Кистозна фиброза

Симптоми

Кистозна фиброза (кистозна фиброза на панкреаса; синдром на Andersen; панкреато-бронхопулмонална кистозна фиброза). Видът на наследството е автозомно рецесивен. Генът за кистозна фиброза (трансмембранен регулаторен протеин; кистозна фиброза трансмембранна регулаторна регулация - CFTR) се намира на хромозома 7 в положение q31.2. Около седемдесет процента от случаите на кистозна фиброза се дължат на делеция на три основни двойки, кодиращи аминокиселината фенилаланин в 508 позиция на трансмембранния регулаторен протеин.

В резултат на мутацията белодробният епител е дефектен в този регулатор. Това води до хронични инфекции, възпаления и постепенно разрушаване на дихателната система. Някои мутации в гена водят до намаляване на синтеза на KFTP протеин поради непълна обработка на РНК, докато други водят до качествени промени в мембранните хлорни канали. Една основна биохимична аномалия (нарушение на хлоридния транспорт) води до появата на мултиорганен патологичен процес (прогресивно увреждане на дихателните пътища, хроничен синузит, недостатъчност на екзокринната секреторна функция на панкреаса, стерилитет при мъжете).

Честотата на поява на кистозна фиброза е средно 1 от 2 000-3 000 новородени, сред чернокожките африкански и японски популации - 1: 100 000.

Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, което обикновено се проявява в детска възраст, въпреки че в 4% от случаите диагнозата се поставя в зряла възраст. Тъй като лечението на муковисцидоза започва да използва антибиотици и ензимни препарати, продължителността на живота на пациентите се увеличава. Сега почти 34% от тях достигат зряла възраст, а около 10% от пациентите живеят повече от 30 години. Средната продължителност на живота е 28 години.

Има четири форми на кистозна фиброза:

l мекониален илеус на новородени,

l бронхопулмонарна форма,

l белодробна или смесена форма,

l чревна форма.

Кистозна фиброза е наследствено заболяване на ендокринните жлези, както и на панкреаса и черния дроб, характеризиращо се предимно от увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи. В патогенезата на кистозната фиброза се крие наследствено увреждане на екзокринни жлези, жлезисти клетки на тялото, секретиращи клетки на бронхите, панкреас, черва, черен дроб (жлъчна функция), потни жлези. Често в патологията на всички жлези на външната секреция е нарушение на транспорта на хлориди през мембраните на епителните клетки. Този процес е придружен от прекомерно освобождаване на хлориди, което води до хиперсекреция на дебела слуз в клетките на ендокринния панкреас, бронхиалния епител и лигавицата на стомашно-чревния тракт, което е съпроводено с нарушение на тяхната секреция. Това нарушение води до конгестивни обструктивни промени в съответните органи с последващи възпалителни и склеротични промени. В секреторните секрети на организма с кистозна фиброза се наблюдава промяна в съотношението на фракциите на протеин-въглехидратните компоненти; намалява се електролитната ресорбция в екскреторните канали на потните жлези; панкреасът не отделя правилното количество ензими.

Първичен патогенеза (нарушен транспорт на Na и Cl йони) все още не е възможно да се коригира за това заболяване.

  • 1. Поради факта, че пациентите отделят много натриев хлорид с пот, за деца с кистична фиброза в горещ, сух климат се препоръчва допълнително въвеждане на готварска сол в храната. В противен случай понякога може да се получи срив с топлинен удар.
  • 2. Недостатъчност на функцията на панкреаса при пациенти (рано или късно се случва) се попълва чрез капсулирани препарати от сухи екстракти на панкреаса на животни или ензими (панкреатин, панцинорм, фестал) и холеретични средства. При идентифициране на клиничните признаци на нарушена чернодробна функция се провежда курс на подходяща терапия.
  • 3. Най-сериозните и трудни за лечение са нарушения в дихателните пътища. Блокирането на лумените на малките бронхи с дебела слуз води до развитие на инфекция в белодробната тъкан. Симптоматичната (почти патогенетична) терапия е насочена към тези две явления (бронхиална обструкция и инфекция). За да се намали употребата на бронхоспазмолитични и отхрачващи смеси, лекарства муколитично действие.

Лечението на възпалителни усложнения в белите дробове с муковисцидоза е трудна задача, тъй като тези усложнения се причиняват от няколко вида бактерии, а понякога и от гъби. За тази цел се провежда интензивна микробиологично контролирана антибиотична терапия, както и флуорохинолонова терапия за борба с синусната инфекция.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, което причинява тежки увреждания на белите дробове, храносмилателната система и други органи.

Кистозната фиброза засяга функцията на клетките, отговорни за производството на слуз, пот и храносмилателни сокове, което прави тези телесни течности лепкави и дебели. Вместо да изпълняват смазваща функция, те започват да се натрупват и блокират пътищата и каналите, особено в белите дробове и панкреаса.

Кистозната фиброза е най-честата потенциално фатална вродена болест сред децата. Честотата на поява на кистозна фиброза е 1 при 2000 деца, при момчетата и момичетата - с еднаква честота.

Лечението на кистозна фиброза изисква ежедневни мерки, но пациентите могат да посещават училище или работа, а нивото на качество на живот се е увеличило значително в сравнение с нивото при пациенти с кистозна фиброза, което е било преди няколко десетилетия. Благодарение на съвременните методи за диагностика и лечение, повечето пациенти живеят до почти 40 години. Някои пациенти живеят почти 60 години.

симптоми

Симптомите и признаците на кистозна фиброза включват:

  • Хронична кашлица;
  • Намалена активност и физическа издръжливост;
  • Рецидивираща пневмония;
  • Задух;
  • Намален апетит;
  • Хронична диария и загуба на тегло;
  • Изчерпване на натрия и топлинна прострация при горещо време.

Муковисцидоза засяга лигавиците и потните жлези. Един от първите симптоми на новороденото може да бъде остра чревна обструкция, поради прекомерната плътност на съдържащото се в червата на бебето мекониево вещество и формирането на първия му стол.

С напредването на детето може да се развие хронично заболяване на белите дробове, включително бронхит, бронхиектазии, пневмония, колапс и белодробна фиброза. Причината за това е високата плътност и лепкавостта на слузта. Вместо да размазва дихателните пътища, той ги запушва и създава благоприятни условия за растежа на бактерии и други микроорганизми, като по този начин изчерпва защитните механизми на тялото.

При кистозна фиброза се засяга и панкреасът на детето, неговата секреторна функция намалява, а липсата на ензими затруднява усвояването на протеини и мазнини, което води до хронична диария и загуба на тегло. Поражението на потните жлези е съпроводено със секреция на пот с високо съдържание на сол.

причини

Кистозната фиброза е наследствено заболяване и се предава автозомно рецесивно, т.е. и двамата родители трябва да бъдат генни носители. Родителите може да нямат никакви симптоми или да страдат от заболяването.

диагностика

При деца с хронични заболявания на дихателната или храносмилателната система се препоръчва изследване на белодробната функция или анализ на изпражненията. Анализът на потта с определянето на концентрацията на сол може да има определена диагностична стойност. Потвърждението на диагнозата дава откриване на дефектен ген за анализ на кръвта.

вещи

Кистозната фиброза е изключително сериозно заболяване, което често води до смърт на пациента. Около половината от пациентите не живеят до 30 години. С подобряването на лечението на заболяването се увеличава продължителността на живота на пациентите. Леките форми на заболяването могат да бъдат асимптоматични до зряла възраст.

лечение

Лечението на кистозна фиброза е дълъг процес, който изисква чести посещения на лекар.

упражнения

Тъй като най-честата причина за смърт при пациенти с муковисцидоза е дихателната недостатъчност, е необходимо интензивно да повлияе на дихателната система на пациента. За да се разхлаби и улесни оттичането на белите дробове от слуз, се използват специални техники. Тези упражнения трябва да се правят поне веднъж на ден.

Подробни инструкции относно техниките за извършване на кистозна фиброза могат да бъдат получени от Вашия лекар. Можете също така да използвате механична гръдна жилетка.

