконтиненция.

Почистване на дихателните пътища

В тази статия не е възможно да се опишат всички съществуващи методи за почистване на дихателните пътища (лекуващият ви лекар може да ви предостави допълнителна информация за това). Ще разгледаме само някои от тях.

Техника на активния дихателен цикъл (активен дихателен цикъл). Като част от техниката на активния дихателен цикъл, трябва да изпълните цикъл от различни действия, а именно:

  • период от 20-30 секунди на нормално спокойно дишане;
  • 3-4 дълбоки вдишвания, докато задържите дъха си за три секунди, преди да издишате;
  • принудителен издишване („надуване“) - вземане на среден дъх и бързо издишване през отворената уста, докато се напряга мускулите на гърдите и корема - от това слузта трябва да се издига достатъчно високо, за да може да се изчисти;
  • кашлица - кашлица на всеки 2-3 принудителни изтичания, но не се опитвайте да кашляте слюнката, която все още не се е издигнала до гърлото.

След това повторете цикъла за 20-30 минути. Не се опитвайте да използвате техниката на активния дихателен цикъл, ако не сте обучен от квалифициран физиотерапевт, тъй като това може да повреди белите дробове.

Ако цялостното ви здраве е добро, най-вероятно ще трябва да извършвате активна дихателна циклична техника само веднъж или два пъти дневно. Ако развиете инфекциозно белодробно заболяване, може да се наложи да извършвате по-често активна дихателна циклична техника.

Постурален дренаж. Отстраняването на слуз от белите дробове също улеснява промяната на позицията на тялото. Това се нарича постурален дренаж. Всяка техника включва поредица от сложни действия, но най-общо казано, в повечето техники трябва да се огънете или да легнете, докато физически терапевт или масажист вибрира с ръцете си в някои части на белите дробове, а по това време предприемате принудителни издишвания и кашлица.

Специални тела. Съществуват и редица устройства (дихателни симулатори), които помагат за отстраняването на слуз от белите дробове. Включително:

  • Флаттерът е малко устройство, подобно на инхалатор, използван при бронхиална астма, който предизвиква вибрации в дихателните пътища на белите дробове, улеснявайки отхрачването на храчки;
  • Корнет (RC корнет) - устройство във вид, наподобяващ малка част от градински маркуч, който работи по същия начин като трептенето;
  • Acapella е устройство, подобно на електрическа крушка, което помага за отстраняване на слуз чрез вибрации и въздушно налягане.

Някои от тях вече се продават в Русия.

При някои техники се използва голямо оборудване, което може да бъде много скъпо и обикновено се предлага само в болници - например, оборудване за високочестотно колебание на гърдите. Той използва електрически въздушен компресор, свързан с надуваема жилетка, чрез която се предават вибрациите към гърдите.

физически упражнения

Упражнение за кистозна фиброза е показано на всички. Те могат да варират от уроци по физическо възпитание до индивидуални програми за упражнения. При бебета и малки деца с кистозна фиброза трябва да се извършват ежедневни специални упражнения.

Всеки спорт, който включва движение, ще бъде полезен за хора с кистозна фиброза, но ако се притеснявате или се съмнявате, говорете с физиотерапевт. По-големите деца и възрастните също трябва да правят ежедневно упражнения за разтягане, за да използват ставите и мускулите на гърдите, гърба и раменете и да се опитват да поддържат правилна поза.

Белодробна трансплантация

При тежки случаи на кистозна фиброза, когато белите дробове престанат да функционират нормално и всички методи на лечение не са успели, може да се препоръча трансплантация на белия дроб.

Необходимо е да се трансплантират двата белия дроб, тъй като и двете са засегнати от заболяването. Трансплантацията на белия дроб е сериозна операция, която води до определени рискове, но за хора с кистозна фиброза може значително да удължи живота и да подобри качеството си.

Смята се, че средно около 9 от 10 души ще оцелеят за година или повече след трансплантацията, 5 от 10 души ще оцелеят пет години след трансплантация на белия дроб. Имаше съобщения за хора, които живеят 20 или повече години след трансплантацията. Прогнозата за хора с муковисцидоза често е по-добра от средната, тъй като те са по-млади и са в по-добра физическа форма от другите кандидати за белодробна трансплантация.