Заместваща терапия

При наличие на симптоми на нарушена функция на стомашно-чревния тракт може да са необходими панкреасни ензими. Обикновено не се изисква специална диета.

медицина

Тъй като муковисцидозата води до повишаване на чувствителността към респираторни инфекции, е необходимо да се ваксинират с налични ваксини, по-специално срещу грип и пневмококова пневмония.

По време на огнища на бронхит и други респираторни инфекции е препоръчително да се използват антибиотици. Резистентните на антибиотици бактерии са често срещани, изискващи употребата на по-силни антибиотици, включително интравенозни, за дълго време. В някои случаи се предписва кислородна терапия.

Необходимостта от назначаване на муколитици все още не е доказана.

предотвратяване

Ако женената двойка има дете с муковисцидоза, всеки следващ дете има 25% шанс да се роди болен, 50% е носител на гена и 25% шанс да се роди със здрав ген.

Специалистите по кистична фиброза и генетика могат да информират за най-новите разработки в областта на медицинското и генетично консултиране и да определят дали имате нужда от нея.

Кистозна фиброза

Време за четене: мин.

Кистозната фиброза е тежко наследствено заболяване, при което се случват лезии на вътрешните органи на тялото, секретира се слуз: бронхи, бели дробове, панкреас, черен дроб, пот, слюнчен, чревен и жлези на половите органи. Сред наследените системни заболявания, кистозната фиброза се счита за най-често срещаната, но от много години на пациентите с муковисцидоза не се обръща достатъчно внимание. В Русия клиниките за диагностика и лечение за това заболяване започват да се отварят едва в края на ХХ век.

Съдържанието

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, предавано чрез автозомно-рецесивен тип, по време на което са засегнати жлезите на екзокринната система. В резултат на това, системите като дихателната, храносмилателната, потната и гениталната страдат. Болест с муковисцидоза, какво е това? Това заболяване се нарича кистозна фиброза. Същността на това заболяване се крие в самото име, което в превод от латински означава вискозна слуз. Кистозна фиброза, каква болест се счита за най-често срещана при наследствения генезис? В продължение на много години не се мислеше за това заболяване и не го изследваха. Причината за това е фактът, че децата, родени с тази патология в повечето случаи, бързо умират. И едва наскоро, около началото на двадесети век, те започнаха да изучават в дълбочина причината за смъртта и решението за борба с тази болест. Оказа се, че причината е ген, увреден от мутация. Това означава, че тази патология не може да бъде просто заразена, тя не се предава по никакъв начин, различен от наследственост. Следователно опасността от заразяване с това заболяване напълно отсъства. Според последните статистически данни в страната с тази болест се раждат около 300 деца. След проучване на причината, беше решено да се провежда скрининг докато е все още в болницата. След раждането новородените взимат кръв за изследване, за да се определи наличието или отсъствието на диагноза кистозна фиброза. Заболяването се доказва чрез положителен отговор на теста за определяне на нивото на имунореактивния трипсин в суха кръв. На практика обаче имаше случаи на идентифициране на това нарушение на по-късна възраст. Муковисцидоза е заболяване, което е много трудно да се разпознае. Затова сега това патологично състояние може да се дължи не само на детските болести. Пациентите с муковисцидоза имат симптоми, подобни на тези на други патологични състояния на тялото. Поради това терапевтите трябва да бъдат изключително внимателни, за да не пропуснат такова заболяване.

И макар това заболяване да се счита за нелечимо до края, е разработена терапия, която значително удължава и улеснява живота на хората с тази патология. При правилно лечение и спазване на всички правила, препоръките, средната продължителност на живота е около 30-35 години. В момента се провеждат проучвания за въвеждането на генна терапия при лечението на заболявания. Този метод се състои в това, че лечението има за цел да „замести” увредената част на гена. Както описват учените, това е възможно поради факта, че пациентът вдишва лекарство, което съдържа нормална (здрава) ДНК. В края на годината пациентите показаха положителен резултат. Патологичният процес в белите дробове не е напреднал през тази година и дори са отбелязани подобрения. Но учените решиха да не въвеждат този метод изцяло в лечението, тъй като резултатите не са еднозначни и не са стабилни. Необходими са подобрения и подобрения за по-нататъшна употреба, което дава надежда за по-нататъшно лечение и удължаване на живота на такива пациенти.

Все пак, диагнозата на кистозна фиброза, каква болест? Това е заболяване, при което се нарушава транспортирането на хлориди, което се регулира от цикличен аденозин монофосфат през клетки на лигавичен епител. Много източници описват класовете на увреждане, водещи до промени (мутации) в гена CFTR (протеинов трансмембранен регулатор):

  • първи клас, причинява нарушение на протеиновия синтез, което води до намаляване на РНК;
  • вторият клас води до дефект в протеина, като по този начин се нарушава неговата третична структура;
  • третата категория, поради тази мутация, регулирането на протеина е нарушено;
  • четвъртият клас, мутациите от този клас се намират в областта на мембраната, в резултат на което получаваме нарушение на хлоридната проводимост;
  • петият клас, в присъствието на тази мутация, броят на копията на протеиновия трансмембранен регулатор е значително намален;
  • Шестият клас, в резултат на тази мутация, протеинът се синтезира нормално, но става осцилиращ върху клетъчната повърхност.

Знаейки тези класове мутации, медицината все още не може да даде прогноза за тежестта на заболяването, поради ниската честота на появата му. Тези мутации засягат само физическото развитие на пациентите, но не и психичното. Понякога дори се смята, че такива пациенти са по-интелигентни и талантливи. Благодарение на болестта си те водят по-малко гъвкав начин на живот, вероятно поради това те са по-усърдни и внимателни в обучението си. Според представители на медицината умереното упражнение има положителен ефект върху пациенти с муковисцидоза.

Синдромът на кистозна фиброза при възрастни не пречи на нормалния им начин на живот, ако приемат лекарства и се подлагат на превантивно лечение в болницата веднъж годишно. В наши дни някои носители на това заболяване дори могат да създадат семейства. Вариантът за раждане на такива двойки на здраво дете може да бъде 25%, а ако един съпруг е напълно здрав и не е носител, тогава е възможно 100%. Мнозина смятаха, че с муковисцидоза е заболяване, при което е невъзможно да се почувства, че те са пълноправен член на обществото. Както показват проучвания и случаи, това може да се постигне на практика. Правилно избраната тактика на лечение и правилния начин на живот са ключът към добър резултат. Но най-възрастните носители на това заболяване, самостоятелно изострят тяхното патологично сериозно състояние. Те водят нездравословен начин на живот. Те имат лоши навици, пушат и приемат алкохол, което е абсолютно противопоказано при диагностицирането им. Подобно на всички нозологични единици, кистозната фиброза има свои собствени кодове и шифри, в зависимост от вида на лезията на това заболяване. Кодовете и кодовете се използват за групиране на болестите и по-нататъшно статистическо изследване на разпространението на популацията. Тази класификация се нарича Международна класификация на болестите (ICD 10).

Международната класификация на заболяванията е създадена за класифициране, анализ и статистика на смъртността и болестите. Тази структура се преразглежда на всеки 10 години. Последната ревизия на тези документи е през септември 1989 г. Всяка болест е систематизирана и скрита под определена буква. По този начин е по-лесно да се анализират и търсят данни. Тази класификация се използва в целия свят. Това позволява да се направят заключения въз основа на данни от повече от една страна. Което от своя страна дава възможност да се види разпространението на болестта. Код mkb 10mukoviscidosis получава като заболяване, принадлежащи към клас IV (редица заболявания с метаболитни нарушения), с буквата Е.

Е84.1 под този код е кистозна фиброза с чревни прояви. Тази форма се проявява още в ранна възраст. Той е белязан от абдоминално раздуване, фиброзните кисти се появяват в червата, което от своя страна затруднява популяризирането и изпразването на червата. В по-късна възраст има сгъстяване на слюнката, сухота на устната лигавица. Поради забавеното изпразване, в червата протичат гнилостни процеси. Тази форма може да се подозира дори в болницата, когато меконийът напуска. Но е необходимо да се разграничи синдромът на мекониума от истинския мекониум илеус. Първата не е кодирана като кистозна фиброза mcb 10. Тази проява е кодирана като P76.0 и се отнася до увредени заболявания при новородени.