Ivakaftor

Ново лекарство, наречено ивакафтор, помага за компенсиране на дефекта в гена CFTR и подобрява функцията на жлезите на външната секреция при пациенти с муковисцидоза.

Въпреки това, този нов тип лечение е ефективен само при хора със специфична мутация в ген, наречен G551D мутация. Смята се, че се среща в около един на 25 души с кистозна фиброза.

През 2012 г. лекарството е одобрено за употреба от FDA в САЩ за хора с муковисцидоза и с мутация G551D. Сега лекарството се тества във Великобритания. В Русия все още не се използва.

Можете да се запознаете с по-подробна информация за съвременното лечение на муковисцидоза, както и да се консултирате с лекар на портала на All-Руската асоциация за пациенти с муковисцидоза.

Какъв лекар да се свърже с кистозна фиброза?

Това заболяване се лекува от цял ​​екип от лекари. С помощта на промяната на услугата можете да изберете:

  • педиатър;
  • детски гастроентеролог - при проблеми със стомашно-чревния тракт;
  • детски пулмолог - със симптоми на дихателната система.

Ако имате други симптоми на заболяването, използвайте раздела "Кой го третира", за да намерите бързо подходящия специалист.

9 мита за кистозна фиброза: възможно ли е да се лекува в Русия

Муковисцидоза при деца и юноши: симптоми и лечение

Преди девет години Русия се присъедини към Европейската седмица на кистозната фиброза, която се провежда ежегодно в много страни по света, за да повиши общественото съзнание за болестта. При кистозна фиброза (MV) са засегнати всички екзокринни жлези на тялото и те започват да произвеждат много вискозна тайна. Днес това генетично заболяване е било научено да се лекува, а децата, които са били диагностицирани навреме, могат да живеят дълъг и почти нормален живот. Въпреки това, много митове все още са свързани с кистозна фиброза. Доктор по медицински науки, ръководител на отделението по пулмология и алергология на Изследователския център по детско здраве Олга Симонова.

Мит 1: CF - фатална болест

Определението за "фатален" е приложено към това тежко наследствено заболяване преди 15-20 години. Днес кистозната фиброза е едно от малкото генетично обусловени болести, които се лекуват успешно. Средната продължителност на живота на тези, които страдат от тази болест в Европа, е 50 години, но тази граница все повече се връща към 60-70 години всяка година.

Мит 2: CF - болест на бялата раса

В редица публикации в медиите кистозната фиброза се позиционира като сираче (рядко) заболяване, по-характерно за европейците. Това е абсолютен мит. CF болни по целия свят - в Обединените арабски емирства, Индия, Япония. Смята се, че в африканските страни няма кистозна фиброза, но според експерти такива изследвания на Черния континент не са провеждани. Освен това, вътре в болестта има мутации, които са характерни за определена националност. Всички те имат научни генетични имена, но лекарите ги наричат ​​помежду си: славянска мутация, азербайджански, еврейски, чеченски и др.

Мит 3: В Русия има по-малко хора с МВ, отколкото в Европа

Русия с огромната си територия, разнообразните климатични зони и различната гъстота на населението е трудно да се оцени. В гъсто населените европейски и крайбрежни части на нашата страна, по броя на хората, които носят гена CF, ние сме близо до европейските показатели - всеки петнадесети до двадесети човек е носител. Друго нещо е, че в Русия има малко повече от 3000 пациенти с потвърдена диагноза, но според експертите всъщност има много повече.

Мит 4: Пациентката CF може да бъде идентифицирана чрез външни признаци

Кистозната фиброза е коварна, картината на хода на заболяването и симптомите са индивидуални за всеки пациент и зависят от мутацията и степента на нейното влияние върху проявите на заболяването. Понастоящем са известни повече от 2300 варианта на разграждане на ген и 6 класа мутации. При тежки мутации на 1-3-та степен болестта е по-агресивна, болезнена, има изразени симптоми, по-трудно се лекува. При генетични увреждания 4-6 клас, заболяването е по-леко, по-лесно за лечение и прогнозата е по-благоприятна.

Класическите симптоми - "барабанни" пръсти с увеличени фаланги, нокти под формата на "наблюдателни очила", деформация на гърдите, често дишане, влажна кашлица - са характерни за тежките форми на заболяването. Пациентите с леки мутации често нямат външни симптоми. Такива деца не се различават от своите връстници.

Мит 5: Болестта засяга интелектуалните способности.

Глобалните проучвания потвърждават, че CF не засяга функцията на централната нервна система и психологическия статус. Най-често децата с тази диагноза са ярки, самодостатъчни индивиди с таланти в различни области - литература, живопис, музика. Психолозите потвърждават, че в сравнение с връстниците си, техните дарения в популацията са 25% по-надарени.

Причината за това развитие е доста обяснима - тези деца са заобиколени от повишено внимание, грижа и грижа. Те живеят в атмосфера на любов и подкрепа, участват много и общуват със семействата си.

Мит 6: Хората с МВ не могат да спортуват

Хиподинамията е несъвместима с кистозна фиброза. Един от основните проблеми при това заболяване е натрупването в белите дробове на вискозната секреция, която трябва да се отстранява ежедневно. Затова преди създаването на най-новите технологии за третиране, активните спортове бяха практически единственият начин да се спаси живота на човека. За пациентите е разработена дори специална дихателна гимнастика - кинезитерапия, която “получава” слюнка и почиства белите дробове всеки ден.

Разбира се, всяко физическо натоварване трябва да бъде субмаксимално (около 75% от максимума), а не прекомерно. Ежедневните интензивни тренировки формират истински спортен характер - упорити и целенасочени, способни да преодолеят всякакви трудности. Затова сред пациентите с кистозна фиброза има не само спортисти-аматьори, но дори и олимпийски шампиони.

Мит 7: Няма хора с CF, диагностицирани сред руските звезди.

На Запад културата на отношението към хората с увреждания отдавна е развита, така че не е обичай да се крият болестите там. Известни спортисти, актьори, музиканти, успешни бизнесмени с кистозна фиброза. Въпреки факта, че през последните години отношението към пациентите в нашата страна се е променило към по-добро, хората все още не обичат да говорят за своята диагноза. Но в семействата на руските знаменитости също има деца с CF. Заболяването не избира хората по социален статус.

Мит 8: Пациентите с муковисцидоза са безплодни.

Сред вариантите на мутации има такива, които предопределят невъзможността за оплождане на човек с CF. При момичетата способността да имат деца се определя от медицински показания - дали поради здравословни причини е в състояние да зачене, бременност и раждане. Съвременният напредък в науката дава възможност за решаване на професионалното решение на този сложен въпрос и планирането на раждането на здрави деца в семейството. Във всеки случай трябва да решите всичко поотделно - има няколко възможности, които се приемат в семейството, в зависимост от това кой от съпрузите е болен.

Мит 9: Трудно е да се лекува за МВ в Русия

Благодарение на програмата за неонатален скрининг, можем да диагностицираме болестта на ранен етап и да предприемем "превантивни мерки", за да предотвратим прогресирането му. Модерното лечение включва ежедневна медицинска помощ - лекарства, които разреждат слюнката, антибиотици, панкреатични ензими, хепатопротектори, витамини.

В рамките на държавната програма "7 нозологии" пациентът може да получи едно скъпо лекарство - ензимът муколитична дорназа алфа. Начинът, по който пациентът ще придобие останалите необходими лекарства, се решава от местното Министерство на здравеопазването. В Москва и Санкт Петербург ситуацията е сравнително добра. В регионите обаче пациентите трябва да закупят значителна част от лекарствата за своя сметка.

Друг проблем е преходът на пациента от детския регистър към възрастния. Благодарение на доброто лечение, тийнейджър с CF е красив и се чувства добре. И на тази основа те премахват увреждането. Пациентът незабавно губи ползи за снабдяването с лекарства и в резултат на това болестта си възвръща правата.