Муковисцидоза, код според MKB 10, E84.8 е заболяване, при което симптомите изглеждат напълно нетипични за двете предишни форми. Най-често се наблюдават нарушения в репродуктивната система. Това се дължи на удебеляването на биологичните течности, в резултат на генни мутации. Тази форма засяга мъжките. Настъпва обструкция и атрезия на семепровода. В резултат на безплодие.

Е84.9 Кистозна фиброза, има несигурна етиология на произхода. Проявява се от много симптоми, дължащи се на патологична лезия на много системи.

Систематизирането на кодовете дава възможност да не се разкрива напълно вашата диагноза. Но офицерът по персонала ще знае, че сте отсъствали разумно. Това кодиране също ви позволява да опростите процеса на подготовка на документацията за лечение в чужбина. Тъй като това е Международната класификация на болестите, която се използва в целия свят.

Етиология и патогенеза

Кистозната фиброза е заболяване с наследствен произход, което води до увреждане на жлезистата тъкан. Това е съпроводено с образуването на дебела тайна, която причинява запушване на отделителните канали.

Симптоми и лечение на кистозна фиброза

Кистозна фиброза - какво е това заболяване и защо се развива? При това заболяване има дефект в гена, кодиращ трансмембранния регулатор. Този протеин е отговорен за прехвърлянето на хлорни йони и водни молекули през клетъчната мембрана. Вискозитетът на едновременната секреция в следните органи зависи от този транспорт:

  • черва;
  • бронхи и бели дробове;
  • панкреаса;
  • органи на пикочните и репродуктивните системи.

В зависимост от това коя от системите страда най-много, съществуват три основни форми на кистозна фиброза:

  • смесени (това се случва в повечето случаи, до 80%), при които има увреждане на храносмилателната и дихателната системи;
  • белодробна форма;
  • стомашно-чревна форма.

Обикновено това заболяване първо се открива при бебета, които се прехвърлят от кърмене на изкуствено. Понастоящем могат да възникнат следните симптоми:

  • изпражненията миришат, приличат на замазка;
  • черният дроб е увеличен;
  • детето не набира тегло;
  • пръстите наподобяват барабанни пръчки (удебеляване на ноктите);
  • стомахът е подут;
  • кашлица, при която слюнката е много лоша;
  • задух.

Децата с кистозна фиброза често развиват различни инфекции на дихателната система. Те се характеризират с дълъг и тежък курс, който ги кара да използват силни антибиотици. На този фон се създават условия за чревна дисбиоза. Така затваря порочния кръг.

За започване на лечението е необходима точна диагноза. Надежден метод за изследване е определянето на хлориди в потни течности (при заболяване, тестът ще бъде положителен).

Терапията на муковисцидоза се извършва само симптоматично. Тя включва използването на муколитични лекарства, които пречистват бронхиалното дърво. Ензимните препарати се използват също за заместване на нарушената функция на панкреаса. Голяма роля се отделя на храненето. Като част от диетата за ограничаване на приема на мазнини в тялото на такъв човек е невъзможно. Храната трябва да е достатъчно калорична, за да отговори на нуждите на пациента.

епидемиология

Много данни показват, че епидемиологията на кистозната фиброза зависи от расата. В историята няма данни за разпространението на тази нозология сред представителите на негроидната раса и монголоида. Сред бялата раса честотата на поява на тази мутация е значителна. Но изучавайки данните, можем да кажем, че в Европа това заболяване е по-рядко срещано, например в страните от Северна Америка и Европа честотата варира от 1: 2000 до 1: 4000 бебета. Докато в Русия тези цифри нарастват до 1: 10,000. След като разгледаме всички данни за регионите на Русия, можем да кажем, че разпространението варира значително, в зависимост от региона. Например в Московска област честотата е 1: 10 000, а в Томск същото заболяване възниква 1: 2374. Разпространението на муковисцидоза е напълно независимо от пола. Представители на мъжките и женските могат да бъдат патологични с еднаква честота. Трябва да се отбележи, че в Европа най-ниската честота на това мутационно заболяване е в Австрия 1: 3500 и Италия 1: 2500 до 1: 5200. По принцип изчисленията вземат данни за идентификацията на това заболяване в ранна детска възраст. Но в момента има повече случаи на откриване на тази патология в по-късна възраст. В тази връзка тези цифри могат да се считат за приблизителни. Около 50 хиляди случая на прояви на кистозна фиброза се регистрират ежегодно в света. Епидемиологията в цифри показва, че има около 275 милиона души по света, страдащи от различни видове на това заболяване.

статистика

Кистозна фиброза е заболяване, което нарушава функционирането на всички органи, секретиращи слуз. Това заболяване е наследствено. Причината за тази патология са мутационни промени в даден ген. Поради тази мутация, секрецията, произведена от жлезите, става твърде вискозна и дебела. Дори и в болницата може да се диагностицира муковисцидоза, симптомите при деца, които възникват в зависимост от формата на заболяването. Формите на кистозна фиброза са както следва:

  • Белодробно (до 80%);
  • Broncho-pulmonary (разпространение до 20%);
  • Чревна (разпространение от 5%).

Кистозна фиброза, симптоми при деца

До 15% от новородените с диагноза муковисцидоза страдат от чревна обструкция от първите дни на живота. Бебето има повръщане с примес на жлъчката, настъпва раздуване на корема и няма изпражнения. След известно време състоянието на детето се влошава. Бебето има симптоми на интоксикация, кожата е бледа и суха, със съдов модел на корема. Кистозна фиброза при новородени, чиито симптоми са описани по-горе, се проявява и при отлагането на солеви кристали в подмишниците и върху лицевите области. Това се случва независимо от формата на заболяването. При прехвърляне на дете от кърмене към изкуствено, както и с въвеждането на допълнителни храни, липсата на ензимна активност започва да се проявява, което се характеризира с много чести изпражнения и раздуване на корема.

Лечение на кистозна фиброза при деца

Поддържаща терапия с муковисцидоза трябва да бъде през целия живот. Целта му е да намали вискозитета на храчките и последващото му отстраняване от бронхите, да компенсира липсата на ензими в панкреаса. Провеждат се и процедури за разреждане на жлъчката, провежда се борба с вирусни заболявания, предписва се прием на мултивитамини и се провеждат специални дихателни упражнения. За съжаление, кистозната фиброза се отнася до нелечими болести. Всичко, което родителите могат да направят, е да следят внимателно всички инструкции на лекаря и да наблюдават състоянието на детето си. В случай на обостряне на заболяването - хоспитализация е необходима в болницата.

Кистозната фиброза е системно заболяване, което е изключително наследствено. Патологията се развива като резултат от мутации на трансмембранния регулаторен ген (отговорен за муковисцидозата). Болно дете се ражда от напълно здрави родители, които са асимптоматични носители на дефектния ген. Честотата на заболяванията при момчета и момичета е същата. В някои семейства всяко дете се ражда болно. В други случаи роднините не могат дори да си спомнят такива нарушения в развитието. Това е едно от малкото наследствени заболявания, които се лекуват. Напълно лекува съвременната медицина не може още, но за подобряване на качеството на живот и продължителността му е доста реалистично, макар и не във всички случаи. Заболяването се характеризира със забавено физическо развитие, умствените способности не страдат.

Механизъм за развитие на заболяванията

Ендокринните жлези, в резултат на лезията, произвеждат увеличено количество вискозен слуз, което затруднява излизането. Има натрупване и последващо блокиране на гъста секреция в органите, което води до значително нарушение на тяхната функция. По-нататък се включва бактериалната инфекция. Има няколко форми на протичане на кистозна фиброза:

Мекониален илеус. Проявява се непосредствено след раждането на бебето под формата на мекониум обструкция. В гънките на тънките черва се натрупва гъст и вискозен меконий, който обикновено трябва да бъде свободен да напусне тялото за един или два дни.

С поражението на кистозна фиброза, не се освобождава.