За щастие, през последните години има положителни промени в лечението на възрастни с диагноза муковисцидоза. Имаше лекари, които можеха да наблюдават възрастни пациенти, и нов отдел за възрастни - 15 модерни, снабдени с кутии в Московската градска клинична болница № 57. (Имаше само четири такива легла). Пациентите и експертите се надяват, че това е само началото на поредица от положителни промени.

Кистозна фиброза. Мога ли да живея с него?

Каква е болестта? Защо някои хора го получават, а други не? Как модерната медицина може да помогне на пациентите с това заболяване и може ли човек с кистозна фиброза да оцелее?
Медицинският съвет на tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) ще ви помогне да получите отговори от тези статии.

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза е хронично заболяване, което не може да бъде излекувано. Но е възможно да се поддържа пациента през целия му живот с помощта на лекарства. Тогава той ще живее дълъг и пълен живот.
Заболяването обхваща цялото тяло. По-специално, кистозната фиброза нарушава производството на всички мукозни компоненти. Тъй като много органи и системи произвеждат такива тайни, можете да си представите колко катастрофална е болестта.

Всички тези съставки са дебели. В тях бързо започват патологични процеси. Пациентът не може да диша нормално, тъй като бронхите му са запушени с гнойно-лигавично съдържание. Той не може да усвоява нормално храната, защото панкреасът практически не произвежда ензим, който разгражда мазнините и произвежда много лошо всички други ензими. Животът на такъв пациент е напълно зависим от лекарствата. Той трябва да приема ензими през целия си живот, за да нормализира изпражненията и да приема лекарства, които разреждат бронхиалните секрети през целия си живот.

Днес, в услуга на пациенти с такова сериозно заболяване като кистозна фиброза, има много възможности за облекчаване на тяхното състояние.

Лечение на муковисцидоза

Разработени са много специални гимнастически упражнения за отстраняване на слуз и подобряване на кислородното захранване на организма. Например, една от техниките се нарича кинезитерапия. Има специални упражнения, които родителите прекарват с много малки деца, които все още не могат да направят нищо. Има упражнения, които по-големите деца и възрастните могат да правят сами.

Дава добър масажен ефект със специални вибрационни манипулации. Има дори упражнения на батут. Смята се, че скачането и разклащането на тялото активират дишането, помагат за отстраняването на слуз и обикновено дават на пациента много радост.

Между другото, пациентите с муковисцидоза изобщо не се различават от здравите хора навън (ако всички заповеди на лекарите се спазват правилно). За съжаление, в Русия, средно, такива пациенти живеят по-малко от тридесет години. Това се случва, защото лечението на пациентите теоретично се заплаща от държавата. И това е много скъпо. През годината струва от десет до двадесет и пет хиляди конвенционални единици. Ако бебетата са по-малко или по-малко снабдени с лекарства за сметка на държавата, тогава за възрастните често няма достатъчно лекарства. В развитите страни такива пациенти отдавна живеят до четиридесет или дори повече.

Не толкова отдавна, лекарите заключават, че е необходимо да се използват антибиотици при лечението на пациенти с муковисцидоза. Това е, което позволява на пациента да живее достатъчно дълъг живот.

Дете, страдащо от муковисцидоза, е тест за родителите. Но ако във вашето семейство е родено бебе, страдащо от това заболяване, не се отчайвайте. Не забравяйте, че той може да живее щастливо досега. Само от вас зависи колко се реализира тази възможност. Подгответе се за чести посещения в клиники, за това, че болното бебе се нуждае от специално хранене и навик за здравословен начин на живот.

дискусии

МУКОВИСТСИДО ЛЕЧИ.

7 публикации

Намерена е молекула, която може да спре развитието на кистозна фиброза
текст: Олга Генералова / Infox.ru
публикувано на 20.04.2012 г. 17:04

Молекула, която спира развитието на рядко наследствено заболяване - кистозна фиброза - е открита от учени от Северна Каролина. Благодарение на откритието им, след няколко години лекарите могат да научат как напълно да лекуват пациентите с такава диагноза.