    Белодробна. Заболяването започва като хроничен бронхит, по-късно се появява бронхиектазия (разширяване на бронха или органа като цяло). Процесът завършва с дифузен пневмосклероза. Дихателната система вече не може да функционира нормално. Състоянието се влошава драстично от стратифицирана бактериална инфекция.

Чревна. Характеризира се с липса на ензимна активност на червата и панкреаса.

- В черния дроб, мазнини и протеини клетъчна дегенерация, стагнация на жлъчката в каналите, което води до развитие на фиброза и цироза.

- Панкреас. Кистозни промени се случват в неговите канали, слоевете на съединителната тъкан се удебелят. В резултат на развитието на дифузна фиброза, количеството ензими, произвеждани от органа, намалява рязко.

- Червата. Постоянният процес на гниене и ферментация, бързи движения на червата и пролапс на ректума.

- Стомаха. Излишният стомашен сок не се подлага на неутрализация, което води до развитие на язва на дванадесетопръстника.

  • Смесени. Най-трудно. Има промени, характерни за всички предишни форми.
  • класификация

    Класификацията е необходима за работата на лекар. С помощта на класификацията е възможно ясно да се дефинира формулирането и лечението на диагнозата кистозна фиброза. Видовете класификации се отличават с това, че някои се основават на клинични прояви, други - на усложнения и протичане. Има няколко типа класификации на кистозна фиброза. Първият беше изготвен за по-нататъшно одобрение на ICD-XI сесия. Тя изглежда така:

    • атипична фиброзна цитоза (може да се появи отделно в екзокринните жлези);
    • хроничен панкреатит (проявяващ се на фона на други проблеми със стомашно-чревния тракт);
    • класическа кистозна фиброза с нарушена панкреатична функция;
    • класическа кистозна фиброза с панкреатична недостатъчност;
    • дифузен панбронхиолит (увреждане на синусите, бронхите и бронхиолите);
    • склерозиращ холангит (проявяващ се с възпаление и фиброза на интрахепаталните и екстрахепаталните канали);
    • дисеминирана бронхиектазия (множествен слуз).

    Но през годините клиницистите са използвали следната класификация, предложена от професорите Рачински и Капронов. Тази класификация на муковисцидозата включва формите, фазите и характеристиките на бронхопулмоналните промени. Тази класификация отличава такива форми на кистозна фиброза, в зависимост от засегнатата система:

    • чревна (честотата на поява е около 5%, тя се проявява предимно в момента, когато започнат да въвеждат примамки поради липса на ензими);
    • белодробна (честотата на поява е около 15-20%, проявява се с повишено продуциране на вискозна секреция, поради което възниква обструкция);
    • смесено (ентерично-белодробно, настъпва в 70-80% от случаите, проявява се със симптоми както на чревни, така и на белодробни форми);
    • изтрит (свързан с определена форма на генна мутация, излиза доста скрит, проявява се в по-късна възраст);
    • атипични (увреждане на отделни жлези от външна секреция или със скрити симптоми);

    Фазите включват:

    • фаза на ремисия;
    • ниска и средна активност;
    • фаза на влошаване.

    Характеристики на бронхопулмоналните промени са:

    • клинични (в смесена форма, всички видове бронхити, с белодробна пневмония, повтарящи се и рецидивиращи);
    • ендоскопски (ендобронхит катарален, катарално-гноен, широко разпространен и ограничен гноен).

    Използва се също за диагностициране на кистозна фиброза, класификацията, предложена от Di Sant Agnese. По същество той има същия вид като другите. Към него се прикрепя чернодробна форма (развитие на цироза, асцит и портална хипертония) и електролит (нарушен е водно-електролитният баланс поради нарушен транспорт на калциеви и натриеви йони). И заедно с атипичните има изтрита форма на кистозна фиброза.

    По време на кистозна фиброза, както и при всички болести, в хода на заболяването има 4 етапа. Първият етап е лек, в този етап пациентите с муковисцидоза се чувстват нормални. При физическото развитие не изостават от връстниците си. Промените в този етап са минимални. Вторият етап е умерен курс, пациентите на този етап имат някои признаци, под формата на постоянна кашлица или панкреатична недостатъчност. При физическото развитие тези деца не изостават и имат нормална способност да учат в редовно училище. На този етап пациентите трябва да получават постоянна медицинска терапия. Третият етап е тежък курс. При пациенти с този стадий се проявяват видими патологични промени: ясно се виждат деформирани фаланги, промяна на формата на гръдния кош. Наблюдава се намаляване на телесното тегло, стомашна кистозна фиброза причинява нарушения на perestaltik и, като резултат, развитие на гастро-езофагалния рефлукс. От този етап преминава муковисцидоза, последният стадий на заболяването е крайната фаза. За пациентите на този етап състоянието на ремисия има поява на бавен трети етап. През този период пациентите значително губят телесното си тегло, се нуждаят от постоянна медицинска терапия, кислородна терапия, дори у дома. При пациенти с муковисцидоза вирусният носител е много опасен.

    Видове муковисцидоза, разнообразни в своите прояви. За опростяване и систематизиране те бяха класифицирани в отделни форми. И за поставяне на диагнозата отделно се правят усложнения.

    форма

    Белодробната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст, от раждането. Тази форма се дължи на прояви на обструкция, към която се присъединява вторична инфекция. На този фон отново се развива пневмония с възможност за образуване на абсцес. Бронхит, придружен от пароксизмална кашлица с вискозен гноен или лигавица - гнойна храчка. При аускултация се чува твърдо дишане със сухи, свистещи, понякога влажни хрипове. Отбелязано е само задух. Развитието на бронхиектазии, "белодробно сърце", емфизем може да се дължи на вторични прояви. Има деформация на гръдния кош, промяна на ноктите и крайните фаланги на пръстите. Визуално тези пациенти са бледи, с синкав оттенък на кожата.

    Чревната форма може да се подозира веднага след началото на храненето. Когато акт на дефекация наблюдава загуба на ректума. Тази форма протича с увреждане на панкреаса, което нарушава производството на ензими за усвояване на погълнатата храна. За такива пациенти става проблем да се приема суха храна, поради повишения вискозитет на слюнката. В резултат на това храната не се усвоява до края, което води до гниещи остатъци. Чести движения на червата с газове. Столът става миризлив с високо съдържание на мазнини. След известно време черният дроб е засегнат. Това се проявява чрез цироза и портална хипертония.

    Кистозната фиброза е атипична форма. При възрастни обикновено се извършва със скрити симптоми. Мнозина не знаят, че са носители на това заболяване. Поради тази причина тази форма се открива главно в по-късна възраст. При мъжете това е аплазия на семепровода, което води до нарушена сперматогенеза и в резултат на това до безплодие. Както се вижда от тези жени с тази форма, в някои случаи може да забременее. Те произвеждат яйцеклетка, но поради вискозитета на слуз проникването на сперматозоидите е трудно.

    Фенотипна характеристика

    Фенотипната характеристика на муковисцидозата е проява на мутацията на CFTR гена. Локализира се върху дългата ръка на хромозома 7. Поради мутация има нарушение на структурите и функциите на протеина, което по определен начин води до поражение на екзокринните жлези. Фенотипните особености на кистозната фиброза се състоят в това, че се проявява под формата на прогресираща дихателна недостатъчност, физическо забавяне, обструктивна азооспермия, мекониален илеус, повишена концентрация на потните хлориди. Особеност е, че се проявява както в ранна възраст, така и в по-зряла възраст. В наше време са идентифицирани повече от 1600 различни генни мутации, които засягат проявата на кистозна фиброза. Най-честата и тежка мутация на гена е DF508. При изследването на взаимовръзката между генотип и фенотип е установено, че в хемозиготни и хетерозиготни състояния се проявяват с различни честоти. Най-честите фенотипни признаци при кистозна фиброза в бронхопулмоналната система са:

    • устойчива кашлица с вискозен храчки;
    • промените в белите дробове, рентгенологично потвърдени (бронхиектазии, ателектази, инфилтрация);
    • деформация на фалангите на пръстите под формата на "пръчици";
    • полипи и кисти на носа, синузит.