Учени от университета Дюк в Северна Каролина (САЩ) откриха молекула, способна да облекчи симптомите на кистозна фиброза. Това се съобщава от портала Medical Xpress.

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, характеризиращо се с лезия на жлезите на външната секреция, тежки нарушения на функциите на дихателните органи и стомашно-чревния тракт. Белите дробове и панкреасът са пълни със слуз, пречи на процеса на дишане и абсорбцията на хранителни вещества от храната. Заболяването се причинява от дефектен протеин на CFTR, който нарушава водно-солевия баланс.

Използвайки компютърна програма, изследователите възпроизвеждат в 3D модел на този протеин и намират молекулярна структура, способна да блокира неговото действие. Тази молекула е синтезирана и поставена в човешки клетки с муковисцидоза. Това позволи да се блокира ефектът на CFTR и да се увеличи способността на клетките да поддържат здравословно ниво на соли и вода с 15%.

„Генетичният механизъм на появата на кистозна фиброза е известен от 1985 г. насам. Сега, разбирайки неговата биохимия, е възможно да се създадат лекарства за лечението на това заболяване ”, каза авторът на изследването Брус Доналд.

Според експерти, за няколко години може да се използва нова молекулярна комбинация за лечение. Въпреки това, за това да бъдат завършени клинични изпитвания при хора.

Малко хора знаят какво е муковисцидоза. Но това е най-често наследственото заболяване. Тя засяга всички вътрешни органи, които произвеждат слуз, на първо място - белите дробове и храносмилателната система. В нашата страна всеки тридесет души са носители на този ген. Напоследък тази болест се е научила да лекува. Сега хората с такава диагноза, подобно на диабетици, могат да водят пълноценен живот, да получават поддържащо лечение.

В цивилизования свят проблемите с лечението на кистозна фиброза се решават с помощта на целеви правителствени програми и специални фондове. В Русия, пациентите с муковисцидоза са практически извън правната област, въпреки че броят на пациентите с муковисцидоза у нас е около 6,000. Няма нито една федерална програма, посветена на муковисцидозата. Пациентите не получават основни лекарства. Изключително трудно е родителите на деца с увреждания сами да плащат за липсващите лекарства. Децата не получават подходящо лечение и в резултат на това живеят два пъти по-малко от чуждестранните си връстници.

Всеки ден ги губим. В мирно време губим нашите съграждани. Те умират тихо, с ученици, разширени от страх и задушаване. Много от тях можем да спасим.

СЕНСАЦИЯ В ЛЕЧЕНИЕТО НА МУКОВИСЦИДОЗА.

Когато традиционната медицина впечатлява със своите умения и виртуозност, тя се превръща в усещане. Нанотехнологичните процеси, въведени в традиционната медицина, са прогресивна линия на лечение за тежки човешки заболявания. Нелечима генетична болест, при която са засегнати ендокринните жлези - кистозната фиброза може да се излекува!

Лечението на муковисцидоза в Израел ще бъде първият знак при лечението на много заболявания. Първото клинично изпитване започва в израелска болница, чийто резултат зависи от живота на пациенти с тежки наследствени заболявания. Лекарите, ако изследването е успешно, ще имат възможността да не облекчават симптомите, а да лекуват пациенти с кистозна фиброза. Такива неизлечими болести като мускулна дистрофия и други генетични заболявания ще се излекуват!

Лекарството Ataluren, разработено от фармацевтична компания в Америка, е резултат от въвеждането на нанотехнологиите в медицината. Лекарството Ataluren е предназначено да коригира генетичните дефекти, които лежат в основата на кистозна фиброза и редки генетични заболявания.

Лечението на кистозна фиброза с Ataluren е уникално, тъй като третира генетичната основа на заболяването, коригира ефектите на генна мутация. Такава мутация се нарича безсмислена мутация, с други думи, това е "печатна грешка" в генетичния код.

Първите тестове на Ataluren в лабораторията показаха, че Ataluren се понася добре от пациентите и притежава заявеното фармакологично действие.
В изследването на ефективността на лекарството ще участват 208 пациенти с кистозна фиброза от медицински центрове в Израел, Швеция, Италия, Великобритания, Германия, САЩ, Дания, Белгия, Канада, Франция и Холандия.

3 ЕТАПИ НА КЛИНИЧНИТЕ ТЕСТОВЕ Ataluren (Ataluren) при пациенти с безсмислена мутация кистична фиброза показва положителни резултати.

Данните показват положителна тенденция в промените в белодробната функция и намаляване на белодробните екзацербации.

SOUTH PLAYNFIELD, Ню Джърси - 8 юни 2012 г. - PTC Therapeutics, Inc. днес обяви резултатите от фаза 3 клинично изпитване на ataluren (ataluren), ново изследователско лекарство, при пациенти с безсмислена мутация муковисцидоза (nmCF).

Резултатите показват положителни тенденции при два показателя: белодробна функция, която се измерва под формата на FEV1 (принуден експираторен обем за една секунда) и честотата на белодробните усложнения. Резултатите също показват значителен ефект от лечението с ataluren върху FEV1 и честотата на обострянията в предварително определена субпопулация от пациенти, които не получават хронично инхалирани антибиотици, представляващи около половината от изследваната популация.

Тези данни току-що бяха представени на Европейската конференция по общество на кистозна фиброза в Дъблин, Ирландия.

"Резултатите от това проучване са обещаващи. Аталурен има добър потенциал за пациенти с мутагенни муковисцидозни мутации, които в момента имат малко възможности за лечение. Глупавите мутации не произвеждат функционален протеин на CFTR и следователно водят до по-тежки форми на кистозна фиброза като цяло, Майкъл Констан, главен изследовател на Университетските болници Rainbow Babies и детската болница в Кливланд, Охайо, в Университетската болница на Рейнбоу в Кливланд, щата Охайо. мутации в муковицидоза ген трансмембранен регулатор на честотната лента е голям проблем. В продължение на 48 седмици наблюдавахме, че намалението на FEV1 в кохортата на пациентите, приемащи ataluren, е с 50% по-малко, отколкото в плацебо групата - това представлява значителна разлика. Също така е много важно да се отбележи корелацията между FEV1 и белодробните екзацербации.

Етап 3 е проведен в 11 страни, това е двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване, сравняващо данни в групата на ataluren (n = 116) с плацебо групата (n = 116) при пациенти с nmCF (фиброза с безсмислена мутация). Първична точка на контрол: относителна промяна от изходното ниво в% от прогнозирания FEV1 в рамките на 48 седмици; положителна тенденция е показана в полза на ataluren в сравнение с плацебо; Още по-голям ефект е наблюдаван при пациенти, които първоначално не са получавали хронично инхалирани антибиотици, в началния етап на проучването. Ефектът на инхалираните антибиотици до голяма степен се свързва с използването на инхалирани аминогликозиди. В популацията на предложеното лечение е имало 3% разлика в относителната промяна от изходното ниво в% от прогнозирания FEV1 между ataluren и плацебо групите на 48-та седмица (- 2,5% промяна в ataluren срещу прогноза за 5,5% промяна при плацебо; p = 0,124). Анализът на относителната промяна от изходното ниво в% -предвиден FEV1 показва средна разлика между групите ataluren и плацебо от 2.5% (- 1.8% от средната годишна промяна в ataluren спрямо прогнозата от -4.3% от средната годишна промяна на плацебо; p = 0.0478).

Проучването е стратифицирано по възраст, изходно ниво на FEV1 и хронична употреба на инхалирани антибиотици. Отбелязва се статистически значим ефект (р = 0.0072) между лечението и употребата на инхалирани антибиотици в началото на проучването, което показва, че инхалаторните антибиотици имат значителен принос за общите резултати. Значителен ефект от лечението се наблюдава при субпопулация от пациенти, които не получават хронично инхалирани антибиотици в началото на проучването; в тази част от пациентите на 48-та седмица, разликата между групите ataluren и плацебо при FEV1 е -6,7% (- 0,2% промяна в групата на ataluren спрямо 6,9% промяна от плацебо).