    В системата на стомашно-чревния тракт:

    • панкреатична недостатъчност, повтарящ се панкреатит;
    • увреждане на черния дроб с клинична проява на цироза (мултибуларни и жлъчни);
    • неонатален мекониален илеус;
    • пролапс на ректума с пълна инверсия;

    Поради нарушения в храненето:

  • загуба на тегло с нормален апетит;
  • прояви на вторични нарушения при дефицит на витамини А, D, E, K.
  • Мъжете проявяват патология от страна на гениталиите:

    • обструктивна азооспермия (липса на канали за сперматозоиди).

    Наблюдава се също хронична метаболитна алкалоза (остра загуба на сол с колапс).

    клиника

    Клиничните прояви при кистозна фиброза са разнообразни и зависят главно от местоположението на засегнатия орган. Следователно, такива прояви като сухота на лигавицата на устната кухина, поради повишения вискозитет на слюнката, са характерни за чревната форма. По същата причина за пациентите е трудно да ядат суха храна. В чревната форма има панкреатична недостатъчност, която води до непълно усвояване на храната. Той причинява гнилостни процеси и изпражнения с остра неприятна миризма. Когато акт на дефекация често се наблюдава пролапс на ректума. Има оплаквания от коремна болка, подуване на корема и прекомерен газ (газове). Клинични признаци на белодробна кистозна фиброза се появяват още в първите моменти от живота. Кашлица пароксизмална с освобождаване на вискозен слюнка, понякога достигащо повръщане, задух. Визуално насочва вниманието към формата на гръдния кош (с форма на бъчва) и с промяната на фалангите на пръстите. Отбелязва се бледност и цианоза на кожата. Тези пациенти са тънки и заседнали. Атипичната форма, показана от годините на практиката, може да няма клинични прояви. По принцип това изоставане във физическото и физическото развитие. Понякога се проявява със сърбеж, жълтеница. В някои случаи това е портална хипертония, асцит. В по-късна възраст се проявява при мъжкото безплодие. Смесена форма, клинично се проявява, такива симптоми като в белодробни и чревни форми. Тази форма се счита за най-трудна и трудна за диагностициране на кистозна фиброза. Клиничните заличени форми могат да имат много прояви. Такава неясна клиника е причинена от множество мутации на леки гени. Това се случва в повечето случаи през годините, скрити при други заболявания. Тази форма на безплодие при мъжете и плодовитост при жените.

    симптоми

    По принцип, симптомите на заболяването са свързани с неговите характеристики на генния мутационен механизъм. При кистозна фиброза жлезите на екзокринна секреция отделят твърде вискозни секрети, което води до запушване на отделителните канали в жлезите. Това води до значителни смущения в работата на много системи на тялото. Има характерни симптоми на кистозна фиброза:

    • забавяне на растежа, сексуално развитие, мъжко безплодие;
    • коремна болка (чувство на киселини, болка при пептична язва);
    • симптоми на хиповитаминоза (кървене, косопад, чупливи нокти);

  • чести обилни изпражнения (течност със зловонна миризма);
  • хронична пароксизмална кашлица;
  • промяна на формата на гърдите, увеличаване на корема;
  • чести синузити, назални полипози;
  • проява на слабост, особено през лятото;
  • с акт на дефекация, изпъкване на ректума;
  • промяна на формата на пръстите под формата на "кълки" и пирони под формата на "часовници";
  • Симптомите на кистозна фиброза при възрастни и деца имат своите възрастови особености. В началото на бременността много родители не се интересуват от болестта на муковисцидозата, какво е това? Симптоми, лечение, те се учат след раждането. Най-често това заболяване се проявява в първите дни на живота. Има такива симптоми в неонаталния период:

    • продължителна жълтеница;
    • бронхообструктивен синдром (кашлица, затруднено дишане, пневмония);
    • нанесете сол на кожата на бебето;
    • бърза мацерация на пръстите във вода;
    • мекониум илеус (отсъствие на мекониев разряд с признаци на чревна обструкция);
    • бавно физическо развитие (изоставане от връстници по височина, тегло);
    • прояви на липса на витамини Е, А, К, D (крехки кости, издатина на фонтанела при новородени).

    Симптомите при деца в предучилищна и училищна възраст са различни. При деца на възраст от четири години до седем години се проявява кистозна фиброза:

  • постоянно кашлица, понякога с лигавица - гнойна храчка;
  • задух, превръщайки се в хронична форма;
  • хронични хлабави изпражнения с ректума;
  • разширен черен дроб.
  • В училищна възраст кистозната фиброза, симптомите на болестта са по-агресивни. Това е преходът на всички предишни изяснени симптоми към хронични форми:

    • хронични прояви на заболявания на дихателната система;
    • бронхиектазии;
    • хронична диария.

    В юношеството всички основни симптоми са свързани:

    • цироза на черния дроб, признаци на портална хипертония;
    • разширени вени на хранопровода, асцит;
    • физическо забавяне;
    • загуба на тегло;
    • изоставане в сексуалното развитие.

    В допълнение към възрастовите особености на проявата, съществуват особености при различните форми на заболяването - кистозна фиброза. Какви симптоми трябва да бъдат разгледани отделно? Например в белодробната форма най-важните симптоми са:

    • задушаваща, пароксизмална, кашлица повръщане с трудно отделяне на вискозен слюнка;
    • сива кожа, комбинирана с бледност;
    • бърза умора, сънливост;
    • ниско тегло с добър апетит.

    С течение на времето проявите на тази форма са сложни и се появяват:

    • -деформация на гърдите;
    • диспнея се появява в покой;
    • загуба на тегло, свързана с намален апетит;
    • прояви на цианоза по кожата. С тази форма на болест на кистозната фиброза пръстите приличат на кълки.

    Ако при наличието на тези прояви човек не подозира, че е кистозна фиброза, симптомите при възрастни, лечението става много по-сложно. Появяват се такива процеси като: назофарингеален полипоз, аденоиди, прояви на синузит.

    За чревната форма се характеризират с гниещи процеси, дължащи се на панкреатична недостатъчност. Това води до газове и подуване на корема. Но тези малки прояви се свързват по същия начин:

    • чести изпражнения, с преобладаване на течност;
    • болка синдром в десния хипохондрия и корема;
    • лигавица на сухота в устата;
    • хиповитаминоза, дължаща се на нарушена абсорбция.

    При по-тежък етап на протичане на тази форма се присъединяват следните симптоми:

    • билиарна цироза с портална хипертония;
    • жълтеница;
    • чревна обструкция;
    • разширен черен дроб с асцит.

    Смесената форма се проявява със симптоми, както белодробни, така и чревни. Тази форма на кистозна фиброза при възрастни, симптоми и лечение се определя от степента на продължителност на курса. Обичайно е да се разграничава тежестта на симптомите на етапи от тази форма. В първия: суха кашлица, недостиг на въздух при извършване на физически дейности. Във втория: кашлица със слюнка, променяйки последните фаланги на пръстите. Трето: симптомите напредват, състоянието се влошава. Четвърто: проява на симптоми на белодробни и чревни форми на тежки етапи.

    "Възрастен кистична фиброза." Какъв вид заболяване? Симптомите на това заболяване могат да се разделят в зависимост от формата му. Типично и нетипично. Първата група включва пациенти, чиито първи симптоми се появяват в детска възраст, които са оцелели до зряла възраст. Тяхното заболяване се проявява постоянно повтарящи се заболявания на бронхо-белодробната система:

    • хроничен бронхит;
    • рецидивираща пневмония (последица от инфекция);
    • бронхиектазии (разширяване и деформация на бронхов участък);
    • белодробна фиброза;
    • кръв в храчки, когато е отхрачващо (слаби съдове в бронхите).

    При възрастни симптомите на чернодробна недостатъчност, проявяващи се с гадене, главоболие и обща слабост, са малко по-чести. Такива симптоми са подобни на признаци на интоксикация. За възрастните е характерно бавното развитие на това заболяване, но симптомите му се развиват много бързо. Направете диагноза на кистозна фиброза при възрастни радиографично, какво е това? Симптоми, които могат да бъдат открити при рутинни прегледи, след рентгенография на белите дробове (бронхиектазии, удебеляване на бронхиалния модел, признаци на емфизем).

    Всички горепосочени симптоми са обобщени и са дадени от средните данни. Това предполага промяна в признаците при пациенти с кистозна фиброза.

    Признаци на

    В различни възрастови периоди кистозната фиброза се проявява по различни начини. Има различни признаци на кистозна фиброза при възрастни и деца. Така в неонаталния период можете да подозирате заболяването, като забавяте изхвърлянето на меконий. По правило това трябва да се случи на втория ден от раждането, но това не е възможно поради запушване на каналите на тънките черва. Трябва да обърнете внимание и на соления вкус на кожата на детето. Преди това, поради този симптом, това заболяване се наричаше "солена целувка". Новородените имат слабо натрупване на тегло, разширяване на черния дроб, подуване на корема. Така при децата се проявява кистозна фиброза. Признаци при възрастни са подобни на признаците при деца. Първите признаци са: кашлица с персистиращ характер, гнойни белодробни заболявания с неизвестна етиология, панкреатит, физическо забавяне на развитието, загуба на телесно тегло, хиповитаминоза, забавено сексуално развитие. Захарен диабет, артрит, носни полипи, билиарна цироза, специфичен стол с фетиден мирис - тези признаци са по-чести при възрастни. Бронхиектазии, промяна и деформация на гръдния кош и рицарски фаланги на пръстите. При мъже на по-зряла възраст - безплодие.

    диагностика

    Генетичното изследване за наличие на кистозна фиброза се основава на мутация на CFTR гена (кистозна фиброза трансмембранен регулатор) или MBTP (кистозна фиброза трансмембранен регулатор), който се намира на хромозома 7. От 2007 г. в родилните домове се взема кръв от всички новородени от петата и се правят скринингови тестове за фенилкетонурия, кистозна фиброза, вроден хипотиреоидизъм, галактоземия и адреногенитален синдром.

    Анализът се извършва не само за новородени. Възможно е провеждане на проучване върху плода, ако има случаи на кистозна фиброза в семейството. При по-големи деца се прави анализ за установяване на диагнозата. Също така се провеждат молекулярно-генетични изследвания за двойки, които планират да имат дете или в случай на безплодие при мъжете. Резултатът от изследването може да бъде нормален, откриването на носителя на гена на кистозната фиброза или откриването на заболяването е възможно.

    Скринингов тест

    Има около хиляда различни мутации в MBTP гена, които могат да доведат до кистозна фиброза. В Русия могат да бъдат идентифицирани само 25 дефекта на гена CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> А, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> А, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Най-честата мутация е F508del. Задължителната част от скрининг проучването на кръвта на новородените включва определяне на имунореактивен трипсиноген (RTI) 2 пъти и тест за пот.

    ИРТ се определя от 4 до 8 дни от живота на новородените. Ако съдържанието на трипсиноген е по-голямо от 70 ng / ml, тогава тестът за муковисцидоза се счита за положителен. Потвърждаващ тест се прави за 17-20 дни. Когато резултатът от повече от 40 ng / ml се направи тест с пот. Ако се окаже, че е отрицателен, детето се наблюдава динамично в продължение на 12 месеца. В случай на съмнителен тест се предписва молекулярно-генетична диагностика на кистозна фиброза.

    Скринингов анализ за ИРТ може да бъде погрешно положителен, ако новороденото има тежка хипоксия или изключително ниско телесно тегло. Възможен е фалшив отрицателен резултат, ако детето е било заразено в утробата, ако патологията на панкреаса или бъбреците е анормална, технически грешки на персонала, който е взел кръвта за изследването. Изпитването на потта може да бъде отрицателно дори при наличие на кистозна фиброза.

    Пренатална диагностика на кистозна фиброза

    За идентифициране на мутация на гена MBTP в бременна жена се получават биопсии на хорионна вилиса или се пробива пикочния мехур. Препоръчва се за жени, които са носители на дефектния ген на бременността. За да се направи хорионна биопсия, сондата се вкарва през влагалището в маточната кухина до 12-та седмица от бременността и събира парчета от хорионните въси. Може би въвеждането на иглата през коремната кухина. Процедурата се контролира от ултразвуковата машина. Полученият материал се изследва за хромозомни аномалии, включително синдром на Даун. В по-късни периоди се използва методът на амниоцентеза. Получава се проба от околоплодна течност. Процедурата се провежда за период от повече от 15 седмици. Иглата се инжектира през коремната кухина и се получават около 30 ml течност. Биологичният материал се изследва за наличие на ген, хромозомни дефекти, концентрация на различни вещества (например, алфа-фетопротеин).

    Методи за генетична диагностика

    За диагностика е необходимо да се изследва малък фрагмент от хромозомата. За да бъдат резултатите точни, е необходимо специфичният интересен район на генома да бъде наличен в достатъчен обем. За да направите това, при диагностицирането на кистозна фиброза често се използва такъв метод като полимеразна верижна реакция (PCR).

    Необходими условия и вещества за PCR: изследваната област на гена, праймери, ДНК полимераза, дезоксирибонуклеозидни трифосфати, магнезиеви йони, разтвор със соли и албумин, ако е необходимо, вазелин, пирофосфатаза. Апаратът, с който протича верижната реакция, се нарича амплификатор. PCR се разделя на три етапа: топене на ДНК, отгряване, удължаване.

    В допълнение към PCR, мутация в MBTP гена може да бъде открита чрез лигазна реакция, електрофореза, хибридизация и хроматография.

    Делът на погрешните резултати от скрининговите тестове може да бъде намален чрез въвеждане на молекулярно-генетично изследване вместо определяне на ИРТ. В момента се разработват и прилагат на практика различни методи за откриване на генетични дефекти.

    В Русия е измислена тестовата система за кистозна фиброза - BioChip. С негова помощ е възможно да се открият 95 случая от 100 в началния стадий на заболяването, като се фокусира върху намирането на видовете мутации на MVTR гена, специфични за руснаците. За анализ, медицински специалист, използващ BioChip, ще трябва да прекара само около 7 часа. Биологичният материал за изследването може да бъде не само кръв, но и остъргване на лигавицата от вътрешната повърхност на бузите. Това е важно, когато се поставя диагноза при малки деца, които се страхуват от болезнени инжекции.

    лечение

    Кистозната фиброза е тежко генетично заболяване със сложна клинична картина. Тя започва да се проявява дори в ранна детска възраст и казва, че родителите на детето също са болни или носят мутационния ген. Невъзможно е да се отървете от болестта, но е възможно лечение на муковисцидоза. Той помага за облекчаване на симптомите и облекчаване на хода на заболяването.

    Целите на лечението на кистозна фиброза

    За да започнете да лекувате болестта трябва да бъде веднага след нейното откриване. Обикновено кистозната фиброза се диагностицира в ранна възраст, поради което се говори за лечение, те предполагат малки деца. Терапията се провежда в специализирани центрове под надзора на цяла група лекари: диетолози, психолози, физиотерапевти и др. Родителите са поканени да участват и като асистенти, така че когато прехвърлят малкия пациент на домашно лечение, могат да му помогнат.

    Симптоматичното лечение на кистозна фиброза има следните цели:

  • поддържане на нормалния начин на живот на детето;
  • превенция на бронхопулмонални заболявания;
  • социални умения, психо-емоционална адаптация на детето;
  • обучение за специална диета, която не предизвиква нови симптоми.
  • Основни терапевтични принципи

    Необходимо е да се лекува кистична фиброза по сложен начин, затова има много видове терапии, приложими към заболяването.

    • Муколитична. Означава лечението на лекарства с кистозна фиброза, които допринасят за разреждането на слуз.
    • Антибактериален. Антибиотиците улесняват състоянието на пациента, намаляват възпалението в белите дробове.
    • Замяна. Използват се препарати за панкреаса, които нормализират баланса на ензимите, важни за функционирането на стомашно-чревния тракт.

    Това са основните видове лечение, използвани при кистозна фиброза. Паралелно с тях се използва и спомагателна терапия.

    • Дренаж на бронхиалното дърво, за да се опрости отделянето на слуз и да се улесни състоянието на пациента.
    • Терапевтичната физическа подготовка е насочена към укрепване на мускулите на пациента, така че в бъдеще да може по-лесно да толерира влошаване на муковисцидоза.
    • Диетичната терапия е важна, за да може детето да свикне от детството си със специфична, здравословна диета.
    • Витаминотерапията подпомага имунитета на детето; му помага да предотврати други заболявания срещу кистозна фиброза.

    Препарати за лечение на кистозна фиброза

    Някои групи лекарства са изброени по-горе. Нека се спрем на тях по-подробно.

    антибиотици

    Изборът на специфичен антибиотик зависи от индивидуалните характеристики на пациента и протичането на заболяването. Лекарят обикновено избира от следния списък:

    • азитромицин;
    • амоксицилин;
    • оксацилин;
    • еритромицин;
    • рифампин;
    • кларитромицин;
    • Флуклоксацилин.

    Антибактериалната терапия се провежда чрез курсове, всяка от които варира от 12 до 14 дни. Някои лекарства се дават под формата на таблетки, някои - разтвори за вдишване. Вторият метод позволява антибиотиците да проникнат директно на мястото на кистозната фиброза и да осигурят по-ефективно лечение.

    муколитични

    Действието на лекарствата в тази група е насочено към разреждане на слуз. Муколитиците за кистозна фиброза също често се използват при вдишване. Това помага да се изчистят дихателните пътища от бронхиалните секрети и да се облекчи състоянието на пациента.

    От муколитичните лекарства за лечение на муковисцидоза се използват:

    • Амброксол;
    • ацетилцистеин
    • Dornaz Alfa;
    • Бромхексин.

    Дренажната терапия в комбинация с употребата на муколитици дава по-изразен терапевтичен ефект. Следователно те обикновено се използват заедно.

    Препарати за панкреаса

    Ензимните лекарства, които пациентите получават за превенция на възпалението на панкреаса. Трите основни лекарства, използвани за муковисцидоза, са:

    Лекуващият лекар избира едно или друго лекарство в зависимост от възрастта на пациента и тежестта на заболяването.

    витамини

    От витамини за пациенти с муковисцидоза са важни:

    • А - полезен при панкреатична недостатъчност;
    • D - необходими за възстановяване на калциево-фосфорния метаболизъм;
    • Е - предотвратява развитието на неврологични патологии;
    • K - дефицит на този витамин се наблюдава при почти всички пациенти с муковисцидоза.

    Други препарати

    За усложнения на кистозната фиброза се използват други групи лекарства. Те могат да бъдат антиеметични, антиалергични, инсулинови и други симптоматични вещества.

    Прогноза за лечение на муковисцидоза

    Кистозната фиброза е нелечима, така че пациентите преминават през тежко лечение през целия си живот. И дори активната терапия не винаги дава бързи резултати. В допълнение, мутациите са различни, и много деца рядко живеят до зряла възраст, въпреки че такива случаи са известни. Следователно е възможно и необходимо да се говори за ефективността и необходимостта от лечение на муковисцидоза.

    перспектива

    В момента, в наше време, прогнозата за кистозна фиброза е по-благоприятна. Това се дължи на ежедневното проучване на този процес, намирането на решение на този проблем. Очакваната продължителност на живота с тази диагноза се увеличи значително след появата на специализирани центрове. За статистиката е обичайно да се използва средният показател за оцеляване (това е възрастта, в която живее половината от пациентите). От 1949 до 2011 г. продължителността на живота се е увеличила от 4 години на 45 години. Решаващият момент за прогнозата е ранната му диагноза. По-рано диагностицирана кистозна фиброза, прогнозата на заболяването ще бъде по-благоприятна. Прогнозата е сложна, с белодробна кистозна фиброза, прикрепване на пиоциановата пръчка, ниски нива на външно дишане и ниско тегло на пациента. Не на последно място е и сигурността на семейството, в което се намира пациентът, тъй като лечението на муковисцидозата е скъпо. А за тези, които нямат такава възможност, в наше време са осигурени специални средства, които могат финансово да подпомогнат лечението. При деца от нашето време, за които е диагностицирана муковисцидоза, прогнозата за живота е по-благоприятна. Това се дължи на факта, че в САЩ се разработва генна терапия. И според някои данни, резултатите от експериментите в генната терапия показват напредък в лечението. Но всичко това е все още в бъдеще. За да се удължи живота на пациента е необходимо ежедневно лечение и профилактика на това заболяване. Необходимо е да се провеждат редовни курсове на антибиотична терапия с използването на ензимни препарати. Пациентите също се нуждаят от инхалационни и дихателни упражнения. Всичко това ще позволи на пациента да се чувства напълно и да даде възможност да не се различава от другите. На практика има случаи, при които пациентите с тази диагноза постигат големи цели дори в спорта. Описва случая с американеца Боб Фленаган, който е актьор, поет и музикант в комикси. Живял в брак щастлив до 43 години. И това не е изолиран случай. От голямо значение е медицинското и генетично консултиране на двойки, които са носители на такава патология като кистозна фиброза. Прогнозите в този случай могат да бъдат изчислени с помощта на генетици. Така с носителя на този мутирал ген при двамата родители процентът на раждане на болно дете е 25%. По-благоприятна прогноза е възможна при своевременно квалифицирано лечение, с прием на правилно подбрани лекарства. Необходимо е също така да се предприемат превантивни мерки както у дома, така и в специализирани центрове. Психологическата подкрепа е много важна за пациентите с муковисцидоза, тъй като в околната среда не всеки възприема адекватно такива хора. Знанията за неговата диагноза и неговата прогноза е трудно за пациентите да издържат. За това трябва да присъствате на сесии по психотерапия.

    предотвратяване

    Превантивните мерки са насочени към поддържане на ремисия. Профилактиката на кистозна фиброза е поредица от дейности, които трябва да бъдат извършени. Основни методи:

    • поддържане на мазна диета, тъй като енергийният прием на калории се увеличава в сравнение с връстниците;
    • редовна употреба на предписани лекарства (муколитици, антибиотици);
    • дихателни упражнения (за отделяне на храчки);
    • защита срещу бактериална или вирусна инфекция;
    • за деца до една година, консумацията на специални смеси;
    • редовен прием на ензими за нормално функциониране на стомашно-чревния тракт при приемане на всички храни;
    • използването на големи количества течност;
    • през лятото, увеличаване на количеството сол в храната.

    Един от най-ефективните методи за превенция е медицинското генетично консултиране преди зачеването на дете. Сега е възможно IVF, което дава голяма възможност за извършване на генетичен анализ и идентифициране на патологии, включително кистозна фиброза, преди ембриотрансфер. Профилактиката и лечението зависи до голяма степен от това кой етап от заболяването търсят пациенти. Но предимно такива пациенти се нуждаят от внимателна грижа, укрепване на имунитета, хигиената. Всичко това ще удължи живота в най-благоприятните условия.

    С цел грубо да се разбере какво е кистозна фиброза, снимки на болни възрастни се публикуват на много места. Това ви позволява да разберете как изглеждат тези пациенти. Визуално на снимката, тези хора може да се различават твърде тънки, пръстите са отличителна черта. При кистозна фиброза. Снимката ясно показва как изглеждат хората с тази патология. Крайните фаланги на пръстите при пациенти с кистозна фиброза се деформират и имат външен вид на барабан, като в резултат на това започват да наричат ​​тази отличителна черта. И поради постоянната липса на кислород (хипоксия), ноктите приличат на часовници. В някои случаи, изразена деформация на гърдите. Тези хора са бледи, поради постоянна хипоксия и бери-бери. Ако не ги срещнете на снимката, можете да видите, че косата им е избледняла, суха и крехка.

    След като открихте и видяхте снимките, които ви интересуват, не можете да разчитате на тях като на надежден източник на информация и потвърждение на диагнозата. Това е само сравнение и намиране на прилики. Ако има съмнения или съмнения, е необходимо да се потърси медицинска помощ в институция, специализирана в тази болест. Примерни примери могат да бъдат намерени в медицинските учебници и препоръки за болест на кистозната фиброза със снимки и подробно описание на изображението.

    Сега с развитието на съвременните технологии, с изключение на илюстрирани учебници и наръчници, които са в библиотеките. Намерете информацията, която ви интересува в пространствата на стажанта. Днес, с помощта на интернет, се провеждат онлайн консултации за болестта кистозна фиброза. Видео обръщение с участието на пациента ще позволи предварителна диагноза, но за да потвърдите, че е необходимо да се свържете с най-близкия медицински център.

    Докато се притеснявате за своите близки и се грижите за бъдещето и здравето си, повечето се обръщат към интернет за помощ. Те се интересуват от абсолютно всичко. Те се опитват да открият във всички случаи сходства с проявите на болестта. В търсене на отговор на вашите въпроси във форумите и уебсайтовете можете да намерите снимки на същите заинтересовани хора, които публикуват снимки на изпражненията. Същата снимка, която изобразява храчка. При пациенти с кистозна фиброза, храчките ще изглеждат като дебел цвят от бяло до жълтеникаво, в зависимост от това кои микроорганизми се намират в белодробните участъци на пациента. Понякога ще има видими следи от кръв. Това може да бъде с хемоптиза, която е присъща на пациенти с диагноза кистозна фиброза. Каква е болестта, снимката няма да може да предаде всички прояви, тъй като външно болните не са особено различни от здравите хора. Фотографията в живота ни се превърна в незаменим инструмент в много неща. С тяхна помощ можем да проследим промените във външния вид по време на развитието на болестта. Снимане с определена периодичност и след това сравняване. Те също не могат да бъдат заменими в случаите, когато в момента не е възможно да се покаже на лекаря някои промени в изпражненията или храчките, но това ви притеснява. Винаги можете да го поправите с помощта на снимка, а в бъдеще ще зададете въпроси на Вашия лекар. Но много хора предпочитат да сравняват направените снимки или просто да се виждат с предложените снимки и снимки в интернет. С въпроса за болестта кистозна фиброза и какво е то, снимки от всякакви източници не са надеждни. Това може да ви подведе, което може да доведе до разочароващи последствия. В заключенията е възможно да се обобщи въпросът за снимка на пациенти с муковисцидоза. Да, това е до известна степен информативен начин за изучаване и запознаване с такова ужасно заболяване. И все пак, с твърдо убеждение, може да се каже, че снимката не е основа за одобрението и потвърждаването на диагнозата кистозна фиброза.

    форум

    В съвременния свят има много медии. Един от тях е интернет. В интернет можете да намерите сайтове с форуми. Форумите са създадени предимно за да задават въпроси и да получават отговори на тях. На форумите, където се обсъжда кистозна фиброза, накратко и най-важното за себе си могат да се намерят тези, които току-що са се сблъскали с тази ужасна болест. Кистозна фиброза, която страда от това заболяване? Това е един от често задаваните въпроси, които се интересуват от много хора. Този въпрос трябва да бъде от особен интерес за младите хора, които ще станат родители. Знанието за това е много важно за тях, тъй като генетичното заболяване на кистозната фиброза се наследява от родителите. Но хитростта на това заболяване е, че първоначалните прояви могат да се видят във всяка възраст от ранна детска възраст до повече възрастни. Значението на ранното откриване на тази диагноза е, че колкото по-рано се проявява патологията, толкова по-скоро ще бъде предписана терапията, която може значително да удължи живота и да подобри общото състояние на тези хора. Бъдещите майки предпочитат да общуват с други бъдещи или вече са станали мама на форуми, където се обсъждат много тревожни въпроси. Не е изключение болест на муковисцидоза. Определянето на възможното му присъствие в детето ви ще помогне не само за съвети от форумите, но и за предварителна медико-генетична диагностика и съветване на лекаря-генетика преди планирането на дете. Понякога има случаи, когато родителите по някаква причина не са извършвали никаква диагностика и на пръв поглед се е родило здраво дете. Но в резултат на няколко години или дори десетилетие кистозна фиброза се открива в тийнейджър. Отзиви за живота и рехабилитацията на тези деца преди посещение в специализиран медицински център могат да бъдат намерени в интернет в статии за болестта на кистозната фиброза. Форумът на пациентите може да бъде от голяма полза в това отношение, но дори и да са открили подобни истории с вашите или подобни клинични прояви от историите, не правете самостоятелни изводи. Това, напротив, дава тласък за своевременна връзка със специалистите и за изясняване на проблема и за предотвратяване на развитието на усложнения.

    Обсъждат се проявите на усложнения при диагностицирането на инфекциозна кистозна фиброза. Който е болен, твърди, че не се откроява като отделна нозологична единица и това са само усложнения от хода на кистозната фиброза, след като към нея е добавена всяка инфекция. Спорният въпрос е това, което представлява концепцията за обостряне на кистозната фиброза. Честотата на инфекциозните обостряния нараства с възрастта на пациентите. Това се дължи на факта, че с течение на времето при пациенти с кистозна фиброза функцията на белите дробове намалява. Някои симптоми трябва да ви безпокоят и да предизвикат подозрение за инфекция. Това е увеличаване на кашлицата през нощта, увеличаване на производството на храчки, поява на хемоптиза, увеличаване на задух. Инфекциозните обостряния заплашват значително влошаване на състоянието на пациентите. В този случай е необходимо спешно да се обърнете към лекарите за специализирана помощ. Пациентите с кистозна фиброза трябва да бъдат особено внимателни през зимата. Усложненията на заболяването могат да причинят вируси на студ и това ще се отрази неблагоприятно на хода на заболяването.

    На форумите често може да се отговори на въпроса за заболяването муковисцидоза (муковисцидоза) при мъжете. Този въпрос тревожи както самите мъже, така и техните роднини и роднини. Изправени пред болестта, важно е да разберете причината и дълбочината на този проблем. И отново, за да ви помогнем, ще бъдат форуми и уебсайтове, където можете да намерите много информация за всичко, което ви интересува. Научаваш, че това заболяване не зависи от пола. А това означава, че и мъжете, и жените могат да се разболеят. Въпросът е различен, как и кой ще се прояви? В случая с мъжете, проявата на кистозна фиброза се усложнява от безплодието. Това се дължи на повишаване на вискозитета на сперматозоидите, както и на мутации в муковисцидозата, което предполага различни дефекти на семепровода или тяхното отсъствие. Докато при жените, възможността за забременяване се намалява само поради повишения вискозитет на секрецията на цервикалния канал. Това затруднява нормалната проницаемост на сперматозоидите.

    Съществуват форуми за комуникация на пациенти с муковисцидоза. "Опитните" споделят с "новодошлите" своите истории. Обменяйте различни съвети и трикове. За такива пациенти е важно да се знае, че те не са сами в света. Те се нуждаят от подкрепа и примери от живота, за да бъдат равни. Например, много хора, които знаят за диагнозата, мислят, че в бъдеще можете да поставите кръст, това не е така. След като изучавате историческите факти, ще се убедите, че в историята много хора с една и съща диагноза са станали известни личности, добри адвокати, учители и други. Необходимо е да се разбере, че кистозната фиброза не е фактор, който влияе като цяло. Ефектът върху годността по време на работа е тежестта на заболяването и неговите прояви. Трябва да разберете, че при очевидни бронхопулмонални прояви вие или вашето дете няма да можете да станете професионален бегач. Въпреки че мнозина във форумите пишат, че умерените упражнения само помагат в рехабилитацията.

    Разбира се, се създават и съществуват форуми, за да се задават, четат и споделят опит в лечението на болестта на кистозната фиброза. Прегледи на използваните лекарства, методи за рехабилитация. Някой казва доказани рецепти от традиционната медицина. Споделя резултатите от дейностите. Оставете обратна връзка за лекарите, които ги имат. Споделете резултатите от приемането на нови лекарства. Можете да научите от историите на други хора как са се справили с този ужасен проблем. Получете за себе си подкрепата и надеждата, че пациентът и неговите роднини се нуждаят от толкова много, за да преодолеят всички тежести.